Saistītie raksti: Progeria
definīcija
Progeria ir reta ģenētiska slimība, kas izraisa priekšlaicīgu un progresīvu ķermeņa novecošanu. Šis stāvoklis rodas bērnībā un izraisa pacienta priekšlaicīgu nāvi. Slimība skar gan vīriešus, gan sievietes, ar vienu bērnu uz 4-8 miljoniem dzimušo.
Progeria izraisa sporādiska mutācija LMNA gēnā, kas kodē proteīnu (laminīnu A), kas parasti nodrošina šūnu kodola molekulārās pamatnes. No otras puses, anomālais produkts izraisa šūnu sadalīšanas kodolieroču nestabilitāti un noved pie to priekšlaicīgas nāves.
Visbiežāk sastopamie simptomi un pazīmes *
- Alopēcija
- Gūžas sāpes
- Exophthalmos
- insulīna rezistences
- Dzirdes zudums
- macrocephaly
- vājums
- mikrognātija
- Osteoporoze
- Sausa āda
- Samazināta redze
- Šarnīra stīvums
- Izaugsmes aizkavēšanās
- Ādas skleroze
- Trausli nagi
Papildu norādes
Progeria ir raksturīga paātrināta novecošana, kas ietver vecumam raksturīgas fiziskas izmaiņas (piemēram, sausu un grumbušu ādu, baldness un samazinātu locītavu kustības diapazonu), bet saglabā pacienta inteliģenci un emocijas.
Simptomoloģija attīstās pirmajos dzīves mēnešos, parasti divu gadu laikā, un tajā ietilpst augšanas defekti (īss augums, svars zem vidējā, zemādas tauku trūkuma, šauras krūškurvja, aizkavētas zobu izsitumi uc) un galvaskausa anomālijas. sejas (izvirzītas acis, micrognathia, macrocephaly, liels fontanel, beaked deguns un cranio-facial disproportion). Iespējamās izpausmes ir arī insulīna rezistence, daļējs dzirdes zudums, gūžas dislokācija, osteoporoze un ateroskleroze. Tomēr citas veselības problēmas, kas bieži vien ir saistītas ar normālu novecošanu (piemēram, degeneratīvs artrīts vai visaugstākais neoplazmas attīstības risks), nav progerijas laikā.
Diagnoze parasti ir acīmredzama izskatu veidā, bet ir jānošķir ar ģenētisko testēšanu no citiem augšanas aizkavēšanas cēloņiem. Vidējais vecums, kurā iestājas progērijas pacientu nāve, ir 12 gadi (paredzamais dzīves ilgums parasti nepārsniedz divdesmit gadus). Nāve notiek galvenokārt sakarā ar komplikācijām, kas saistītas ar koronāro sirds slimību (miokarda infarktu vai sastrēguma sirds mazspēju) un smadzeņu asinsvadu slimībām (insultu).
Pašlaik nav īpašas progērijas ārstēšanas. Tomēr dažus simptomus var mazināt ar pastāvīgu atbalsta fizioterapiju.
