Saistītie raksti: cistinūrija
definīcija
Cistinūrija ir slimība, ko raksturo iedzimts nieru kanālu defekts, kas samazina vai novērš cistīna reabsorbciju. Tā rezultātā palielinās šīs aminoskābes izdalīšanās ar urīnu. Cistīns slikti šķīst skābes urīnā, tāpēc, ja koncentrācija urīnā pārsniedz tā šķīdību, kristāli nogulsnējas, kā rezultātā rodas nieru akmeņi.
Vairumā gadījumu slimības pamatā ir mutācija pret gēniem, kas ir atbildīgi par cistīna transportēšanu, kas izpaužas nierēs (tuvākajos nieru kanāliņos) un zarnu traktā. Cistinūrija tiek pārnesta kā autosomāla recesīvā iezīme; tas nozīmē, ka, lai slimība attīstītos, abiem vecākiem ir jābūt veseliem mutācijas gēna nesējiem (katram no šiem bērniem ir 25% izredzes pārņemt divus mainītos gēnus, no kuriem viens ir viens no vecākiem).
Cistinūriju nedrīkst sajaukt ar cystinozi (vielmaiņas slimību, ko raksturo cistīna uzkrāšanās organismā sakarā ar defektu aminoskābju cistīna transportēšanai ārpus lizosomām).
Visbiežāk sastopamie simptomi un pazīmes *
- Nieru akmeņi
- kolikas
- dizūrija
- Sāpes gūžā
- Sāpes vēderā
- Sāpes vēderā ar palpāciju
- nelabums
- niktūrija
- pancitopēnija
- pollakiūrija
- Asinis urīnā
- Putas urīnā
- Strangury
- Tumšs urīns
- Mākoņains urīns
- vemšana
Papildu norādes
Cistinūrija parasti ilgstoši paliek asimptomātiska līdz pat akmeņiem. Cistīna samazināta nieru kanāliņu reabsorbcija faktiski palielina tās koncentrāciju urīnā, no kā seko atkārtota radioplūska akmeņu veidošanās nieru iegurē vai urīnpūslī.
Cistinūrijas simptomi parasti parādās vecumā no 10 līdz 30 gadiem un visbiežāk ir nieru kolika, slikta dūša, vemšana un dažreiz hematūrija. Dažiem pacientiem var rasties hroniskas sāpes, kas lokalizējas vienā vai abās nierēs.
Cistinūrija palielina hroniskas nieru slimības risku. Turklāt var rasties atkārtotas urīnceļu infekcijas, hidronefroze un retos gadījumos nieru mazspēja obstrukcijas dēļ.
Diagnoze ir balstīta uz konstatētu urīna pārpalikuma cistīnu, kas konstatēts ar nātrija nitropussīda testu. Konkrēti, tiek apstiprināta cistinūrijas klātbūtne, kas norāda uz cistīna izdalīšanos> 400 mg dienā (parasti tā ir <30 mg / dienā). Novērojot ar optisko mikroskopu, urīnā esošā cistīna var izpausties kā brūngani dzeltenas krāsas sešstūra kristāli.
Terapija sastāv no lielākas ūdens uzņemšanas (palielinot urīna daudzumu, samazinot cistīna koncentrāciju urīnā, tādējādi samazinot nieru toksicitāti) un urīna sārmaināšanā pH> 7, 0 (lai palielinātu cistīna šķīdību). Ja šķidruma uzņemšanas un sārmaina palielināšanās nespēj samazināt akmeņu veidošanos, var izmantot citas zāles, piemēram, penicilamīnu, tiopronīnu un kaptoprilu.
