Dauna sindroms ir fenotipisko izpausmju kopums, kas saistīts ar daļēja vai pilnīga 21 kromosomas klātbūtni. Šī iemesla dēļ Dauna sindroms ir pazīstams arī kā "trisomija 21".
Indeksa sadaļa
Klasifikācija un izcelsmes cēloņi Riska faktori un sastopamības biežums Cēloņi un risks saslimt ar bērnu Klīniskais fenotips (pazīmes un simptomi) Simptomi Dauna sindroms Skrīninga tests grūtniecības laikā PAPP-A Duo tests Kombinēts tests grūtniecības laikā Trīs grūtniecības testi Nucleus caurspīdīgums Care un Apstrādāt Dauna sindroma Dauna sindromu, starp mītiem un patiesībuKlasifikācija un izcelsmes cēloņi
Cilvēka ģenētiskais kods balstās uz 46 hromosomām, kas sakārtotas pa pāriem. Šajās DNS klasteros ir gēni, kas regulē organisma dažādās rakstzīmes; mēs runājam par homoloģiskām hromosomām, ja abās ir tāda pati ģenētiskā informācija, kas saistīta ar tām pašām fenotipiskām rakstzīmēm (acu krāsa, ādas krāsa uc). Saskaņā ar teikto, cilvēkam ir 23 hromosomu pāri, no kuriem 22 veido homologi hromosomi, bet pēdējais - dzimuma hromosomu - veidojas no dažādām hromosomām.
Kopumā visas * cilvēka ķermeņa šūnas satur 46 hromosomas, kas iedalītas 23 pāros, no kuriem 22 ir homologi (autosomi) un heterologs, kas ietver dzimuma hromosomas (heterosomas).
* Tikai dzimumšūnu šūnas, kas ir cilvēka spermatozoīdi un olu šūnas, izbēg no tikko izteiktajiem noteikumiem. Šīs šūnas, kas sastāv no 23 hromosomām, mēslošanas laikā apvienojas; tādējādi dzimšanas brīdī katrs no mūsu hromosomu pāriem sastāv no hromosomas, kas ir mantota no mātes un no tēva mantojama hromosoma.
Dauna sindromā trūkst iepriekš minētās hromosomas organizācijas; patiesībā katrā ķermeņa šūnā atrodam papildu hromosomu (mēs pāriet no 46 līdz 47 hromosomām).
Saistībā ar pārnozaru hromosomas īpašībām, kas raksturo cilvēku ar Dauna sindromu genomu, mēs varam atšķirt trīs dažādas trisomijas formas.
| Trisomy 21 bez maksas | Trisomy 21 no translokācijas | Trisomy 21 bez mozaīkas |
| 92-94% gadījumu | 4-5% gadījumu | 2-3% gadījumu |
| Hromosoma 21 ir divas reizes divu vietā. | Skaitlis Nr. 21 ir saistīts ar citu hromosomu (translokāciju), nevis pāris Nr. | Vienā šūnu daļā ir normāls 46 hromosomu kopums, bet pārējās, pateicoties pievienotajai hromosomai Nr. 21, kopumā ir 47 hromosomas. |
Kā paskaidrots iepriekš, Dauna sindroms ir pazīstams arī kā "trisomija 21", jo visos veidos hromosoma Nr. 21 ir 3 reizes. Nosaukums, kas ir pazīstamākais, "Down sindroms", ir iegūts no angļu ārsta J.Down vārda, kurš to pirmo reizi aprakstīja 1866. gadā, izmantojot terminu mongoloidismo pacientu seju somatisko īpašību dēļ, kas atgādināja tieši Āzijas mongoļu populācijas.
Riska faktori un biežums
Kā zināms, vislielākais risks, ka bērns ar Dauna sindromu var ieņemt, palielinās vecuma vecumā, kad māte iestājas, līdz ar 35 gadu vecumu. 90-95% gadījumu tā ir māte, kurai gameta objekta (olu šūnas) objektā ir divas hromosomas 21, nevis viena kopija. Tas viss ir saistīts ar to, ka tas nav nodalīts meiozes laikā; šis notikums notiek sporādiski, tāpēc neparedzamā veidā. Līdz ar to bērna ar Dauna sindromu māte nākamā grūtniecības laikā var dzemdēt pilnīgi veselīgu bērnu, bet diemžēl ir iespējams arī pretējs notikums. Jo īpaši pirmajā gadījumā risks saslimt ar citu bērnu, kas cieš no Dauna sindroma, ir aptuveni viens procents, bet otrajā gadījumā tas iet roku rokā ar mātes vecumu.
Vēl nav precizēti cēloņi, kas izraisa hromosomu disjunkcijas trūkumu, tāpēc, ka, kā mēs varējām atcerēties, vienīgais svarīgais riska faktors ir mātes vecums, kas pārsniedz 35 gadus. Šajā vecumā risks faktiski ir 0, 25%, savukārt 45 gadu vecumā bērna ar Down sindromu iespējamība palielinās līdz 2, 8%.
Dauna sindroma mantojums ir pieņemts tikai attiecībā uz 21 tromomiju no translokācijas (4-5% gadījumu, no kuriem aptuveni puse ir mantojama).
Pašlaik tiek prognozēts, ka slimības neonatālā izplatība ir aptuveni viena no 750 dzīviem dzimušajiem. Dauna sindroma sastopamība joprojām būtu daudz augstāka, ja tas nenotiktu, ka lielākā daļa no 21 hromosomas tromātiskajām grūtībām ir pret spontānu pārtraukšanu, parasti pirmajā trimestrī. Dati rokās, dzīvi dzimušie ar Dauna sindromu veido tikai aptuveni 25% no kopējām trisomiskās koncepcijām attiecībā uz 21. hromosomu.
