Saistītie raksti: retinīts pigmentosa
definīcija
Retinīts pigmentosa ir tīklenes un tīklenes pigmenta epitēlija progresējoša deģenerācija; slimība ir divpusēja (skar abas acis), un to izraisa dažādas ģenētiskas izmaiņas.
Tīklene ir plānais gaismas jutīgo audu slānis, kas iekšēji aptver acs aizmuguri. Tās funkcija ir iegūt attēlus no redzes lauka un pārvērst gaismas signālus nervu stimulos, kas tiek nosūtīti caur redzes nervu uz smadzenēm. Tīklenes tīklā ir miljoniem fotoreceptoru (konusi un stieņi), kas palīdz noteikt normālu vizuālo uztveri.
Pigmentozas retinīts ietver fotoreceptoru pakāpenisku zudumu un pigmenta epitēlija disfunkciju (tīklenes ārējo slāni).
Retinīts pigmentosa ir iedzimta slimība; tad viens vai abi vecāki tos pārsūta bērniem. Pārraides veids var būt autosomāls recesīvs, autosomāls dominējošs vai retos gadījumos heterosomāls recesīvs (saistīts ar X hromosomu). Līdz šim ir konstatētas vairāk nekā 50 dažādas ģenētiskās izmaiņas, kas saistītas ar pigmentozes retinīta parādīšanos.
Visbiežāk sastopamie simptomi un pazīmes *
- Halo ap gaismu
- Mainīts krāsu redzējums
- Nakts aklums
- Fotofobia
- nakts aklums
- Vizuālā lauka sašaurināšana
- Samazināta redze
- scotomas
- Neskaidra redze
Papildu norādes
Pacientiem ar retinītu pigmentozi sākotnēji ir redzes problēmas, jo īpaši vājā apgaismojumā; jo īpaši viņiem ir grūtības redzēt nakts laikā (nakts aklums). Sākumā simptomi ietver arī perifērās redzes lauka samazināšanu (tuneļa redze). Centrālais redzējums tiek glābts līdz slimības vēlākiem posmiem.
Citiem retinīta pigmentozes agrīnajiem simptomiem var būt lēna adaptācija no tumsas līdz gaismai un otrādi, hiperjutīgums pret gaismu un spīdumu. Daudzi pacienti ziņo par spilgtu mirgošanu, ko bieži raksturo kā mazas mirgojošas un mirgojošas gaismas. Turklāt ir iespējams atrast krāsu uztveres zudumu.
Ja redzes zudums ir saistīts ar tīklenes centrālo zonu, pacientiem ir grūtības lasīt un sīki izstrādāt darbu, kas prasa koncentrēšanos uz vienu objektu (piem., Vītnes vītni adatas acī). Palēninot pigmentozi, progresē asinsvadu, kas nodrošina tīkleni, retināšana.
Vizuālā funkcija samazinās, pakāpeniski iesaistot makulā (tīklenes centrālā zona, kas atbild par atšķirīgu redzējumu un detaļu uztveri) un var attīstīties līdz aklumam.
Slimības progresēšanas ātrums un redzes zuduma pakāpe atšķiras atkarībā no cilvēka: daži saglabā ierobežotu skatījumu uz dzīvi, bet citi pilnībā zaudē savu redzējumu.
Diagnoze balstās uz acu pamatnes pārbaudi, kas liecina par raksturīgām tīklenes pigmenta nogulsnēm (līdz ar to slimības nosaukumu). Pacienti ar retinītu pigmentozi bieži attīstās tīklenes pietūkums (makulas tūska) vai katarakta agrīnā vecumā. Elektroretinogramma ir noderīga, lai apstiprinātu diagnozi.
Līdz šim nav galīgas izārstēšanas, un neviena ārstēšana nevar novērst pigmentozas retinīta izraisītos bojājumus. Dažiem pacientiem A vitamīns (piemēram, retinilpalmitāta veidā) var būt noderīgs, lai palēninātu slimības progresēšanu.
