vispārinājums
Mastocitoze ir slimība, ko raksturo šūnu šūnu uzkrāšanās dažādos ķermeņa orgānos un audos. Kad šīs imūnās šūnas ir uzkrājušās, tās atbrīvo ievērojamus histamīna daudzumus.
Masta šūnu radītajam histamīnam ir daudzas sekas, dažreiz pat ļoti nopietnas. Tomēr slimības simptomi ir dažādi un ir atkarīgi no mastocitozes veida.
Diagnoze prasa rūpīgu pārbaudi un specifiskus testus. Kad mastocitozes veids ir identificēts, var plānot vispiemērotāko terapeitisko ceļu; terapeitiskais ceļš, kas neļauj slimības atgūšanai, bet tikai uzlabo simptomātiku.
Kas ir mastocitoze?
Mastocitoze ir reta patoloģiska slimība, ko raksturo pārmērīga mastu šūnu uzkrāšanās dažos ķermeņa orgānos un audos.
KAS IR MASTOCYTES?
Masta šūnas vai mastecellas ir imūnsistēmai piederošu šūnu grupa, kas aizsargā organismu pret patogēniem un cita veida draudiem.
Kad cilvēka ķermeni uzbrūk baktērijas (vīrusi vai baktērijas), mastu šūnas sāk atbrīvot slāpekļa ķīmisko savienojumu, ko sauc par histamīnu . Masta šūnās šī viela ir ievietota intracelulārās granulās kopā ar citiem elementiem; nav pārsteidzoši, ka histamīna atbrīvošanās process ir pazīstams kā mastu šūnu degranulācija.
Histamīns ir vazodilatators, tāpēc tā izdalīšanās palielina asinsvadu caurlaidību, ar kuru tā nonāk saskarē. Lielāka asinsvadu caurlaidība noteiktā brīdī veicina citu imūnsistēmas šūnu pieplūdumu, kam ir ļoti specifiska loma: uzbrūk un likvidē inficējošos patogēnus no organisma.
Šis process ir daļa no šī īpašā aizsardzības mehānisma, ko sauc par iekaisumu .
Kas notiek, ja mastu šūnas nedarbojas pareizi?
Attēls: mastu šūna, kas satur histamīna granulas (violetā krāsā).
Dažreiz var gadīties, ka mastu šūnas izraisa masveida histamīna izdalīšanos pat tad, ja organisms saskaras ar nekaitīgiem elementiem, piemēram, ziedputekšņiem un neinfekcijas līdzekļiem. Rezultātā iegūtam iekaisuma procesam nav mērķa, jo uzbrukumiem nav baktēriju, bet tai joprojām ir ietekme un cēloņi: ādas apsārtums, ādas pietūkums, apgrūtināta elpošana, nieze un rinīts .
Šis novirzes mehānisms ir alerģisku reakciju (vai alerģiju ) pamatā, un, kad tas kļūst īpaši intensīvs, to sauc par anafilaksi .
MASTOKYTOZES UN EPIDEMIOLOĢIJAS VEIDI
Ir atzīti divi mastocitozes veidi:
- Ādas mastocitoze . Simptomi ietekmē tikai ādu, jo tas ir, kur mīkstās šūnas uzkrājas; tas parasti skar bērnus, tik daudz, ka tas aizņem alternatīvu pediatrijas mastocitozes nosaukumu. Starp diviem esošajiem mastocitozes veidiem tā ir visizplatītākā forma, lai gan jāatzīmē, ka tā ir diezgan reta slimība. Faktiski tas skar vienu personu no 1000.
- Sistēmiskā mastocitoze . Masta šūnu uzkrāšanās var notikt katrā ķermeņa daļā, tātad ādā, jebkurā orgānā (aknās, liesā, kaulu smadzenēs uc) un kaulos. Tā ir ļoti reta slimība, kas visvairāk skar pieaugušos. Saskaņā ar anglosakšu statistiku viena persona ik pēc 150 000 saslimst ar sistēmisku mastocitozi.
