vispārinājums
Brachydaktiski ir iedzimtas anomālijas nosaukums, ko raksturo neparasts pirkstu un kāju pirkstu īsums.
Brachidaktiski var būt iedzimts anatomisks defekts, kas nav saistīts ar konkrētām saslimšanām, vai dažu specifisku ģenētisku sindromu sekām. Pirmajā gadījumā (izņemot visnopietnākos apstākļus) trūkst patiesas simptomātikas; otrajā gadījumā, no otras puses, tā gandrīz vienmēr ir atbildīga par dažādām problēmām (piemēram, sāpēm, grūtībām lietot rokas, grūtības staigāt utt.).
Diagnosticējot ar fizisku pārbaudi, brachydactyly nepieciešama ārstēšana tikai tad, ja tā izraisa simptomus un nopietni apdraud tā pārvadātāja dzīves kvalitāti.
Kas ir Brachydactyly?
Brachidaktiski ir iedzimta anomālija, ko raksturo roku vai kāju phalanges īpatnības un neparasti īsu pirkstu klātbūtne.
Citiem vārdiem sakot, ārsti runā par brachydactyly, kad indivīda pirkstiem un / vai pirkstiem ir īsāks nekā faktiski vajadzētu būt.
Ir svarīgi norādīt, ka pirkstu īsums, kas atšķir brachydactyly, ir saistīts ar augšējo vai apakšējo ekstremitāšu garumu un kopumā ķermeņa lielumu (tas nozīmē, piemēram, ka īsi pirksti mazā bērnā ir normāli). .
Nosaukuma izcelsme
Vārds "brachydactyly" nāk no grieķu terminu " brakus " (" βραχύς ") un " daxtylos " (" δάκτυλος ") savienojuma, kas nozīmē attiecīgi "īsu" un "pirkstu".
Tādējādi "brachydactyly" burtiskā nozīme ir "īsa pirksta".
Cēloņi
Brachidaktiski ir specifisku mutāciju rezultāts pret dažiem gēniem, kas kontrolē pirkstu un pirkstu pareizu attīstību. Tādējādi, brachydactyly cēloņi ir ģenētiski.
Paskaidrojot šo ļoti svarīgo aspektu, pamatojoties uz jaunākajiem pētījumiem, brachydactyly var būt:
- Izolēta iedzimta anomālija ( izolēta vai ne-syndromic brachydactyly );
- Īpašu apstākļu rezultāts grūtniecības laikā ;
- Viena no iespējamajām ģenētiskā sindroma klīniskām pazīmēm ( syndromic brachydactyly ).
Ja brachydaktiski iesaistītie gēni kalpo pirkstu un pirkstu pareizai attīstībai, tas nozīmē, ka jebkuras mutācijas pret tām ietekmē pareizu iepriekšminētā attīstības mehānisma attīstību.
Izolēti vai ne-syndromic brachydactyly
Izolētā (vai ne-syndromic) brachydactyly ir visbiežāk sastopamā brachidaktiskā forma ; termini "izolēts" un "ne-sindroms" norāda, ka tas nav saistīts ar slimību vai ka tas nav konkrētas slimības pazīme.
Izolētajam brachydaktiskam ir, kā jau minēts, iedzimta rakstura; tas nozīmē, ka tas ir stāvoklis, ko nodod vecāku līdzekļi (ti, vecāki).
Pamatojoties uz jaunākajiem ģenētiskajiem pētījumiem, kas saistīti ar brachydactyly pārnešanu vecāku ceļā, šķiet, ka pēdējam ir visas autosomālā dominējošā mantojuma apstākļu iezīmes.
Izņemot retus gadījumus, izolēta brachidaktiski nav klīniski nozīmīga, jo tas nav šķērslis roku vai kāju izmantošanai.
Izolēto brachydactyly var uzskatīt par sava veida ģimenes stāvokli, jo tas ir atkārtota anomālija vienas ģimenes locekļiem.
Lai saprastu īsi ...
- Katrs cilvēka gēns atrodas divos eksemplāros, ko sauc par alēļiem, vienu no mātes izcelsmes un paternālas izcelsmes.
- Mantotais stāvoklis vai slimība ir autosomāla dominējošā iezīme, ja tā ir tikai viena gēna kopijas mutācija, kas to izraisa.
Brachidaktiski saistās ar grūtībām
Saskaņā ar dažiem medicīniskiem pētījumiem dažiem indivīdiem brachydactyly būtu saistīts ar:
- Dažu konkrētu narkotiku uzņemšana mātei grūtniecības laikā;
- Asins plūsmas izmaiņas, kas vērstas uz pirkstiem un pirkstiem, embrija attīstības laikā.
