vispārinājums
Rietumu sindroms attiecas uz bērnu epilepsijas formu, kas notiek starp 4. un 8. dzīves mēnesi, izraisot muskuļu spazmas vairākas reizes dienā. Papildus šīm īpašajām spazmām slimība izceļas arī ar dažiem intelektuāliem un attīstības deficītiem, dažkārt nopietniem un ar nopietnām sekām.
Attēls: muskuļu spazmas bērnam ar Rietumu sindromu: atklātas rokas, pacelti ceļi un raudāšana. No vietnes: buzzle.com
Rietumu sindroma sākumā gandrīz vienmēr ir smadzeņu bojājumi, kas var rasties, ja bērns atrodas mātes vēderā vai tūlīt pēc piedzimšanas.
Diagnozes pamatā ir epilepsijas lēkmes un patoloģiskas smadzeņu aktivitātes, ko mēra ar elektroencefalogrammu.
Kas ir Rietumu sindroms
Rietumu sindroms ir īpaša epilepsijas forma, kas raksturīga agrīnai bērnībai. Tas izpaužas kā raksturīgi muskuļu spazmas, kas parasti parādās starp 4. un 8. dzīves mēnesi.
Papildus spazmu (vai epilepsijas lēkmju) īpašībām un specifiskam sākumposma laikam Rietumu sindromu raksturo arī patoloģiska smadzeņu darbība, ko sauc par hiparitmiju, un dažkārt arī mācīšanās un attīstības deficīts . Pēdējais faktiski var būt vairāk vai mazāk klāt, atkarībā no cēloņiem, kas izraisa sindromu.
Lai gan traucējumi ir izsmelti pirmajā dzīves gadā, ļoti bieži notiek, ka Rietumu sindroms pārvēršas citā epilepsijas formā vai ka tam ir nākotnes neiroloģiskas sekas ( autisms ).
epidēmioloģija
Saskaņā ar dažiem avotiem Rietumu sindroma biežums ir viens gadījums par katru 2500-3000 jaundzimušo; saskaņā ar citiem, tas ir viens gadījums ik pēc 6000 jaundzimušajiem.
Kā minēts iepriekš, epilepsijas lēkmes gandrīz vienmēr novēro (90% gadījumu) pirmajā dzīves gadā. 10-20% pacientu, kuriem diagnosticēta slimība, nav mācīšanās un attīstības deficīta, tāpēc viņiem ir normāls pieaugums. Visos citos gadījumos Rietumu sindroms, kaut arī tas beidzas, atstāj vairāk vai mazāk nopietnas pēdas atkarībā no cēloņa.
PIRMĀ APRAKSTS
Lai aprakstītu Rietumu sindromu pirmo reizi, bija Dr. Viljams Džeimss Vesters, kurš novēroja muskuļu spazmas tieši uz sava 4 mēnešu vecā dēla.
Cēloņi
Vairumā gadījumu atbildīgs par Rietumu sindromu ir atpazīstams smadzeņu bojājums .
Tomēr daži slimības gadījumi ir klasificēti kā idiopātiski (ti, bez acīmredzama iemesla); šādos apstākļos simptomu rašanās iemesls nav skaidrs.
IEMESLU SVARĪGI
Atkarībā no izcelsmes cēloņa Rietumu sindroms var būt vairāk vai mazāk smags. Kopumā idiopātiskās formas neietekmē bērna neiroloģisko attīstību; otrādi, formas, ko atbalsta smadzeņu bojājumi, var raksturot arī ar nopietniem intelektuāliem un attīstības kavējumiem.
CEREBRĀLĀ NOVĒRTĒJUMA WEST SYNDROME
Smadzeņu bojājumi var rasties trīs dažādos laikos: pirmsdzemdību periodā (ti, pirms dzimšanas), perinatālajā periodā (starp grūtniecības beigām un pirmo periodu pēc dzimšanas) vai pēcdzemdību periodā. Bieži vien, lai izraisītu traumu, ir patoloģisks stāvoklis, piemēram, ģenētiskais sindroms, infekcijas slimība, skābekļa deficīta stāvoklis utt.
