vispārinājums
Makulas distrofija ir ģenētiska, bieži vien iedzimta acu slimība, kas izraisa makulas pasliktināšanos.
Pētnieki piekrīt, ka ir vismaz trīs makulas distrofijas varianti: Stargardta slimība, vitelliformas makulas distrofija un Ziemeļkarolīnas makulas distrofija. Visi trīs ir ļoti reti apstākļi.
Diagnostikas procedūra ietver dažādas procedūras, tostarp tīklenes fluorangiogrāfiju, AZT un elektroretinogrāfiju.
Diemžēl makulas distrofijas ir neārstējamas slimības, jo tās uztur ģenētiskās mutācijas.
Īss acs anatomijas apskats
Acīs (vai acs ābolā ), kas atrodas orbitālajā dobumā, var atpazīt trīs koncentriskas daļas, kas no ārpuses uz iekšpusi ir:
- Ārējais ieradums (vai šķiedrains ). Teritorija, kurā dzīvo skelpa (aiz muguras) un radzene (priekšā); darbojas kā uzbrukums tā sauktajiem acs ābola muskuļiem.
Tam ir šķiedrains raksturs.
- Vidējā tunika (vai uvea ). Tā ir saistaudu membrāna, kas bagāta ar asinsvadiem un pigmentu.
Starp sklerozi un tīkleni tā ir saistīta ar barības nodrošināšanu tīklenei vai drīzāk uz tīklenes slāņiem, ar kuriem tā saskaras.
Ietver varavīksnenes, ciliju un koroidu.
- Iekšējais ieradums . Tas pamatā sastāv no tīklenes. Pēdējais ir caurspīdīga plēve, kas sastāv no desmit nervu šūnu (vai neironu) slāņiem, ieskaitot tā sauktos konusus un stieņus. Konusi un stieņi ir vizuālās funkcijas deputāti.
Ņemot to vērā, iekšējam ieradumam ir nervu funkcija.
Attēls : acs ābola anatomija.
Kas ir makulas distrofija?
Makulas distrofija ir ģenētiska (un dažos gadījumos pat iedzimta) slimības veids, kas izraisa makulas pasliktināšanos, kas ir tīklenes centrālā zona, kas atbild par centrālo redzējumu .
Tādējādi cilvēki ar makulas distrofiju cieš no redzes problēmām, kas var rasties bērnībā, pusaudža vecumā vai pieaugušā vecumā.
Ko nozīmē distrofija?
Medicīnā termins „distrofija” tiek izmantots, lai norādītu uz orgānu vai audu strukturālo un funkcionālo deģenerāciju pēc šūnu involācijas procesa (atrofija).
KAS IR MAKULA?
Makulas (vai makulas lutea ) izskatās kā dzeltena plankums, kura diametrs ir aptuveni 5, 5 mm.
Tā atrodas pie redzes nerva parādīšanās aptuveni 2, 5 cm attālumā, un tā pārstāv tīklenes zonu ar vislielāko redzes asumu un lielāko spēju identificēt detaļas. Turklāt, kas satur vairāk konusu nekā stieņi, tas ir īpaši jutīgs pret gaismas stimuliem un krāsu uztveri. Visas iepriekš minētās iezīmes raksturo tā saukto centrālo redzējumu.
Makulā var atpazīt vismaz 4 reģionus: divi no tiem ir īpaši svarīgi un ir identificēti ar fovea un foveola nosaukumiem (NB: foveola ir fovea centrs).
Kas attiecas uz vaskularizāciju, fovejam ir lieli asinsvadi, tajā atrodas arterioli, venulas un kapilāri; no otras puses, foveola ir avaskularizēta.
Dzeltenā krāsa, kas atšķir makulu, ir divu karotinoīdu klātbūtne: luteīns un zeaksantīns .
Tas ir īpašs MAKULĀRA DEGENERĀCIJAS FORMA
Makulas distrofiju var uzskatīt par agrīno (vai nepilngadīgo) makulas deģenerācijas formu.
