Saistītie raksti: Trisomy 13
definīcija
Trisoms 13 ir ģenētiska slimība, ko izraisa 13. papildkromosomas klātbūtne, kas ietver virkni mazuļa orgānu anomāliju.
Šī patoloģija ir atrodama apmēram 1 gadījumā ik pēc 8 000-15 000 jaundzimušajiem.
Lielākā daļa 13 trisomijas gadījumu notiek pilnīgi nejaušā veidā, jo šim sindromam ir zems iedzimts raksturs. Tomēr pastāv ievērojams pārnešanas risks gadījumā, ja vecāks ir vesels hromosomu anomālijas nesējs (kariotips ar Robertsonijas translokāciju).
Trisoms 13 ir viena no ģenētiskajām slimībām, kas visvairāk nav savienojamas ar dzīvi: endouterīna nāve notiek vairāk nekā 95% gadījumu. Augļi, kas izdzīvo, parasti ir mazi grūtniecības vecumam.
Visbiežāk sastopamie simptomi un pazīmes *
- Spontāns aborts
- Alopēcija
- Mazais bērns gestācijas vecumam
- cyclopia
- cryptorchidism
- disfāgija
- aizdusa
- Hidrops auglis
- hypertelorism
- Dzirdes zudums
- Zobārstniecības traucējumi
- meningocele
- mikrocefālija
- Microphthalmos
- mikrognātija
- Augļa nāve
- nistagms
- omfalocēli
- polydactyly
- Samazināta redze
- Izaugsmes aizkavēšanās
- Garīgā atpalicība
- Neskaidra redze
Papildu norādes
Visbiežāk sastopamās anomālijas, kas var rasties dzīvu dzimušo vidū, var būt: smadzeņu un sirds malformācijas, sejas dinmorfismi un smaga psihomotorā aizture.
70% gadījumu ir smadzeņu atdalīšanas defekts abās puslodes (holoprosencepālijā). Vienlaicīgas sejas malformācijas ir neviendabīgas un atšķirīgas smaguma pakāpes; tie var ietvert aukslēju un lūpu lūpu, hipertelorismu, premaxillary agenēzi, okcipitālās zonas ādas aplaziju (ādas un / vai matu daļas trūkumu), cebocefāliju un ciklopiju (tikai vienas centrālās acs klātbūtni), ja nav deguna skeleta. Ausis ir nepareizi veidotas un parasti ir zems implants; kurlums ir biežs simptoms. Kakla aizmugurē ir plašas ādas krokās.
Var būt arī mikro- vai ano-ftalmia, varavīksnenes koloboma un tīklenes displāzija.
13. trisomijas gadījumā bieži tiek atrasts post-axial polydactyly (vairāk pirkstu uz kājām un kājām), pērtiķiem līdzīga grope (viena palmu līnija) un šauri hiperkonvexi nagi. Aptuveni 80% gadījumu ir smagi iedzimti sirds defekti (piem., Starpteritoriju un / vai interatrialais defekts, ductus arteriosus un dextrocardia caurlaidība) un urogenitālās anomālijas (nieru defekti, kriptorhidisms un sēklinieku malformācijas rodas vīriešiem, dzemdē). bicornas sievietēm). Apnoja epizodes ir bieži sastopamas pirmajos dzīves mēnešos. Garīgā atpalicība ir smaga.
Trīsomiju 13 var paredzēt pirmsdzemdību periodā ar ultraskaņu ultraskaņas noviržu dēļ (holoprosencepālija, polidaktiski un intrauterīna augšanas aizture), un to var apstiprināt, analizējot augļa kariotipu pēc amniocentēzes vai koriona villus paraugu ņemšanas.
Vadība ir tikai atbalsts. Malformāciju ķirurģiska ārstēšana var tikai minimāli uzlabot slikto prognozi, kas saistīta ar šo sindromu: puse pacientu mirst pirmajā dzīves mēnesī un 90% pirmajā gadā sirds, nieru vai neiroloģisku komplikāciju dēļ.
