vispārinājums
Koloboma ir acu vai plakstiņu attīstības defekts. Šis iedzimtais anomālija kopš dzimšanas nozīmē audu trūkumu vienā vai vairākās acu struktūrās, tādās kā radzene, varavīksnene, ciliarais ķermenis, kristālisks, tīklene, koroids un optiskais disks. Koloboma var izpausties izolēti vai kā daļa no dažādām ģenētiskām slimībām un neiroloģiskiem sindromiem.
Cēloņi
Acu kolobomu izraisa bojātais koroida šķelšanās slēgšana pirmsdzemdību attīstības sākumposmā, ap 5.-7. Grūtniecības nedēļu. Šis notikums izraisa vienas vai vairāku acu struktūru audu malformāciju, kas var būt vienpusēja vai divpusēja (ti, viena vai abas acis).
Plakstiņu kolobomas var būt vairāki cēloņi, kas nav saistīti ar acs globusa anomālijām. Slimība rodas, ja plakstiņu saplūšana ir bojāta aptuveni 7 - 8 nedēļas pēc grūtniecības.
Vairāki ģenētiskie un / vai vides faktori var palīdzēt noteikt tās rašanos.
- Vides faktori ietver:
- Alkohols (augļa alkohola sindromā);
- A vitamīna deficīts;
- Teratogēnās zāles (piemēram, talidomīds, mikofenolāta mofetils uc);
- Infekcijas (toksoplazmoze, citomegalovīruss uc).
- Ģenētiskie faktori ir nepārprotami iesaistīti, ja tiek ievērots īpaša hromosomu anomālijas mendela mantojuma modelis (piemēram: PAX2 gēna mutācija, 13., 18. vai 22. hromosomas trisomija utt.). Citos gadījumos pārraides metodes ir mazāk skaidras.
Saistītie nosacījumi
Jebkuras acu struktūras koloboma var būt izolēta anomālija, tas ir, citādi normāli indivīdi, vai notiek kā daļa no ģenētiskiem sindromiem, kas ietekmē arī citus ķermeņa rajonus un izraisa multisistēmas anomālijas. Kā izolēts stāvoklis koloboma parasti ir sporādiska (nav iedzimta). Dažas ģimenes tomēr ir parādījušas autosomālā dominējošā mantojuma modeli: tikai viena patoloģiska gēna kopijas klātbūtne ir pietiekama, lai notiktu traucējumi. Ja koloboma ir iedzimta, var rasties atšķirības starp notikuma smagumu indivīdiem, iespējams, sakarā ar nepilnīgu penetrantu un atbildīgā gēna mainīgo izpausmi.
Tālāk sniegts saraksts ar dažiem multisistēmas sindromiem, kas saistīti ar kolobomu:
- CHARGE sindroms: koloboma, sirds defekti, choanal (deguna) atresija, attīstības aizkavēšanās, ausu malformācijas, dzimumorgānu vai urīnceļu anomālijas.
- Epidermālā nevusa sindroms (ENS);
- Kaķu acu sindroms (Cat-eye sindroms);
- Plīvura-sirds-sejas sindroms un DiGeorg sindroms;
- Kabuki sindroms (KS).
Plakstiņu koloboma var būt saistīta ar citiem sindromiem, kas izraisa nenormālu sejas attīstību, ieskaitot Treacher Collins sindromu.
Simptomi
Kolobomas ietekme uz redzi var būt viegla vai smagāka, atkarībā no malformācijas ietekmētā apjoma un struktūras. Piemēram, ja koloboma ietekmē acs priekšpusi, redzes funkcija var būt normāla, savukārt tīklenes vai redzes nerva malformācija var izraisīt redzes asuma samazināšanos un redzes lauka (centrālā vai perifēra) defektu. ). Citi stāvokļi var būt saistīti ar kolobomu.
Dažreiz acs var būt neliela (mikroftalmija) vai citas acu anomālijas, piemēram: katarakta (acs lēcas dūmainība), glaukoma (paaugstināts acs iekšējais spiediens), nistagms (acu kustības). neobligāti), fotofobija vai strabisms. Varavīksnes koloboma var būt acīmredzama nelielas trūkstošas daļas dēļ, kas dod skolēnam ovālu izskatu.
No otras puses, neliels vai liels attīstības defekts viena vai abu acu dziļākajās struktūrās var tikt diagnosticēts tikai tad, kad rutīnas acu pārbaudē tiek pārbaudīta acu pamatne.
Chorioretinal koloboma var rasties pieauguša cilvēka vecumā, ar redzes zudumu, kas saistīts ar tīklenes atdalīšanu.
Plakstiņu koloboma
Plakstiņu koloboma ir defekts, kas atšķiras no nelielas porcijas trūkuma līdz gandrīz pilnīgai audu trūkumam. Visbiežāk stāvoklis ietekmē augšējo plakstiņu.
ārstēšana
Pašlaik nav vispārējas attieksmes pret redzes traucējumiem, ko izraisa koloboma.
Ierīces refrakcijas kļūdu labošanai var palīdzēt uzlabot redzes asumu. Turklāt oftalmologs var ieteikt īpašu ārstēšanu, lai pārvaldītu citas ar malformāciju saistītas problēmas, piemēram, kataraktu, jaunu asinsvadu augšanu acs aizmugurē, strabismu un ambliopiju (ja koloboma ir vienpusēja).
Smagas mikroftalmijas gadījumā (viena vai abas acis ir neparasti mazas) protēzi var izmantot, lai palīdzētu sejas simetriskai attīstībai.
Citas iespējamās intervences ir:
- Varavīksnes koloboma: lai uzlabotu varavīksnes izskatu, pacienti ar kolobomu var valkāt krāsainus kontaktlēcas vai izmantot ķirurģisku remontu.
- Chorioretinal coloboma: operācija var būt nepieciešama, lai ārstētu vai novērstu tīklenes atdalīšanu.
- Plakstiņu koloboma: defekts atstāj daļu no radzenes. Tas var izraisīt pārmērīgu sausumu acīs asarojumu iztvaikošanas dēļ. Acīm parasti nepieciešama papildu eļļošana un reparatīvā ķirurģija.
