Simptomi un komplikācijas
Xeroderma pigmentos simptomi ir:
- Āda, jo īpaši saules iedarbībai pakļautās daļas
- Acis
- Nervu sistēma
Tā kā tā ir iedzimta slimība, pirmās slimības pazīmes sāk parādīties jau pirmajos dzīves gados: tikai divus gadus bērns ir ļoti jutīgs pret ultravioletajiem stariem no saules gaismas.
ĀDA: SIMPTOMI UN ZĪMES
Galvenie xeroderma pigmentosus simptomi parādās ādā. Pacienti rāda:
- Fotosensitivitāte (ti, pārmērīga ādas reakcija uz saules gaismu)
- Tendence viegli iedegties pat pēc īsām ekspozīcijām
- Daudzi vasaras raibumi jau pirmajos dzīves gados
- Augsta nosliece uz ādas vēzi
- xerodermia
- poikiloderma
Veselīgs bērns, pirmajos dzīves gados, kļūst grūts ar grūtībām un gandrīz nekad nav strūklakas. Savukārt bērns ar xeroderma pigmentosus ir ļoti jutīgs pret UV stariem ( fotosensitivitāte ) un ir pakļauts straujam iedegumam un daudziem vasaras raibumiem, īpaši vietās, kur ir pakļauta saule. Fotosensitivitāte un ādas viegli pigmentācija ir pazīmes, kas, protams, nav pamanāmas, jo tās skar vardarbīgu apsārtumu un ādas bojājumus pat pēc īsas saules iedarbības.
Pēc dažiem gadiem pacientam attīstās xerodermija vai sausums un viegla ādas lobīšanās, un poichilodermija, kas ir dažu ādas reģionu hiperpigmentācija.
Visbeidzot, ādas vēzis ir visdramatiskākās pazīmes, arī tāpēc, ka tās neizmanto nevienu indivīdu ar xeroderma pigmentosum. Viņi ir ļoti agri un var parādīties pacientiem, kuri nav pietiekami pasargāti no saules, jau 8.-10. Dzīves gadā. Tās ķermeņa daļas, kuras visvairāk ietekmē vēzis, ir seja, lūpas, plakstiņi, galvas āda un mēles gals.
Kāpēc to sauc par xeroderma pigmentoso?
Termins xeroderma pigmentoso ir saistīts ar divām tipiskām šīs slimības pazīmēm: xerodermiju un vieglu iedeguma tendenci (ti, vieglu ādas pigmentāciju).
Acis: Simptomi un zīmes
Xeroderma pigmentozo slimnieka acis ir ļoti jutīgas pret saules ultravioletajiem stariem; tas ir tāpēc, ka viņiem, tāpat kā ādai, trūkst aizsardzības. Šī paša iemesla dēļ tiem piemīt fotofobija un konjunktīvas ( konjunktivīta ) un radzenes ( keratīta ) iekaisums. Tie ir arī apsārtuši, ļoti kairināti un pakļauti acu audzējiem (ļaundabīgiem un ne-ļaundabīgiem).
Plakstiņi, papildus ādas vēža attīstībai, neparastam pigmentam, pilnībā zaudē skropstas, kļūst atrofiski un skar ektropionu vai entropiju .
Kopumā acu simptomi un pazīmes ir:
- Fotofobia
- Konjunktīvas iekaisums
- Keratīts (radzenes iekaisums)
- Sarkanība un acu kairinājums
- Acu audzēji (ļaundabīgi un ļaundabīgi)
- Plakstiņu ādas vēzis
- Skropstu zudums
- Plakstiņu atrofija ar ektropiona vai entropijas parādībām
Nervu sistēma: SIMPTOMI UN ZĪMES
Apmēram 30% cilvēku ar xeroderma pigmentosus ir neiroloģiski traucējumi. Tie ir ļoti atšķirīgi simptomi, sākot no mikrocefālijas līdz sensorineural dzirdes zudumam, no koordinācijas trūkuma līdz kustības grūtībām utt.
Tabulā ir apkopotas xeroderma pigmentosum raksturīgās neiroloģiskās pazīmes.
