definīcija
Fankoni sindroms ir patoloģisks stāvoklis, ko raksturo vairāki defekti tuvējā tubulārā reabsorbcijā, ietverot glikozūriju, fosfatūriju, vispārinātu aminoacidūriju un bikarbonāta zudumu.
Fankoni sindroms var būt iedzimts vai iegūts. Iedzimto formu bieži pavada citas ģenētiskas patoloģijas, piemēram, cystinoze un Vilsona slimība, ko pārnes ar mainīgiem modeļiem. Iegūto formu drīzāk var izraisīt dažādas nefrotoksiskas zāles, tostarp dažas ķīmijterapijas zāles (piemēram, ifosfamīds un streptozocīns), antiretrovīrusu līdzekļi (piemēram, didanozīns un cidofovirs) un tetraciklīnu darbības termiņš. Iegūtais Fanconi sindroms var rasties arī pēc nieres transplantācijas un pacientiem ar multiplu mielomu, amiloidozi, D vitamīna deficītu, intoksikāciju no smagajiem metāliem vai citām ķimikālijām.
Fanconi sindroma gadījumā rodas vairāki proksimālās tubulāro transporta funkciju defekti, piemēram, glikozes, fosfāta, aminoskābju, bikarbonāta, urīnskābes, ūdens, kālija un nātrija reabsorbcijas traucējumi. Patofizioloģiskās izmaiņas, kas ir šo izmaiņu pamatā, nav zināmas, bet vienlaikus var būt vienlaicīgs mitohondriju traucējums.
Visbiežāk sastopamie simptomi un pazīmes *
- Nieru akmeņi
- Nakts krampji
- Kaulu sāpes
- Kaulu lūzumi
- glikozūrija
- Hipofosfatēmija
- hipokaliēmija
- poliūrija
- proteīnūrija
- Izaugsmes aizkavēšanās
- Intensīva slāpes
Papildu norādes
Bērnībā iedzimta Fanconi sindroms izraisa augšanas stagnāciju, proksimālo tubulāro acidozi, hipokalēmiju, poliūriju un polidipsiju. Turklāt zemais fosfātu līmenis serumā izraisa ļaundabīgos audzējus, stāvoklis pasliktinās, samazinoties D vitamīna aktīvajai formai pārvēršoties par proksimālām tubulām.
Tādā formā, kas saistīta ar cistinozi, bieži novēro attīstības traucējumus un tīklenes depigmentāciju; attīstās intersticiāls nefrīts, kas izraisa progresējošu nieru mazspēju. Pēdējais var būt letāls pirms pusaudža.
Iegūtajā Fanconi sindromā pieaugušajiem ir osteomalacija un muskuļu vājums. Turklāt ir klīniskas izmaiņas, kas saistītas ar proksimālo nieru tubulāro acidozi, hipofosfatēmiju un hipokalēmiju.
Diagnoze rodas, konstatējot nieru darbības izmaiņas, īpaši glikozūriju, fosfatūriju un aminoacidūriju.
Specifiska ārstēšana nav paredzēta nefrotoksiska līdzekļa izņemšanai (ja nepieciešams) un pasākumiem, kas vērsti uz nieru mazspēju.
Acidozi var samazināt, ievadot tabletes vai nātrija bikarbonāta šķīdumus; turklāt var būt nepieciešama kālija papildināšana.
