hemophilia

vispārinājums

Hemofilija ir iedzimta ģenētiska slimība, kas ietekmē normālu koagulācijas procesu. Tādēļ skartais pacients ir pakļauts ilgstošai asiņošanai pat pēc triviālas traumas vai ādas sagriešanas.

Hemofilijas cēlonis ir asinsreces trūkums asinsreces procesā. Šo trūkumu pārbauda ar asins analīzes palīdzību, padarot diagnozi iespējamu.

Kad trūkstošais elements ir izveidots, jūs varat turpināt piemērotāko terapiju. Šodien zāles ir guvušas ievērojamus panākumus un garantējušas efektīvu un zema riska ārstēšanu. Vienā reizē, faktiski, varētu izmantot tikai cilvēka asins pārliešanas, daudz bīstamākas. Arī profilakse, tāpat kā visās slimībās, ir būtiska un palīdz garantēt labu hemofilisko pacientu dzīves kvalitāti.

Cilvēka hromosomas

Lai saprastu hemofiliju, mums ir nepieciešams priekšnoteikums, kas apraksta cilvēka hromosomu komplektu. Katras veselas cilvēka šūnas satur 23 hromosomu pāri. Šo hromosomu pāris ir seksuāls, tas ir, tas nosaka indivīda dzimumu; pārējie 22 pāri sastāv no autosomu hromosomām . Tāpēc kopumā cilvēka genomam ir 46 hromosomas.

HROMOSOMĀLI IZMAIŅAS

Katrs hromosomu pāris satur dažus gēnus .

Ja hromosomā notiek mutācija, gēns var būt bojāts. Tādējādi šis bojāts gēns izpaužas kā bojāts proteīns.

Gluži pretēji, hromosomu skaits mainās, mēs runājam par aneuploīdiju . Šajā gadījumā, nevis divi, hromosomas var būt trīs (trisomija) vai tikai viena (monosomija).

SEXUĀLIE CHROMOSOMES

Seksuālās hromosomas ir būtiskas, lai noteiktu personas dzimumu, vīriešu vai sieviešu dzimumu. Viņas ķermeņa šūnās ir divas tā sauktās X hromosomas kopijas; cilvēks, gluži pretēji, piedāvā X hromosomu un Y hromosomu . Kas attiecas uz autosomālajām hromosomām, arī no vecākiem tiek pārmantotas seksuālās krīzes: kopiju dod tēvs, otrs - māte. Seksuālo hromosomu dēļ ir vairākas ģenētiskas patoloģijas. Tie rada izmaiņas hromosomu struktūrā vai izmaiņas hromosomu skaitā.

Kas ir hemofilija?

Hemofilija ir ģenētiska slimība, kas maina normālu asins recēšanas procesu un izraisa ilgstošu asiņošanu .

Vairumā gadījumu hemofilijas izcelsme ir seksuālās hromosomas X ģenētiskā mutācija, ko vecāki nodod bērniem. Tāpēc, tāpat kā Duchenne muskuļu distrofija vai krāsu aklums, hemofilija ir arī daļa no tā sauktajām iedzimtām slimībām, kas saistītas ar dzimuma hromosomām.

COAGULĀCIJAS PROCESS

Ja indivīdam ir virspusēja ādas sagriešana, sekojošais asins zudums ir ierobežots un īslaicīgs: patiesībā īsā laikā to var novērot pat ar neapbruņotu aci, jo asinis pāriet no šķidruma stāvokļa uz cietvielu. Šo unikālo procesu, ko sauc par koagulāciju, īsteno trombocīti un virkne biomolekulu (olbaltumvielas, fermenti un kofaktori), ko sauc par koagulācijas faktoriem, kas tiek aktivizēti kaskādē. Tas pats process notiek arī tad, ja ir maza iekšēja trauma: hematoma, kas parādās pēc trieciena, ir asinis, kas izbēgusi un pēc tam sacietējusi.