Xeroderma pigmentosum izpausmes neiroloģiskā līmenī:
- Samazināta vai neveiksmīga cīpslu dziļa reflekss
- Sensorineural kurlums (ti, nervu signāla pārraides trūkums starp ausu un smadzenēm)
- Kognitīvo funkciju samazināšanās
- epilepsija
- mikrocefālija
- Koordinācijas zaudēšana
- Pārvietošanās grūtības, pat tikai staigāšana
- Grūtības runāt un norīt
Sarežģījumi
Mēs jau esam runājuši par ādas un acu audzējiem. Tomēr tās nav vienīgā xeroderma pigmentosum komplikācija. Patiesībā pacientam parasti ir tendence uz daudziem citiem vēža veidiem: piemēram, mutes dobuma, plaušu un iekšējo orgānu līmenī.
Motivācija ir saistīta, tāpat kā ādas un acu bojājumu gadījumā, ka nav novērstas bojātas DNS, kas ietekmē visas ķermeņa šūnas, nevis tikai tās, kas pakļautas UV stariem.
Tad pievienojiet tam, ka ir lielāka jutība pret cigarešu dūmiem (pat pasīviem) un ķīmiskiem mutagēniem, pat parastajiem.
Šo iemeslu dēļ slimiem cilvēkiem nav ilgs dzīves ilgums, un tiem ir jāpievērš lielāka uzmanība laikam, ko viņi pavada saulē un noteiktās piesārņotās vidēs.
diagnoze
Xeroderma pigmentoso diagnoze balstās uz pacienta pazīmju klīnisko pārbaudi . No otras puses, nevarētu būt citādi, ņemot vērā, ka, kā jau teicām, pietiek ar ādas izpausmēm (apsārtums, bojājumi, vasaras raibumu parādīšanās vecumā, xerodermija uc) un acu (keratīts, skropstu trūkums utt.). skaidra un nepārprotama.
IEPRIEKŠĒJĀ DIAGNOZE
Agrīna diagnoze ir ļoti svarīga, jo xeroderma pigmentu agrīna atpazīšana var aizkavēt ādas vēža un citu komplikāciju rašanos.
Tas ir viegli pietiekami, lai atklātu bērnu slimību, jo vasaras raibumu parādīšanās 2 gadu vecumā ir diezgan neparasta.
Šādos gadījumos, kā arī mazākās aizdomas, nekavējoties sazinieties ar dermatologu .
LABORATORIJAS PĀRBAUDES
Laboratorijas tests, kas tiek izmantots, ja ir aizdomas par xeroderma pigmentosus, ir ādas biopsija . Ādas paraugā faktiski ir iespējams veikt molekulārās bioloģijas pētījumus, kas parāda ādas šūnu spēju novērst DNS bojājumus.
Vai ir ģenētiski pārbaudījumi?
Pašlaik iespējamie ģenētiskie testi attiecas tikai uz diviem xeroderma pigmentos veidiem: XPA un XPC. Lai atpazītu citus xeroderma pigmentu veidus, tiek izmantoti molekulārie testi, kas nav pareizi klasificēti kā ģenētiskie testi.
PRENATĀLĀ DIAGNOZE
Ja grūtniece to uzskata par piemērotu, ir iespējams veikt pirmsdzemdību pārbaudi (pēc amnija šķidruma uzņemšanas), lai uzzinātu, vai bērnam ir vai nav xeroderma pigmenta. Tomēr, ņemot vērā slimības retumu un riskus, kas saistīti ar amnija šķidruma uzņemšanu, ārsts iesaka veikt šo diagnostikas testu.
ārstēšana
Diemžēl xeroderma pigmentosum nav izārstēt. Faktiski vienīgās iespējamās ārstnieciskās procedūras ir jāuzskata par vairāk nekā pretpasākumus, lai ierobežotu simptomus, kas nav īstas specifiskas ārstēšanas metodes.
