Saistītie raksti: Trisomy 18
definīcija
Trisomija 18 ir ģenētiska slimība, ko izraisa 18 šūnu pārpalikuma klātbūtne.
Šī anomālija var notikt pilnīgi nejaušā veidā: defekts notiek pirms viena no vecākiem, kas atrodas vienā no vecākiem, un kas saglabā abas 18. hromosomas kopijas vienā un tajā pašā šūnā. Mēslošanas laikā, kad abas gametes saplūst, iegūtajam embrijam būs lieko hromosomu 18.
Dažos gadījumos indivīds var būt veselīgs 18 sindroma pārnēsātājs ar translokāciju, palielinot risku radīt bērnu ar tādu pašu patoloģiju.
Trisomy 18 notiek aptuveni vienā gadījumā ik pēc 6000 dzimšanas, lai gan spontāni aborti ir bieži. Parasti patoloģija ir biežāka, ja vecāki ir vecāki.
Visbiežāk sastopamie simptomi un pazīmes *
- Spontāns aborts
- Arthrogryposis
- Mazais bērns gestācijas vecumam
- cyclopia
- disfāgija
- dolichocephaly
- Hidrops auglis
- hypertelorism
- Dzirdes zudums
- Zobārstniecības traucējumi
- meningocele
- mikrocefālija
- Microphthalmos
- mikrognātija
- Augļa nāve
- oligohidramniju
- omfalocēli
- Polyhydramnios
- Samazināta redze
- Izaugsmes aizkavēšanās
- Garīgā atpalicība
Papildu norādes
Trisomija 18 parasti ietver garīgu atpalicību, zemu jaundzimušo svaru un daudzas attīstības izmaiņas, tostarp mikrocefāliju ar šauru galvaskausu un dolichocefāliju, izcilas astes, nelabvēlīgas ausis ar zemu implantu un smailu augšējo malu, hipertelorismu un mikroretrognātiju.
Bieži vien ir anamnēzē ar samazinātu augļa kustību, polidramniju (amnija šķidruma pārprodukcija) un vienu nabas artēriju.
Gestācijas vecumam, ar hipotoniju un izteiktu skeleta muskuļu un zemādas tauku hipoplāziju, lielums ir ievērojami mazs.
Pirmajās dzīves nedēļās ir ēšanas grūtības (slikta nepieredzēšana), vāja raudāšana un reakcija uz samazinātu skaņu. Citas bieži sastopamas anomālijas ir īss krūšu kauls un liekās ādas krokas, īpaši kakla aizmugurē. Naglas ir hipoplastiskas, un rokas bieži vien pārklājas ar III un IV pirkstu. Apakšējo ekstremitāšu līmenī, no otras puses, var atrast klinšu kāju (zirgu-varusu).
Trisomija 18 ir saistīta ar smagu iedzimtu sirds slimību (piemēram, starpteritoriju un / vai starpreģionu starpsienu defektu un lielu asinsvadu nepietiekamību) un nieru malformācijām (pakavs nierēm).
18. trisomijā citas bieži sastopamas malformācijas ir acs (mikroftalmija un koloboma), muskuļi (trūce un / vai taisnās zarnas vēdera sienas muskuļu atdalīšana), kuņģa-zarnu trakta (barības vada atresija un anorektālas anomālijas) un dzemdes trakta (hidronefroze, aizture). sēklinieku un mono-divpusējo agenēzi). Retāk novērota lūpu lūpu un lūpu aukslējas, artrogroze, spina bifida, radija aplazija, anencepālija, holoprosencepālija un omphalocele.
Diagnozi var paredzēt pirmsdzemdību periodā, veicot ultraskaņu (ekstremitāšu anomāliju un augļa augšanas aizkavēšanas klātbūtni), ar amniocentēzi vai koriona villus paraugu ņemšanu. Apstiprinājums visos gadījumos notiek ar kariotipa izpēti.
Vadība ir tikai atbalsts. Ķermeņa malformāciju ķirurģiskā ārstēšana var tikai minimāli uzlabot šī sindroma slikto prognozi. Pirmajā nedēļā mirst vairāk nekā 50% jaundzimušo; izdzīvojušajiem ir ievērojama attīstības kavēšanās un invaliditāte. Ģimenes atbalsts ir būtisks.