Šī spēja veidot asins recekli ir būtiska, jo bez tās asiņošana būtu neapturama.

EMOPHILĀS INDIVIDUĀLS

Indivīdam ar hemofiliju, koagulācija ir nepietiekama un nepārtrauc asins zudumu ar tādu pašu efektivitāti un ātrumu. Tāpēc griezums, pat ja tas ir neliels, izraisa ilgstošu asiņošanu, reizēm radot nopietnas sekas.

Cēloņi

Hemofilijas cēlonis ir ģenētiska mutācija, kas ietekmē X dzimuma hromosomu, kas nosaka viena no asinsreces faktoru trūkumu.

COAGULĀCIJAS FAKTORI. patoģenēzes

Koagulācijas faktori ir funkcionāli tikai tad, ja tie visi ir klāt.

Iemesls ir vienkāršs. Tie tiek aktivizēti ķēdē ("kaskādes mehānisms"), viens pēc otra. Citiem vārdiem sakot, katrs faktors darbojas kā tas, kas seko tam. Tāpēc, ja trūkst kāda faktora vai tas ir nepilnīgs, sekojoši, kas ir atkarīgi no viņa, netiks aktivizēti vai tiks aktivizēti lēni. Tas viss izraisa asinsreces defektu.

Koagulācijas faktori ir biomolekulas (olbaltumvielas, fermenti un kofaktori), ko daļēji veido aknas un kas cirkulē asinīs.

Ķēdes mehānisms, ar kuru tiek aktivizēti koagulācijas faktori. Kā redzams, katra faktora klātbūtne ir būtiska gala mērķim. No vietnes: farmacologiaoculare.com

Ģenētika

Hemofilija galvenokārt ietekmē vīriešu dzimumu. Bet kāda iemesla dēļ?

X hromosomas mutācija, kas nosaka hemofiliju, ir recesīva . Tas nozīmē, ka sieviete, kurai ir divas X hromosomas, izpauž slimību tikai tad, ja abas viņas dzimuma hromosomas ir mainījušās (ļoti attālināta iespēja); patiesībā, ja mutē ir tikai viena X hromosoma, pārējie veseli kompensē pirmās trūkumus un nodrošina sev trūkstošo koagulācijas faktoru.

Un otrādi, cilvēkiem X hromosoma ir tikai viena (otra ir Y hromosoma) un tās mutācija ir letāla un bez alternatīvām. Līdz ar to koagulācijas procesam ir neatgriezeniski trūkst būtiskas sastāvdaļas.

NEATKARĪBA UN PĀRVADĀJUMI

Ir teikts, ka hemofilija ir iedzimta ģenētiska slimība.

Attēls: hemofilijas pārnešana, kad māte ir vesela slimības nesēja. No vietnes: infoemofilia.it

Bet kā notiek X hromosomas pārraide starp vecākiem un bērniem? Kad pēdējie slimo?

Ja māte ir vesels nesējs.

Savienībai starp sievieti, kurai ir tikai viena mutēta X hromosoma (šī iemesla dēļ pazīstama kā veselīgs nesējs ), un veselam cilvēkam var būt šādas sekas:

Vīriešu dzimuma bērni ir vienlīdz iespējams (50%) piedzimt veseliem vai slimi.
Y hromosoma neizbēgami izriet no tēva; līdz ar to, ka X nāk no mātes. Ja tas ir mainījies, bērns piedzimst slimības ietekmē.
Sieviešu meitas ir vienlīdz ticamas (50%), lai dzemdētu veselus vai pilnīgi veselus pārvadātājus. Faktiski viņi mantos veselīgo X hromosomu no sava tēva. Otrā X hromosoma, kas ir mantota no mātes, var būt slima vai veselīga.

Ja abiem vecākiem ir mutēta X hromosoma.

