Multi sistēmiska atrofija

vispārinājums

Multi-sistēmiska atrofija ( AMS ) ir progresējoša neirodeģeneratīva slimība, kas var sabojāt dažādas smadzeņu un muguras smadzeņu zonas.

Kopumā simptomi ir kustības problēmas, kas atgādina Parkinsona slimības problēmas, līdzsvara traucējumi (smadzeņu iesaistīšanās dēļ) un nespēja kontrolēt automātiskās funkcijas (urīna nesaturēšana, ortostatiska hipotensija, erekcijas disfunkcija utt.).

Precīzie daudzu sistēmu atrofijas cēloņi vēl nav zināmi. Pētījumi šajā sakarā ir atklājuši anomālu olbaltumvielu klasteru klātbūtni, kas sastāv galvenokārt no alfa-sinukleīna un ko sauc par Lewy ķermeņiem. Vēl nav atrisināts, kā Lewy ķermeņi izraisa slimību.

Daudzu sistēmu atrofijas diagnostika vispār nav viegla. Šī iemesla dēļ ir nepieciešami vairāki testi.

Diemžēl pat šodien nav specifiskas izārstēšanas, kas spēj mainīt (vai vismaz apturēt) neirodeģenerācijas procesu.

Kas ir multi sistēmiska atrofija

Multi-sistēmiska atrofija ( AMS ) ir nervu sistēmas slimība, ko raksturo progresējoša deģenerācija - kas beidzas ar nāvi - dažos smadzeņu un muguras smadzeņu apgabalos.

Parasti šī slimība darbojas trīs līmeņos, apdraudot ķermeņa kustības, līdzsvaru un automātiskās funkcijas (urīnpūšļa kontrole un tamlīdzīgi).

Vārdu atrofija un multi sistēmiska nozīme

Medicīnā termins atrofija norāda uz audu vai orgāna masas samazināšanos; šis samazinājums ir saistīts ar nāvi vai to veidojošo šūnu samazināšanos.

Šajā gadījumā atrofija attiecas uz deģenerāciju, kas beidzas ar smadzeņu un smadzeņu nervu šūnu nāvi.

Vārds " multi-system" attiecas uz faktu, ka ir iesaistītas vairāk centrālās nervu sistēmas (ti, smadzeņu un muguras smadzeņu) zonas; jo īpaši tiek ietekmēti tā dēvētie bazālie gangliji, smadzeņi un smadzeņu šūnas .

epidēmioloģija

Multi sistēmiska atrofija ir ļoti reta slimība. Faktiski, tā sastopamība ir aptuveni 5 gadījumi uz 100 000 cilvēkiem.

Tas galvenokārt skar indivīdus vecumā no 50 līdz 60 gadiem, bet var rasties arī jaunākiem vai vecākiem cilvēkiem, lai gan tas ir ļoti neparasts notikums.

Daži statistikas dati liecina, ka AMS vienlīdzīgi ietekmē vīriešus un sievietes; citi, no otras puses, atklāja, ka vīrieši ir iecietīgi pret slimību (55% viņu labā).

Saskaņā ar jaunākajiem ģenētiskajiem pētījumiem, šķiet, ka nav nevienas iedzimtas multi-sistēmiskas atrofijas formas.

Cēloņi

Precīzi cēloņi, kas izraisa vairāku sistēmisku atrofiju, vēl nav pilnībā noskaidroti.

Saskaņā ar pētnieku hipotēzēm progresējoša enceļu un medulārā neironu deģenerācija būtu saistīta ar proteīna, ko sauc par alfa-synuclein, uzkrāšanos agregātos.

Tomēr, balstoties uz tām pašām teorijām, šie agregāti, ko sauc par Lewy ķermeņiem un atrodas šūnu citoplazmā, traucētu dažu neirotransmiteru atbrīvošanu no nervu šūnām, kas ir būtiskas tādu pašu nervu šūnu izdzīvošanai un pareizai darbībai. .

Kas ir Lewy iestādes?

Sastāv no alfa-sinukleīna (lielā mērā) un citiem proteīniem (pēdām), Lewy ķermeņi ir apaļas formas masas, kas veidojas Parkinsona slimības smadzeņu neironu citoplazmā, demence ar Lewy ķermeņiem un precīzi multi-sistēmiska atrofija.

Simptomi un komplikācijas

Multi sistēmiska atrofija rada plašu un daudzveidīgu simptomātiku.

Patiešām, tas maina spēju pārvietoties, funkcijas, ko koordinē smadzenis, un spēju kontrolēt automātiskās funkcijas.