Medicīnā termins makulas deģenerācija attiecas uz acu patoloģiju grupu, ko raksturo makulas bojājums un progresīva redzes zudums.
Zināmākais un plaši izplatītais makulas deģenerācijas veids, kas, neraugoties uz līdzīgiem simptomiem, nav sajaukt ar makulas distrofiju, ir tā sauktā vecuma izraisīta makulas deģenerācija (saistīta ar vecumu). Šis saslimušais stāvoklis ir raksturīgs gados vecākiem cilvēkiem, un to var attiecināt uz dabisko novecošanas procesu, kuram ir pakļauts katrs cilvēks.
Cēloņi
Pamatojoties uz makulas distrofiju un tās pasliktināšanās procesu, pastāv dažādas DNS ģenētiskās mutācijas .
Saskaņā ar jaunākajiem zinātniskajiem pētījumiem vairumā gadījumu šīs mutācijas tiks nodotas mantojuma ceļā (ti, viens no diviem vecākiem); tomēr ir labi atcerēties, ka dažos gadījumos tie parādās negaidīti un bez iemesla, ko var izskaidrot dzīves gaitā.
VEIDI
Pētnieki ir identificējuši vismaz trīs dažādus makulas distrofijas veidus:
- Stargardta slimība . Tas ir visizplatītākais makulas distrofija starp zināmajiem.
Ir divi apakštipi, no kuriem viens skar bērnus / pusaudžus vecumā no 6 līdz 13 gadiem un viens, kas skar jauniešus vecumā no 18 līdz 20 gadiem.
Saskaņā ar jaunākajiem atklājumiem ir vairāk nekā viens gēns, kas mutācijas gadījumā var izraisīt šo acu stāvokli; vislabāk zināms un pētīts ir ABCA4.
Diezgan tipisks Stargardta slimības raksturojums ir lipofusīna nogulumu tīklenes (un tātad arī makulas) klātbūtne, kas ir toksiska pigmentēta viela.
Parasti tā ir patoloģija ar autosomālu recesīvo mantojumu.
- Vitelliform makulas distrofija . Tiem, kas cieš no šāda veida makulas distrofijas, makulas fovea ir dzeltenais diskrēta bojājums, kas ir ļoti līdzīgs formas dzeltenuma sacelšanai (līdz ar to termins vitelliform).
Tāpat kā Stargardta slimības gadījumā, ir divi vitelliformu makulas distrofijas varianti: variants, kas ietekmē bērnus un ir iedzimta slimība ( Best's slimība ) un variants, kas ietekmē jauniešus un izriet no kursa laikā iegūtās ģenētiskās mutācijas. dzīves.
Pētnieki identificēja vismaz divus gēnus, kas ir atbildīgi par slimību: BEST1, kas ir saistīts ar Best's slimību, un PRPH2, kas ir saistīts ar jauniešu pieaugušo sākumu.
Turklāt viņi arī šajā situācijā konstatēja biežu lipofusīna nogulšņu klātbūtni makulas šūnās.
Kā iedzimts traucējums, vitelliforma makulas distrofija ir patoloģija ar autosomālu dominējošu mantojumu.
- Ziemeļkarolīnas makulārā distrofija . Informācija par šo acu stāvokli ir ierobežota. Ir tikai zināms, ka tas ir autosomāls dominējošs iedzimts traucējums ar nepilngadīgo rašanos un ka tas izraisa "drusen" uzkrāšanos tīklenes šūnās; "drusen" ir nelieli olbaltumvielu lipīdu nogulsnes.
Atsauce uz Ziemeļkarolīnu skaidrojama ar to, ka šajā ASV valstī tika konstatēti pirmie klīniskie gadījumi.
epidēmioloģija
Makulas distrofija ir ļoti reta slimība.
Ja Stargardta slimības izplatības rādītājs (viens gadījums uz 8 000-10 000 dzimušo gadījumu) tika aprēķināts, vēl nav konstatēti epidemioloģiskie dati par vitelliformu makulas distrofiju un makulas distrofiju Ziemeļkarolīnā.
