Mendels, Gregors - bohēmietis (Heinzendorf, Silesia, 1822-Brno, Morāvija, 1884). Kļūstot par Augustīniešu friaru, viņš 1844. gadā ieņēma Brno klosteri; vēlāk viņš pabeidza zinātniskos pētījumus Vīnes universitātē. No 1854. gada viņš mācīja fizikas un dabaszinātnes Brno, no 1857. līdz 1868. gadam klostera dārzā veltīja garus praktiskus eksperimentus ar zirņu hibridizāciju. Pēc rūpīgas un pacientu novērošanas rezultātiem viņš skaidri un matemātiski precizēja svarīgos likumus, kas izriet no Mendela likumiem. Līdzīgi kā augu pasaulē, tāpat kā dzīvnieku pasaulē, šie likumi bija sākums jaunās bioloģijas zinātnes nozares - ģenētikas - izveidei. Deviņus gadus, analizējot simtiem un simtiem mākslīgo apputeksnēšanas rezultātus, audzējot un pārbaudot aptuveni 12 000 augu, Mendels pacietīgi atzīmēja visus savus novērojumus, kuru rezultāti tika prezentēti īsa memuārā Brno Naturar History Society 1865. gadā. Tajā laikā publikācija netika novērtēta par visu tās nozīmi, un tā neizraisīja šo interesi. Zinātnieki to ignorēja vairāk nekā trīsdesmit gadus, un likumus 1900. gadā atkal atklāja trīs botanisti: H. de Vries Nīderlandē, C. Currens Vācijā, E. von Tschermak Austrijā; bet starplaikā bioloģijas izpēte ir guvusi lielu progresu, laiki ir mainījušies, un atklājums nekavējoties radīja lielu ietekmi.
Pirmo likumu vai dominējošā stāvokļa likumu arī pareizi sauc par hibrīda vienveidības likumu. Mendels ieguva divus zirņu augus (kurus viņš sauca par capostipiti) gan tīras šķirnes, gan ar dzeltenām sēklām, gan otru zaļo un izmantoja viena ziedputekšņu apaugļošanai. No šī krusta iegūst hibrīdu augu zirņu pirmo paaudzi, ti, vairs nav tīra šķirne; visi augi ražoja zirņus ar dzeltenām sēklām, nevienam nebija zaļo sēklu rakstura. Dzeltenais raksturs, citiem vārdiem sakot, dominēja zaļā krāsā; citiem vārdiem sakot, dzeltenais bija dominējošs, zaļš, maskēts, recesīvs. Pastāv arī īpašs gadījums, kad pastāv nepilnīga dominance un pirmā paaudze parāda starppatēriņu starp tēvu un māti; bet pat šajā gadījumā hibrīdi būs vienādi. Mendels sniedza skaidrojumu par spožām un spožām parādībām; viņš uzskatīja, ka kopā ar gametām tika nosūtīti faktori, kas bija atbildīgi par rakstzīmju attīstību; viņš domāja, ka katrā organismā konkrētu raksturu regulē divi faktori, viens no tiem tiek nodots mātei un vienam tēvam, un ka šie divi faktori ir vienādi tīršķirnes indivīdos, kas atšķiras hibrīdos, un ka beidzot gametās vienmēr ir tikai viens faktors . Mendels norādīja uz abiem antagonistu rakstzīmju faktoriem ar alfabēta burtiem, lielajiem burtiem dominējošajam, mazajiem burtiem - recesīvajam; un tā kā katram no vecākiem ir pāris faktori, viņš norādīja, piemēram, ar AA zirnīšiem, kam ir dominējošais dzeltenais raksturs, ar aa, kam ir recesīvs zaļš raksturs. Hibrīds, kas saņem A no viena no vecākiem un no otras puses, būs Aa.
