A.Griguolo sindikāts

vispārinājums

Syndactyly ir iedzimta roku vai kāju anomālija, ko raksturo viena vai vairāku pirkstu saplūšana.

Biežāk nekā varētu domāt, syndactyly var būt dažādas izcelsmes: tas var būt neatzīstamu cēloņu rezultāts, tas var būt iedzimta iezīme, ko nodod vecāki, vai, visbeidzot, tā var būt pazīme par kādu ģenētisku sindromu.

Rokas un kājas ir rokas, kas visvairāk cieš no syndactyly klātbūtnes; patiesībā pēdās, kurās attiecīgā anomālija parasti ir bez sekām (un ir vēl retāka).

Tas viss izskaidro, kāpēc rokās sintaktiski vienmēr ir nepieciešama ķirurģiska lietošana, bet tikai pie pēdām tikai dažos gadījumos.

Syndactyly diagnoze ir vienkārša un balstīta uz fizisko pārbaudi.

Kas ir syndactyly?

Syndactyly ir iedzimta anomālija, ko raksturo divu vai vairāku roku vai kāju pirkstu saplūšana .

Citiem vārdiem sakot, ārsti runā par syndactyly, kad vismaz pāris indivīda pirkstiem un / vai pirkstiem ir sapludināti, nevis parasti atdalīti.

Syndactyly pirkstu anomāla saplūšana var aprobežoties ar ādas ietekmi vai arī var būt saistīta ar kauliem ; tāpēc ir iespējams saskarties ar sindikācijas gadījumiem, kuros pirksti ir savienoti tikai ādas līmenī, un sindikācijas gadījumi, kuros pirksti ir savienoti ādas līmenī un kaulu līmenī (ir savienojums starp phalanges) .

Svarīgi : syndactyly iedzimtais aspekts nozīmē, ka pēdējais ir klāt no dzimšanas.

epidēmioloģija

Syndactyly ir biežāk sastopama anatomiskā anomālija, nekā tiek uzskatīts; pēc statistikas datiem, tas ietekmētu 1 jaundzimušo no apmēram 2500.

Starp rokām un kājām sindaktiski mēdz biežāk ietekmēt rokas: skaitļi rokā, 50% gadījumu ir saistīti ar rokām.

To iemeslu dēļ, kas vēl nav zināmi, syndactyly ir biežāk sastopama starp Kaukāza sugām nekā starp afroamerikāņu vai Āzijas šķirnēm.

Visbeidzot, nezināmu iemeslu dēļ sindikāts biežāk sastopams vīriešu grupā nekā sievietēm.

Nosaukuma izcelsme

Vārds "syndactyly" izriet no grieķu terminu "sin" ("συν") un "daxtylos" ("δάκτυλος") savienības: "grēks" nozīmē "savienības" jēdzienu, un to var tulkot arī kā "kopā", bet "daxtylos" nozīmē "pirkstu".

Tādējādi "syndactyly" burtiskā nozīme ir "apvienotais pirksts", un tā mērķis ir atsaukties uz starpdimensiju savienību (ti, starp pirkstiem), kas raksturo attiecīgo defektu.

Cēloņi

Telpas: kā mēs redzēsim vēlāk, syndactyly ir klīniski nozīmīgs stāvoklis, kad tas ietekmē rokas (tās ir arī visvairāk skartās vietas). Tas izskaidro, kāpēc informācija, ko lasītājs gatavojas iegūt, attiecas tieši uz syndactyly patofizioloģiju rokā.

Augļa normālas embrionālās attīstības laikā (tātad pēc ieņemšanas) visa augšējā cilvēka ekstremitāte (ieskaitot roku) veidojas un uzņemas izskatu, kas tam būs pēcdzemdību periodā starp IV (ceturto) un VIII ( astotajā grūtniecības nedēļā . Tas nozīmē, ka 56 dienas pēc ieņemšanas cilvēks jau ir gala galā, ieskaitot pirkstu atdalīšanu (tās attīstības sākumā augšējā ekstremitāte atceras bradāt, ar roku, kas pārstāv to 'gals, ko izmanto ūdens sagriešanai).

Šādā kontekstā sindikāts ir augšējo ekstremitāšu attīstības laikā radušās kļūdas sekas iepriekš minētajās 56 dienās. Lai būtu precīza, attiecīgā kļūda ir šūnu signalizācijas kļūda, kas nenodrošina atbilstošu pirkstu atdalīšanu.

Citiem vārdiem sakot, tas ir tā, it kā pirkstu dalīšanai nepieciešamais bioloģiskais signāls - kas faktiski visi ir vienoti starp tiem - nāca mazāk vai nebija piemērots šim mērķim.

Vai zinājāt, ka ...

Pirkstu un pirkstu atdalīšana ir šūnu signāla rezultāts, kas izraisa apoptozi . Apoptoze ir tā sauktā programmētā šūnu nāve, pilnīgi fizioloģisks process, ko organisms īsteno precīziem mērķiem, ieskaitot pareizu anatomisko daļu attīstību, izdzīvošanu utt.