Visbiežāk sastopamās patoloģiskās situācijas, kas saistītas ar Rietumu sindromu:
- Pirmsdzemdību periods : hidrocefālija, mikrocefālija, Sturge-Weber sindroms, bumbuļu skleroze, Aikardi sindroms, Dauna sindroms, hipoksija un smadzeņu išēmija, iedzimtas vīrusu infekcijas un traumas.
- Perinatālais periods : hipoksija un smadzeņu išēmija, meningīts, encefalīts, traumas un smadzeņu asiņošana (vai intrakraniāla).
- Pēcdzemdību periods : atkarība no piridoksīna, biotinidāzes deficīts, kļavu sīrupa urīna slimība, fenilketonūrija, meningīts, deģeneratīvas slimības un traumas.
IDIOPĀTISKĀS FORMAS
Tā kā idiopātiskās formas bieži nemaina pacientu intelektuālās spējas (kuru attīstība patiesībā ir normāla), tiek uzskatīts, ka šajos gadījumos tie noteikti nav neiroloģiski bojājumi, kas izraisa krampjus.
Simptomi un komplikācijas
Rietumu sindroma raksturīgākās pazīmes ir muskuļu spazmas stumbrā, kaklā un ekstremitātēs. Vēl viena diezgan tipiska slimības izpausme (kaut arī tā nav atklājama ar neapbruņotu aci) ir patoloģiska smadzeņu darbība, kas pazīstama kā ipsaritmia un konstatēta galvenokārt miega un miega laikā.
Visbeidzot, jo īpaši gadījumos, kad Rietumu sindroms ir saistīts ar smadzeņu bojājumiem, var novērot vairāk vai mazāk smagu intelektuālo un attīstības deficītu .
MUSCULAR SPASMES
Kontrakciju galvenās iezīmes:
- Sērijā
- Katra sērija kopumā ilgst 10-15 sekundes ar īsu pārtraukumu starp vienu kontrakciju un citu
- Starp katru sēriju var nokļūt ne vairāk kā 30 sekundes
- Vismaz ducis epizodes dienā
- Pirms vai pēc miega
- Spazmas līkumā, paplašināšanās vai abas
- Tie bērnam izraisa raudāšanu un uzbudināmību
Epilepsijas lēkmes raksturo patiesi vienskaitļa muskuļu spazmas. Faktiski tie ir pēkšņi, strauji kontrakcijas, kuru kopējais ilgums ir dažas sekundes, un gandrīz vienmēr seko 5-30 sekundes no identiskām epizodēm.
Spazmiskās kustības ekstremitātēs un kaklā var būt pagarinātas (20-25% no laika), līkumā (35-40%) vai abos veidos (40-50%). Pēdējā gadījumā mazais pacients mīkstina un paildzina muskuļus.
Viens apzinās, ka uzbrukums notiek, jo rokas un kājas mēdz atvērt, ceļi pieaug, un galva uz priekšu un / vai atpakaļ.
Parasti spazmas rodas pirms bērns aizmigusi vai pamostas; tie gandrīz nekad nenotiek miega laikā.
Spazmu parādīšanās sakrīt ar zīdaiņa aizkaitināmības stāvokli.
Dienas laikā uzbrukumi var sasniegt pat divpadsmit.
hypsarrhythmia
Runājot par hiparitmiju, mēs atsaucamies uz patoloģisku smadzeņu darbību, ko raksturo īpašs elektroencefalogrāfiskais modelis: augstsprieguma viļņi, haotiski, neorganizēti un ar daudziem punktiem. Ar instrumentālo pārbaudi iegūto rezultātu savādība ir tāda, ka to var saprast arī neirologs.
Attēls: zīdaiņa ar hiparitmiju elektroencefalogrāfiskā izsekošana. No vietnes: pediatrics.georgetown.edu
Hipitimija parasti notiek tikai tad, kad bērns guļ, vai pusi miega fāzē; faktiski ir ļoti reti novērot dažas smadzeņu anomālijas, kad mazais pacients ir nomodā vai kad viņam ir epilepsijas lēkme.