Cēloņi
Plaušu šūnu uzkrāšanās dažādās ķermeņa daļās izraisa intensīvu histamīna un citu ķīmisko mediatoru izdalīšanos (arī šūnu šūnās); pēdējais kopā ar histamīnu ir visu tipisko mastocitozes simptomu arhitekti.
KAS IR PAREDZĒT?
Cēlonis vai cēloņi, kas izraisa mastocitozes rašanos, vēl nav pilnībā noskaidroti. Vienīgais, kas zināms, ir tas, ka slimības cēlonis ir ģenētiska kļūda . Šī noteiktība izriet no fakta, ka cilvēku ar mastocitozi DNS rada mutāciju c-KIT gēnā .
GENE C-KIT MUTĀCIJA: HEREDITĀRS VAI SPONTĀNĀS?
Pētnieki pēc ilggadējiem pētījumiem ir nonākuši pie secinājuma, ka daļa no mastocitozes slimniekiem pārmanto c-KIT gēnu, ko mutē vecāki, bet otra daļa attīsta ģenētisko mutāciju spontāni un bez iemesla (tagad), ko var izskaidrot .
Simptomi un komplikācijas
Ādas mastocitoze rada simptomus un pazīmes, kas atšķiras no sistēmiskās mastocitozes raksturīgajām pazīmēm. Tādēļ simptomātika ir atkarīga tikai no notiekošā mastocitozes veida.
CUTANEOUS MASTOCYTOSIS
Kā var secināt no paša nosaukuma, raksturīgākais ādas mastocitozes simptoms ir bojājumu un noviržu parādīšanās uz ādas.
Šie ādas bojājumi var būt:
- Nelielas dažādu krāsu ādas. Tos sauc arī par makulām .
- Nelieli stabili ādas atvieglojumi. Tos sauc arī par papulām .
- Nopietnas un sarkanas ādas atbrīvošana. Tie ir tā sauktie mezgli .
- Paplašinātas paceltas ādas virsmas, kas ir pamanāmas tikai ar pieskārienu. Tos identificē arī ar terminu plāksnes .
- Blisteri vai zemādas šķidruma kolekcijas.
Attēls: ādas mastocitoze pusaudžiem
Bojājumi parasti parādās tikai uz stumbra un to krāsa var mainīties no dzeltenīgi brūnas līdz intensīvai sarkanbrūnai. To izmēri ir ļoti mainīgi: tie var izmērīt milimetru diametru, bet arī vairākus centimetrus.
Turklāt to skaits ir mainīgs: dažiem pacientiem ir tikai viens / divi bojājumi, citi - tūkstošiem.
Visbeidzot, skartās ādas zonas attīstās pietūkums, nieze un ādas apsārtums .
SISTĒMAS MASTOKYTOSIS
Pārmērīga mīksto šūnu skaita klātbūtne dažādos ķermeņa orgānos un audos var izraisīt ļoti lielu skaitu traucējumu, piemēram:
- Sāpes vēderā, ko izraisa nepārtrauktas peptiskas čūlas . Peptiskās čūlas ir dabiskas sekas pārmērīgā histamīna izdalīšanā kuņģī.
- Palielinātas aknas ( hepatomegālija ) un turpmākās dzelte . Tas viss rada apātijas sajūtu
- Paplašināta liesa ( splenomegālija ) un ar to saistītās sāpes vēderā
- Sāpes locītavās
- Paplašināti limfmezgli
- Vājās puses
- Ekstrēms nogurums, pat veicot mazāk apgrūtinošas darbības
- Garastāvokļa svārstības, piemēram, uzbudināmība un pēkšņa apjukums, un amnēzija
- Apetītes zudums
- Svara zudums
- Osteoporoze un kaulu sāpes.
- Nepieciešams bieži urinēt
Turklāt sistēmisko mastocitozi raksturo arī:
- Atkārtotas karstuma viļņi . Tā ir atšķirīga sajūta nekā intensīvas svīšana.
- Sirdsklauves vai neregulāra sirdsdarbība.
- Apdullināšana . Pacients jūtas spēcīgs reibonis .
- Hipotensija vai asinsspiediena pazemināšanās ar visām tās sekām (neskaidra redze, ģībonis, vispārēja slikta pašsajūta utt.).
