definīcija
Paroksismāla nakts hemoglobinūrija ir hroniskas hemolītiskās anēmijas forma. Šo slimību raksturo epizodiskas nakts hemolītiskas lēkmes, kas saistītas ar leikopēniju un / vai trombocitopēniju, kuras laikā var rasties trombotiskas un infekciozas komplikācijas.
Paroksismālu nakts hemoglobinūriju izraisa hematopoētisko cilmes šūnu klonāls traucējums, kas rada nobriedušas šūnas (eritrocītus, balto asins šūnu un trombocītu), kam piemīt raksturīgi membrānas defekti. Pēdējais ir iegūts no iegūtajām PIG-A gēna mutācijām, kas atrodas uz X hromosomas, kas kodē fosfatidil-inozitola-glikāna-A fermentu.
Tāpēc slimības bāzē notiekošās izmaiņas ietver funkcionālu PIG-A deficītu, kas ir svarīgs glikolipīda kompleksa (glikozilfosfatidil-inozitola, GPI) sintēzes procesam, kas ļauj noturēt CD55 un CD59 proteīnu šūnu membrānu. aizsargājot asins šūnas no komplementa lītiskās darbības. Lai gan visu šūnu līniju iesaistīšanās ir bieži sastopama, šī parādība ir paroksiskālas nakts hemoglobinūrijas galvenā klīniskā izpausme, ko raksturo intravaskulāra hemolīze, jo palielinās sarkano asins šūnu jutīgums, lai papildinātu mediēto līzi.
Paroksismāla nakts hemoglobinūrija biežāk sastopama vīriešiem vecumā no 20 līdz 30 gadiem, bet var rasties abos dzimumos un jebkurā vecumā.
Visbiežāk sastopamie simptomi un pazīmes *
- nespēks
- anēmija
- anizocitozi
- ascīts
- astēnija
- drebuļi
- kaheksija
- Sāpes vēderā
- hemoglobīnūrija
- drudzis
- Elpas trūkums
- hipotonija
- dzeltenā kaite
- leikopēnija
- Muguras sāpes
- Galvassāpes
- bālums
- pancitopēnija
- trombocitopēnija
- Nātrene
- Asiņošana smaganas
- splenomegālija
- Tumšs urīns
- reibonis
Papildu norādes
Paroksismālas nakts hemoglobinūrijas klīniskās pazīmes ietver leikopēniju, trombocitopēniju, epizodiskas hemolītiskas lēkmes un dažādas pakāpes trombotiskas izpausmes. Vidēji smags asinsrades deficīts var izraisīt pancitopēniju; kaulu smadzeņu mazspēja var rasties sākuma stadijās vai var izraisīt slimības novēlotu komplikāciju.
Vairumā gadījumu sākums ir viltīgs un hronisks kurss.
Sākumā paroksismāla nakts hemoglobinūrija aktivitāšu laikā izpaužas kā nogurums, sāpīgums un sēkšana. Pacientiem var rasties asiņošana ar asiņošanu un deguna asiņošana.
Hemoglobinūrija rada tumšā urīna veidošanos nakts laikā un agri no rīta. Ilgstoša hemoglobīna urīna noplūde var izraisīt dzelzs deficītu.
Pacientiem var attīstīties dzelte un nieru mazspēja.
Pacientiem ir izteikta predispozīcija attīstīt trombozi, gan vēnu, gan arteriālu, iesaistot aknu, vēdera, smadzeņu un ādas traukus. Atkarībā no atrašanās vietas trombotiskās epizodes var izraisīt sāpes vēderā, zarnu išēmiju, hepatomegāliju, ascītu vai galvassāpes.
Sarkano asins šūnu deficīts samazina dzīvildzi, no kuras anēmija netiek pietiekami kompensēta. Hiperhemolīze parasti ir hroniska, ar pēkšņu paasinājumu.
Hemolītiskos krampjus var izraisīt dažādi faktori, piemēram, ķirurģija, infekcija vai fizisks stress. Dažiem pacientiem var būt sāpes vēderā un jostas daļā un smagas anēmijas simptomi; makroskopiskā hemoglobinūrija un splenomegālija ir bieži sastopama, un urīnā var būt hemosiderīns.
Pacientiem, kas pēc seruma paskābināšanās (šķiņķa tests) un intravaskulāras hemolīzes (hemoglobinēmijas, hemoglobinūrijas, LDH palielināšanās un plazmas haptoglobīna līmeņa pazemināšanās), ir jāapsver paroksismāla nakts hemoglobinūrija.
Visjutīgākā un specifiskā pārbaude ir noteiktu membrānu proteīnu (CD59 un CD55) ekspresijas noteikšana ar plūsmas citometriju. Kaulu smadzeņu izmeklēšana nav nepieciešama, bet, ja to veic, lai izslēgtu citas slimības, parasti parādās hipoplazija.
Ārstēšana lielā mērā ir simptomātiska, un tā var lietot kortikosteroīdus, eritropoetīna un antikoagulantu ievadīšanu, dzelzs un folātu papildināšanu un dažreiz pārliešanu un alogēnu cilmes šūnu transplantāciju.
Prognoze ir atkarīga no hemolītisko krīžu biežuma un smaguma, trombozes un kaulu smadzeņu mazspējas. Nāve var rasties trombozes, asiņošanas vai infekcijas komplikāciju dēļ.
