vispārinājums
Vidusjūras anēmija (vai beta talasēmija ) ir iedzimta asins slimība .
Pacientiem, kuriem ir skārusi slimība, ir mazāks sarkano asinsķermenīšu daudzums nekā normai, un hemoglobīna sintēzes defekti (Hb, proteīns, kas atbild par skābekļa transportēšanu).
Slimības apmērs, simptomi un sekas ir ļoti atšķirīgas un būtiski atkarīgas no ģenētiskā defekta veida. Faktiski ir 3 dažādas Vidusjūras anēmijas formas:
- Talasēmijas galvenais (vai Cooley slimība);
- Talasēmijas starpprodukts ;
- Talasēmija nepilngadīga .
Visnopietnākajos gadījumos Vidusjūras anēmija ir kropļojoša un apdraud cilvēku dzīvību; citās formās tas ir gandrīz bez simptomiem. Pastāv arī iespēja būt par veselīgu pārvadātāju, riskējot radīt bērnus, kas attīstīs šo slimību.
Vidusjūras anēmija ir atklājama ar ģenētiskiem testiem un asins analīzēm; tas parādīs sarkano asins šūnu klātbūtni neregulāros, trauslos, ierobežotos izmēros un mazāku par normu.
Ārstēšana ietver vairākas pieejas, tostarp vairāk vai mazāk atkārtotas asins pārliešanas, kas saistītas ar helātu terapiju (lai novērstu dzelzs uzkrāšanos) un kaulu smadzeņu transplantāciju no saderīgiem donoriem. Dažreiz terapeitiska iejaukšanās nav nepieciešama.
Vai zinājāt, ka ...
Vidusjūras anēmija savu nosaukumu raksturo fakts, ka tas sākotnēji tika novērots Vidusjūras iedzīvotāju vidū. Eiropā šī slimība ir koncentrēta galvenokārt Grieķijā, Turcijas piekrastē un salās, tostarp Sicīlijā un Sardīnijā.
Mūsu valsts teritorijā Po delta un Ciociaria teritorija ir viena no visvairāk skartajām vietām. Tiek lēsts, ka Itālijā ir aptuveni 2, 5 miljoni cilvēku, kas cieš no Vidusjūras anēmijas, lai gan lielākoties tie ir veseli pārvadātāji.
Slimība ir plaši izplatīta arī Centrālajā un Dienvidaustrumāzijā, Indijā un Ķīnā.
ko
Vidusjūras anēmija ir talasēmijas forma, ko izraisa beta-globīna hemoglobīna ķēžu sintēzes samazināšanās vai neesamība .
Šīs disfunkcijas sekas ir:
- Mikrocītu un hipohroma anēmijas klīniskais attēls;
- Sarkano asins šūnu agrīna iznīcināšana (hemolīze) ar dažādiem recidīviem visā ķermenī;
- Neefektīva dažāda smaguma eritropoēze (kaulu smadzenēs rodas mazas, trauslas sarkanās asins šūnas, kas galvenokārt ir slikti skābekli, kas jāpārvadā uz audiem).
Hemoglobīna loma
Hemoglobīns (Hb) ir sarkanās asins šūnās esošs proteīns, kas specializējas skābekļa transportēšanā uz dažādām ķermeņa daļām. Veselam pieaugušajam viņa koncentrācijai nevajadzētu būt zemākam par 12 g / dl. Hemoglobīna līmeņa samazināšanās, kas saistīta ar sarkano asins šūnu asinsritē, ietver simptomus, kas raksturo Vidusjūras anēmiju.
Cēloņi
Vidusjūras anēmija ir ģenētiskas izcelsmes hematoloģiska slimība .
Klīniskais attēls ir saistīts ar ļoti neviendabīgām HBB gēna (11p15.5) izmaiņām (punktu mutācijām, svītrojumiem utt. ), Kas kodē beta-globīnus, kas ir būtiski hemoglobīna sintēzē. Patiesībā jāatceras, ka šī molekula sastāv no četrām apakšvienībām: divām alfa ķēdēm un divām beta ķēdēm.
Vidusjūras anēmijas pamatā ir ģenētiska aberācija, kas ietver beta ķēžu nepietiekamo (β +) vai trūkstošo (β0) veidošanos : iegūtais hemoglobīns ir ierobežots un bojā sarkano asins šūnu membrānu, kas tiek iznīcinātas. .
klasifikācija
Ir 3 dažādas Vidusjūras anēmijas formas, kas klasificētas pēc traucējuma smaguma:
- Talasēmijas lielais (vai Cooley slimība) : tas parasti parādās 2 gadu vecumā un, lai izdzīvotu, ir nepieciešama periodiska asins pārliešana visā dzīves laikā papildus specifisku zāļu lietošanai.
