Saistītie raksti: Drepanocitoze
definīcija
Drepanocitoze ir hroniskas hemolītiskas anēmijas forma, ko raksturo sarkano asins šūnu tipiska pārmaiņa. Konkrēti, noteiktos apstākļos sarkanās asinsķermenīši uzņem sirpjveida konformāciju sakarā ar nenormālu hemoglobīna klātbūtni, ko sauc par Hb S (kur "S" nozīmē "sikle", kas nozīmē "sirpjveida" angļu valodā).
Tādā veidā deformētās sarkanās asins šūnas ir mazāk elastīgas un tranzīta laikā tās piestiprinās asinsvadu endotēlijam, izraisot mazo arteriolu un kapilāru aizsprostošanos. Tas dažādos orgānos un audos veicina trombozi un fokusa izēmijas parādības (dažreiz sirdslēkmes).
Sirpjveida šūnu slimību izraisa beta-globīna gēna punkta mutācija, kas pārnesta ar autosomālo recesīvo modalitāti, kas ietver aminoskābes valīna ievietošanu glutamīnskābes vietā, radot patoloģisku hemoglobīna S (Hb S).
Lielākā daļa simptomu parādās tikai homozigotiskiem pacientiem.
Visbiežāk sastopamie simptomi un pazīmes *
- anēmija
- anizocitozi
- astēnija
- drebuļi
- kardiomegālija
- cianoze
- daktilīta
- caureja
- Erekcijas disfunkcija
- dehidrēšana
- aizdusa
- Sāpes vēderā
- Sāpes krūtīs
- Kaulu sāpes
- hepatomegālija
- drudzis
- Elpas trūkums
- hipoksija
- hipotonija
- dzeltenā kaite
- Muguras sāpes
- Galvassāpes
- bālums
- poliūrija
- netiklība
- reimatisms
- Izaugsmes aizkavēšanās
- Sirds maigums
- splenomegālija
- ģībonis
- tahikardija
- Ādas čūlas
- Pleiras izsvīdums
- reibonis
- vemšana
Papildu norādes
Sirpjveida šūnu slimības klīniskās izpausmes atšķiras pēc to īpašībām un sākuma laikiem. Tomēr šī slimība parasti izraisa hronisku hemolīzi un akūtas vazokklūzijas epizodes (vai sirpjveida krīzes) ar lokālu išēmisku bojājumu.
Hroniska hemolītiskā anēmija parasti attīstās pēc Hb F pēcdzemdību fizioloģiskā samazināšanās; šim stāvoklim parasti nav nepieciešams hronisks transfūzijas atbalsts. Dažiem pacientiem ir dažāda dzelte, māla, bilirubīna akmeņi un hroniskas perimalleolārā reģiona čūlas. Bērniem var novērot akūtu sirpjveida šūnu sekrēciju liesā, kas pastiprina anēmiju.
Vaso-oklūzijas epizodes nosaka, piesaistot eritrocītus perifēro mikrocirkulāciju Hb S dezoksigenēšanas fāzes laikā; šīs akūtas krīzes var izraisīt infekcijas epizodes, grūtniecība, aukstā iedarbība un dehidratācija. Vaso-okluzīvi išēmiski negadījumi parasti rodas muskuļu un skeleta sistēmā, bet arī liesā, centrālajā nervu sistēmā, plaušās vai nierēs, kam ir stipras sāpes, kas saistītas ar drudzi un tahikardiju. Laika gaitā šīs parādības var apdraudēt jebkura auduma vai orgāna funkcionalitāti.
Sirpjveida šūnu slimības ilgtermiņa sekas ietver izaugsmi un attīstības kavēšanos. Daudziem cilvēkiem attīstās hipogonādisms un priapisms, kas ir nopietna komplikācija, ko izraisa dobs ķermeņa aizsprostojums, kas var izraisīt erekcijas disfunkciju. Bērniem hepatosplenomegālija ir bieži sastopama; pieaugušajiem, tomēr atkārtotu infarktu dēļ, kas izzūd fibrozei, liesa parasti ir ļoti maza. Drepanositosi var izraisīt hronoloģiskus simptomus, piemēram, hematūriju, nieru papilāru nekrozi un samazinātu spēju koncentrēt urīnu (hippostenūrija).
Kaulu smadzeņu infekcijas un aplazija var attīstīties kā akūtas komplikācijas un būt letālas. Sirpjveida šūnu slimībā infekcijas slimības var izraisīt leikocitozi, drudzi, vemšanu, caureju ar dehidratāciju un audu saplūšanu. Šīs epizodes var būt atbildīgas arī par osteomielītu un meningītu.
Akūts krūšu sindroms, ko izraisa plaušu mikrocirkulācijas obstrukcija, ir viens no galvenajiem nāves cēloņiem. Šī komplikācija rodas jebkurā vecumā, bet ir biežāka bērnībā un saistīta ar pēkšņu drudzi, sāpes krūtīs un aizdusu. Atkārtotas epizodes predisponē hronisku plaušu hipertensiju. Turklāt drepanocitozes kontekstā bieži sastopamas kardiomegālijas un sistoliskās izmešanas murgas.
Diagnoze balstās uz klīniskiem pierādījumiem, par hemoglobīna analīzi ar elektroforētisko izmeklēšanu, uz asins uztveršanas un molekulārās analīzes.
Drepanocitozes ārstēšana var ietvert regulāras vai neregulāras transfūzijas, pretsāpju līdzekļus un citas simptomātiskas terapijas. Hidroksiurīnviela var samazināt krampju biežumu.
