Saistītie raksti: Pradera-Villi sindroms
definīcija
Pradera-Villi sindroms ir reta ģenētiska slimība.
Ar šo stāvokli saistītie traucējumi galvenokārt ir saistīti ar hormonālo nelīdzsvarotību, kas ir sekundāra hipotalāmu un hipofīzes traucējumiem.
Prader-Villi sindroms ir saistīts ar dažādām anomālijām hromosomu apgabalā 15q11-q13 (ieskaitot dzēšanu, vienpusēju disomiju, nospiedumu centra mutācijas un līdzsvarotu translokāciju).
Vairumā gadījumu šie defekti rodas sporādiski; tomēr ģimenes slimības pārnešana ir reta.
Visbiežāk sastopamie simptomi un pazīmes *
- agresivitāte
- Izmaiņas menstruālā cikla laikā
- nosmakšanu
- astēnija
- Sēklinieku atrofija
- Palielināta apetīte
- Svara pieaugums
- Sausa mute
- Impulsīva uzvedība
- Izkārnījumu ēšana
- cryptorchidism
- depresija
- Mācīšanās grūtības
- Grūtības koncentrēšana
- Valodas grūtības
- Ādas krāsas izmaiņas
- disfāgija
- Garastāvokļa traucējumi
- Ādas erozija
- slava
- bezmiegs
- insulīna rezistences
- Siltuma nepanesība
- hyperkyphosis
- hiperfāgija
- hipertonija
- neauglība
- vājums
- Zobārstniecības traucējumi
- nervozitāte
- Nepareizas acis
- Osteoporoze
- Dzimumlocekļa izmēra samazināšana
- Izaugsmes aizkavēšanās
- atgremošana
- skolioze
- Aukstā sajūta
- Nosmakšanas sajūta
- Zobu nēsāšana
Papildu norādes
Divi pacienti ar Prader-Villi sindromu. Ievērojiet sejas raksturīgo izskatu: iegarenas, ar izteiktu degunu, mandeļu formas acis ar nelielu griezumu, tuvu tempļu attālumu, plānu augšējo lūpu un muti uz leju. Attēls no wikipedia.org
No klīniskā viedokļa Pradera-Villi sindroms ir ļoti neviendabīgs. Traucējumi rodas no dzimšanas, ar smagu hipotoniju, kas izraisa problēmas ar rīšanu un barošanu ar krūti, jo samazinās nepieredzējis reflekss. Turklāt bērns cieš no vieglas vai vidējas pakāpes psihomotorās attīstības un ir pakļauts paaugstinātam asfiksijas riskam.
Agrīnā bērnībā bērnam ar Pradera-Villi sindromu ir nepārtraukts sāta trūkums (hiperfagija), kas, ja tas netiek pārbaudīts, var izraisīt smagu aptaukošanos.
Citas ar slimību saistītas novirzes ietver īsu augumu (augšanas hormona deficīta dēļ), skoliozi, ādas hipopigmentāciju un nepilnīgu pubertātes attīstību.
Augšanas laikā bieži ir sejas raksturīgās iezīmes, piemēram, šauras pieres, mandeļu formas acis, plānas augšējās lūpu un mutes lejasdaļas. Ļoti bieži sastopamas arī ļoti mazas rokas un kājas, strabisms un hipogonādisms (kriptorhidisms, mikropenis, smadzeņu minoras vai klitora hipoplazija uc).
Atsevišķas Prader-Willi sindroma pazīmes ir ādas novākšana (pašsaistīti ādas izdalījumi) un zobu problēmas, piemēram, zobu emaljas konsistence, blīva un viskoza siekalām, zobu slīpēšana un atgremošana.
Prader-Villi sindroms var izraisīt mācīšanās grūtības, neparastas runas attīstību, uzvedības traucējumus un dažāda līmeņa psihiskas problēmas, kas ir līdzīgas autisma spektram raksturīgajām problēmām (piemēram, obsesīvi-kompulsīva vai manipulatīva uzvedība, depresija, dusmas pārpalikums utt.). ).
Pieaugušajiem komplikācijas, kas saistītas ar aptaukošanos, ir vissvarīgākās problēmas, tomēr var rasties arī cukura diabēts, sirds mazspēja, hipertensija, osteoporoze un elpošanas grūtības (saistītas ar hipotoniju, krūšu kurvja muskuļu vājumu un miega apnoja).
Diagnoze ir balstīta uz klīnisko novērošanu, un to apstiprina citoģenētisko vai molekulāro anomāliju konstatēšana 15q11-q13 reģiona analīzē.
Klīniskā attēla rezolutīvā terapija nav pieejama, bet agrīnā daudznozaru iejaukšanās un augšanas hormona (GH) ievadīšana var uzlabot Pradera-Villi sindroma attīstību un pacientu dzīves kvalitāti.
Mērķtiecīga ārstēšana var attiekties uz motoru attīstību un ēšanas traucējumiem. Īpaši ieteicams, lai speciālists nozīmētu līdzsvarotu zema kaloriju diētu.
