vispārinājums
Alfa-fetoproteīns (AFP) ir glikoproteīna viela, kas pirmās un pēc tam auglim radusies no pirmās grūtniecības stadijas.
Dzemdes dzemdību laikā nedzimušais bērns sintēzē AFP, īpaši aknu līmenī, ar nieru un kuņģa-zarnu trakta nenozīmīgu ieguldījumu. Pēc dzimšanas alfa-fetoproteīna līmenis sāk samazināties, sasniedzot pieaugušajiem raksturīgās vērtības gada laikā.
ko
Alfa-fetoproteīns ir proteīns, ko sintezē aknas un dzeltenuma sacelšanās augļa un embrija attīstības laikā. Šis olbaltumviela ir augsts daudzums nedzimušā bērna plazmā, sākot no grūtniecības otrā trimestra, lai to atklātu arī mātes asinīs.
Sākot no dzimšanas brīža, alfa-fetoproteīna līmenis strauji samazinās tik daudz, ka sievietes un veseli bērni atrodami tikai nelielās pēdās.
Pašlaik šī proteīna funkcija pieaugušajiem un augļa attīstībai joprojām ir neskaidra.
Gēns, kas ir atbildīgs par tās ekspresiju, ir AFP gēns, kas atrodas 4. hromosomas rokā.
Kāpēc jūs mērāt
Grūtniecēm alfa fetoproteīna deva asinīs tiek izmantota kā jebkura neirālās caurules iedzimtu anomāliju (piemēram, spina bifida vai anencephaly) skrīnings. Turklāt pārbaude ir noderīga, lai atbalstītu 21 trisomijas (vai Dauna sindroma ) diagnozi.
Alfafetoproteīna deva tiek veikta kopā ar estriolu un β-hCG; šo trīs novērtējumu kombināciju sauc par tri-testu, un to veic starp piecpadsmito un divdesmito grūtniecības nedēļu.
Ja auglim ir defekts nervu caurules slēgšanā, tas nozīmē, ka mugurkaula, galvas vai vēdera sienas līmenī ir atvērums. Šie defekti izraisa augstāku koncentrāciju nekā standarta AFP, lai izietu caur placentu un atrastos pārmērīgi mātes asinīs.
Kad tas tiek parakstīts?
Alfafetoproteīna deva ir noteikta no 15. līdz 20. grūtniecības nedēļai, lai novērtētu risku, ka auglim var būt malformācijas vai stāvokļi, piemēram, Dauna sindroms. Ja skrīnings ir pozitīvs, diagnozes apstiprināšanai ir vajadzīgi citi testi, piemēram, ultraskaņa un amniocentēze.
Normālās vērtības
Vērtības dažādos grūtniecības posmos
Intrauterīnās dzīves laikā AFP ir galvenais augļa plazmas olbaltumvielas, un šajā ziņā tas veic funkcijas, kas ir līdzīgas albumīna funkcijām; tā koncentrācija serumā palielinās līdz pirmā trimestra beigām, sasniedzot maksimumu aptuveni 3 mg / ml starp 10. un 13. grūtniecības nedēļu .
Pēc tam alfa-fetoproteīna līmenis eksponenciāli samazinās no 14. līdz 32. nedēļai, kuras beigās tie sasniedz aptuveni 0, 2 mg / ml; šī nolaišanās iet roku rokā ar progresējošu albumīna sintēzes palielināšanos (kas būs galvenā plazmas proteīna molekula), asins tilpuma palielināšanos un alfa-fetoproteīna aknu sintēzes samazināšanos.
Neatkarīgi no AFP amnija koncentrācijas, proporcionāla šīs vielas daļa sasniedz mātes asinsriti, daļēji pārvarot augļa membrānas un dzemdes dekidu (transamniotiskais ceļš) un daļēji caur transplacentālo ceļu.
Sākotnējā grūtniecības stadijā alfa-fetoproteīns no epidermas šķīstās no augļa loka uz amnija šķidrumu, kas šajās fāzēs vēl nav sakārtots. Tomēr, tiklīdz augļa nieres sāk darboties (pirmā trimestra beigās), alfa-fetoproteīns iekļūst augļa urīnā un no turienes nonāk amnija šķidrumā.
AFP High - cēloņi
Pētot alfa-fetoproteīna koncentrāciju amnija šķidrumā un mātes asinīs, pētnieki ir atklājuši pozitīvu korelāciju starp augstiem AFP līmeņiem un dažām malformatīvām patoloģijām, jo īpaši attiecībā uz tādiem nervu cauruļu defektiem kā anencepālija (kas izraisa nāvi). auglis) un nespēja aizvērt nervu cauruli (spina bifida, ti, ja skriemeļi nepietiekami aptver muguras smadzenes).
Faktiski parasti alfa-fetoproteīna amnija koncentrācija ir īpaši zema, salīdzinot ar augļa plazmas koncentrāciju. Neirālo cauruļu defekta klātbūtnē, no otras puses, nepārtrauktības risinājums, kas izveidots starp šķidrumu un amnija šķidrumu, nosaka brīvā lielā AFP daudzuma nokļūšanu tā, ka amnija koncentrācija ievērojami palielinās (kopā ar acetilholīnesterāzes līmeni, specifisku enzīmu). nervu audiem, kas šajos apstākļos ievērojami palielinās).
