vispārinājums
Muskuļu distrofijas ir ģenētiskas slimības, ļoti bieži arī iedzimtas, kas vājina muskuļus un mazina skarto cilvēku motoriskās prasmes.
Muskuļu distrofijas izraisa viena vai vairākas ģenētiskas mutācijas; potenciāli atbildīgo gēnu skaits ir augsts, saskaņā ar vairākiem zinātniskiem pētījumiem līdz pat simt.
Iedzimtas muskuļu distrofijas var piederēt autosomālo recesīvo slimību grupai, dominējošām autosomu slimībām vai slimībām, kas saistītas ar seksuālo hromosomu X.
No visām muskuļu distrofijām visbiežāk sastopamā un pazīstamākā ir Duchenne muskuļu distrofija.
Ģenētikas atsaukšana
Pirms aprakstīt muskuļu distrofiju, ir noderīga īsa atsauce uz dažiem galvenajiem jēdzieniem.
Kas ir DNS? Ģenētiskais mantojums, kurā rakstītas fiziskās īpašības, nosliece, fiziskās īpašības, raksturs utt. dzīvu organismu. Tas ir ietverts visās ķermeņa šūnās, kurām ir kodols, kā tas ir šajā iekšpusē.
Kas ir hromosomas? Saskaņā ar definīciju hromosomas ir struktūrvienības, kurās tiek organizēta DNS. Cilvēka šūnas savā kodolā satur 23 homologu hromosomu pārus (22 no autosomālas ne-seksuāla tipa un pāris seksuāla tipa); katrs pāris atšķiras no cita, jo tas satur specifisku gēnu sekvenci.
Kas ir gēni? Tie ir īsi DNS posmi, kas satur bioloģisko nozīmi: no tiem faktiski tiek iegūtas olbaltumvielas, ti, dzīvībai būtiskas bioloģiskās molekulas. Gēnos ir "rakstiska" daļa no tā, ko mēs esam un ko mēs kļūsim.
Katrs gēns ir sastopams divās versijās: alēles: alēle ir mātes izcelsmes, un tad māte to pārraida; otrs alēle ir tēva izcelsmes, tāpēc to nodod tēvs.
Kas ir ģenētiskā mutācija? Tā ir kļūda DNS sekvencē, kas veido gēnu. Šīs kļūdas dēļ iegūtais proteīns ir bojāts vai pilnīgi nepastāv. Abos gadījumos ietekme var būt kaitīga gan šūnas, kurā notiek mutācija, gan organisma dzīvībai. Iedzimtas slimības un audzēji (vai audzēji) ir atbildīgi par vienu vai vairākām ģenētiskām mutācijām.
Kas ir muskuļu distrofija?
Muskuļu distrofija ir termins, ko izmanto, lai norādītu uz ģenētisko slimību grupu, ļoti bieži arī iedzimtu, kas izraisa pakāpenisku muskuļu vājināšanos un progresējošu invaliditāti.
Visbiežāk sastopamie un biežākie muskuļu distrofijas veidi ir:
- Duchenne muskuļu distrofija
- Myotoniskā distrofija
- Facio-scapulo-humeral muskuļu distrofija
- Becker muskuļu distrofija
- Dziesmu muskuļu distrofijas
- Oculopharyngeal muskuļu distrofija
- Emery-Dreifuss muskuļu distrofija
- Attālās muskuļu distrofijas
epidēmioloģija
Apvienotajā Karalistē vairāk nekā 70 000 cilvēku, bērnu un pieaugušo cieš no muskuļu distrofijas veida.
Trīs visbiežāk sastopamās muskuļu distrofijas ir: Duchenne muskuļu distrofija, kas skar vienu vīriešu dzimuma bērnu ik pēc 3500 jaundzimušajiem; myotonic distrofija, kas skar vienu cilvēku ik pēc 8000; un facio-scapulo-humeral muskuļu distrofija, kas skar vienu personu ik pēc 20 000 (NB: dati attiecas uz Apvienoto Karalisti).
Itālijā aptuveni 20 000 cilvēku cieš no Duchenne muskuļu distrofijas.
Cēloņi
Muskuļu distrofijas cēlonis ir mutācija vienā vai vairākos gēnos, kam ir būtiska nozīme, lai nodrošinātu pareizu muskuļu aparāta attīstību un pareizu darbību.
Citiem vārdiem sakot, muskuļu distrofijas ir viena vai vairāku ģenētisku izmaiņu rezultāts, kas liedz muskuļu aparātam attīstīties pareizi un pareizi darboties.