- Starpposma talasēmija : mazāk smaga forma; tā var palikt latentā vai izpausties līdzīgā veidā kā galvenajam, un, lai uzlabotu dzīves kvalitāti, ir nepieciešams gadījuma pārliešana.
- Neliela talasēmija : parasti asimptomātiska, nav nepieciešama īpaša ārstēšana, bet regulāra asins vērtību pārbaude.
Galvenie ģenētiskie mehānismi, kas atbild par Vidusjūras anēmijas formām | |
Mutācijas veids | Fenotips |
"Non-sense" punktu mutācijas | β0-talasēmija |
Eksonu / intronu vai vietu blakus šīm sekvencēm mutācijas, mainoties normālam mRNS veidošanās procesam | β + un β0-talasēmija |
Promotora sekvences mutācijas | β + talasēmija |
Globīna (reto) gēnu dzēšana | β0-talasēmija |
Kā tas tiek nosūtīts
Pārraide ir autosomāla recesīva, tāpēc Vidusjūras anēmija var ietekmēt tikai bērnu, kura vecāki ir abi pārvadātāji.
Veselīgs Vidusjūras anēmijas nesējs: kādi riski?
Veselīgi Vidusjūras anēmijas nesēji ir cilvēki, kas uzrāda slimības pamatā esošo ģenētisko defektu, bet ir asimptomātiski un rada normālu dzīvi.
Tomēr šis nosacījums rada riskus. Ja partneris ir vesels (vai slikts) pārvadātājs, bērni ar Vidusjūras anēmiju var piedzimt: ir 25% iespēja, ka bērns attīstīsies nopietnā formā, vēl 25%, kas nav slims, un atlikušajiem 50%, kas ir 50%. parādās neliels attēls.
Simptomi un komplikācijas
Vidusjūras anēmija rada ļoti mainīgus klīniskos attēlus, kas ir atkarīgi no ģenētiskās aberācijas smaguma pamata.
Šīs hematoloģiskās slimības vieglas formas var būt gandrīz bez simptomiem.
Simptomi ir smagi, īpaši Vidusjūras reģiona lielajā anēmijā, un tie var ietvert:
- Progresīvais mīkstums;
- Nogurums;
- Muskuļu vājums;
- Lēna attīstība un dzelte bērnam;
- Kaulu izmaiņas (galvaskausa sabiezējums, izvirzītie vaigu kauli, valgus ceļa un garo kaulu patoloģiskie lūzumi);
- Anoreksija (apetītes trūkums);
- Vispārējo nosacījumu atcelšana;
- Atkārtoti drudža uzbrukumi;
- Caureja;
- aizkaitināmība;
- Progresīvs vēdera izspiešana (sekundārā splenomegālija un hepatomegālija).
Regulāras pārliešanas gadījumā bērniem ar Vidusjūras anēmiju augšana un attīstība parasti ir normāla. Tomēr laika gaitā var rasties dzelzs pārslodzes izraisītas komplikācijas, piemēram, aizkavēta ķermeņa attīstība un seksuālā nobriešana, hemohromatoze un aknu sideroze.
Vidusjūras anēmija paredz dažādu patoloģiju attīstību.
Pirmkārt, lai kompensētu sarkano asins šūnu trūkumu, kaulu smadzenes centīsies ražot vairāk. Šī reakcija izraisa tendenci veidot garākus un trauslus kaulus ar risku saslimt ar osteoporozi. Līdzīgs mehānisms attiecas uz liesu, kuram būs tāds pats darbs. Sekas ir orgāna palielināšanās, kas turklāt tiek traucēta ar citām funkcijām, piemēram, veicinot organisma aizsardzību pret infekcijām.
Biežas asins pārliešanas, ko izraisa smagas Vidusjūras anēmijas ārstēšana, rada dzelzs uzkrāšanos, jo pastāv toksikozes risks, kas var bojāt orgānus, piemēram, aknas un sirdi.
Starp Vidusjūras anēmijas sekām mēs varam arī novērot:
- Endokrīnās sistēmas traucējumi un hormonālā nelīdzsvarotība (tostarp hipotireoze, parathormona un virsnieru mazspēja un cukura diabēts);
- Holelitiāze (kā sirpjveida šūnu anēmija);
- Ādas čūlas apakšējās ekstremitātēs hroniskas vēnu nepietiekamības dēļ.