PĀRVIETOŠANAS PROBLĒMAS

Cilvēku ar multi sistēmisku atrofiju kustības problēmas ļoti atgādina Parkinsona slimības simptomus.

Galu galā, pacienti uzsver:

Spēcīga kustību palēnināšanās ( bradikinēzija )
Aizvien grūtāk sākt pārvietoties
trīce
Sajaukšanas solis un izliektas gaitas pastaigā
Stingrums un muskuļu spriedze, tik daudz, ka ir grūti veikt pat vienkāršākās kustības
Sāpīgi krampji stīvos muskuļos

BILANCE, KOORDINAIZONAS UN VALODAS PROBLĒMAS

Smadzeņu iesaistīšanās izraisa līdzsvara, koordinācijas un valodas traucējumu parādīšanos.

Attēls: kustību problēmas, kas raksturīgas daudzu sistēmu atrofijai un Parkinsona slimībai

Tādēļ pacientiem ir grūtības stāvēt (krītoties bieži), staigājot pareizi, veicot pat vienkāršākās fiziskās aktivitātes un formulējot brīvas un gramatiski pareizas runas.

Kopumā visi šie traucējumi ir sagrupēti medicīniskajā terminālī smadzeņu ataksija .

AUTOMĀTISKO FUNKCIJU IZMAIŅAS

Automātiskās funkcijas ietver, piemēram, urīnpūšļa kontroli, asinsspiediena kontroli, uzstādīšanas jaudu utt.

Tādēļ vairāku sistēmisku atrofiju gadījumā simptomi, kas raksturo automātisko funkciju izmaiņas, ir:

Urīna nesaturēšana (nevēlams urīna noplūde), urīna aizture (tieši pretēji nesaturēšanai), nepieciešams urinēt bieži un nespēja pilnībā iztukšot urīnpūsli.
Erekcijas problēmas vīriešiem. Šie traucējumi, kas identificēti ar medicīnisko terminu erektilā disfunkcija, sastāv no nespējas iegūt un / vai uzturēt erekciju.
Ortostatiska (vai posturāla) hipotensija . Tas ir klīniskais stāvoklis, kad arteriālais spiediens strauji samazinās katru reizi, kad viens no gulēšanas vai sēdus stāvokļa pāriet uz stāvu. Laikā, kad notiek šī konkrētā parādība, varonis var ciest no vertigo vai justies vāju.
Aizcietējums .
Vairāk vai mazāk smaga balss auklu paralīze .
Nespēja smalki noregulēt ķermeņa temperatūru . Šī nespēja ir saistīta ar sviedru kontroles problēmām.
Tendence uz krākšanu, neparasta elpošana un nakts stridor (NB: nakts stūrītis ir anomālu skaņu kopums, ko pacients izdala miega laikā).
Miega traucējumi, tostarp bezmiegs, miega apnojas sindroms un uzvedības problēmas REM fāzē.

Simptomi sākumā

Vairāku sistēmu atrofijas sākumā visbiežākās pazīmes ir kustības lēnums, muskuļu stīvums un grūtības uzsākt kustību. No statistikas viedokļa šie traucējumi rodas slimības sākumposmā tikai nedaudz vairāk kā 60% pacientu.

Vēl viena diezgan izplatīta zīme sākumā ir līdzsvara grūtības; tā klātbūtne faktiski ir atrodama aptuveni 22% gadījumu.

Retāk, no otras puses, ir sākotnējais simptoms, ko raksturo urīna problēmas (nesaturēšana, nepieciešamība urinēt bieži utt.) Un erekcijas traucējumi. Skaitliski šie simptomi parādās tikai 9 no 100 pacientiem.

CITAS ZĪMES UN SIMPTOMI

Papildus iepriekš aprakstītajiem tipiskajiem simptomiem un pazīmēm, vairāku sistēmu atrofija dažos gadījumos var izraisīt:

Sāpes plecā un kaklā
Aukstas rokas un kājas
Vietējais muskuļu vājums pie ekstremitāšu ekstremitātēm
Nekontrolēti augi un / vai smiekli
Balss balss
Rīšanas problēmas
Neskaidra redze
depresija

diagnoze

Daudzu sistēmu atrofijas diagnostika ir diezgan sarežģīta vismaz divu iemeslu dēļ.

Pirmkārt, nepastāv īpašs tests, ar kuru var droši noteikt slimības esamību dzīviem pacientiem.

Otrkārt, multi sistēmiska atrofija atgādina citas patoloģijas - jo īpaši Parkinsona slimību un Lewy ķermeņa demenci - tāpēc to var sajaukt ar vienu no šīm slimībām.