Saskaņā ar līdz šim veiktajiem zinātniskajiem pētījumiem gēnu, kas iesaistīti muskuļu distrofiju parādīšanā, ir vairāk nekā simts, un to radītie proteīni (ja tie nav brīvi no mutācijām) nodarbojas ar muskuļu šķiedras veidošanos .
KĀ VEIC ĢENĒTISKĀ MUTĀCIJAS IZCELSME?
Ģenētiskās mutācijas, kas ir atbildīgas par muskuļu distrofiju, biežāk nekā iedzimtas (ti, vecāki), bet tās var būt arī spontānu mutāciju rezultāts, kas rodas mātes oocītos vai embrija attīstības laikā.
HEREDITĀRAS MUSKULĀRAS DISTROFIJAS
Puse no indivīdā esošajām hromosomām nāk no mātes un otras puses no tēva.
Ja vienā no šīm mantojamām hromosomām ir mutācija, indivīds to nogādās no koncepcijas un dzimšanas. Ar šo mehānismu rodas ģenētiskās slimības.
Vecāku pārnestās muskuļu distrofijas var piederēt kategorijai:
Attēls: autosomālas recesīvās slimības iedzimta pārnešana. Sekss neietekmē, jo ģenētiskā mutācija atrodas ne-seksuālā (vai autosomālā) hromosomā.
Attēls: autosomālas dominējošās slimības iedzimta pārnešana. Sekss neietekmē, jo ģenētiskā mutācija atrodas ne-seksuālā (vai autosomālā) hromosomā.
Attēls: iedzimtām slimībām, kas saistītas ar X hromosomu, sieviete var būt veselīga vai veselīga, vīrietis var būt vesels vai slims. Autosomālie recesīvie iedzimtie traucējumi (NB: terminu autosomāls lieto slimībām, kas ietekmē gēnus, kas atrodas uz seksuālām hromosomām). Lai šīs slimības būtu acīmredzamas, atbildīgais gēns jāmaina abās tā versijās, tas ir gan mātes alēlei, gan tēvam. Patiesībā tikai viena no abiem vecākiem daļējs ieguldījums nav pietiekams, lai padarītu bērnu (vai meitu) slimu.
Šādos gadījumos subjekti ar atbildīgu gēnu, kas mutēts tikai vienā versijā (ti, tikai vienā alēle), sauc par veseliem slimības nesējiem.
Recesīvās muskuļu distrofijas piemēri ir: daži ekstremitāšu muskuļu distrofijas un Emery-Dreifuss muskuļu distrofijas apakštips.
- Autosomāli dominējošie iedzimtie traucējumi . Lai šīs slimības izpaustos, pietiek ar tikai viena atbildīgā gēna versijas mutāciju; nav svarīgi, vai atbildīgais alēlis ir mātes vai tēvs.
Dominējošās muskuļu distrofijas piemēri ir: myotonic distrofija, facio-scapulohumeral muskuļu distrofija, okulofaringālās muskuļu distrofija, Emery-Dreifuss muskuļu distrofijas apakštips un dažas ekstremitāšu muskuļu distrofijas.
- Iedzimtas slimības, kas saistītas ar X dzimuma hromosomu. Veselam cilvēkam katrā šūnā ir X dzimuma hromosoma un Y dzimuma hromosoma; no otras puses, veselai sievietei ir divas X hromosomas.
Iedzimta slimība, kuras raksturīgā ģenētiskā mutācija atrodas X hromosomā, nozīmē, ka cilvēks ir slims un sieviete ir vesels nesējs (vai, alternatīvi, cieš no daudz vieglākas slimības formas). Tas notiek tāpēc, ka cilvēkam savās šūnās nav citu X hromosomu, kas var aizstāt slimās X hromosomas izmaiņas; gluži pretēji, katrā šūnā sievietei ir cita veselīga X hromosoma, kas spēj nodrošināt izmaiņas mutētās.
Muskuļu distrofijas, kas saistītas ar X seksuālo hromosomu, piemēri ir: Duchenne muskuļu distrofija un Becker muskuļu distrofija.
MUSKULĀRĀS DISTROFIJAS, KAS IZMANTO SPONTĀNAS MUTĀCIJAS
Var gadīties, ka muskuļu distrofijas izraisa spontāna gēna mutācija, kas ir būtiska muskuļu veselībai. Šis mehānisms izskaidro, kā, piemēram, veselīgu sieviešu vīrieši, kuriem nav slimības, var attīstīt arī Duchenne muskuļu distrofiju.
Turpināt: muskuļu distrofijas veidi »
