definīcija
Novēlota porfīrija ir vielmaiņas slimība, ko izraisa viena no fermenta biosintēzes procesā iesaistītajiem fermentiem. Šis stāvoklis ietver raksturīgas ādas izmaiņas, kas aprobežojas ar saules iedarbībai pakļautajiem reģioniem (fotodermatozi) un aknu darbības traucējumiem.
Vēlu ādas porfīriju izraisa īpaši uroporfirinogēna dekarboksilāzes (UPGD) gēna mutācijas. Aptuveni 80% pacientu atbildīga aberācija ir sporādiska (1. tipa porfīrijas cutanea tarda), bet pārējos 20% gadījumu ir iedzimta (2. tipa ģimenes forma vai porfīrijas cutanea tarda).
Vēlā porfīrija parasti notiek ap 30-40 gadu vecumu un gandrīz nekad nav atrodama bērnībā.
Heterozigotajiem pacientiem UPGD aktivitātes 50% samazinājums nav pietiekams, lai izraisītu porfīrijas cutanea tarda klīniskās izpausmes, tāpēc ir jāiejaucas arī ar citiem faktoriem. Starp tiem dzelzs ir galvenā loma, jo tas nomāc UPGD aknās; tādēļ vienlaicīga hemohromatoze ir svarīgs riska elements.
Citas situācijas, kas var vēl vairāk apdraudēt fermentu aktivitāti un labvēlīgi ietekmēt fototoksisku reakciju vēlu porfīrijā, ir alkohola uzņemšana un hroniskas vīrusu infekcijas (piemēram, C hepatīts). Savukārt narkotikas, izņemot dzelzi un estrogēnus, neizraisa.
Porphyria cutanea tarda ir visbiežāk sastopamā porfīrija.
Visbiežāk sastopamie simptomi un pazīmes *
- anēmija
- anoreksija
- astēnija
- Palielinātas transamināzes
- burbuļi
- konjunktivīts
- Ādas krāsas izmaiņas
- Sāpes vēdera augšdaļā
- tūska
- hepatīta
- hepatomegālija
- eritēma
- Ādas erozija
- Fotofobia
- Vēdera pietūkums
- hipertrihoze
- Acis ir apsārtušas
- parestēzijas
- Sausa āda
- Svara zudums
- Nieze
- Ādas čūlas
- Tumšs urīns
- čulgas
Papildu norādes
Šīs slimības raksturīgās pazīmes ir ādas trauslums (tāpēc āda ir pakļauta minimālām traumām) un fotosensitivitāte, kas izraisa hronisku blisteru veidošanos un bullous izvirdumus vietās, kas pakļautas saules gaismas iedarbībai (piemēram, sejas, roku, kakla un rokas atpakaļ).
Porfīrijas Cutanea Tarda ādas pazīmes. No vietnes: www.porphyria-patients.uct.ac.za
Sekojošās čūlas un erozijas var attīstīt sekundāras infekcijas; šie dziedē lēni, atstājot garozas, cistas un atrofiskus rētas. Saules iedarbībai pakļautajās zonās ādas reakcija ir smalka un bieži vien subjekti ar porfīriju cutanea tarda nevar saistīt saules staru iedarbību ar simptomu rašanos. Turklāt fotosensitivitāte var rasties ar eritēmu, tūsku vai niezi.
Vēlīnā porfīrijā var attīstīties hiperēmisks konjunktivīts, bet citas gļotādas vietas netiek ietekmētas. Turklāt var attīstīties hipo- vai hiperpigmentācijas zonas, kā arī hipertrichoze (īpaši sejas) un pseido-sklerodermoīdas izmaiņas (piemēram, ādas cietināšana un sabiezēšana).
Porphyria cutanea tarda bieži sastopamas patoloģijas, kas ietekmē aknas. Aknu bojājumi daļēji var būt porfirīnu uzkrāšanās, hroniska C hepatīta vīrusa infekcija, vienlaikus hemosideroze vai pārmērīga alkohola lietošana. Iespējamās komplikācijas ir steatoze, ciroze un hepatocelulārā karcinoma.
Diagnoze balstās uz porfirīnu un to prekursoru urīna, asins un fekāliju devu. Turklāt ir iespējams veikt ģenētisko analīzi, meklējot mutācijas, kas ir atbildīgas par slimību.
Vēlu grieztu porfīriju var ārstēt ar divām dažādām terapeitiskām stratēģijām: dzelzs noguldījumu samazināšana organismā ar flebotomiju (parasti ir nepieciešamas 5-6 sesijas) un porfirīna izdalīšanās palielinās, lietojot hlorokvīnu mazās devās . Pēc pilnīgas remisijas sasniegšanas ārstēšana tiek pārtraukta.
Lai novērstu ādas izpausmes, pacientiem jāizvairās no saules iedarbības; cepures un drēbes aizsargā, kā arī saules aizsarglīdzekļus ar cinku vai titāna oksīdu. Alkohola lietošana ir jāizvairās pastāvīgi, kamēr estrogēnu terapiju parasti var atsākt pēc slimības atlaišanas.