Lai gan tam nav iedzimta rakstura, šis brachidaktiskās formas veids joprojām var būt pozīcijā "izolēts vai ne-syndromic brachydactyly", jo, tāpat kā pēdējais, tas nav daļa no slimības, kas ietver citus simptomus un pazīmes.
Syndromic brachydactyly
Kā paredzēts, brachidaktiski sauc par sindromu, ja tā ir daļa no konkrēta ģenētiskā sindroma simptomātiska attēla.
Ģenētiskie sindromi, kas ir atbildīgi par brachydactyly, ir: Dauna sindroms, Osebold-Remondini sindroms, Ballard sindroms un dysostosis ar brachydactyly .
Bieži vien ģenētiskie sindromi, kas arī izraisa brachydactyly starp dažādiem simptomiem un pazīmēm, izraisa citas fiziskas anomālijas.
Simptomi un komplikācijas
Parasti, ja tas nav saistīts ar ģenētisku sindromu, brachydactyly ir asimptomātiska - tas ir, tam trūkst simptomu - un tie, kas ir tā nesēji, ir perfekti veselīgi un spēj veikt jebkuru darbību.
Vienīgie apstākļi, kuros brachidaktiskās formas ne-sindromas formas izraisa problēmas, ir visnopietnākās, ti, tās, ko raksturo īpaši īsi pirksti, kas nav savienojami ar noteiktām darbībām.
Simptomoloģija smagos, ne-sindromiskos gadījumos un sindroma gadījumos
Smagas, ne sindromas brachidaktiskas un syndromic brachydactyly var izraisīt tādus simptomus kā:
- Sāpes rokās;
- Grūtības sagrābt priekšmetus ar rokām;
- Grūtības ievērot virsmas ar rokām;
- Grūtības veikt vienkāršus manuālus uzdevumus, piemēram, trauku mazgāšanu, braukšanu utt.
Tomēr, ja sēdeklis atrodas kājās, tie paši apstākļi var izraisīt:
- Pēdu sāpes e
- Grūtības staigāt pareizi, skriet, lekt utt.
Būtībā, simptomātiska brachidaktiski var apdraudēt roku vai kāju funkcionalitāti, dažkārt būtiski apdraudot lietotāja dzīves kvalitāti.
Ir svarīgi atgādināt lasītājiem, ka syndromic brachydactyly gadījumā papildus iepriekšminētajiem simptomiem ir visi simptomi un pazīmes, kas saistītas ar ģenētisko sindromu.
Brachydactyly veidi
Brachydactyly var rasties no vispārējas saīsināšanas noteiktās kategorijās phalanges vai no saīsinot tikai dažus phalanges dažos īpašos pirkstos; turklāt tas var izrietēt arī no neparastas metakarpālās vai metatarsālās kaulu īsuma.
Ņemot vērā iespējamo iesaistīto pirkstu / kaulu milzīgo daudzveidību, eksperti, tikai vienkāršošanas nolūkos, ir snieguši brachydactyly tipoloģisko klasifikāciju, saskaņā ar kuru ir 5 tā varianti, kas nosaukti ar pirmajiem pieciem lielajiem burtiem. alfabēts (tātad A, B, C, D un E).
A TIPA
A tipa brachydactyly ir brachydactyly, kas ietekmē vidējo phalanges (vai otrā phalanges) no rokām un kājām.
A tipa brachydactyly var attiekties uz:
- Visi pirksti. Šajā gadījumā to sauc par brachydactyly tipa A1;
- Tikai otrais un piektais pirksts (rokā tie ir attiecīgi indeksa un mazā pirksta). Šādos apstākļos tā ir pareizi saukta par brachydactyly A2 tipu;
- Tikai piektais pirksts. Šajā brīdī, brachydactyly A3 tipa ir pareizi runāts.
B TIPA
B tipa brachydactyly ir brachydactyly, kas ietekmē plaukstu un kāju distālās phalanges (ti, katra pirksta pēdējo posmu).
Brachydactyly B parasti ietekmē visus pirkstus un ietver naglu neesamību.
C TIPA
C tips brachydactyly ir brachydactyly, kura priekšmets ir otrā, trešā un piektā pirksta un pirksta vidējie fanksi.
No tā izriet, ka tiem, kas ir C tipa brachydactyly pārvadātāji, ir ceturtais pirksts ar normālu garumu.