Šeit var norādīt, ka no indivīda parādīšanās nevar vienmēr zināt, vai tas pieder pie tīras rases, vai arī tas ir hibrīds; tā vietā ir jāpārbauda tās uzvedība krustojumos un savstarpējās atsauces. Faktiski tīrie un hibrīdie dzeltenie zirņi ir identiski; tomēr ir zināms, ka viņu ģenētiskais sastāvs ir atšķirīgs, viens no tiem ir AA un otrs Aa. Šķērsojot starp tām dzeltenās zirņus ar tīru rasi (AA), jums vienmēr būs tikai zirņi ar dzeltenām sēklām, šķērsojot starp tām dzeltenus zirņus vai daļēji dzeltenus, bet hibrīdus (Aa) jūs redzēsiet, ka viņu izcelsme arī parādīsies augiem ar zaļām sēklām. Dzeltenie zirņi Aa, lai gan tie ir identiski, ir genotipiski atšķirīgi, tas ir, to ģenētiskajā sastāvā. Citi svarīgi Mendela likumi ir: likumu par rakstzīmju segregāciju vai disjunkciju un raksturu neatkarības likumu.
Mendeles laikā mitozes un meiozes parādības vēl nebija noskaidrotas, bet šodien mēs zinām, ka meiozes gametas saņem tikai vienu katras pāra hromosomu un ka tikai ar apaugļošanu šīs hromosomas atgriežas izlases veidā.
Ja mēs domājam (īslaicīgai vienkāršošanai), ka kāds faktors ir lokalizēts vienā hromosomu pārī, mēs redzam, ka eukariotiskajā organismā (diploīdā) faktori ir sastopami pāros, un tikai gametās (haploīds) ir viens faktors. Un kur tie atrodas pa pāriem, tie var būt vienādi vai atšķirīgi.
Ja zygotē ir apvienojušies divi vienādi faktori (vai tie ir dominējošie vai recesīvie, GG vai gg), tiek uzskatīts, ka iegūtais indivīds ir homozigots attiecībā uz šo raksturu, bet tas, kurā divi dažādi faktori ir konverģējušies (Gg), tiek saukts par heterozigotu .
Alternatīvos faktorus, kas nosaka cilvēka raksturu, sauc par alēļiem . Mūsu gadījumā G un g ir attiecīgi dominējošā alēle un recesīvā alēle zirņu krāsu raksturam.
Noteikta rakstura alēles var būt arī vairāk nekā divas. Tāpēc mēs runāsim par dialeleliskiem un polialeliskiem simboliem vai attiecīgi dimorfismu un ģenētisko polimorfismu .
Pēc vienošanās eksperimentālā krusta paaudzes tiek apzīmētas ar simboliem P, F1 un F2, kas nozīmē attiecīgi:
P = vecāku paaudze;
F1 = pirmās filiāles paaudze;
F2 = otrās nozares paaudze.
Mendeliešu krustā dzeltenais X zaļš dod visu dzelteno krāsu; divi no tiem, kas šķērso viens otru, ik pēc trīs dzeltenām krāsām piešķir zaļu. P paaudzes dzeltenumi un zaļumi visi ir homozigoti (kā noteikts ar ilgu atlasi). Katrs no viņiem dod vienmēr vienādas gametas, tāpēc viņu dēli ir vienlīdzīgi, visi heterozigoti. Tā kā dzeltens ir dominējošs pār zaļo, heterozigoti visi ir dzelteni (F1).
Tomēr, šķērsojot divus no šiem heterozigotiem, mēs redzam, ka ikviens var dot vienu vai otru sugu gametu ar vienādu varbūtību. Arī sugu gamma savienība ar zygotēm ir tāda pati varbūtība (izņemot atsevišķus gadījumus), attiecībā uz kuriem četru iespējamo tipu zigoti veidojas ar vienādu varbūtību F2: GG = homozigots, dzeltens; Gg = heterozigots, dzeltens; gG = heterozigots, dzeltens; gg = homozigots, zaļš.
Tāpēc dzeltenā un zaļā krāsā attiecība F2 ir 3: 1, jo dzeltens izpaužas tik ilgi, kamēr tas ir klāt, bet zaļš izpaužas tikai bez dzeltenas.
Lai labāk izprastu šo fenomenu no molekulārās bioloģijas viedokļa, pietiek ar to, ka hipotēze, ka konkrēta pamata viela, zaļa, nav modificēta ar g alēles radīto fermentu, bet G alēle rada fermentu, kas zaļo pigmentu pārvērš par dzeltenais pigments. Ja G alēle nav atrodama nevienā no diviem homologajiem hromosomiem, kas pārvadā šo gēnu, zirņi paliek zaļi.
Tas, ka dzeltenos zirņus var raksturot ar divām dažādām ģenētiskām struktūrām, homozigotisku GG un heterozigotisko Gg, dod mums iespēju noteikt fenotipu un genotipu.