NEUROLOĢISKĀ DEFICĪTS UN ATTĪSTĪBAS KĀRTĪBA
Šādos mazos bērnos ir grūti pamanīt intelektuālo deficītu, bet tie ir (80-90% gadījumu), un tos apstiprina instrumentālie izmeklējumi. Tad, pieaugot, šie trūkumi kļūst acīmredzami.
Attīstības kavēšanās gadījums ir atšķirīgs: tie ir ļoti acīmredzami, tāpēc, tiklīdz rietumu sindroms ir izsmelts, tiek novērota tūlītēja izaugsmes atjaunošanās. Tomēr, neskatoties uz to, pacients joprojām rada vairākas šīs lejupslīdes sekas.
CITAS ZĪMES UN SIMPTOMI
Atkarībā no patoloģiskā stāvokļa, kas izraisa Rietumu sindromu, jums būs vairākas citas papildu zīmes. Piemēram, ja jūs sastopaties ar gadījumu, kas izriet no bumbuļveida sklerozes, caur Wood lampu var redzēt raksturīgus ādas bojājumus.
diagnoze
Lai diagnosticētu Rietumu sindromu, mēs paļaujamies uz pazīmju objektīvu pārbaudi, pēc tam uz spazmu novērošanu un uz elektroencefalogrāfisko izmeklēšanu ( EEG ).
Pēc tam mēs turpinām pētīt slimības cēloņus; noderīga informācija var nākt no laboratorijas testiem un instrumentāliem testiem, piemēram, CT un kodolmagnētiskās rezonanses .
PĀRBAUDES MĒRĶIS
Muskuļu spazmas norāda uz bērna diskomfortu, bet ne vienmēr ir nopietna patoloģiska stāvokļa sinonīms. Tie ir saistīti ar Rietumu sindromu, kad:
- Tie rodas starp bērna dzīves 4. un 8. mēnesi. Tomēr ne vēlāk kā pirmajā dzīves gadā.
- Es esmu virknē. Sporadiskās epizodes patiesībā parasti ir kolikas, kas ir ļoti bieži agrīnā bērnībā.
elektroencefalogramma
Ja Rietumu sindroma iespēja ir konkrēta, ārsts nosūta mazo pacientu elektroencefalogrammai (EEG), lai novērtētu ipsarimijas klātbūtni. Eksāmens jāveic konkrētos brīžos, ti, kad bērns guļ vai pamošanās fāzē.
Ceļš, kas apliecina hypsarithmia, nozīmē, ka tas ir gandrīz noteikti Rietumu sindroms.
LABORATORIJAS TESTI UN CITI INSTRUMENTA TESTI
Mēs sākam ar asins analīzēm, veicot asins analīzi un mērot kreatinīna (nieru funkcijas), glikozes (glikozes), kalcija (kalcija), magnija (magnēzija) un fosfāta (fosfora) līmeni.
Tas turpinās ar datorizētu aksiālo tomogrāfiju (TAC) vai, vēl labāk, ar kodolmagnētiskās rezonanses (NMR) palīdzību, lai noteiktu smadzeņu bojājumu apjomu un lielumu. KPN izdala jonizējošo starojumu; no otras puses, MRI ir eksāmens, kam nav nekādu apdraudējumu.
Ja ir aizdomas, ka Rietumu sindroms ir infekcijas izraisītājs, tiek veikti urīna un cefelorahidīdu šķidruma testi .
Kāds ir cerebrospinālais šķidrums un kā tas tiek lietots?
Smadzeņu šķidrums vai šķidrums ir bezkrāsains šķidrums, kas aizsargā visu centrālo nervu sistēmu (smadzenes un muguras smadzenes) no iespējamās traumas. Papildus aizsargfunkcijas veikšanai, šķidrums nodrošina CNS (centrālā nervu sistēma) uzturu un regulē intra-galvaskausa spiedienu, izvairoties no smadzeņu išēmijas briesmām.
Šķidrumu ekstrahē ar jostas punkciju : adata, ar kuru ņem paraugu, tiek ievietota starp L3-L4 vai L4-L5 skriemeļiem. Šī procedūra ir jārīkojas uzmanīgi, jo tā var būt bīstama, īpaši bērnam.