Apoptozē mēs liecinām par "bezjēdzīgu" šūnu nāvi, kas nav būtiska izdzīvošanai, dažreiz pat kaitīgiem.

Apoptoze ir pretēja šūnu nekrozei, kas ir šūnu nāve, ko izraisa patoloģiski procesi, dažreiz pat ļoti nopietni.

Sporadisks, iedzimts un sindroms

Vairumā gadījumu syndactyly ir izolēta notikuma rezultāts embriju attīstības laikā, kas maina galīgo roku veidošanos; attiecībā uz šiem sintaktiskajiem apstākļiem, kas identificēti ar terminu " sporādisks syndactyly ", precīzs cēlonis nav atpazīstams, tāpēc ne ģenētiskie faktori, ne pārmantotie faktori neietekmē savu lomu.

Pārējos klīniskajos gadījumos sindikāts var atbilst:

Iedzimta anatomiska anomālija (ti, viena vai abu vecāku pārnēsāšana), kas nav saistīta ar citām novirzēm vai citiem simptomiem ( iedzimtu sindikātu );

vai:

Anatomiska anomālija, kas ievietota daudz plašākā klīniskā attēlā, ģenētiskā vai iespējamā sindroma ( syndromic syndactyly ) rezultāts. Starp ģenētiskajiem vai paredzamajiem sindroma sindromiem ir Polijas sindroms, Apert sindroms un Holt-Oram sindroms .

Syndactyly iesaistītie gēni

Molekulārie biologi un ģenētikas eksperti ir identificējuši vismaz 3 hromosomas, kas, ja tās ir mutētas dažās specifiskās daļās, spēlē būtisku lomu syndactyly sākumā.

Attiecīgās 3 hromosomas ir 2. hromosome, 6. hromosome un 7. hromosoma .

Hromosomam 2 ir reģions, kas, ja tas ir mutēts, ir atbildīgs par roku vai pēdas trešo un ceturto pirkstu.
Hromosomā 6 ir zona, kas mutācijas gadījumā ir saistīta ar roku mazo pirkstu ar blakus esošo gredzenveida pirkstu.
Hromosomam 7 ir zona, kas, ja mutācija ir saistīta ar visu roku vai kāju pirkstu sindaktiku.

Simptomi un komplikācijas

To pirkstu saplūšana, kas raksturo syndactyly, ir klīniskā pazīme, kas identificēta ar terminu " webbed fingers "; šis termins nepārprotami attiecas uz līdzību starp roku vai kāju, ko skārusi sindaktiski, un palmiped.

Syndactyly klātbūtne var traucēt rokas vai kāju funkcionalitāti ; precīzāk, ir vieglāk apgrūtināt roku lietošanu, jo tās ir pamatelementi, lai apzinātu vai turētu priekšmetus.

Skaidrs, ka syndactyly ir vēl nopietnāks un traucē nesējs, jo vairāk pirkstu ir iesaistīti.

Syndactyly uz kājām ir reti atbildīgs par traucējumiem, kas traucē pacienta dzīves kvalitāti.

Syndactyly veidi

Saskaņā ar zināmu sindikāta klasifikāciju, kas ņem vērā to, kā pirksti ir sapludināti kopā, ir:

Nepilnīgs syndactyly : tas ir tad, kad divu vai vairāku blakus esošo pirkstu savienojums nav pilnīgs, tas ir, tas nesasniedz galus.
Pabeigt syndactyly : tas ir tad, kad divu vai vairāku pirkstu savienojums ir pilnīgs, tas ir, tas sasniedz galus.
Syndactyly vienkāršs : tas ir tad, kad savienojums starp diviem vai vairākiem pirkstiem attiecas tikai uz mīkstajiem audiem, tātad faktiski tikai ādu.
Komplekss syndactyly : tas ir tad, kad savienojums starp diviem vai vairākiem pirkstiem attiecas uz mīkstajiem audiem, kauliem un skrimšļiem.
Sarežģīts sindikāts : tas ir tad, kad papildus pirkstu savienojumam ādas līmenī, kauliem un skrimšļiem tiek pievienots arī papildu pirksts vai pirksta neesamība.

Kad man jādodas pie ārsta?

Syndactyly ir anomālija, kas dzimšanas brīdī nav pamanāma. Tāpēc tās identificēšana un vispiemērotākās ārstēšanas plānošana ir tūlītēja.

Sarežģījumi

Ja to neārstē, tas ne tikai negatīvi ietekmē skarto roku vai kāju funkcionalitāti, bet arī sindaktīts maina normālu pirkstu augšanu, izraisot ievērojamas deformācijas .