Alfafetoproteīna koncentrāciju var arī izmērīt mātes asinīs kā vienkāršu skrīninga testu, lai identificētu riska grūtniecības, kurām nepieciešama turpmāka izmeklēšana, ieskaitot ultraskaņu. Šis pēdējais tests, jo īpaši, pašlaik dod priekšroku alfa fetoproteīna noteikšanai kā agrīnai skrīninga testam, gan tāpēc, ka tas nav ļoti labs jutīgums, gan lieliska spēja noteikt hromosomopātiju ultrasonogrāfiskās pazīmes.
Alfa-fetorpoteīna līmenis mātes serumā mēdz palielināties pat placentas atdalīšanās (abruptio placentae) klātbūtnē.
Pretējā situācijā, ti, ja mātes asinīs ir zemas alfa-fetoproteīna vērtības, augļa risks, kas cieš no Dauna sindroma, ir lielāks.
Pateicoties šiem pierādījumiem, alfa-fetoproteīna deva mātes asinīs ir derīgs skrīninga līdzeklis, uz kuru no 15. līdz 21. grūtniecības nedēļai tiek pakļautas daudzas riska sievietes. Konkrētāk, alfa-fetoproteīna līmeņi tiek vērtēti - tā sauktajā Tri-Testā - kopā ar citiem bioķīmiskiem marķieriem, piemēram, HCG (cilvēka horiona gonadotropīns) un estriolu (placentas estrogēnu), kas nav konjugēti.
Citā reizē ir iekļauta arī inhibīna A deva, un tāpēc mēs runājam par četrkāršu testu.
Grūtniecēm, kurām ir Dauna sindroma augļi, alfa-fetoproteīna un nekonjugēta estriola līmenis serumā samazinās, bet palielinās cilvēka koriona gonadotropīna līmenis.
Arī šajā gadījumā tas nav jautājums par reāliem diagnostikas testiem, bet gan par skrīninga testiem, kas kopā ar mātes vecumu ļauj noteikt augļa, kas cieš no Dauna sindroma, risku. Ja šis risks izrādās svarīgs, grūtnieces tiek vērstas uz atbilstošiem diagnostikas testiem, piemēram, amniocentēzi.
Alfa-fetoproteīna līmenis grūtnieces asinīs var pārsniegt pārmērīgi, jo:
- Nepareizs gestācijas vecums, jo atsauces vērtības dažādās grūtniecības stadijās ievērojami atšķiras
- Abortu draudi
- Intrauterīna nāve (augļa nāve)
- Vairāku grūtniecību
- Placenta atdalīšanās
- Neirālo cauruļu defekti, piemēram, spina bifida un anencephaly
- Piesārņojums ar amnija šķidrumu (ja asins paraugs tiek ņemts pēc amniocentēzes vai pēc chorionu villu paraugu ņemšanas)
- Aknu vai olnīcu mātes audzēji
- Citas retas anomālijas
- Fizioloģiskais pieaugums nav saistīts ar jebkādu anomāliju
Zems AFP - cēloņi
Alfa-fetoproteīna vērtības var būt zemas šādos gadījumos:
- Gestācijas vecums ir mazāks nekā gaidīts (kad precīzi nav zināms ieņemšanas datums);
- Aborts vēl nav identificēts.
Grūtniecēm, kam ir augļi ar hromosomu defektu, kas izraisīs Dauna sindromu, alfa-fetoproteīna un nekonjugētā estriola līmenis serumā parasti ir zems, bet cilvēka koriona gonadotropīna (hCG) un inhibitora A pieaugums.
Kā to izmērīt
Alfa-fetoproteīna tests ir laboratorijas analīze, kas ietver vienkāršas asins parauga ņemšanu no vēnas vēnā. AFP, hCG, estriola un inhibitora A testus var veikt ar to pašu asins paraugu.
sagatavošana
AFP analīzei ir vajadzīgs vismaz 8 stundu ātrums, lai izvairītos no tā, ka pārtika traucē rezultātu.
Rezultātu interpretācija
Rezultātu interpretē ģenētiskais konsultants vai ārsts, kurš var izskaidrot eksāmena nozīmi.
Alfafetoproteīna vērtība asinsritē ir cieši atkarīga no augļa grūtniecības vecuma noteikšanas . Faktiski, ja ginekologs to nav precīzi aprēķinājis, pastāv risks, ka alfa-fetoproteīna līmenis būs pārāk augsts vai zems.
Mātes serumā AFP koncentrācija asinīs sāk pieaugt eksponenciāli līdz 32. nedēļai, tikai dažas dienas pēc dzimšanas.
Augstas alfa-fetoproteīna vērtības grūtniecēm var būt atkarīgas no:
- Nervu caurules defekti (spina bifida, anencephaly);
- Placenta problēma;
- Augļa malformācijas (hromosomu anomālijas);
- Mātes audzējs vai aknu slimība.
Tomēr faktori, kas var paaugstināt AFP līmeņus, ir šādi:
- Nepareiza iepazīšanās ar grūtniecību;
- Dvīņu grūtniecība.
Zems alfa-fetoproteīna līmenis var būt saistīts ar hromosomu traucējumiem. Precīzāk, zems AFP līmenis kopā ar paaugstinātu HCG līmeni (bi-tests) bija saistīts ar paaugstinātu Dauna sindroma risku.
Jebkurā gadījumā, kad šīs novirzes ir konstatētas, ārsts ieteiks papildu testus, piemēram, vēdera ultraskaņu vai amniocentēzi, lai izmērītu alfa-fetoproteīna līmeni amnija šķidrumā.
