definīcija
Retas sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas ietekmē to, kā smadzenes attīstās un ietekmē gandrīz tikai meitenes. Pēc dzimšanas daudzas meitenes ar Retas sindromu, šķiet, attīstās normāli, bet virspusēji simptomi parādās jau 6 mēnešu vecumā.
Cēloņi
Retas sindroms ir ģenētisks traucējums, kas ir pārņemts tikai dažos gadījumos. Faktiski ģenētiskā mutācija, kas izraisa slimību, galvenokārt notiek spontāni un nejauši.
Tā kā vīriešiem ir atšķirīga hromosomu kombinācija nekā sievietēm, bērni, kurus skārusi ģenētiskā mutācija, kas izraisa Retas sindromu, tiek skarti postošā veidā: daudzi no viņiem mirst pirms dzimšanas vai agrā bērnībā; ļoti nelielam skaitam šo bērnu attīstās mazāk smags Retas sindroms. Līdzīgi kā skartajiem bērniem, šie bērni, iespējams, dzīvo līdz pat pilngadībai, bet joprojām var radīt uzvedības un veselības problēmas.
Simptomi
Bērni ar Retas sindromu parasti dzimuši pēc normāla grūtniecības perioda. Pirmajos sešos dzīves mēnešos daudzi no viņiem, šķiet, aug un uzvedas normāli; tomēr pēc šī perioda sāk parādīties Retas sindroma simptomi un pazīmes.
Visbūtiskākās izmaiņas parasti notiek aptuveni 12-18 mēnešu vecumā, nedēļu vai mēnešu laikā. Retas sindroma simptomi ir:
- Lēna smadzeņu attīstība pēc dzimšanas. Parasti bērniem ar Retas sindromu ir mazāka galva, kas parādās pēc 6 mēnešu vecuma. Bērna augšanas laikā ir arī ievērojama kavēšanās citu ķermeņa daļu attīstībā.
- Normālu kustību un koordinācijas zudums: visbiežāk sastopamo kustību prasmju (motorisko prasmju) zudums parasti notiek no 12 līdz 18 mēnešiem. Pirmās pazīmes bieži ietver rokas vadības samazināšanu un spēju pārmeklēt vai staigāt normāli. Sākumā šo spēju zudums notiek ātri, tad tas turpinās pakāpeniski.
- Nespēja sazināties un domāt: bērni ar Retas sindromu parasti zaudē spēju runāt un sazināties citos veidos. Viņi var kļūt ieinteresēti pret citiem, uz rotaļlietām un to vidi. Dažiem bērniem ir straujas pārmaiņas, piemēram, pēkšņs runas zudums. Laika gaitā lielākā daļa bērnu pakāpeniski atgūst acu kontaktu un attīsta neverbālās komunikācijas prasmes.
- Nenormālas rokas kustības: slimības progresēšanas fāzē bērni, kurus skārusi Retas sindroms, attīsta īpašu roku pārvietošanas veidu, kas ietver roku pagriešanu, saspiešanu, pukstēšanu vai berzēšanu.
- Nenormāla acu kustība: bērni ar Retas sindromu mēdz pārcelt acis neparasti. Piemēram, tie var skatīties garš, mirgot vai aizvērt vienu aci.
- Elpošanas problēmas: piemēram, apnoja, hiperventilācija, piespiedu gaisa vai siekalu izbeigšanās. Šīs problēmas mēdz rasties pamošanās laikā, bet ne miega laikā.
- Kairināmība: augšanas periodā bērni ar Retas sindromu kļūst īpaši satraukti un kairināti. Pēkšņi var notikt raudāšana vai kliedzināšana, kas var ilgt stundas.
- Nenormālas uzvedības: tās var ietvert pēkšņus, dīvainus, sejas izteiksmes un garus smiekliem uzbrukumus, kliedzienus, kas izpaužas bez redzama iemesla, vai pat bērni laizīt savas rokas vai paņem matus vai apģērbu.
- Epilepsijas lēkmes: vairumam bērnu ar Retas sindromu dzīves laikā ir epilepsijas lēkmes. Simptomi atšķiras no cilvēka uz cilvēku, un tie var svārstīties no periodiskām muskuļu spazmām līdz atklātajai epilepsijai.
- Nenormāla mugurkaula locīšana (skolioze).
- Neregulāra sirdsdarbība: tā ir nopietna problēma daudziem bērniem un pieaugušajiem ar Retas sindromu, jo tas apdraud viņus.
- aizcietējums
Retas sindroma posmi
Slimību var iedalīt 4 posmos:
- I posms: simptomi ir smalki, un šajā pirmajā fāzē, kas sākas no 6 līdz 18 mēnešiem, tie bieži tiek ignorēti. Bērni var saskarties ar mazāk acu kontaktu un sākt zaudēt interesi par rotaļlietām; tie var arī aizkavēties sēdus vai pārmeklēt.