PAREDZĒTIE DIAGNOSTIKAS EKSPORTI

Saskaroties ar aizdomām par multi-sistēmisku atrofiju, ārstam ir šādi diagnostikas testi:

Precīza fiziskā pārbaude, kuras laikā detalizēti novērtē simptomātiku. Tas var būt īpaši nozīmīgs.
Pacienta klīniskās vēstures analīze . Tas nozīmē atgriezties, kad parādījās pirmie simptomi, lai izpētītu patoloģijas, kuras pagātnē bija pacients pacients, lai noskaidrotu, vai viņš lieto konkrētas zāles utt.
Neiroloģiskā izmeklēšana, lai novērtētu cīpslu refleksus, motoriskās prasmes (līdzsvaru, koordināciju utt.) Un sensorās spējas.
Kognitīvais novērtējums . Faktiski tā ir pacienta garīgās un intelektuālās spējas (pamatojums, spriedums, valoda) analīze. Tas ir īpaši noderīgi, ja ārstam ir šaubas, ka tas var būt demence ar Lewy ķermeņiem.
Laboratorijas testi (asins analīzes, urīna testi uc). Tie galvenokārt tiek izmantoti, lai izslēgtu patoloģijas, kuru simptomi ir līdzīgi multi-sistēmiskai atrofijai un kas rodas ar anomālijām, kuras var noteikt ar asins analīzes vai urīna analīzi (piemēram, vitamīna deficīts).
Diagnostikas attēlveidošanas testi, piemēram, kodolmagnētiskās rezonanses un smadzeņu CT skenēšana. Tie ļauj saprast, vai notiek neirodeģenerācijas process smadzenēs.

NORĀDĪJUMI PAR PIEMĒROTU DIAGNOZU

Starp ierosinātajiem ir rūpīga simptomātikas izpēte (tāpēc fiziskā pārbaude), iespējams, ir viens no svarīgākajiem testiem pareizas diagnozes noteikšanai.

Patiesībā, novērojot, ka pacientam papildus klasiskajiem Parkinsona simptomiem ir arī ortostatiska hipotensija un / vai urīna problēmas ir diezgan nozīmīgas, jo tās ir divas tipiskas multi-sistēmiskas atrofijas slimības.

ārstēšana

Diemžēl šobrīd daudzu sistēmu atrofiju var ārstēt tikai no simptomu viedokļa ( simptomātiska terapija ).

Patiesībā vēl nav specifiskas izārstēšanas, kas spēj izārstēt šo slimību, nemaz nerunājot par tā neizbēgamo progresēšanu.

SIMPTOMĀTISKĀS TERAPIJAS: NARKOTIKAS

Starp narkotikām, kas parakstītas pacientiem ar multi-sistēmisku atrofiju, mēs minam: zāles ortostatiskas hipotensijas (piemēram, fludrokortisona vai midodrīna) ārstēšanai, zāles aizcietējumiem un zāles urīna nesaturēšanai .

Pētījumi par levodopu un tā ietekmi uz slimības simptomiem ir devuši negatīvus rezultātus.

Faktiski, atšķirībā no gadījumiem, kas notiek dažādiem pacientiem, kuri slimo ar Parkinsona slimību, levodopa, ko ievada pacientiem ar multi-sistēmisku atrofiju, ir izrādījusies pilnīgi neefektīva .

SIMPTOMI, KAS ATBALSTA TERAPIJAS

Simptomātiskas atbalsta terapijas, kas paredzētas multi-sistēmiskas atrofijas gadījumā, ir:

Fizioterapija . To lieto, lai uzlabotu motora traucējumus un līdzsvara problēmas un novērstu muskuļu kontrakcijas (kas ir ļoti bieži).
Darba terapija . Tās galvenais mērķis ir padarīt pacientu pēc iespējas neatkarīgāku no citiem un atkārtoti ievietot viņu sociālā kontekstā.
Valodu terapija . To lieto, lai mazinātu runas traucējumus (kas ietekmē saziņas prasmes) un uzlabotu spēju norīt pārtiku (kas var izraisīt nosmakšanu).

Darba terapija un mājas mēbeles

Arodterapijas speciālisti konsultē indivīdu radiniekus ar multisistēmisku atrofiju, lai mainītu tās mājas dekoru, kurā viņi dzīvo, un radītu mājas vidi ar minimālu kritiena risku.

Tādēļ ir laba prakse noņemt vecos mīkstus paklājus un pievienot bārus vai margas, kur slimo cilvēki var liesās.