vispārinājums
Dauna sindroms ir ģenētisks traucējums, kas pazīstams arī kā "trisomija 21". Šis nosaukums izriet no fakta, ka indivīdiem, kurus skārusi šī slimība, ir papildus 21 hromosoma, tāpēc parastā hromosomu pāri ir trīs.
Var izšķirt trīs Dauna sindroma veidus: 21 trisomiju no ne-disjunkcijas, trisomiju 21 no translokācijas un trisomiju 21 no mozaīkas.
Cēloņi
Cēloņi, kas noved pie šīs ģenētiskās pārmaiņas, diemžēl joprojām nav zināmi. Tomēr šķiet, ka pastāv zināmas korelācijas starp šīs ģenētiskās anomālijas biežumu un mātes vecumu. Precīzāk, šķiet, ka varbūtība, ka bērns ģenētiski mainīsies, palielinās līdz ar mātes vecumu.
Simptomi
Vairāk ģenētiska materiāla nekā parasti izraisa nopietnas problēmas jaundzimušā fiziskajai, motoriskajai un garīgajai attīstībai. Tāpēc bērniem ar Dauna sindromu var rasties garīga, motoriska un runas aizkavēšanās, autisma uzvedība un uzmanības traucējumi.
Indivīdiem ar Dauna sindromu ir arī īpašas anatomiskas iezīmes, piemēram: mikrocefālija, īss augums, plakans un plašs sejas profils, mazas un noapaļotas ausis, īsas un spītīgas rokas.
Turklāt pacienti var attīstīties: muskuļu hipotonija, sirds patoloģijas (visbiežāk sastopamās starpskripa plaušu defekti), zarnu anomālijas, redzes izmaiņas (ieskaitot iedzimtu kataraktu, glaukomu un strabismu), dzirdes zudums, ausu infekcijas, diabēts, aptaukošanās un hipotireoze.
Visbeidzot, nav nekas neparasts, ka pacienti (gan bērni, gan pieaugušie) ar šo slimību cieš no depresijas.
Informācija par Dauna sindromu - Zāles Dauna sindroma ārstēšanai nav paredzētas, lai aizstātu tiešās attiecības starp veselības aprūpes speciālistu un pacientu. Pirms Dauna sindroma - Zāles, kas paredzētas Dauna sindroma ārstēšanai, vienmēr konsultējieties ar savu ārstu un / vai speciālistu.
narkotikas
Diemžēl Dauna sindroma ārstēšanai nav medikamentu, un terapeitiskās stratēģijas, kuras var veikt, ir atkarīgas no klīniskajām izpausmēm, kas parādās katrā indivīdā.
Tomēr, neatkarīgi no simptomiem, kas izpaužas, Dauna sindroma ārstēšanai jāietver izglītības programma, kas veicina slimības skarto pacientu attīstību, izaugsmi un sociālo adaptāciju.
No otras puses, Dauna sindroma farmakoloģiskā ārstēšana ir vērsta uz tā klīnisko izpausmju samazināšanu un ar to saistīto traucējumu novēršanu, piemēram, glaukomu, 1. tipa cukura diabētu, depresiju un hipotireozi.
Levotiroksīns
Levotiroksīns (Eutirox ®, Tirosint ®, Tiracrin ®) ir zāles, ko var lietot hipotireozes ārstēšanai, kas bieži ir saistīta ar Dauna sindromu. Hipotireoze ir diezgan bieži sastopams stāvoklis cilvēkiem ar sindromu, tā, ka tas notiek gandrīz trešdaļā pacientu.
Levotiroksīns ir pieejams iekšķīgai lietošanai tablešu, pilienu vai šķīdumu veidā. Atkarībā no hipotireozes smaguma, lietojamā zāļu deva var būt no 25 mikrogramiem līdz maksimāli 200 mikrogramiem aktīvās vielas dienā. Tādēļ ārsts noteiks vispiemērotāko devu katram indivīdam, ievērojot stingru individuālo principu.
Lai iegūtu vairāk informācijas par hipotireozes zāļu terapiju, ieteicams iepazīties ar rakstu, kas veltīts "Narkotikas hipotireozes ārstēšanai".
Fluoksetīnam
Fluoksetīns (Prozac ®) ir tikai viens no vairākiem antidepresantiem, ko var lietot depresijas ārstēšanai, kas bieži rodas pacientiem ar Dauna sindromu.
Fluoksetīns ir antidepresants, kas pieder selektīvai serotonīna atpakaļsaistes inhibitora (vai SSRI) klasei, un to var lietot depresijas ārstēšanai gan pieaugušajiem, gan bērniem no 8 gadu vecuma.
Fluoksetīna deva, ko parasti lieto pieaugušiem pacientiem, ir 20 mg dienā, ko lieto iekšķīgi.
Bērniem, no otras puses, fluoksetīna deva, ko parasti lieto iekšķīgi, ir 10 mg dienā.
Jebkurā gadījumā ārsts noteiks vispiemērotāko devu katram pacientam, tāpēc ir svarīgi ievērot viņa norādījumus.
Plašāku informāciju par dažādiem antidepresantu veidiem, ko izmanto terapijā, skatiet rakstā "Narkotikas depresijas ārstēšanai".
insulīna
Insulīns ir zāles, ko lieto 1. tipa cukura diabēta ārstēšanai - vielmaiņas patoloģija, kas var attīstīties pacientiem ar Dauna sindromu.
Insulīnu ievada subkutānas injekcijas veidā. Ir dažādi insulīna veidi (ultra ātrs, ātrs, vidējs, lēns utt.), Kurus var izmantot atkarībā no vajadzībām. Plašāku informāciju skatiet īpašajā rakstā "1. tipa diabēta aprūpes zāles".
Beta-blokatori
Beta bloķējošās zāles var lietot glaukomas ārstēšanai, kas ļoti bieži rodas saistībā ar Dauna sindromu. Faktiski šī patoloģija ir viens no visbiežāk sastopamajiem redzes traucējumiem, kas rodas pacientiem ar trisomiju 21.
Starp dažādiem beta-blokatoru veidiem, kurus var lietot glaukomas ārstēšanā, pieminam timololu (Droptimol®), ko lieto acu pilienu veidā. Parasti ir ieteicams sākt terapiju, iepilinot acs pilienu pilienu acī vai acīs, ko skārusi slimība. Tomēr konkrētajam timolola daudzumam, ievadīšanas biežumam un ārstēšanas ilgumam katram pacientam ir jānosaka individuāli.
Sīkāku informāciju par glaukomas ārstēšanu skatiet rakstā, kas veltīts "Glaukomas ārstēšanai paredzētām zālēm".
