definīcija
Vilsona slimība - pazīstama arī kā hepatolentikulārā deģenerācija - ir reta un iedzimta ģenētiska slimība. Šī slimība izraisa vara uzkrāšanos skarto personu audos un orgānos.
Šīs patoloģiskās uzkrāšanās galvenās sekas izpaužas galvenokārt smadzenēs un aknās, bet ne tikai.
Ja Wilson slimība netiek pienācīgi ārstēta, tā var izraisīt letālu iznākumu.
Cēloņi
Būdams ģenētiska slimība, izraisošais cēlonis ir gēna pārveidošana. Sīkāk detalizēti, ka ir izmaiņas ATP7B gēnā, kas atrodas 13. hromosomā.
Šis gēns kodē konkrētu proteīnu, kura uzdevums ir veicināt liekā vara izdalīšanos caur žulti. Šīs ģenētiskās modifikācijas dēļ attiecīgais olbaltumvielas netiek ražotas un līdz ar to varš uzkrājas orgānos un audos.
Simptomi
Pacientiem ar Vilsonas slimību var rasties hepatīts, aknu ciroze, dzelte, hepatomegālija un splenomegālija. Turklāt var rasties tādi simptomi kā vemšana, sāpes vēderā, disartrija, disfāgija, trīce, kustības lēnums un grūtības staigāt, galvassāpes, muskuļu vājums un stīvums, garastāvokļa un personības izmaiņas, koncentrēšanās grūtības, depresija, hematūrija, glikozūrija, glikozūrija, var rasties. anēmija, amenoreja un Kayser-Fleischer gredzeni.
Informācija par Vilsona slimību - Narkotikas un aprūpe nav paredzēta, lai aizstātu tiešās attiecības starp veselības aprūpes speciālistu un pacientu. Vienmēr konsultējieties ar savu ārstu un / vai speciālistu pirms Wilson slimības - Narkotiku un kopšanas.
narkotikas
Wilson slimības farmakoloģiskā ārstēšana ir balstīta uz tādu zāļu ievadīšanu, kas spēj dzidrināt varu vai samazināt tā absorbciju, lai veicinātu tā izvadīšanu no organisma.
Vilsona slimības ārstēšanai izvēlētais medikaments ir penicilamīns. Turklāt dažās Eiropas valstīs (piemēram, Apvienotajā Karalistē), ja penicilamīna ārstēšana nav pieļaujama, alternatīva terapija, kuras pamatā ir trientīns (cita narkotika, kas spēj helatēt ar \ t vara, mazāk efektīva, bet ar mazākām blakusparādībām nekā penicilamīns).
Lai samazinātu vara absorbciju, parasti tiek ievadīts cinks.
Papildus narkotiku ārstēšanai pacientiem, kas slimo ar Vilsona slimību, ir jāpieņem arī īpašs uzturs, rūpējoties par to, lai izvairītos no ēdieniem, kuros ir augsts vara līmenis, piemēram, šokolāde, rieksti, sēnes, aknas un augļi. jūras.
Ja Vilsona slimība ir izraisījusi neatgriezenisku aknu bojājumu un / vai ja ārstēšana nav efektīva, ārsts var uzskatīt par nepieciešamu veikt aknu transplantāciju.
penicilamìnu
Penicilamīns (Pemine ®) ir molekula, kas spēj chelate vara un veicina tā izdalīšanos ar urīnu. Tā ir zāles, kas ir pieejamas iekšķīgai lietošanai, ar specifiskām indikācijām Wilson slimības ārstēšanai. Nav pārsteidzoši, ka tā ir pirmās izvēles zāles, ko lieto pret šo reto ģenētisko slimību.
Penicilamīna deva, ko parasti lieto pieaugušajiem, ir 15-40 mg / kg ķermeņa svara dienā, kas jālieto četrās dalītās devās vienu stundu pirms vai 2-3 stundas pēc ēšanas un vienmēr tukšā dūšā.
Bērniem, no otras puses, parasti lietotā zāļu deva ir 10-30 mg / kg ķermeņa masas, kas jālieto 3-4 daļās, tāpat kā pieaugušiem pacientiem.
Jebkurā gadījumā precīza zāļu deva jānosaka ārstam katram pacientam.
Turklāt jāatzīmē, ka, ņemot vērā to, ka penicilamīns var izraisīt blakusparādības, tās lietošana vienmēr ir jāveic stingrā ārsta kontrolē.
Cinka acetāts
Cinka acetāts (Wilzin ®) ir vēl viena viela ar specifiskām terapeitiskām indikācijām Wilson slimības ārstēšanai.
Cinks iedarbojas, samazinot vara absorbciju zarnās, veicinot tā izdalīšanos ar izkārnījumiem un līdz ar to novēršot tās uzkrāšanos aknās un citos orgānos un audos.
Cinka acetāts ir pieejams iekšķīgai lietošanai kā cietās kapsulas.
Zāļu deva, ko parasti lieto pieaugušiem pacientiem, ir 50 mg, kas jālieto no trim līdz maksimāli piecas reizes dienā tukšā dūšā, vienu stundu pirms vai 2-3 stundas pēc ēšanas.
Tomēr bērniem, lietojamo zāļu deva ir atkarīga no pacientu vecuma un ķermeņa svara.
Tomēr pat šajā gadījumā ārstam ir jānosaka precīza zāļu deva individuāli.
Ja cinka acetāta terapija tiek nozīmēta kopā ar penicilamīna terapiju, abas zāles jāievada ar vismaz vienas stundas intervālu starp vienu un otru.