Attēls: hemofilijas pārnešana, kad abiem vecākiem ir mutēta X hromosoma. Visas meitas ir veselīgi pārvadātāji; tēviņi, no otras puses, var piedzimt, ar tādu pašu varbūtību, vai veselīgi vai slimi. No vietnes: infoemofilia.it

Tā kā hemofilija ir dzīve, kas ir saderīga ar dzīvi, slimajam cilvēkam var būt bērni. Viņa savienība ar veselīgu pārvadātāju var dot dzīvību:

Vīrieši ar vienādu varbūtību (50%) ir dzimuši veselīgi vai slimi.
Tas ir tāpat kā gadījums, kad bija tikai veselīgs slimības nesējs. Tas ir mātes X hromosoma, kas nosaka vīrieša bērna veselību, jo no tēva viņi tikai mantos Y hromosomu.
Sieviešu meitas ar tādu pašu varbūtību (50%), lai dzemdētu veselus vai slimus pārvadātājus.
Viņi, protams, mantos no tēva mutācijas izmainītu X hromosomu. Otrā, mātes izcelsmes hromosoma var būt veselīga vai mainīta.

Ja tikai tēvs ir slims.

Šajā gadījumā viņa savienībai ar veselīgu sievieti ir divas sekas:

Visi vīrieši ir dzimuši veselīgi, jo mātes pusē trūkst mutācijas.
Meitas visas dzimis veselos nesējus, jo visi no tēva saņem mutētu X hromosomu. Attēls: hemofilijas pārnēsāšana, kad tikai tēvs ir slims: visas meitas ir veselīgi pārvadātāji, visi bērni ir veseli. No vietnes: infoemofilia.it

EMOFILIJAS VEIDI

Pamatojoties uz iesaistīto koagulācijas faktoru, mēs atšķiram trīs hemofilijas veidus:

A hemofilija, kurā trūkstošā koagulācijas faktors ir VIII faktors .
B hemofilija, kurā trūkstošais koagulācijas faktors ir IX faktors .
C hemofilija, kurā trūkstošais koagulācijas faktors ir XI faktors .

Šajā brīdī ir nepieciešams precizējums.

No otras puses, hemofilija C ir autosomāla ģenētiska slimība, jo ģenētiskā anomālija atrodas uz autosomālās hromosomas 4.

epidēmioloģija

Hemofilija ir reta slimība, kas visvairāk skar vīriešus.

Saskaņā ar dažiem statistikas datiem A tipa hemofilijā dzimuši aptuveni 5000 vīriešu, bet viens no 30.000 vīriešiem piedzimst ar B tipa hemofiliju.

Sievietēm A un B tipa hemofilija ir reta, jo, kā mēs redzējām, tas prasa, lai abiem vecākiem būtu mutācijas hromosoma (kas ir ļoti attālināts apstāklis).

C tipa hemofilija ir gadījums pats par sevi. Tas ir pat retāks nekā iepriekšējie un skar gan vīriešus, gan sievietes ar vienādu varbūtību.

Simptomi un komplikācijas

Lai uzzinātu vairāk: Simptomi Hemofīlija

Galvenais hemofilijas simptoms (jebkura veida var būt) ir ilgstošs asins zudums, pat pēc nelielas ārējas traumas (pēc griezuma, skrāpējumiem utt.) Vai iekšējās (pēc trieciena, kritiena utt.) . Uz to tiek pievienots:

Paplašinātas un dziļas hematomas
Asiņošana lielās locītavās (ceļa, gūžas, potītes uc), kas izraisa sāpes un locītavu pietūkumu
"Spontāni" asiņošana un hematomas
Asinis urīnā un izkārnījumos
Ilgstoša asiņošana pēc zobu ekstrakcijas
Deguna asinis
Kairināmība (bērnu vecuma bērniem)
nogurums

Šie simptomi ne vienmēr notiek tādā pašā veidā: jo vairāk trūkst asinsreces faktora, kas saistīts ar hemofiliju (neatkarīgi no tā veida), jo augstāk minētās izpausmes būs nopietnas. Noderīgs piemērs, lai saprastu, kas ir teikts, ir šāds: pacientam ar hemofiliju A, kam ir ļoti zems VIII faktora līmenis asinīs, būs sliktāks simptoms nekā citam pacientam ar vienādu hemofiliju, bet ar nelielu VIII faktora līmeni.

