Saistītie raksti: Klinefeltera sindroms
definīcija
Klinefeltera sindroms ir viens no visizplatītākajiem aneuploīdu veidiem (ti, hromosomu skaita anomālija). Šo slimību īpaši raksturo X hromosomā esošo gēnu papildu kopiju klātbūtne, kas traucē normālu vīriešu seksuālo attīstību.
Patiesībā vīriešiem ir dzimuma hromosomu pāris (X un Y) un 22 pāris ne-seksuālās hromosomas, kopā 46 hromosomas (46, XY). Vairumā gadījumu indivīdiem ar Klinefeltera sindromu ir visas X šūnu kopijas visās ķermeņa šūnās (klasiskais variants: 47, XXY) vai tikai dažās šūnās (mozaīkas: 46, XY / 47, XXY).
Klinefeltera sindroms nav iedzimts, bet tas rodas spontāni, jo gametogenezes laikā trūkst hromosomu hromosomu. Vienīgais riska faktors, kas šobrīd ir zināms par šo kļūdu šūnu dalīšanā, ir uzlabots mātes vecums.
Visbiežāk sastopamie simptomi un pazīmes *
- Sēklinieku atrofija
- azoospermiju
- clinodactyly
- Mācīšanās grūtības
- Grūtības koncentrēšana
- Valodas grūtības
- dizartrija
- Erekcijas disfunkcija
- Ginekomastija
- neauglība
- mikrocefālija
- Garīgā atpalicība
Papildu norādes
Klinefeltera sindroms ir traucējums, ko raksturo sēklinieku hipotrofija, pārmērīga krūšu veidošanās (ginekomastija), hipogonādisms, hormonālā nelīdzsvarotība (augsta FSH koncentrācija un nepietiekama testosterona ražošana) un vāja virilizācija. Šie apstākļi izraisa neauglību (galvenais sindroma simptoms) un azoospermiju (spermas ražošanas trūkums).
Citi simptomi ir neparasti ķermeņa proporcijas (samazināts galvas apkārtmērs, garās kājas, īsais stumbrs, plaši pleci, piemēram, gurniem, augsti augsti un slikta muskuļu attīstība) un neiroloģiski un kognitīvi traucējumi, kam ir tendence uz verbālās mācīšanās problēmām, ekspresiju un disartriju. Bieži vien skartajiem zēniem var būt mazi sēklinieki (sēklinieku atrofija) un pastiprināta konsistence. Pubertivitāte parasti notiek parastajā vecumā, bet bieži vien matu augšana uz sejas ir nepietiekama, un tauku sadalījums ir sievietes tipa (ginoīdu aptaukošanās).
Turklāt pacientiem ar Klinefeltera sindromu ir liekais svars, palielināts osteoporozes risks, autoimūnās vairogdziedzera darbības traucējumi un 2. tipa cukura diabēts.
Visbeidzot, šiem pacientiem ir palielināts dažu audzēju skaits, piemēram: krūts vēzis, akūta limfātiskā leikēmija un cilmes šūnu audzēji.
Daudzi gadījumi ir diagnosticēti pieaugušo vecumā, novērtēšanas laikā, lai noteiktu neauglības cēloņus. Klinefeltera sindromu var droši noteikt tikai ar citogenētisku analīzi, ti, izmantojot hromosomu izpēti. Pieaugot X hromosomu skaitam, palielinās arī intelektuālās invaliditātes un malformāciju smagums.