- Galvassāpes, elpas trūkums, sāpes krūtīs, slikta dūša un caureja.
Šie simptomi, it īpaši karstie uzliesmojumi, sirdsklauves un apjukums, parādās pēkšņi, uzbrukumu veidā, kas ilgst 15-30 minūtes. Pēc šī laika tie pamazām izzūd, tikai vēlāk parādīsies vēlāk.
Uzbrukumi bieži notiek pēc fiziskas slodzes, noteiktu zāļu (aspirīna vai antibiotiku) uzņemšanas, emocionāla stresa, konkrētu pārtikas produktu un garšvielu uzņemšanas, alkohola lietošanas un infekcijas slimības, piemēram, gripas un aukstuma.
Sistēmiskās mastocitozes apakštipi
Pamatojoties uz smaguma pakāpi un skartajiem orgāniem un audiem, var izšķirt trīs dažādus sistēmiskā mastocitozes apakštipus. Tās ir indolenta sistēmiska mastocitoze, agresīva sistēmiska mastocitoze un sistēmiska mastocitoze, kas saistīta ar asins slimību . 90% gadījumu tos, kuri cieš no sistēmiskas mastocitozes, ietekmē indolent forma, ko raksturo mērena un mainīga simptomātika.
anafilakse
Personas ar mastocitozi, gan sistēmiskas, gan ādas, ir vairāk nekā veseliem cilvēkiem galvenās anafilakses epizodes. Anafilakse, kā mēs to redzējām, ir alerģiska reakcija, ko izraisa neapdomīga atbrīvošana un bez jebkāda histamīna iemesla, ko veic masta šūnas.
Iemesls, kāpēc palielinās nosliece, iespējams, ir saistīts ar mīksto šūnu masveida klātbūtni dažādos audos un orgānos.
Tipiski anafilakses simptomi
- Elpošanas grūtības
- Acu, lūpu, roku un citu ķermeņa daļu pietūkums
- Ādas nieze un dārzeņu izsitumi
- Dīvaina metāliska garša mutē
- Acis ir apsārtušas, niezi un iekaisušas
- Sirdsdarbības ātruma izmaiņas
- Pēkšņa nemiers
- hipotonija
- Vemšanas un caurejas sajūta
- drudzis
diagnoze
Ādas mastocitozei un sistēmiskai mastocitozei katram ir savi simptomi, tāpēc viņiem tiek diagnosticēti dažādi testi un pārbaudes.
CUTANEOUS MASTOCYTOSIS
Ādas mastocitoze, kā redzams, izraisa acīmredzamas ādas pazīmes (vai bojājumus).
Tāpēc, pirmkārt, mēs sākam ar objektīvu pārbaudi, kuras laikā ārsts (parasti dermatologs ) analizē bojājumu izskatu un lielumu. Tās ir svarīgas īpašības, jo tās ir raksturīgas ādas mastocitozei: stumbra ādas sarkanais izskats un niezes sajūta skartajā zonā.
Otrais solis sastāv no biopsijas, kas galīgi nosaka, kādas ir ādas zīmes, ko atklāj fiziskā pārbaude. Biopsija ietver neliela patoloģiskā ādas audu parauga (ti, papules, mezgliņu uc) mikroskopisku vākšanu un analīzi. Ja no novērojumiem zem mikroskopa izrādās, ka paraugā ir ļoti liels skaits šūnu šūnu šūnu, tad tas ir ādas mastocitoze.
SISTĒMAS MASTOKYTOSIS
Lai noteiktu pareizu sistēmiskās mastocitozes diagnozi, secīgi jāizmanto šādi 5 testi:
- Pilnīgs asins skaits . Tas ir visu asins šūnu un citu elementu skaits. Tas prasa no asins parauga ņemšanu no asins parauga un precīzu analīzi. Ja testu noslēgumā parādās dīvaini zems asins šūnu līmenis, tas varētu nozīmēt, ka kaulu smadzenēs ir pārmērīga mīksto šūnu klātbūtne (NB: kaulu smadzenes ir orgāns, kas ražo asins šūnas).
