Viljamsa sindroms

definīcija

"Viljamsa sindroms" ir reta ģenētiska slimība, uzvedības traucējumi, kas izraisa kognitīvu kavēšanos, attīstības trūkumu, kas saistīts ar sirds un asinsvadu malformācijām. Šis sindroms ir nosaukts Dr. Williamsam, kurš pirmo reizi aprakstīja tās simptomus ap 1960. gadu.

biežums

Viljamsa sindroms ir iekļauts reto ģenētisko slimību vidū, uzskatot, ka tas skar vienu cilvēku ik pēc 20 000: diemžēl slimības biežums, šķiet, ir par zemu novērtēts, jo tas ir "nesena" sindroms, vai drīzāk tas ir atzīts tikai par tādu nesen.

Cēloņi

Cēloņi, kas izraisa Williams sindromu, ir pētīti daudziem autoriem; šķiet, ka traucējumam ir ģenētiska izcelsme un tā tiek pārraidīta autosomāli dominējošā veidā. Dēliem un skartajiem vecākiem ir ievērojama fiziska līdzība, neskatoties uz to, ka katra skartā persona var parādīt tikai dažas no klīniskajām pazīmēm.

Ģenētisko anomāliju nosaka ievērojamas hromosomu izmaiņas, kuru izraisošais faktors joprojām ir neprognozējams; tomēr zinātnieki uzskata, ka 7. hromosomas garās rokas daļas dzēšana (tāpēc zudums) ir galvenais iemesls, kas izraisa Williams sindromam raksturīgo attīstības aizkavēšanos un kognitīvos traucējumus. Šajā hromosomas apgabalā ir arī gēns, kas atbild par elastīna sintēzi - strukturālo proteīnu, kas atbild par audu un orgānu elastību, - ir skaidrs, ka tad, kad šīs olbaltumvielas ražošanas mehānismi tiek mainīti, sistēma iet haywire un trūkst asinsvadu sieniņu izturības un elastības.

Viljamsa sindroma simptomi

Bērniem ar Williams sindromu, kā arī pieaugušajiem ir novirzes no sejas pazīmēm, strukturālajām novirzēm, kaulu trausluma, nieru komplikācijām, kardiovaskulārajām anomālijām, traucējumiem, kas ietekmē dzirdes sistēmu, augšanas deficītu vai agrīnu pubertātes attīstību. mehānisko koordināciju un īstermiņa atmiņas traucējumiem. Tie, kurus skar sindroms, bieži ir hiperaktīvi, nemierīgi, nemierīgi un sūdzas par grūtībām aizmigt.

Daži klīniskie aspekti ir pelnījuši papildu izmeklēšanu, kas ir būtisks Williams sindroma atzīšanas elements:

• "Elfu seja": pacientiem ar Williams sindromu ir izmaiņas sejas īpašībās; Patiesībā slimu pacientu acis ir ļoti atšķirīgas, tāpat kā zobi, lūpas ir īpaši mīkstas, apaļš vaigiem, neattīstīts zods un deguns uz augšu. Tipiski pacienti ar Williams sindromu ir strabismus, kā arī mikročepālija (slikti attīstīta galva) un balss tik skarba, ka šķiet gandrīz nosmakusi.

Pacients, kam ir Williams sindroms, var atspoguļot klīniskos aspektus, kas tikko uzskaitīti vairāk vai mazāk konsekventi, pamatojoties uz sindroma smagumu.

• Sirds un asinsvadu anomālijas: sirdsdarbības traucējumi ir ļoti bieži pacientiem ar Williams sindromu (tiek lēsts, ka 80% skarto personu cieš no sirds un asinsvadu problēmām).

Lielākā daļa pacientu ir hipertensija.

• Traucējumi, kas skar dzirdes sistēmu: cilvēkiem, kuriem ir Williams sindroms, ir īpaši jutīga dzirde; līdz ar to skaļi trokšņi, kliedzieni un neskaidrības varētu ievērojami nobiedēt.
• Kognitīvie deficīti: Williams sindroms rada ievērojamu garīgo un valodas aizkavēšanos pacientam. Tāpēc līdz trīs gadu vecumam skartie bērni parasti nerunā, lai gan verbālās prasmes parasti iegūst gandrīz pilnībā ar vecumu. Mācīšanās deficītu var labot, ja to nekavējoties rūpēsies.
• Agrīna pubertātes attīstība: sekundārās seksuālās īpašības attīstās pirms veseliem iedzīvotājiem. Patiesībā attīstība aptuveni sakrīt ar 9 gadiem gan vīriešiem, gan sievietēm; turklāt galīgais vidējais augstums ir aptuveni 156 cm vīriešiem un 147 cm sievietēm, kas ir augstāks par standarta normālo vērtību.

Williamsa sindroma skarto cilvēku sociālā attieksme ir savdabīga: tie ir īpaši laipni un ekstravertēti ar svešiniekiem. Neskatoties uz to, kas tika minēts, skartajiem pacientiem ir ievērojamas grūtības saistībā ar vienaudžiem.

Itālijas Williams sindroma asociācijas mērķis ir veicināt pētniecību, lai informētu iedzīvotājus, lai noskaidrotu saistītos simptomus, izglītības un rehabilitācijas aspektus: nākotnes cerība ir atrisināt (vismaz) visnopietnākos traucējumus. pacienti ar Williams sindromu.

kopsavilkums

Lai noteiktu jēdzienus ...