ārstēšana
Rietumu sindroma terapija sastāv no krampju kontroles. Pēc kontroles mēs domājam:
- Dienas spazmu skaita samazināšanās
- Katra spazmas ilguma ierobežošana
Šo abu mērķu sasniegšana neizārstē iespējamos smadzeņu bojājumus (kas diemžēl paliek nemainīgi), bet noteikti uzlabo mazo pacientu dzīves kvalitāti, kas daudzos gadījumos jau ir citu nopietnu slimību nesēji.
GALVENĀ FARMAKOLOĢISKĀ APSTRĀDE
Galvenās zāles, ko lieto Rietumu sindroma gadījumā, ir:
- Adrenokortikotropiskais hormons ( AKTH ) un prednizolons : pirmais stimulē kortikosteroīdu hormonu veidošanos, bet otrais ir mākslīgais kortikosteroīds. Tie nodrošina pienācīgus rezultātus un panākumu līmenis var sasniegt pat 65%.
Blakusparādības, kas nav niecīgas, var būt: svara pieaugums, hipertensija, vielmaiņas traucējumi, aizkaitināmība, kaulu rezorbcija un sepse.
- Vigabatrīns ( Sabril ): ir vissvarīgākais pretkrampju līdzeklis, īpaši, ja bērnam ir tuberoza skleroze. Kopumā tas skar 50% pacientu.
Blakusparādības: dažreiz tās var būt ļoti nopietnas, īpaši acu tīklenē. Šādos gadījumos var rasties pastāvīgs perifēro redzes zudums. Tāpēc medicīniskā uzraudzība ir būtiska. Citas blakusparādības ir galvassāpes, miegainība, svara pieaugums un reibonis.
CITI FARMAKOLOĢISKIE APSTRĀDES
Kā alternatīvu iepriekš minētajām zālēm Jūs varat izvēlēties citus pretkrampju līdzekļus - piemēram, valproātu (Depakin) un topiramātu (Topamax) - un citus steroīdu medikamentus (vai kortikosteroīdus), piemēram, hidrokortizonu un tetrakozaktīdu .
VAI CITI CITI PĀRVADĀJUMI? KONCETRĀTS UZ CĒLOŅIEM
Diemžēl, kā redzams, terapeitiskais piedāvājums nav ļoti bagāts.
Pēdējā laikā ir eksperimentēts ar ketogēnu uzturu, kas ir bijusi diezgan veiksmīga. Tomēr vēl ir jāprecizē, kā tas samazina krampjus un to iespējamo blakusparādību.
Ņemot vērā šīs terapeitiskās grūtības, ir ļoti svarīgi pievērsties cēloņiem . Ir taisnība, ka dažas patoloģijas, īpaši ģenētiskās, paliek neārstējamas, tomēr ir iespējams tās diagnosticēt laikā un ārstēt to visnopietnākos simptomus.
Lai minētu piemēru: bumbuļu skleroze izraisa smadzeņu audzējus, kurus var ķirurģiski noņemt. Ar šo iejaukšanos uzlabojas arī saistītā Rietumu sindroma simptoms.
prognoze
Prognoze bērnam ar Rietumu sindromu ir atkarīga no cēloņiem, kas izraisīja slimību.
Patoloģiskajām formām, ko izraisa smadzeņu bojājumi, nekad nav pozitīvas prognozes. Faktiski, intelektuālā deficīta un attīstības kavēšanās gadījumā jāpievieno fakts, ka ļoti bieži Rietumu sindroms attīstās (nobriedušākā vecumā) citā epilepsijas formā vai autismā.
Turklāt nevajadzētu aizmirst, ka pats smadzeņu bojājums ir nopietns veselības stāvoklis, kuru ir grūti izārstēt vai neārstēt vispār (piemēram, Dauna sindroms).
Gluži pretēji, veidlapām bez īpašiem iemesliem nav nopietnas neiroloģiskas sekas. Bērns aug veselīgi, tādējādi padarot prognozes pozitīvu. Šādās situācijās mēs vispirms iejaucamies Rietumu sindroma izraisīto spazmu ierobežošanā, un aizkaitināmības un raudāšanas viļņus būs mazāk.
