Saistītie raksti: Spina bifida
definīcija
Spina bifida ir centrālās nervu sistēmas anomālija, kas pastāv kopš dzimšanas, jo viena vai vairāku skriemeļu slēgšana skeleta attīstības laikā ir nepilnīga.
Šis defekts jo īpaši ir kodolsintēzes trūkums starp neironu loka divu kodifikācijas kodolu viduslīniju; šis process, kā parasti, notiek endouterina dzīves pirmajos mēnešos.
Visbiežāk skartā spina bifida vieta ir apakšējais krūšu kurviņš jostas vai sakrālā reģionā. Defekts parasti attiecas uz 3-6 mugurkaula metamēriem.
Spina bifida cēloņi nav zināmi, bet etioloģija šķiet daudzfaktoru. Folskābes deficīts grūtniecības laikā ir nozīmīgs riska faktors. Citi predisponējošie apstākļi ietver dažu medikamentu (piemēram, valproāta) un mātes diabēta lietošanu mātei.
Visbiežāk sastopamie simptomi un pazīmes *
- Muskuļu atrofija un paralīze
- Muskuļu atrofija
- Ādas krāsas izmaiņas
- disfāgija
- Urīnpūšļa disfunkcija
- Gūžas displāzija
- aizdusa
- hidrocefālija
- Fekāliju nesaturēšana
- hyperkyphosis
- Intrakraniāla hipertensija
- hipoestēzija
- Muskuļu hipotrofija
- meningīts
- meningocele
- paraplēģija
- skolioze
- spiedziens
Papildu norādes
Spina bifida ir viena no visizplatītākajām iedzimtajām anomālijām. Smagums iet no acīmredzamu anomāliju trūkuma (dažas nelielas anomālijas ir asimptomātiskas, citas formas ir paslēptas vai slēgtas) līdz nopietnām neiroloģiskām disfunkcijām, līdz pat nāves brīdim ar ārējām meningālām saitēm (spina bifida cistica) vai ar kolonnu, kas ir pilnīgi atvērta (mielorachischisi ).
Ja ir iesaistītas muguras smadzenes vai mugurkaula nervu saknes, zem jutības un dažādiem paralīzes līmeņiem ir sensori. Pēdējie var būt saistīti ar ortopēdiskām problēmām, piemēram, zirgu kājām, iedzimtu gūžas, kyphosis un skoliozes dislokāciju. Muskuļu inervācijas trūkums izraisa kāju atrofiju. Paralīze arī bojā urīnpūšļa funkciju, kas izraisa neiroloģisku urīnpūsli. No tā seko vesico-uretera refluksa, kas savukārt var izraisīt hidronefrozi, biežas urīnceļu infekcijas un, visbeidzot, nieru bojājumus. Taisnās zarnas toni parasti samazinās.
Okultās formās var būt ādas virsmas izmaiņas, piemēram, fistulas, hiperpigmentētas zonas un matu kaula klātbūtne. Bieži vien šajos bērnos tiek atrastas lipomas vai citas pamata muguras smadzeņu patoloģijas, kas var izraisīt to izstiepšanu.
Spina bifida cyistica var rasties smadzeņu (meningoceles) vai meningēnu, kaulu smadzeņu un sakņu (myelomeningocele) herniation.
Mugurkaula plaisu var pavadīt citas iedzimtas anomālijas, piemēram, hidrocefālija un syringomyelia. Smadzeņu stadijas iesaistīšana var izraisīt tādus izpausmes kā stridor, rīšanas grūtības un neregulāru apnoja.
Spina bifida var diagnosticēt dzemdē ar augļa ultraskaņu un ir aizdomas par augļa proteīna līmeņa paaugstināšanos mātes serumā un amnija šķidrumā. Pēc piegādes bojājums parasti ir redzams uz jaundzimušā muguras, bet malformāciju var novērtēt ar standarta mugurkaula rentgenstaru, ultraskaņu vai MRI.
Terapija parasti ir ķirurģiska un ietver operāciju muguras bojājuma novēršanai. Turklāt var paredzēt dažādus pasākumus ortopēdisko un uroloģisko komplikāciju labošanai (piemēram, ar ortozi un katetri).
Prognoze ir atkarīga no bojājuma vidējā līmeņa un ar to saistīto izmaiņu skaita un smaguma pakāpes. Lielākā daļa bērnu ar atbilstošu aprūpi spēj dzīvot pēc iespējas normālāk. Visbiežāk sastopamās formas ir krūškurvja bojājumi, kyphosis, hidrocefālija, agrīnās hidronefrozes un citas saistītās iedzimtas anomālijas.
Lai samazinātu iedzimtu anomāliju, piemēram, spina bifida, risku, sievietēm, kuras plāno grūtniecību, ieteicams papildināt diētu ar folskābi periconceptional periodā (vismaz 1 mēnesi pirms ieņemšanas), kas jāturpina līdz trešajam grūtniecības mēnesim.