- Tryptāzes līmeņu analīze asinīs . Triptāze ir enzīms, kas ir atrodams tikai šūnu šūnās, īpaši granulās. Tādēļ, ja indivīda asinīs ir liels triptāzes daudzums, tas nozīmē, ka gandrīz vienmēr ir liels cirkulējošo mastu šūnu skaits. Triptāzes līmeņu kvantitatīvo noteikšanu veic ar konkrētu asins analīzi.
- Vēdera ultraskaņa . Tā ir neinvazīva radioloģiskā izmeklēšana, kas sniedz skaidru priekšstatu par ķermeņa iekšējiem orgāniem. Pacientiem, kuriem ir aizdomas par sistēmisku mastocitozi (asins skaitīšana un pozitīvā triptāzes līmeņa analīze), to veic, lai noskaidrotu, vai aknas un liesa ir palielinātas.
- DEXA (dubultās enerģijas rentgena absorbcija) . Tā ir rentgena izmeklēšana, kas ļauj mērīt kalcija līmeni indivīda kaulos. Sistēmiskas mastocitozes gadījumā kauli ir slikti kalcija un pakļauti osteoporozei, jo tos "inficē" pārmērīgs mastu šūnu skaits, kas ražo vielas ar kodīgu iedarbību.
- Kaulu smadzeņu savākšana un analīze . Kaulu smadzenes atrodamas dažu kaulu iekšējās zonās. Tādēļ viena no tās paraugu savākšanai ir nepieciešama šļirce ar ļoti garu adatu un nelielu vietējo anestēziju, kas jāveic, ja adata ir vītņojama.
ārstēšana
Lai gan mastocitozei nav izārstēšanas, ir iespējams izmantot terapiju, kuras mērķis ir uzlabot simptomus.
Šī terapija ir atkarīga no diviem faktoriem: mastocitozes veida - gan ādas, gan sistēmiskas, un simptomu smagumu .
Tā pamatā ir gandrīz tikai dažādu veidu narkotiku lietošana, daži ir efektīvāki un spēcīgāki nekā citi.
CORTICOSTEROĪDI LIETOŠANAI
Aktuāli kortikosteroīdi ir pieejami kā krēmi, ziedes un ziedes. Tos lieto indivīdi ar vidēju ādas mastocitozi. Viņu rīcība ir histamīna izdalīšanās novēršana, faktiski paredzot nākamā iekaisuma procesa izraisīšanu.
Vietējās kortikosteroīdu izraisītās blakusparādības ir:
- Ādas retināšana un uzklāšana uz ādas
- Ādas krāsas izmaiņas
- Ārstētās zonas vieglums attīstīt hematomas
Lai vislabāk ierobežotu blakusparādības, ieteicams lietot zāles tikai tad, ja ir ādas bojājumi.
PRETHISTAMĪNA LĪDZEKĻI
Antihistamīni, kā to var uzminēt no viņu vārda, bloķē histamīna iedarbību.
Tās lieto gan ādas mastocitozes gadījumā, gan indolentu sistēmisku mastocitozes gadījumā, un tās kalpo ādas niezes un apsārtuma ārstēšanai.
Iespējamās blakusparādības ir galvassāpes, sausa mute un sausa deguna. Visas trīs iet ļoti ātri.
NĀTRIJAS CHROMOGLIKĀTS
Nātrija kromoglikāts ir zāles, ko parasti lieto, lai ārstētu alerģiskas reakcijas, ko izraisījušas noteiktas pārtikas un tās, kas izraisa niezošas acis un rinītu. Tās terapeitiskā iedarbība ir saistīta ar spēju samazināt mīksto šūnu izdalīto vielu daudzumu.
Simptomi, uz kuriem, šķiet, ir vislielākā ietekme, ir: locītavu sāpes, vājuma sajūta, galvassāpes un nieze.
PUVA
PUVA sastāv no konkrētas zāles, ko sauc par psoralēnu, un pēc tam pakļaujot pacientu A tipa ultravioletajiem stariem ( UVA gaisma ). Psoralēns palielina ādas jutību pret UVA gaismas iedarbību, kas palīdz novērst ādas bojājumus.
