Sirpjveida šūnu anēmija

Kas ir sirpjveida šūnu anēmija?

Sirpjveida šūnu anēmija ir asins ģenētiska slimība, ko nosaka raksturīgā sirpjveida forma, ko īpašos apstākļos lieto slimās sarkanās asins šūnas. Šī īpatnība ir pretstatā tipiskajai formai - abpusēji izliektajam diskam, elastīgam un viegli deformējamam - nobriedušiem eritrocītiem, kas ļauj viņiem netraucēti nokļūt asins kapilāru šaurajā lūmenā.

Sirpjveida šūnu anēmijā parādās patoloģiskas sarkanās asins šūnas, kas cirkulē leņķos un viegli apkopo (sk. Attēlu). Šīs īpašības ir galvenais šķērslis normālam eritrocītu tranzītam kapilāru traukos un veicina sastrēgumu veidošanos ar išēmisku audu bojājumu. Turklāt sirpjveida šūnas ir trauslākas nekā parastās, un tās viegli ietekmē hemolīze, kā rezultātā rodas smaga anēmiska forma (saukta sirpjveida šūnu anēmija vai sirpjveida šūnu slimība, jo drepanos, grieķu valodā, ir sirpjveida).

Nav pārsteidzoši, ka vidusmēra eritrocītu dzīves ilgums ir 10-20 dienas, salīdzinot ar 4 mēnešiem normālos sarkano asins šūnu vidū. Tādēļ sirpjveida šūnu anēmijas sekas ir saistītas ar asins viskozitātes palielināšanos, audiem pieejamā skābekļa daudzuma samazināšanos un vazokluzīvu parādību parādīšanos.

Kā paredzēts, sarkano asinsķermenīšu dziedināšana notiek galvenokārt dažās nogulsnēs, ieskaitot hipoksiju, pazeminātu asins pH līmeni, smagas infekcijas, paaugstinātu temperatūru un 2, 3-bisfosforlicerīnskābes klātbūtni. Šie apstākļi ir tipiski kapilāru venozai daļai un palielinās, piemēram, intensīvā slodzes laikā un augstā kalnu dzīvē.

Indekss Papildu informācija

Sirpjveida šūnu anēmijas cēloņi Simptomi un komplikācijas ārstēšanas un ārstēšanas zāles sirpjveida šūnu anēmijas ārstēšanai

Cēloņi

Sirpjveida šūnu anēmiju izraisa gēna mutācija, kas vada hemoglobīna sintēzi - lielu olbaltumvielu, kas uztver skābekli no plaušām un transportē to dažādos audos. Sarkano asins šūnu iekšpusē hemoglobīns arī savāc daļu no oglekļa dioksīda un transportē to uz plaušām, kur tas tiek likvidēts.

Pieaugušajam katrai hemoglobīna molekulai ir četras apakšvienības, no kurām divas ir identiskas, ar 141 aminoskābēm identiskas alfa ķēdes un divas identiskas 146 beta aminoskābes.

Ar sirpjveida šūnu anēmiju mutācija ietver vienu gēnu, kas kodē Beta apakšvienību, vienu nukleotīdu bāzi. Šī mutācija (adenīns aizvieto timīnu) izraisa vienas aminoskābes (glutamīnskābes) aizstāšanu ar citu (valīnu).

Rezultāts ir nenormāla hemoglobīna forma - saukta hemoglobīna S (no sirpjām, angļu vārda, kas nozīmē sirpi) - ar atšķirīgu fizikāli ķīmisko struktūru un īpašībām. Zema skābekļa sprieguma klātbūtnē hemoglobīna S polimerizējas; līdz ar to eritrocīti paildzinās un sagūstās, ņemot vērā raksturīgo sirpjveida formu.

Kā paredzēts, sirpjveida šūnu anēmija ir iedzimta slimība, un tā nav lipīga, un tā nav sekundāra infekcijas slimībām vai pārtikas trūkumam. Gluži pretēji, tā ir bijusi kopš dzimšanas. No ģenētiskā viedokļa tā ir autosomāla recesīva slimība; tas nozīmē, ka pacientiem ar sirpjveida šūnu slimību mutācija ir homozigota. Heterozigoti indivīdi, proti, kuri saņem mutētu gēnu no viena vecāka un otrādi veselīgi alēles, ir asimptomātiski (ja tie nav pakļauti nopietniem skābekļa trūkumiem, tie nerada hemolīzi, anēmiju, sāpīgas krīzes vai trombotiskas komplikācijas). Pat anēmijas neesamības gadījumā heterozigotēs sirpjveida šūnu iezīmi (falēmiju) var pierādīt in vitro; šajos indivīdos tikai 1% asinsrites asins šūnu ir nenormāla, savukārt homozigotos šis procents palielinās līdz 50%.

Slimības nosūtīšanas risks bērniem

Sirpjveida šūnu anēmija ir īpaši izplatīta dažos pasaules reģionos, jo īpaši Vidusjūras reģionos (īpaši Āfrikā) un vispārīgāk tajos, kur malārija joprojām ir vai bija agrāk. Faktiski depranocitozei ir aizsargājoša iedarbība pret šo slimību, ko izraisa slimība. Apmēram 0, 2-0, 3% melno amerikāņu ir homozigoti pret šo slimību, bet heterozigoti veido 8-13% no melnās populācijas.

Saskaņā ar Mendela likumiem, ja diviem heterozigotiskiem indivīdiem ir bērni, par katru grūtniecību ir 25% iespēja, ka nedzimušajam bērnam būs normāls hemoglobīns, 50% varbūtība, ka bērns ir heterozigots (veselīgs nesējs, parasti asimptomātisks) un 25%, ka jaundzimušie iegūst homozigotu, tāpēc ir slimi un simptomātiski.

Lai palīdzētu šiem pāriem, ir izstrādātas īpašas in vitro apaugļošanas metodes, caur kurām no mātes ņemtas olas tiek apaugļotas ar tēva spermu. Pēc tam zigotes tiek pakļautas testam, lai noteiktu patoloģisku gēnu klātbūtni; tādā veidā tikai mātītes, kurām nav mutācijas, tiek pārnestas uz mātes dzemdi implantācijas un parastās grūtniecības turpināšanas dēļ. Tomēr šai intervencei ir ierobežojumi, ko raksturo augstās izmaksas un pārliecības trūkums par pozitīvo rezultātu.

Mutiskā gēna pārnēsātāji sirpjveida šūnu anēmijai ir viegli identificējami ar vienkāršu asins analīzi; ir iespējams veikt arī pirmsdzemdību diagnozi. Pāros, kuros vismaz viens no partneriem pieder riskam pakļautai ģimenei, ir nepieciešama intervija ar ģenētisko konsultantu, lai novērtētu iespējas, kā dzemdēt bērnus, kurus skārusi slimība.

No attiecībām starp indivīdu, kas ir heterozigots attiecībā uz gēnu, kurš ir atbildīgs par sirpjveida šūnu slimību, un citu pilnīgi veselīgu no šī viedokļa, var piedzimt veseliem bērniem vai ar absolūti normālu hemoglobīnu; varbūtība, ka abos gadījumos ir 50%, katrai grūtniecībai.