- II posms: no 12 mēnešu līdz 4 gadu vecumam bērni ar Retas sindromu pamazām zaudē spēju runāt un apzināti izmantot savas rokas. Šajā posmā sāk parādīties atkārtotas rokas kustības bez mērķa. Daži bērni, kurus skārusi Retas slimība, aiztur elpu vai hiperventilē. Viņi bez šaubām var raudāt vai kliegt. Bieži vien viņiem ir grūti pārvietoties.
- III posms: terciārā pakāpe ir slimības plato. Šī fāze parasti notiek no 2 līdz 10 gadiem, un tā var ilgt gadiem. Lai gan kustības problēmas turpinās, uzvedība var uzlaboties. Bieži šajā posmā bērni mazāk raud un ir vēl mazāk uzbudināmi. Tas palielina saskarsmi ar acīm, un šajā fāzē parasti uzlabojas roku un acu izmantošana, lai sazinātos.
- IV posms: Retas sindroma pēdējo posmu raksturo samazināta mobilitāte, muskuļu vājums un skolioze. Šajā posmā parasti nesamazinās spējas saprast un sazināties un manuālās prasmes. Faktiski atkārtotas rokas kustības var samazināties. Lai gan nāve var notikt agri, vidējais vecums cilvēkiem ar Retas sindromu ir 50 gadi. Pacientiem parasti ir nepieciešama aprūpe un palīdzība visā dzīves laikā.
Kad ir nepieciešams doties pie ārsta
Tā kā šīs slimības simptomi agrīnā stadijā ir smalki, bērnam jāpierāda ārsts, tiklīdz sākat pamanīt fiziskas problēmas vai uzvedības izmaiņas, piemēram:
- Lēnā galvas vai citas bērna ķermeņa daļas augšana;
- Samazinātas koordinācijas vai kustības izmaiņas; piemēram, atkārtojas galvas kustības;
- Acu kontakta samazināšana vai interešu zaudēšana parastā spēļu aktivitātē;
- Kavēšanās runā vai runas prasmju agrīna zaudēšana;
- Ievērojamas uzvedības problēmas vai garastāvokļa svārstības;
- Skaidri pazuduši soļi, kas iepriekš iegūti ar motoru prasmēm.
Pārbaude un diagnostika
Retas sindroma diagnoze ietver virkni rūpīgu novērojumu, sākot no bērna augšanas novērtēšanas un viņa attīstības līdz viņa medicīniskās un ģimenes vēstures izpētei. Bērnam tiek veikti arī daži testi, lai pārbaudītu citus apstākļus, kas var izraisīt kādu no slimības simptomiem (diferenciāldiagnoze). Daži no šiem nosacījumiem ietver:
- citi ģenētiski traucējumi
- autisms
- cerebrālā trieka
- redzes vai dzirdes problēmas
- epilepsija
- deģeneratīvie traucējumi
- centrālās nervu sistēmas traucējumi, ko izraisa traumas vai infekcija
- pirmsdzemdību smadzeņu bojājumi
Daži Rett sindroma diagnostikas testi ietver:
- asins un urīna analīzes
- tests, lai mērītu impulsu ātrumu starp nerviem
- attēla pārbaudes, piemēram, MRI vai datortomogrāfijas skenēšana
- dzirdes pārbaude
- pārbaudiet skatu
- tests, lai pārbaudītu smadzeņu darbību (elektroencefalogramma).
Ārsts var ieteikt arī DNS testu, lai apstiprinātu Retas sindromu. Parasti, ja Jūsu ārstam ir aizdomas, ka tas ir Retas sindroms, jūs izmantojat vairākus oficiālus diagnostikas kritērijus.
Retas sindroma ārstēšana
Slimības ārstēšana ietver komandas pieeju, kas ietver regulāru medicīnisko atbalstu, fizisko un profesionālo terapiju un vārdu apmācību, kā arī sociālo pakalpojumu izmantošanu. Terapija jāuztur mūžam.
Apstrāde, kas var palīdzēt bērniem un pieaugušajiem ar Retas sindromu, ietver:
- zāles: tās neārstē slimību, bet palīdz kontrolēt dažus ar šo slimību saistītos simptomus un pazīmes, piemēram, krampjus un muskuļu stīvumu;
- fizioterapija un logopēds;
- uzturvērtība: atbilstoša uzturs ir ārkārtīgi svarīgs gan normālai izaugsmei, gan garīgās un sociālās prasmes uzlabošanai. Dažiem bērniem ar Retas sindromu nepieciešams liels kaloriju patēriņš un sabalansēts uzturs. Citiem ir jābaro caur nazogastrisko cauruli vai tieši vēderā (gastrostomija).