Ņemot to vērā, pamatojoties uz klātbūtnes koagulācijas faktoru, var izšķirt vieglu hemofiliju, mērenu hemofiliju un smagu hemofiliju .

Hemofilijas smaguma pakāpe	Procentuālā daļa no atlikušā faktora asinīs	Atšķirības
maigs	5-50%	Ilgstoša asiņošana smagas traumas vai traumas gadījumā
mērens	1-5%	Ilgstoša asiņošana arī triviālu traumu dēļ Iekšējā asiņošana locītavās
kaps	<1%	Spontāna asiņošana

EMOFILIA LIEVE

Indivīdiem ar asinsreces faktoru starp 5 un 50% no normālā sastāva ietekmē viegla hemofilijas forma. Šādos apstākļos slimība nerada īpašas problēmas, izņemot dažus gadījumus. Piemēram, jūs pamanāt, ka asiņošana aizņem ilgāku laiku nekā parasti, kad pirmo reizi nopietni ievainojat sevi vai pēc pirmās zobu izņemšanas (bērniem).

REZERVĒT EMOFILIJU

Ja hemofilija ir mērena, koagulācijas faktora daudzums ir ļoti mazs (no 1 līdz 5% salīdzinājumā ar parasto kvotu). Šī stāvokļa sekas ir acīmredzamas: pacients izpaužas, pat ja trauma ir viegla, plaša hematoma, ilgstoša asiņošana un asiņošana locītavu iekšienē. Pēdējie galvenokārt attiecas uz ceļiem un potītēm un izraisa sāpes, pietūkumu un locītavu stīvuma sajūtu.

Nopietna EMOFILIJA

Attēls: Vesela cilvēka ceļš (kreisajā pusē) un cilvēka ar hemofiliju ceļš (pa labi). No vietnes: emofilia.it

Koagulācijas faktora deva ir mazāka par 1% no parastās kvotas. Ļoti līdzīgi simptomi, kas izpaužas kā vidēji izteikta hemofilija, ir smaga forma, ko raksturo pacienta nosliece uz spontānu un acīmredzamu motīvu asiņošanu .

Šādos gadījumos situācija ir kritiska.

HEMOPHILIJA BĒRNIEM LAIKĀ

Pirmajos dzīves gados nav viegli pamanīt, ka jūsu bērns cieš no hemofilijas. Tas ir tāpēc, ka bērns vēl nav daudz kustīgs; tomēr ar pirmajiem soļiem un pirmajiem neizbēgamajiem kritieniem (aptuveni divus gadus) šeit ir klasiskie hemofilijas simptomi.

Kad man jādodas pie ārsta?

Ilgstošas asiņošanas gadījumā
Biežas hematomas, pat pēc nelielām traumām
Hemofilijas ģimenes anamnēzē

Sarežģījumi

Ja hemofilija izraisa dziļu iekšējo asiņošanu, galvenās komplikācijas ietekmē muskuļus, locītavas un smadzenes .

Ekstremitāšu uzbriest, ir grūti tos pārvietot, un ir sajūta, ka muskulatūra ir sastindzis.

Locītavas (jo īpaši ceļa un potītes) ir sāpīgas, pat pēc minimālas kustības. Turklāt bez jebkādas ārstēšanas tās pakāpeniski pasliktinās līdz artrozes attīstībai.

Visbeidzot, smadzenes ir vairāk pakļautas smadzeņu asiņošanai, pēc pat triviāla galvas trauma. Ja tas notiek, steidzami jārīkojas, jo pacientam draud dzīvība.

Zemāk ir simptomi, kas radušies smadzeņu asiņošanas laikā.

Smadzeņu asiņošanas simptomi hemofiliskiem pacientiem: