nervu sistēmas veselība

1. tipa neirofibromatoze

vispārinājums

1. tipa neirofibromatoze ir ģenētiska, dažreiz iedzimta slimība, kas rodas sakarā ar NF1 gēna mutāciju un izraisa pilnīgi raksturīgu simptomātiku, ieskaitot kafijas krāsas ādas plankumus, labdabīgus ādas audzējus, labdabīgus audzējus. varavīksnenes, labdabīgi smadzeņu audzēji, fiziskas-skeleta anomālijas, redzes problēmas, hipertensija utt.

1. tipa neirofibromatoze ir slimība, no kuras nav iespējams dziedēt, bet ar ad hoc simptomātisku terapiju var kontrolēt ar saprātīgiem rezultātiem.

Īss neirofibromatozes apskats

Neirofibromatoze ir konkrētas ģenētisko apstākļu grupas nosaukums, dažreiz pat iedzimta, kas maina nervu šūnu normālos augšanas un attīstības procesus un nosaka audzēju sākšanos, kas lielākoties ir labvēlīga smadzeņu līmenī, muguras smadzenēs, galvaskausa nervos un perifēros nervus.

Precīzāk, neirofibromatozes grupā ir trīs slimības, kas atšķiras gan no to cēloņiem, gan simptomiem, kuru nosaukumi ir: 1. tipa neirofibromatoze, 2. tipa neirofibromatoze un schwannomatosis.

Kas ir 1. tipa neirofibromatoze

1. tipa neirofibromatoze ir neirofibromatoze, ko izraisa ļoti precīza NF1 gēna mutācija, kas atrodas 17. hromosomā .

Pazīstams arī kā von Recklinghausen vai NF1 slimība, 1. tipa neirofibromatoze starp trim esošajām neirofibromatozēm ir visizplatītākā .

epidēmioloģija

Saskaņā ar statistiku 1. tipa neirofibromatoze ietekmētu jaundzimušo katru 3000 vai vairāk.

2015. gadā ASV un Apvienotajā Karalistē jaunās neirofibromatozes 1. tipa diagnozes bija attiecīgi 100 000 un 15 000.

Cēloņi

Kā jau minēts, specifiskajai NF1 gēna mutācijai, kas atrodas 17. hromosomā, ir izšķiroša nozīme 1. tipa neirofibromatozes sākumā.

Indivīdā konkrētā mutācija var būt iedzimta - tas ir, viens no vecākiem, vai tiek iegūta pilnīgi spontāni embrionālās attīstības laikā - tas ir, pēc tam, kad spermatozoīds ir apaugļots oocītu un embriogenēzi.

Tāpēc 1. tipa neiropofibromatoze ir viena no ģenētiskajām slimībām, kas dažreiz ir arī mantojamas.

Kādas ir NF1 funkcijas? Kas notiek, ja tā ir mainījusies?

Prēmija: gēnu klātbūtne cilvēka hromosomās ir DNS sekvences, kuru uzdevums ir radīt dzīvībai nepieciešamos bioloģiskos procesos būtiskus proteīnus, tostarp šūnu augšanu un replikāciju.

Ja tas ir vesels (tas ir, bez mutācijām), NF1 gēns rada proteīnu, ko sauc par neirofibromīnu, kas ir atbildīgs par nervu šūnu augšanas procesa regulēšanu.

NF1 mutācija, kas izraisa 1. tipa neirofibromatozi, izraisa neirofibromīna neražošanu, un tas noved pie nervu šūnu patoloģiskas attīstības (jo tai nav pamata regulatora to pareizai augšanai). Labvēlīgu 1. tipa neirofibromatozes audzēju parādīšanās ir atkarīga no nervu šūnu patoloģiskās attīstības.

Vai iedzimta forma vai ne-iedzimta forma ir izplatītāka?

Saskaņā ar statistiku apmēram pusei no 1. tipa neirofibromatozes ir vecāks ar tādu pašu slimību; tas nozīmē, ka atlikušā klīnisko gadījumu daļa ir ne-iedzimta forma, ko izraisa spontānas mutācijas, kas rodas embrija attīstības laikā.

Neirofibromatozes 1. veida mantojums

1. tipa neirofibromatoze ir autosomāla dominējošā slimība ; pieredzējušam ģenētikas lasītājam tas nozīmē, ka:

  • Vecāks, kas ir mutācija, ir pietiekams, lai attiecīgo slimību iesaistītu pēcnācēju daļā;
  • Slimība un tās simptomi izpaužas arī tikai viena mutācijas gēna alēles (neatkarīgi no tā, vai tas ir mātes vai paternāls) klātbūtnē, jo šī mutētā alēle vienmēr dominē veselā;
  • Iespēja, ka slims bērns piedzimst no pāris, kur tikai viena no divām sastāvdaļām ir mutācija, ir 50%.

Simptomi un komplikācijas

Parasti indivīdam ar 1. tipa neirofibromatozi pēdējo gadu simptomi un pazīmes parādās dažus gadus pēc dzimšanas.

Pilnīgs 1. tipa neirofibromatozes simptomu attēls ietver:

  • Ādas anomālijas;
  • Acu anomālijas;
  • Vizuālās problēmas;
  • Fizikāli-skeleta defekti;
  • Mācīšanās deficīts un izziņas problēmas;
  • Neiroloģiskas problēmas;
  • Hipertensija.

Pirms uzsākt simptomātikas specifiku, nepieciešams noskaidrot šādu aspektu: dažiem indivīdiem 1. tipa neirofibromatoze ir ļoti novājinoša, bet citiem tas ir tikai nedaudz simptomātisks stāvoklis, kas ļauj mums dzīvot gandrīz normāli.

Ādas anomālijas

1. tipa neirofibromatozes radītās ādas novirzes sastāv no kafijas piena krāsas plankumiem, īpašiem vasaras raibumiem uz ass un cirkšņa, un galu galā neirofibromas .

  • Piena kafijas traipi: tie, iespējams, ir raksturīgākās NF1 pazīmes; tie ir no dzimšanas brīža (ar retiem izņēmumiem, kuros tie parādās ap trešo dzīves gadu) un maksimālā platuma ziņā var sasniegt ne vairāk kā 5 milimetrus.

    To skaits nav saistīts ar slimības smagumu; tāpēc tik daudz kafijas piena krāsas traipu nav ļoti smaga 1. tipa neirofibromatozes forma.

  • Raibumi uz ass un cirkšņa: tie ir īpaši plankumi uz ādas, kas parādās pacientiem iepriekšminētajās anatomiskajās zonās, aptuveni 4-5 gadu vecumā.
  • Neirofibromas: tie ir labdabīgi subkutāni audzēji, kam ir ārkārtīgi mainīgas dimensijas, kas ir nekaitīgas vismaz līdz brīdim, kad tās aug dziļāk un ietekmē nervus.

    Kad neirofibromas izraisa nervus, tos sauc par plexiformu neirofibromām .

Acu anomālijas

Acu anomālijas radušās tāpēc, ka varavīksnenes parādās mazie labdabīgi audzēji, ko sauc par Lisch mezgliem, kas, neskatoties uz to, ko lasītājs varētu domāt, neietekmē pacienta redzējumu.

Vizuālās problēmas

Pacientam ar 1. tipa neirofibromatozi redzes nerva labdabīgi audzēji (galvaskauss), ko sauc par optisko gliomu vai optisko ceļu gliomas, rada redzes problēmas.

Optiskais gliomas skar apmēram 15% pacientu, tie parādās no 3 gadu vecuma un beidzas līdz pilngadībai.

Fiziski skeleta defekti

Parasti tās sastāv no: skolioze, izliekta kājas, īss augums un galvas lielāks nekā parasti .

Pirmie trīs defekti gandrīz noteikti ir saistīti ar skeleta attīstības novirzēm un zemu kaulu minerālu blīvumu; tomēr pēdējās defekta precīzie cēloņi paliek noslēpums.

Mācīšanās deficīts un izziņas problēmas

1. tipa neirofibromatoze izraisa mācīšanās deficītu un kognitīvās problēmas aptuveni 60% jauno pacientu.

Interesanti, ka daudzos pacientiem ar šiem traucējumiem ir arī tā sauktais uzmanības deficīta hiperaktivitātes traucējums ( ADHD ).

Neiroloģiskas problēmas

Neiroloģiskās problēmas ir:

  • Epilepsijas uzbrukumi,
  • Hydrocephalus e
  • Labdabīgi smadzeņu audzēji, kas bieži vien ir atbildīgi par pēkšņām personības izmaiņām un īslaicīgu līdzsvara un koordinācijas zudumu.

hipertonija

Pacientiem ar 1. tipa neirofibromatozi hipertensija ir saistīta ar labdabīgiem virsnieru audzējiem ( feohromocitomu ), kas pasliktina pēdējo funkciju.

Pastāv apmēram 20% pacientu, pārmērīgs asinsspiediens palielina insulta un sirdslēkmes risku.

1. tipa neirofibromatozes komplikācijas

No neirofibromatozes 1. tipa var rasties dažādas komplikācijas, tai skaitā:

  • Nopietnas skeleta problēmas, kas saistītas ar skoliozi, kam nepieciešama operācija;
  • Osteoporoze. Samazināta kaulu minerālu blīvuma augļi laika gaitā ir atbildīgi par atkārtotiem lūzumiem, īpaši apakšējās ekstremitātēs;
  • Nopietnas redzes problēmas, kas saistītas ar optisko gliomu skaita pasliktināšanos vai palielināšanos;
  • Sirds un asinsvadu problēmas, kas ir atkarīgas no hipertensijas;
  • Elpošanas problēmas, kas saistītas ar plexiformu neirofibromu attīstību plaušu tuvumā;
  • Neoficiālas neofibromas skaitliskais pieaugums. Neirofibromas palielinās pēc hormonālām izmaiņām, ko izraisa nozīmīgi notikumi, piemēram, pubertāte, grūtniecība vai menopauze;
  • Neirofibromu un plexiformu neirofibromu ļaundabīga attīstība. Tā ir parādība, kas visbiežāk rodas pieaugušajiem (20-30 gadi).

    Saskaņā ar statistiku neirofibromu un plexiformu neirofibromu ļaundabīgā attīstība ietekmētu 3-5% klīnisko gadījumu;

  • Trauksme un depresija. Tie ir tipiski pieaugušiem pacientiem, kuriem ādas novirzes ir nopietns estētisks defekts.

Kad man jādodas pie ārsta?

Visiem tiem jaundzimušajiem, kuriem ir neparasti kafijas krāsas plankumi uz ādas, noteikti jāveic padziļināta medicīniskā analīze.

diagnoze

Kopumā, lai pareizi diagnosticētu 1. tipa neirofibromatozi, pietiek ar precīzu fizisko pārbaudi, padziļinātu medicīnisko vēsturi un sīku pacienta ģimenes vēstures izpēti.

Tomēr šajos pētījumos ārsti gandrīz vienmēr cenšas pievienot citus testus, kas kalpo, lai noskaidrotu 1. tipa neirofibromatozes precīzās sekas uz pacientu; šie testi ietver:

  • Radioloģiskie izmeklējumi, piemēram, rentgenstari, CT un kodolmagnētiskā rezonanse, kas attiecas uz dažādiem ķermeņa rajoniem (acīm, smadzenēm, muguras smadzenēm un perifērijas nerviem), lai izpētītu audzēju stāvokli un apjomu;
  • Asinsspiediena mērīšana, lai noteiktu iespējamo hipertensijas stāvokli;
  • Audzēja biopsija, lai atklātu iespējamus ļaundabīgus audzējus;
  • Elektroencefalogramma epilepsijas parādību izpētei (nepārprotami tiem, kam tā ir pakļauta);
  • Ģenētiskais tests diagnostikas apstiprināšanai.

ziņkāre

Patlaban ir iespēja veikt ģenētisko testu, lai pētītu 1. tipa neirofibromatozes, pat pirmsdzemdību vecumā; skaidri redzams, ka līdzīgs ģenētiskais tests ir norādīts tikai tad, ja pastāv konkrēts NF1 risks (piemēram, viens no diviem vecākiem ir attiecīgās slimības nesējs).

Kad indivīds cieš no 1. tipa neirofibromatozes? Diagnostikas kritēriji

Pēc medicīnas sabiedrības domām, indivīds cieš no 1. tipa neirofibromatozes, ja viņš ietilpst vismaz divās no šādām situācijām:

  • 6 vai vairāk kafijas piena krāsas plankumu, kam jābūt vismaz 5 milimetriem, jauniem pacientiem un vismaz 15 milimetriem pieaugušiem pacientiem;
  • Vismaz divu aksilāru vai gūžas lentigīnu klātbūtne;
  • Vismaz divu neirofibromu vai plexiformu neirofibromas klātbūtne;
  • Optiskā glioma klātbūtne;
  • Vismaz divu Lisch mezglu klātbūtne;
  • Fizikālās-skeleta anomālijas (skolioze, sphenoid displasia, izliektas kājas utt.);
  • NF1 ģimenes vēsture.

Pacienta ģimenes vēsture

Ģimenes vēsture ļauj noteikt, vai 1. tipa neirofibromatoze ir atkārtota slimība pacienta ģimenē; iespējamā atkārtošanās nozīmētu, ka NF1 ir iedzimta.

terapija

1. tipa neirofibromatoze ir neārstējama slimība.

Tomēr šis aspekts neizslēdz iespēju, ka ir ārstēšana, kuras mērķis ir mazināt simptomātiku ( simptomātisko terapiju ) un terapeitiskās pieejas ar preventīviem mērķiem, lai panāktu daudzas iespējamās komplikācijas.

Kā novērst vissliktākās komplikācijas?

Nopietnāko neirofibromatozes 1. tipa komplikāciju profilakse ir balstīta uz periodisku neirofibromas, plexiformu neirofibromas (ja tādas ir), fizisko-skeleta defektu (piemēram, skolioze), optisko gliomu un smadzeņu audzēju monitoringu . Faktiski, iepriekš minēto problēmu regulāra uzraudzība ļauj noteikt agrīnu jebkādu pasliktināšanos, lai to novērstu, ar ad hoc režīmu, pirms situācija ir deformējusies pāri visām robežām.

Starp neirofibromatozes 1. tipa nesējiem, vissvarīgākie slimības brīži - tie, kas rūpīgi jāuzrauga, ņemot vērā to, cik viegli jauni audzēji parādās vai kurus jau pasliktina jau esošie - sakrīt ar agrīnās jaunības un pusaudža gadiem.

Simptomātiska terapija

I tipa neirofibromatozes simptomātiska terapija ietver:

  • Ķirurģiskas iejaukšanās, kuras mērķis ir novērst visbīstamākos audzējus, tostarp tos, kas ir bijuši ļaundabīgi attīstījušies;
  • Ķīmijterapija un staru terapija pret ļaundabīgiem audzējiem, kurus nevar noņemt ķirurģiski;
  • Skoliozes ķirurģija;
  • Fizioterapija pret iespējamām koordinācijas un līdzsvara problēmām;
  • Hipotensīvā terapija, kuras mērķis ir novērst visnopietnākās sirds un asinsvadu problēmas (insultu un sirdslēkmi);
  • Psihoterapija pret ADHD (ja ir);
  • Atbalsta grupu apmeklējums cilvēkiem ar vienu un to pašu slimību, lai pārvarētu ādas noviržu izraisītas estētiskās diskomforta sekas.

prognoze

Tā kā neārstējama slimība un nopietnu komplikāciju risks, 1. tipa neirofibromatoze nekad nevar pozitīvi prognozēt.

Pašreizējā simptomātiskā ārstēšana un veselības stāvokļa periodiska uzraudzība var būt nozīmīga palīdzība, bet ne visos apstākļos; patiesībā visnopietnākajiem NF1 gadījumiem to ieguvumi ir diezgan ierobežoti.

profilakse

I tipa neirofibromatoze ir neiespējams nosacījums, lai novērstu.