Encefalopātijas ir konkrētu patoloģiju grupa, kas atšķiras ar smadzeņu strukturālo un funkcionālo izmaiņām.
Dažādie encefalopātijas veidi atšķiras, jo izraisa cēloņus - kuriem tie parasti ir parādā savu vārdu - par simptomiem, komplikācijām, ārstēšanu un prognozēm.
Iedzimta vai iegūta, encefalopātija var ilgt visu mūžu ( pastāvīga encefalopātija ) vai arī tai var būt vairāk vai mazāk nozīmīga dzīšanas robeža ( pagaidu encefalopātija ).
Pastāvīgās encefalopātijas forma, kas rodas mitohondriju darbības traucējumu dēļ ķermeņa šūnās, ir tā sauktā mitohondriju encefalomātija .
Lai izraisītu mitohondriju darbības traucējumus - kuru galvenā loma ir ražot lielāko daļu enerģijas, ko organisms var nekavējoties iztērēt (ATP), ir ģenētiskas mutācijas , kas ir iedzimta tipa (tas ir, kopš dzimšanas), kas atrodas noteiktā līmenī. mitohondriju genomu gēni.
Patiesībā jāatceras, ka mūsu šūnām papildus kodolam, kas parasti tiek runāts, ir arī mitohondriju DNS (vai mitohondriju DNS), kas ir tikpat svarīga kā kodolenerģija uz organisma dzīvi.
MUTĀCIJU SĒDEKĻI
Mutācijas, kas ir atbildīgas par mitohondriju encefalomātiju, var rasties divos atšķirīgos līmeņos:- Daļa var ietekmēt tā saukto NADH dehidrogenāzes gēnu, kas ir būtisks enzīms, pārveidojot skābekli un cukurus tērējamā enerģijā.
- Vēl viena daļa (aptuveni 80% laika) var ietekmēt gēnu veidošanos konkrētu molekulu ražošanai, tikpat svarīga enerģijas ražošanas procesā, ko sauc par tRNS .
Vienkāršāk sakot, ģenētiskās izmaiņas, kas izraisa mitohondriju encefalomātiju, rada funkcionālus bojājumus mitohondrijiem, kas vairs nepilda savu svarīgāko uzdevumu pareizi: ģenerē enerģiju .
simptomātika
Simptomi, kas saistīti ar iepriekšminētajām mitohondriju genomu mutācijām, sastāv no dažādiem traucējumiem, tai skaitā:- Vājums un muskuļu sāpes. Termins "miopātija" pēc "smadzenēm" tieši attiecas uz šīm problēmām muskuļu līmenī.
- Apetītes zudums
- Galvassāpes
- vemšana
- epilepsija
- hemiparēze
- Mainītās apziņas stāvoklis
- Vizuālās anomālijas
- Atkārtotas insulta epizodes. Tas notiek visattīstītākajos posmos un ietver progresīvu smadzeņu bojājumu, kas savukārt izraisa redzes zudumu, kustības un līdzsvara problēmas un galu galā demenci.
- Laktātacidoze vai pienskābes uzkrāšanās organismā.