D TIPA
D tipa brachydactyly ir brachydactyly, kas skar tikai pirmos pirkstus (rokās tie atbilst collām).
E TIPA
E tipa brachydactyly ir brachydactyly raksturo saīsinājums metacarpal kaulu roku vai metatarsal kauliem kājām. Tas ir ļoti reti, un tas ir īpašs brachydactyly veids, jo tā nav interesējošie objekti, bet iepriekšējie kauli.
Tiem, kas cieš no E tipa brachydactyly, ir ļoti mazas rokas vai kājas.
No kurienes ir redzams brachydactyly?
Cilvēkiem ar iedzimtu nosliece uz brachydactyly, pēdējais ir konstatējams no pirmajiem dzīves gadiem.
Jebkurā gadījumā izaugsme un attīstība neko nedara, bet akcentē pirkstu īsumu salīdzinājumā ar pārējām ekstremitātēm un ķermeni kopumā.
Kad man jādodas pie ārsta?
Brachydactyly ir problēma, kas jārisina ārstam, ja tajos, kas to pārvadā, viņš ir atbildīgs par sāpēm vai kavē ikdienas manuālo darbību veikšanu.
svarīgs
Ja trūkst priekšnoteikumu, lai uzskatītu, ka brachydactyly novērots jaundzimušajam bērnam ir izolēta iedzimta anomālija, ir laba prakse nekavējoties iesniegt ģenētiskajam testam subjektu, lai saprastu, vai ir kādas izmaiņas DNS dēļ. zināms ģenētiskais sindroms.
Estētiskās komplikācijas
Dažiem brachydaktiski var būt estētiski sarežģīts defekts.
diagnoze
Fiziskā pārbaude ir pietiekama, lai diagnosticētu brachydactyly.
Medicīnā fiziskā pārbaude ir pacienta simptomu un pazīmju medicīniska novērošana.
Kā saprast brachydactyly cēloņus
Vēsture ir būtiska, lai identificētu brachydactyly cēloņus; pēdējais faktiski ļauj noteikt, vai pirkstu anomālā īsais īpatsvars ir atkarīgs no iedzimtas anomālijas, kas ir atvienota no citām slimībām, vai, ja tā vietā tas rodas no saslimstības, ko raksturo citi simptomi un daudzas sekas nekā vienkārša anomālija izolēta fizika.
Gadījumā, ja brachydactyly ir sindroms, ir nepieciešams ģenētiskais tests, lai noskaidrotu, kurš ģenētiskais sindroms ir atbildīgs.
Kā saprast brachydactyly veidu
Lai saprastu brachidaktiski klātbūtnes veidu, ir nepieciešama pirkstu vai pirkstu rentgena izmeklēšana .
Vai zinājāt, ka ...
Mīkstākās brachidaktiskās formas ir grūti atklāt ar neapbruņotu aci.
Lai tos diagnosticētu, ir nepieciešama rentgena izmeklēšana, kam seko pirkstu garuma un citu ķermeņa daļu mērījumu salīdzinājums.
terapija
Ja tam nav saistītu simptomu, brachydaktiski nav nepieciešama ārstēšana; gluži pretēji, ja tā ir atbildīga par traucējumiem, tai var būt nepieciešama fizioterapija vai pat ķirurģija .
fizioterapija
Fizioterapija ir noderīga tiem, kam ir brachydactyly, kuriem ir vieglas sāpes rokās vai kājās un / vai kuriem ir grūtības sagrābt priekšmetus vai staigāt.
Brachydactyly kontekstā fizioterapija ietver vingrinājumus, kuru mērķis ir stiprināt muskuļus un uzlabot pirkstu vai pirkstu locītavu kustību.
ķirurģija
Brachidaktiski nepieciešama operācija, kad simptomi, kas saistīti ar pēdējiem, ir smagi. Brachydactyly ķirurģijas mērķis ir atjaunot vismaz daļu no roku vai kāju funkcionalitātes un atcelt jebkādas sāpīgas sajūtas.
Ķirurģiju var izmantot arī tad, ja brachydactyly ir tikai tīri estētisks defekts. Tomēr šajās situācijās ķirurģiskā operācija vairs nav terapeitiska, bet gan estētiska .
prognoze
Izņemot smagākos un sindromiskos ne-syndromic gadījumus, prognoze brachydactyly klātbūtnē parasti ir labdabīga. Faktiski, izņemot iepriekš minētos apstākļus, brachydactyly neietekmē paredzamo dzīves ilgumu vai tā kvalitāti.
profilakse
Brachydactyly ir neiespējams nosacījums, lai novērstu .