Terapijas galvenie punkti ir:
- Izvairieties no saules iedarbības ar ultravioletajiem stariem
- Pastāvīga pacienta uzraudzība par viņa paša veselības apstākļiem
- Zāles simptomu kontrolei
- Ķirurģiskas iejaukšanās pret lielākiem un smagākiem audzējiem
- Psiholoģiskais atbalsts
NEIZMANTOJIET IEDARBĪBAS UV stariem
Lai pēc iespējas izvairītos no saules gaismas iedarbības, pacientam nav ieteicams doties dienas laikā, bet tikai vakarā, kad saule ir samazinājusies;
valkāt pilnībā apģērbu, cepures un saulesbrilles; saglabāt matu griezumu vidēja garumā; regulāri izplatīt saules aizsargkrēmu uz ādas; pieteikties mājas logos, īpašas pret UV staru aizsargstikli; mainīt spuldzes mājās, kas izstaro UV starojumu ar īpašām gaismām, kas neizdala utt.
Persona, kas cieš no xeroderma pigmentoso, kas seko šīm indikācijām, var attīstīt D vitamīna deficītu, kura klātbūtne cilvēka organismā ir saistīta ar saules gaismu.
TURPMĀKĀ UZRAUDZĪBA
Mēs iesakām periodiski pārbaudīt dažādus speciālistus, lai novērotu slimības progresu. Ik pēc 3 mēnešiem pacientam ir labi redzēt dermatologu ādas kontrolei.
Tikpat lietderīgi, vismaz reizi gadā, veikt acu izmeklēšanu, lai uzraudzītu acu stāvokli.
Visbeidzot, nedrīkst aizmirst neiroloģisko, dzirdes un D vitamīna līmeni .
FARMAKOLOĢISKĀS APSTRĀDES
Farmakoloģiskā ārstēšana, kas paredzēta pacientiem ar xeroderma pigmentoso, ietver:- D vitamīna piedevu lietošana
Tie tiek izmantoti, lai risinātu šī vitamīna neizbēgamos trūkumus, ko mūsu ķermenis sintezē, pateicoties saules gaismai.
- Mīkstinoši krēmi
Tie kalpo pret xerodermiju.
- Mākslīgas asaras
Tie kalpo pret acu sausumu.
- Orālā izotretinoīns
Tā ir narkotika jaunības aknei. Samazina fotosensitivitāti un nodrošina aizsardzību pret apsārtumu un ādas kairinājumu. Tomēr blakusparādību dēļ lietošana ir jāierobežo.
ĶIRURĢIJA
Ādas audzējiem un xerodermijai bieži nepieciešama ķirurģiska / estētiska iejaukšanās pacientu ādā. Šīs iejaukšanās sastāv no ādas transplantācijas, dermatomas un dermabrasiona iejaukšanās . Piemērotākais laiks intervences veikšanai ir dermatologam, kurš taisnīgi novērtēs operācijas riskus un ieguvumus.
Tāds pats piesardzība attiecas arī uz keratītiem. Radzenes transplantācija faktiski tiek veikta, kad radzenes iekaisumi ir ļoti nopietni.
Psiholoģiskais atbalsts
Cilvēki ar xeroderma pigmentoso bieži cieš no depresijas . Starp psiholoģisko ciešanu cēloņiem noteikti ir uzvedības ierobežojumi, kuriem pacientiem stingri jāievēro estētiskais aspekts un dažos gadījumos neiroloģiskie traucējumi.
Šādās situācijās psiholoģiskais atbalsts un tuvu ģimenes un draugu tuvums ir būtisks.
prognoze
Xeroderma pigmentu prognoze nekad nav pozitīva. Patiesībā, kas ir ietekmēts, agrāk vai vēlāk ir paredzēts attīstīt kādu vēža formu, jo īpaši ādu un acis.
Turklāt rūpīga noteiktu uzvedības ierobežojumu ievērošana, piemēram, nekad atstājot dienu, un estētiskais aspekts, ko maina fotosensitivitāte un acu traucējumi, būtiski ietekmē dzīves kvalitāti.
Diemžēl brīža ārstēšana nesniedz rezultātus, kas dziedē pacientus, bet tikai atvieglo simptomus. Ieteikumi, kas parasti tiek piešķirti ģimenes locekļiem šajos gadījumos, ir palikt tuvu pacientam, sniedzot viņam psiholoģisku atbalstu un palīdzot viņam rūpēties par sevi.