PUVA ir ārstēšana, kas, ja to lieto ilgstoši, var izraisīt ādas audzējus . Šī iemesla dēļ to izmanto tikai smagas ādas mastocitozes un ierobežota skaita sesiju gadījumos.
CORTICOSTEROĪDI TABLETOS
Kortikosteroīdi tabletēs tiek ievadīti pacientiem ar mastocitozi, kas cieš no ļoti intensīvas niezes un / vai smagas kaulu sāpes.
Blakusparādības ir atšķirīgas un dažos gadījumos pat ļoti nopietnas; tāpēc ir labi, ja to neizmanto.
Dažas kortikosteroīdu blakusparādības tabletēs:
- Svara pieaugums
- Ūdens aizture
- Palielināta apetīte
- hipertonija
- uzbudināmība
BIPOSFONĀTI UN SOCIĀLU PAPILDINĀJUMI
Pacientiem ar osteoporozi skarto mastocitozi lieto bifosfonātus, kas saistīti ar kalcija bāzes piedevām. Faktiski to ietekme ir palēnināt kaulu audu iznīcināšanu un veicināt pretējo procesu, tas ir, būvniecību.
H2 RECEPTORS ANTAGONISTI
H2 receptoru blokatori ir paredzēti, lai ārstētu kuņģa sāpes, ko izraisa peptiskas čūlas. Faktiski tie darbojas, bloķējot pārmērīgu histamīna izdalīšanos kuņģī, ko izraisa liels skaits šūnu šūnu šūnu.
NARKOTIKAS NARKOTIKU SISTĒMU MASTOKYTOZES APGABALIEM
Agresīvu sistēmisku mastocitozi un tā saukto sistēmisko mastocitozi, kas saistīta ar asins slimību, ārstē ar virkni zāļu, kam ir vairāk vai mazāk pozitīva ietekme.
Detalizēti, visas iespējamās zāles ir:
- Alfa interferons . Izstrādāts audzēju ārstēšanai, un tam ir arī pozitīva ietekme uz smagu mastocitozi. To ievada injekcijas veidā, un pirmajā lietošanas reizē, jo ķermenis vēl nav lietots, tas var izraisīt gripai līdzīgus simptomus, augstu drudzi un locītavu sāpes.
- Imatinibs . Lietojot tabletes, tas bloķē mastu šūnu ražošanas mehānismu. Tas ne vienmēr nodrošina vēlamos rezultātus un padara pacientu, kurš to izmanto, vairāk uzņēmīgi pret infekcijām.
- Nilotinibs un dasatinibs . Pacienti, kuri nereaģē uz imatinibu, tiek lietoti, lai tos lietotu. Līdzīgi kā pēdējie, tie bloķē mastu šūnu veidošanos un padara pacientu jutīgāku pret infekcijām.
- Kladribīns . Sākotnēji izraudzīta leikēmiju ārstēšanai, tai bija labvēlīga iedarbība pat pacientiem ar mastocitozi. To ievada ar infūziju un darbojas, nomācot imūnsistēmu. Tas padara pacientu jutīgāku pret infekcijām.
Pastāvīgas infekcijas simptomi:
- Augsta ķermeņa temperatūra
- Galvassāpes
- Muskuļu sāpes
- caureja
- Nogurums
Papildus šiem līdzekļiem, ja ir sistēmiska mastocitoze, kas saistīta ar asins slimību, ir nepieciešams arī ārstēt saistīto asins slimību. Pēdējais var būt akūta leikēmija, hroniska leikēmija, limfoma vai multiplā mieloma .
Papildu informācija: Medikamenti mastocitozes ārstēšanai »
prognoze
Ādas mastocitoze laika gaitā mēdz uzlaboties tik daudz, ka daudzi pacienti, kad tie sasniedz pubertāti, pilnībā atgūstas.
Savukārt sistēmiskā mastocitoze ir neārstējama slimība, kas mazāk smagos gadījumos (indolent mastocytosis) ietekmē tikai pacientu dzīves kvalitāti, bet smagākos gadījumos (agresīva mastocitoze un ar asins slimību saistīta mastocitoze) tā var arī ietekmē pacienta dzīves ilgumu.