Klasiskā deformācija, kas izriet no syndactyly, ir garākās pirksta izliekums īsākā pirksta virzienā.

diagnoze

Fiziskā pārbaude ir pietiekama, lai diagnosticētu sindikātu. Medicīnā fiziskā pārbaude ir pacienta medicīniskā novērošana, kuras mērķis ir noteikt patoloģiskas pazīmes un izklāstīt klātbūtnes simptomus.

Fiziskā pārbaude ļauj noteikt pat tad, ja syndactyly ir nepilnīga vai pilnīga un ja pirkstu skaits ir normāls vai nē.

Kādi ir nākamie soļi?

Pēc tam, kad ir konstatēts syndactyly klātbūtne, diagnostikas ārsts sāk pētījumus, kas vajadzīgi, lai noteiktu cēloņus, kas izraisa anatomisko anomāliju.

Parasti šie apsekojumi sastāv no:

Precīza medicīniskā vēsture . Tā ir kritiska simptomātiskā izpēte, izmantojot īpašus jautājumus (NB! Tā kā pacients parasti ir jaundzimušais, ārsta sarunu biedri būs vecāki), kopā ar ģimenes vēstures pārbaudi.
Vēsturē ārsts saprot, vai syndactyly ir atkārtota anomālija pacienta ģimenē; šī informācija ir svarīga, lai noskaidrotu syndactyly raksturu, ti, vai tā ir sporādiska, iedzimta vai saistīta ar ģenētisku sindromu.
Rentgenstaru radioloģiskā izmeklēšana . Ārstam ir nepieciešama rentgenstari, lai noteiktu, vai pirkstu saplūšana ietekmē arī kaulu audus un skrimšļus.
Ģenētiskais tests . DNS analīzes mērķis ir noteikt kritisko gēnu mutācijas.
Syndactyly kontekstā pētījums ir noteikt, vai pašreizējā anomālija ir saistīta ar kādu ģenētisku sindromu.

terapija

Syndactyly ārstēšana ir ķirurģiska .

Pirms sintaktiskās operācijas detalizētas analīzes, ir nepieciešams precizējums: kad anomālija ir lokalizēta pēdās, parasti ir lieks ķirurģiju izmantot, izņemot simptomātiskos gadījumus un tiem, kuriem ir sagaidāmas komplikācijas; ja malformācija atrodas rokās, ķirurģija ir obligāta, lai izvairītos no komplikācijām un sniegtu rokai normālu izskatu.

Syndactyly darbība: ko tas veido?

Ķirurģiska operācija, ko veic sindactyla klātbūtnē, ietver:

Zigzagveida griezuma izpilde, kurā āda anomāli savienojas, iesaistot pirkstus. Zigzaga griezums ir labākais veids, kā nākamajā fāzē izvairīties no ādas potēšanas.
Ja saplūšana ietver arī kaulu un skrimšļu audus, griezumam, protams, jāietver arī šie audi;
Ādas atloku slēgšana, kas izriet no griezuma, izmantojot dažādus šuves.
Šī intervences daļa ļauj pirkstiem uzņemties parasto izskatu.

Daži rokās saslimšanas gadījumi ir tādi, ka, neskatoties uz zigzagu iegriezumu, ir nepieciešams ādas transplantāts, lai atvieglotu slēgšanu.

POST-OPERATĪVAIS POSMS

Tūlīt pēc syndactyly operācijas ārstējošais ārsts nodrošina apmetumu uz attiecīgajām anatomiskajām daļām, lai aizsargātu un nodrošinātu pareizu ķirurģisko brūču dzīšanu. Tāpēc, kad apmetums ir izvadīts (parasti tas notiek pēc dažām dienām), tas uz laiku apstrādā pirkstus, sagaidot pilnīgu atveseļošanos.

Acīmredzamu iemeslu dēļ pilnīgai atveseļošanai no sarežģītas sindaktiskas iejaukšanās (ti, ja notiek kaulu un skrimšļu audu saplūšana) ir ilgāks laiks nekā pilnīgai atveseļošanai no vienkāršas sindaktiskas darbības.

KAS IR LABĀKĀ MĒRĪJUMS INTERVENCES VEIKŠANAI?

Syndactyla ķirurģiskajai ārstēšanai jānotiek agrīnā vecumā.

Labākais laiks operācijas veikšanai atšķiras atkarībā no sindikāta vietas:

Ja saplūšana ir starp īkšķi un rādītājpirkstu vai starp gredzenveida pirkstu vai mazu pirkstu, operācija jāveic sešu mēnešu vecumā .
Ja saplūšana ir starp pirkstiem, kas nav minēti iepriekš, darbība var notikt pat 18-24 mēnešu vecumā .

IR VIENKĀRŠA ZINĀTNISKĀ INTERVENCIJA?

Dažos gadījumos, kad rokā ir syndactyly, ir nepieciešama otra ķirurģiska procedūra, kas jāveic vecākā vecumā. Šādās situācijās pēcoperācijas fāzē ietilpst arī fizioterapijas sesiju cikls.