Simptomi un komplikācijas
Makulas distrofija maina vizuālās spējas, kas saistītas ar tā saukto centrālo redzējumu.
Tādēļ skartajiem pacientiem ir šādi simptomi un pazīmes:
- Viļņains un / vai izplūdis redzējums. Tipisks traucējums ir taisnās līnijas kā viļņotas vai izliektas.
- Krāsu redzes maiņa. Kā jūs atceraties, makula ir tīklenes zona, ko izmanto krāsu uztveršanai.
- Redzes zudums un redzes asuma samazināšana.
- Grūtības pielāgot redzējumu slikti apgaismotās vietās.
- Neredzīgo zonu redzējums.
- Problēmas, nosakot detalizētu informāciju par to, kas tiek novērots.
- Skatīt vienu vai vairākus melnus punktus redzes lauka centrā.
- Grūtības lasīt, jo īpaši, ja rakstzīmes ir ļoti mazas un braukšanas laikā.
Kad sākas makulas distrofija, simptomi ir viegli. Piemēram, šajā posmā pacienti var neuzskatīt kādu informāciju par kādu objektu vai personu.
Attēls: indivīda seja, ko novēro pacients ar makulas deģenerāciju.
Kad slimība progresē, traucējumi kļūst arvien nozīmīgāki un nesaderīgi ar normālu dzīvi. Šim brīžam ir raksturīgi redzēt melnus plankumus cilvēka sejas vietā, bet viens skatās tieši acīs.KAS IR NOZĪMĪGAS NOZĪMES?
Redzes zudums, kas rodas makulas distrofijas gadījumā, ir saistīts ar tīklenes fotoreceptoru progresējošu nāvi un tīklenes pigmenta epitēlija iesaistīšanos.
PERIPĀRĀ VIZIJA
Tā kā pasliktināšanās ir ierobežota ar makulas, perifēra redze ir normāla tiem, kas cieš no makulas distrofijas. Tāpēc, ja pacients izskata personu sejā, viņš apgalvo, ka skaidri atšķirt rokas, kājas utt.
Sarežģījumi
Tā kā nevar novērst makulas distrofijas pamatā esošās ģenētiskās mutācijas, redzes problēmas ir neatgriezeniskas un laika gaitā tās mēdz pasliktināties.
Iespējamā Best slimības komplikācija ir makulas caurums .
KĀ PIEŅEMTIES UZ DOKTORA?
Ja Jums ir viens vai vairāki iepriekš minētie simptomi un ja piederat ģimenei ar anamnēzē makulas distrofiju, vispirms sazinieties ar savu ārstu un pēc tam oftalmologu - ārstu, kas specializējas acu slimībās.
Pašreizējās situācijas padziļināta izpēte ļauj zināt, vai tā ir progresējošas makulas distrofijas forma vai nē.
diagnoze
Kopumā diagnostikas procedūra makulas distrofijas noteikšanai ietver:
- Pamatnes pārbaude
- Datorizēta optiskā tomogrāfija (OCT)
- Tīklenes fluorangiogrāfija
- Electroretinography (ERG)
AKTU APRAKSTS
Acu pamatnes pārbaude ļauj analizēt acs ābola iekšējās struktūras, tātad arī tīkleni un makulu.
Tas var sniegt dažādas interesantas norādes, pat ja bieži, lai iegūtu labāku galīgo novērtējumu, ir nepieciešams izmantot konkrētākas pārbaudes.
Lai gan tas prasa dažu acu pilienu izmantošanu, lai paplašinātu acu skolēnu, tas nav īpaši invazīvs tests.
COMPUTERIZED OPTICAL TOMOGRAPHY (AZT)
Datorizētā optiskā tomogrāfija ( OCT ) ir uzticams un neinvazīvs diagnostikas tests, kas nodrošina ļoti precīzu radzenes, tīklenes, makulas un redzes nerva skenēšanu.
Kopējais ilgums 10-15 minūtes tiek veikts, izmantojot instrumentu, kas izstaro lāzera staru bez kaitīga starojuma. Acīmredzot pacientam jādodas sēdēt pie šī instrumenta, lai lāzers iekļūtu pacienta acīs.