Ģenētisko rakstzīmju organisma ārējo izpausmi (ko mēs redzam), ko vairāk vai mazāk pārveido vides ietekme, sauc par fenotipu . Tikai ģenētisko rakstzīmju kopumu, kas var būt vai nebūt izpaužas fenotipā, sauc par genotipu .
F2 dzeltenajiem zirņiem ir vienāds fenotips, bet mainīgs genotips. Faktiski tie ir 2/3 heterozigotiem (recesīvā rakstura nesējiem) un 1/3 homozigotiem.
Tā vietā, piemēram, zaļajos zirnīšos genotips un fenotips ir savstarpēji nemainīgi.
Kā redzēsim, tikai viena no vecāku rakstzīmēm F1 un abu rakstzīmju izskats 3: 1 proporcijā F2 ir vispārējas dabas parādības, kas ir attiecīgi 1. un 2. Mendela likuma priekšmets. Tas viss attiecas uz šķērsošanu starp indivīdiem, kas atšķiras vienā alēļu pārī, ar vienu ģenētisku raksturu.
Ja jūs veicat kādu citu šādu krustojumu, Mendeli modelis atkārtojas; piemēram, zirņu šķērsošana ar grumbainām sēklām un gludām sēklām, kurās dominē gluda alēle, mums būs LL X 11 P, visi LI (heterozigoti, gludi) F1, un trīs gludi katram krunkains F2 (25% LL), 50% LI, 25% 11). Bet, ja mēs tagad šķērsojam dubultās homozigotas, tas ir, šķirnes, kas atšķiras vairāk nekā vienā rakstā (piemēram, GGLL, dzeltens un gluds, ar ggll, zaļumiem un regozēm), mēs redzam, ka F1 visi būs heterozigoti ar gan dominējošām, gan fenotipa rakstzīmēm, bet F2 būs četras iespējamās fenotipiskās kombinācijas skaitliskā proporcijā 9: 3: 3: 1, kas izriet no 16 iespējamiem genotipiem, kas atbilst iespējamajām četrām sugām (kas divas ar zygotēm ņemtas divas).
Ir acīmredzams, ka divas rakstzīmes, kas kopā bija pirmās paaudzes sastāvā, trešajā grupā neatkarīgi nošķir. Katrs homologo hromosomu pāris, neatkarīgi no otras, segregē miozi. Un tas ir Mendela trešais likums.
Tagad aplūkosim kopumā Mendela trīs likumu formulējumu:
1.a: dominējošā stāvokļa likums. Ņemot vērā pāris alēles, ja krustojuma pēc attiecīgajiem homozigotiem pēcnācējiem fenotipā ir tikai viens no vecākiem, to sauc par dominējošo un otru recesīvo.
2a: segregācijas likums. Krustojums starp F1 hibrīdiem katram recesīvam dod trīs dominanti. Tāpēc fenotipiskā attiecība ir 3: 1, bet genotips ir 1: 2: 1 (25% dominējošo homozigotu, 50% heterozigotu, 25% recesīvo homozigotu).
Šķērsojot cilvēkus, kas atšķiras vairāk nekā vienā alēļu pārī, katrs pāris pēcnācējiem, neatkarīgi no citiem, nodala pēcnācējiem saskaņā ar 1. un 2. likumu.
Šie trīs likumi, kaut arī Mendels nav pareizi formulējis, tiek atzīti par eukariotu ģenētikas pamatiem. Kā vienmēr notiek lielajos bioloģijas principos, šo likumu vispārējais raksturs nenozīmē, ka viņiem nav izņēmumu.
Patiešām, iespējamie izņēmumi ir tik daudz, ka mūsdienās ir ierasts sadalīt ģenētiku Mendelian un Neo -endelian, ieskaitot pēdējās visas parādības, kas neietilpst Mendeli likumos.
Tomēr, lai gan pirmie izņēmumi radīja šaubas par Mendela atklājumu derīgumu, bija iespējams vēlāk pierādīt, ka viņa likumi ir vispārīgi, bet tās pamatā esošās parādības ir apvienotas ar daudzām citām parādībām, kas to modulē. citādi izteiksme.
Turpināt: paredzēt bērna asinsgrupu "
Rediģējis: Lorenzo Boscariol