No otras puses, cilvēki, kas cieš no Vidusjūras anēmijas, ir vairāk aizsargāti pret malāriju : tā kā sarkanās asins šūnas ir nelielas un ierobežotas, plazmodijs neizmanto asins sistēmu, ko tā vēlas parazitēt.
diagnoze
Ja tas tiek diagnosticēts laikā, Vidusjūras anēmija neaizkavē mūs novest pie gandrīz normālas dzīves.
Aizdomas par Vidusjūras anēmiju var rasties, pēc vizītes pēc dzemdībām, ja parādās ierosinoša simptomātika (piemēram, dzelte un slikta augšana).
Papildus simptomiem diagnoze ir balstīta uz dažu asins analīžu veikšanu, lai noteiktu:
- Hemoglobīna daudzums un veids;
- Sarkano asins šūnu skaits un apjoms.
Tad diagnozi apstiprina ģenētiskie testi. Turklāt ir konstatētas hemolītiskas pazīmes, kas saistītas ar neefektīvu eritropoēzi, ar netiešu hiperbilirubinēmiju, hipersiderēmiju un hiperferritēmiju.
Pirmsdzemdību diagnoze
Grūtniecības laikā ir iespējams pārbaudīt, vai bērns piedzimst ar Vidusjūras anēmiju, izmantojot pirmsdzemdību diagnozi uz koriona villi vai amniocentēzi. Pirmsdzemdību skrīnings ir svarīgs, jo īpaši jomās, kurās ir vislielākā izplatība.
Nākamajiem vecākiem, kuri vēlas zināt, vai viņi ir veselīgi Vidusjūras anēmijas nesēji, ir iespējams veikt hemoglobīna izpēti, kurai nepieciešama vienkārša asins analīze.
terapija
Procedūra ietver dažādas pieejas, tostarp:
- Asins pārliešana, lai kompensētu sarkano asins šūnu trūkumu, iespējams, saistīta ar helātu terapiju, lai izvairītos no dzelzs uzkrāšanās;
- Splenektomija (ja slimība izraisa smagu anēmiju vai splenomegāliju);
- Kaulu smadzeņu vai cilmes šūnu transplantācija no saderīgiem donoriem.
Parasti liela Vidusjūras anēmija ietver ārstēšanu ar regulāru asins pārliešanu (vidēji vienu reizi 15 dienās smagos gadījumos), bet vidējā talasēmijā ir pietiekami maz ciklu, ja hemoglobīns ir pārāk zems.
Tomēr asins pārliešana izraisa dzelzs uzkrāšanos organismā, kas var izraisīt problēmas sirdī un aknās. Lai izvairītos no šiem bojājumiem, ir nepieciešams izveidot nepārtrauktu terapiju ar dzelzs helātu veidojošiem medikamentiem, kas spēj noķert un likvidēt lieko dzelzi no organisma.
Dažos gadījumos var izmantot kaulu smadzeņu transplantāciju, kas ir vienīgā "galīgā" terapija Vidusjūras anēmijai. Tomēr iespējas atrast saderīgu donoru ir ierobežotas (aptuveni 25%), neņemot vērā kontrindikācijas un šāda veida iejaukšanās riskus, tostarp organisma noraidīšanu. Šo iemeslu dēļ šī procedūra parasti ir paredzēta retos gadījumos, ja ir cilvēki, kas cieš no ļoti smagas Vidusjūras anēmijas formas, un ar HLA identiskiem ģimenes donoriem (pacienta brāļiem vai māsām).
Papildus specifiskām terapijām liela uzmanība tiek pievērsta regulārai fiziskajai aktivitātei un uztura nodrošināšanai.
Jo īpaši tas var būt noderīgi:
- Ierobežot dzīvnieku izcelsmes pārtikas produktus, kas bagāti ar dzelzi, piemēram, aknas, cūkgaļa, liellopu gaļa, subprodukti un mīdijas;
- Papildiniet maltītes ar tēju, lai samazinātu dzelzs absorbciju;
- Lietojiet osteoporozes riska dēļ pārtiku, kas bagāta ar kalciju un D vitamīnu;
- Ņemiet folijskābes piedevas (lai palielinātu sarkano asins šūnu produkciju).
Jebkurā gadījumā ārsts varēs ieteikt talasēmijas pacientam labākās iejaukšanās, lai pārvaldītu viņu stāvokli.
prognoze
Pareizā uzmanība fiziskajai aktivitātei un uzturs kopā ar vispiemērotāko terapiju var būtiski uzlabot to cilvēku dzīves kvalitāti, kuri cieš no Vidusjūras anēmijas.