Jaunākās paaudzes AZT strādā labi, pat ja nav jāpārbauda indivīdam, pārbaudot acu pilienus skolēnu paplašināšanai.
Makulas distrofijas gadījumā diagnostikas rīka iegūtie skenējumi spēj parādīt lipofusīna nogulsnes tīklenes pigmenta epitēlija līmenī. Lipofusīna noguldījumi, kas galvenokārt sastāv no atkritumiem, parādās kā dzeltenbrūna klātbūtne.
RETINĀLĀ FLUORANGIOGRĀFIJA
Tīklenes fluorangiogrāfija ( tīklenes fluorescences angiogrāfija ) ir foto diagnostikas procedūra, kas ļauj identificēt un izpētīt acs asinsvadu slimības.
Tā pamatā ir krāsvielas, fluoresceīna izmantošana, kas pēc injekcijas vēnā izplatās apli.
Tādējādi fluoresceīna difūziju seko instruments - retinogrāfs -, kas spēj veikt reālas fotogrāfijas (vai rāmjus) no asins plūsmas tīklenes traukos.
Eksāmena ilgums ir aptuveni 10 minūtes, un krāsvielu ievadīšanas laikā tas varētu būt nedaudz kaitinošs.
Makulas distrofijas klātbūtnē fotogrammas spēj identificēt makulas apgabalus, kas ir pasliktinājušies.
ELECTRORETINOGRAPHY (ERG)
Electroretinography ( ERG ) ir diagnostikas tests, kas ļauj mērīt tīklenes elektrisko atbildes reakciju - ņemot vērā tīklenes fotoreceptoru precizitāti - uz vienu vai vairākiem gaismas stimuliem.
Runājot par tā izpildi, ir nepieciešami radzenes un ādas elektrodi, kas reģistrē elektrisko signālu, kas nāk no tīklenes, un instrumentu, kas izstaro dažādas intensitātes gaismas starus. Pirms procedūras, acīmredzot, ir nepieciešams ieskrūvēt acu pilienus, lai paceltu pacienta acīs.
ERG ir īpaši indicēts visām iedzimtajām makulas deģenerācijām, tāpēc ne tikai makulas distrofijai, bet arī pigmentārajai retinopātijai (kas ir vēl viena iedzimta makulas deģenerācija). Tas var būt ļoti noderīgs pat tad, ja šīs patoloģijas vēl nav īpaši redzamas no simptomātiskā viedokļa.
ārstēšana
Diemžēl makulas distrofija ir neārstējams saslimšanas stāvoklis. Faktiski, kā paredzēts, ģenētiskās mutācijas, kas izraisa slimību, ir neārstējamas, un tādēļ jebkura ārstēšana, kuras mērķis ir makulas deģenerācijas ārstēšana, nav nepieciešama.
PĒTNIECĪBA UN TURPMĀKIE TERAPEUTISKIE PROSPEKTI
Pašlaik ārsti un zinātnieki pārbauda dažādas ārstēšanas metodes, cerot atrast vismaz vienu efektīvu pret makulas distrofiju.
Starp dažādiem notiekošajiem eksperimentiem ir divi, kas nodrošina īpaši mierīgus rezultātus, jo īpaši attiecībā uz Stargardta slimību: tā ir terapija, kas balstās uz cilvēka embriju cilmes šūnām un gēnu terapijas terapija, kas vērsta uz ievietošanu, pacienta tīklenes šūnu genomā, veselīgs ABCA4 gēns.
PALĪDZĪBAS PRODUKTI HIPOVEDISTIEM
Pacientiem ar smagām redzes problēmām atceras redzes invalīdu palīglīdzekļu esamību, kas šodien ir milzīga palīdzība dažādās ikdienas aktivitātēs.
prognoze
Neārstējamas slimības prognoze nekad nevar būt pozitīva. Tomēr ir vērts atcerēties, ka ir mazāk smagas makulas distrofijas formas nekā citas, kas var tikai daļēji apdraudēt vizuālās spējas.
