definīcija
Marfana sindroms ir autosomāla dominējošā slimība (tādēļ tā ir ģenētiska slimība), kas ietekmē saistaudu un galvenokārt ietekmē sirds un asinsvadu sistēmu, muskuļu un skeleta sistēmu, acis un plaušas.
Tomēr, tā kā saistaudi ir visur mūsu ķermenī, Marfana sindroms var ietekmēt arī citas ķermeņa daļas.
Cēloņi
Kā jau minēts, Marfana sindroms ir autosomāls dominējošais ģenētiskais traucējums. Tāpēc sprūda ir ģenētiska izmaiņa. Detalizētāk, mainītais gēns ir FBN1, kas atrodas 15. hromosomā. Šis gēns kodē saistaudu pamatproteīnu: fibrilīnu-1.
Simptomi
Indivīdi ar Marfana sindromu parasti ir ļoti augsti un plāni, un augšējās un apakšējās ekstremitātes ir pārmērīgi garas salīdzinājumā ar stumbru. Pat roku pirksti ir pārāk ilgi, salīdzinot ar plaukstu (šajā gadījumā mēs runājam par arachnodactyly).
Marfāna sindroms, kas skar galvenokārt sirds un asinsvadu, muskuļu un skeleta acu un plaušu sistēmu, var izraisīt: mitrālas vārstu prolapsu, mitrālā vārsta nepietiekamību, aortas gredzena paplašināšanos un aortas dissekciju, stenokardiju, sirds aritmijas un citus sirds un asinsvadu slimības, \ t redze, glaukoma, tīklenes atdalīšanās, skolioze, plakanas kājas un citi muskuļu un skeleta sistēmas traucējumi, aizdusa un idiopātiska plaušu obstruktīva slimība.
Turklāt Marfana sindroms var ietekmēt arī ādu, seju, aukslēju un centrālo nervu sistēmu, radot arī valodas grūtības.
Informācija par Marfana sindromu - narkotikām un aprūpi nav paredzēta, lai aizstātu tiešo saikni starp veselības aprūpes speciālistu un pacientu. Pirms Marfan sindroma - Narkotiku un kopšanas - vienmēr konsultējieties ar ārstu un / vai speciālistu.
narkotikas
Tā kā šī ir ģenētiska slimība, Marfan sindroma ārstēšanai nav reālu zāļu. Farmakoloģiskā ārstēšana ir vērsta uz simptomu samazināšanu un gaitas palēnināšanu, cenšoties uzlabot to pacientu dzīves kvalitāti, kuri cieš no tā, un tādā veidā, lai izvairītos no iespējamām komplikācijām, īpaši sirds tipa. Šajā sakarā var noteikt terapijas, kas balstītas uz antihipertensīvām zālēm, jo īpaši balstoties uz sartāniem, AKE inhibitoriem un beta blokatoriem.
Pacientiem, kuriem rodas muskuļu un skeleta sistēmas traucējumi (piemēram, skolioze), būs jāveic īpaša ārstēšana. Līdzīgu argumentu var izdarīt arī par traucējumiem, kas rodas ādā, acīs un plaušās.
Ļoti smagos Marfana sindroma gadījumos ārsts var izlemt koriģēt pārmērīgu aortas dilatāciju ar operāciju.
Roku atvērts un aizvērts: normāls (pa kreisi) un indivīds ar marfāna sindromu (pa labi)
Sartani
Sartāni ir antihipertensīvi līdzekļi, kas pieder pie angiotenzīna II receptoru antagonistu grupas (peptīdu hormons, kas veicina un stimulē vazokonstrikciju).
Sartāni ir zāles, ko visbiežāk lieto, ārstējot Marfana sindromu, lai novērstu aortas paplašināšanos. To vidū mēs atgādinām:
- Losartāns (Losapre®, Neo-Lotan®, Lastan®, Lorista ®): iekšķīgai lietošanai ir pieejams losartāns. Aktīvās vielas deva parasti tiek izmantota no 12, 5 mg līdz 100 mg dienā. Precīzu zāļu devu nosaka ārsts.
- Valsartāns (Tareg ®): valsartāna daudzums, ko parasti lieto iekšķīgi, ir 80-320 mg zāļu dienā, kas jālieto vienā devā vai dalītās devās. Tomēr ārstam ir jānosaka, cik daudz valsartāna lieto un cik bieži.
- Telmisartāns (Micardis ®, Pritor®, Telmisartan Teva ®, Telmisartan Actavis ®, Telmisartan Teva Pharma ®): telmisartāna deva, ko parasti lieto terapijā, ir 20-80 mg aktīvās vielas dienā, ko lieto iekšķīgi. Atkal, ārstējamais zāļu daudzums jānosaka ārstam individuāli.
AKE inhibitori
AKE inhibitori ir antihipertensīvi līdzekļi, kas veic savu darbību, inhibējot angiotenzīnu konvertējošā enzīma (angļu: Angiotensin Converting Enzyme vai ACE).
Dažādi ACE inhibitoru veidi, ko var izmantot, ir šādi:
- Perindoprils (Coversyl®): parasti lietojamā perindoprila deva ir 2, 5–10 mg zāļu dienā, to lietojot iekšķīgi. Lietojamā zāļu daudzums jānosaka ārstam atkarībā no pacienta stāvokļa.
- Lisinoprils (Zestril®): lizinoprila, ko parasti lieto iekšķīgi, daudzums ir 5-20 mg zāļu dienā. Atkal, ārstam ir jānosaka precīza zāļu deva, kas jāievada.
- Ramiprils (Triatec ®): Ramiprils ir pieejams arī iekšķīgai lietošanai. Sākotnējā zāļu deva parasti ir 1, 25-2, 5 mg dienā. Pēc tam ārsts var izlemt palielināt devu līdz maksimāli 10 mg ramiprila dienā.
Beta-blokatori
Beta blokatori ir antihipertensīvi līdzekļi, kas darbojas, iedarbojoties uz β-adrenerģiskajiem receptoriem.
No beta-blokatoriem, kurus var izmantot šim nolūkam, mēs atceramies atenololu (Atenol®, Tenormin ®). Šī narkotika selektīvi bloķē sirds β1 adrenerģiskos receptorus. To ievada iekšķīgi, lietojot parasto devu 100 mg dienā.
