Encefalopātijas ir konkrētu patoloģiju grupa, kas atšķiras ar smadzeņu strukturālo un funkcionālo izmaiņām.
Dažādie encefalopātijas veidi atšķiras, jo izraisa cēloņus - kuriem tie parasti ir parādā savu vārdu - par simptomiem, komplikācijām, ārstēšanu un prognozēm.
Iedzimta vai iegūta, encefalopātija var ilgt visu mūžu ( pastāvīga encefalopātija ) vai arī tai var būt vairāk vai mazāk nozīmīga dzīšanas robeža ( pagaidu encefalopātija ).
Pastāvīgās encefalopātijas forma, kas rodas sakarā ar neparastu aminoskābju glicīna uzkrāšanos smadzenēs un smadzeņu šķidrumā, ir tā sauktā glicīna encefalopātija .
Lai izraisītu šo nenormālo glicīna uzkrāšanos, ir ģenētiskas mutācijas, kas ir no dzimšanas (iedzimtas), atkarīgas no fermentu sistēmas, kas atbild par glicīna katabolismu .
Atgādinot, ka ar katabolismu tiek domāts vielmaiņas procesu kopums, kuru mērķis ir ražot vienkāršākas un mazāk energoietilpīgas vielas, enzīmu sistēma, kas atbild par glicīna katabolismu, ir vairāk saukta par šķelšanas sistēmu un sastāv no 4 dažādiem fermentiem (vai fermentu apakšvienībām).
Šīs četras fermentu apakšvienības sadarbojas, lai " sadalītu " glicīnu - noteiktu sarežģītības bioloģisko molekulu - oglekļa dioksīdā un amonjakā - divas vienkāršākas molekulas, no kurām veidojas organismam noderīga enerģija.
Ģenētiskās mutācijas klātbūtne pret vienu no 4 fermentatīvajām apakšvienībām, kas nav nekas cits kā olbaltumvielas, ietver nespēju izjaukt glicīnu un tā rezultātā uzkrāšanos dažādos audos un ķermeņa šķidrumos (smadzenēs, cerebrospinālajā šķidrumā, aknās uc). .
No glicīna uzkrāšanās smadzenēs un cerebrospinālajā šķidrumā rodas tipiski glicīna encefalopātijas simptomi: garīga atpalicība, hipotonija, letarģija, krampji, smadzeņu anomālijas, mioklons, diplegija, redzes atrofija, skatiena paralīze utt.
epidēmioloģija
Otrā biežākā aminoskābju metabolisma slimība (pirmkārt, fenilketonūrija), glicīna encefalopātija ir ļoti reta. Saskaņā ar statistisko pētījumu faktiski tas ietekmētu indivīdu ik pēc 60 000 .Ģenētika
Šķelšanas sistēma sastāv no tā sauktā proteīna T, proteīna P, proteīna H un proteīna L.No šīm 4 apakšvienībām trīs ir spējīgas, ja tās ir mutētas, izraisīt glicīna encefalopātiju.
Šādā gadījumā tas ir:
- Proteīns T, kas ir atbildīgs par slimību nedaudz vairāk kā 20% gadījumu
- No proteīna P, kas iesaistīts 75% gadījumu, piemēram,
- H proteīna, kas ir iesaistīts 1% gadījumu.
