Kas ir Dauna sindroms
Katrā cilvēka ķermeņa šūnā ir kodols, kurā glabājas ģenētiskais grims. Gēni ir atbildīgi par visām mūsu iedzimtajām īpašībām un ir sagrupēti hromosomās. Parasti katras šūnas kodols satur 23 hromosomu pāri, no kuriem puse ir mantota no katra vecāka.
Kad tas tika atklāts
Gadsimtiem ilgi cilvēki ar Dauna sindromu ir minēti mākslas, literatūras un zinātnes līgumos. 19. gs. Beigās Džons Langdons Downs, angļu ārsts, publicēja precīzu personas ar Dauna sindromu aprakstu. Ar šo zinātnisko darbu, kas tika publicēts 1866. gadā, ārsts atzina par sindroma „tēvu”. Kaut arī citi cilvēki iepriekš bija atzinuši sindroma īpašības, Down bija pirmais, kas aprakstīja stāvokli kā atsevišķu un atsevišķu vienību.
Nesen ir panākts ievērojams progress medicīnā un zinātnē, cenšoties sniegt pēc iespējas vairāk informācijas par šo slimību. 1959. gadā franču ārsts Jerome Lejeune identificēja Dauna sindromu kā hromosomu stāvokli. Katras šūnas kopējā 46 hromosomu vietā Lejeune novēroja, ka indivīdiem ar Dauna sindromu šūnās bija 47 hromosomas. Vēlāk tika konstatēts, ka pazīmes, kas saistītas ar Dauna sindromu, ietvēra pilnu vai daļēju 21. hromosomas kopiju. 2000. gadā starptautisku ekspertu grupa identificēja un katalogēja katru no aptuveni 329 gēniem 21. hromosomā, tādējādi atverot durvis liels progress Dauna sindroma izpētes jomā.
Cik veidu Down sindromi pastāv?
Ir trīs Dauna sindroma veidi: ne-disjunkcijas trisomija 21, translokācijas sindroms un mozaīkas mozaīkas Dauna sindroms.
- Trisomy 21 no ne-disjunkcijas : to parasti izraisa kļūda šūnu dalīšanā, ko dēvē par "ne-disjunkciju". Šī kļūda ir saistīta ar embrija izcelsmi ar trīs hromosomas 21 eksemplāriem klasisko divu eksemplāru vietā. Tas notiek, ka pirms ieņemšanas vai ieņemšanas brīdī spermas vai olas krēmu pāris 21 nevar atdalīties. Embrionālās attīstības laikā papildus hromosomu atkārto katrā ķermeņa šūnā. Šāda veida Dauna sindroms, kas sastāda aptuveni 95% gadījumu, sauc par trisomiju 21.
- Dauna sindroms ar mozaīkismu: tas notiek, kad hromosomas 21 ne-disjunkcija notiek vienā, bet ne visās sākotnējā šūnu sadalījumā pēc apaugļošanas. Ja tas notiek, ir divu šūnu tipu maisījums, no kuriem daži satur parastās 46 hromosomas un citi, kas satur 47. Šūnas ar 47 hromosomām satur papildus 21 hromosomu. Mosaic Down sindroms veido aptuveni 1% no visiem gadījumiem. Eksperti ir norādījuši, ka subjekti ar mozaīkām rada dažas Dauna sindroma iezīmes salīdzinājumā ar citām slimības formām.
- Pārvietošanās lejas sindroms: veido aptuveni 4% no visiem Dauna sindroma gadījumiem. Translokācijā šūnu dalīšanās laikā daļa no 21. hromosomas sadalās un pievienojas citai hromosomai, parasti 14. hromosomai. Kaut arī šūnu kopējais hromosomu skaits paliek 46, 21. hromosomas papildu daļas klātbūtne izraisa īpašības. Dauna sindroma.
Cēloņi
Neatkarīgi no Dauna sindroma veida, visām slimības skartajām personām ir kritiska un papildu daļa no 21. hromosomas, kas, kā mēs redzējām, var būt visās vai tikai dažās ķermeņa šūnās atkarībā no veida. Šis papildu ģenētiskais materiāls maina attīstības gaitu un izraisa ar Dauna sindromu saistītās īpašības.
Cēloņi, kas noved pie ne-disjunkcijas, joprojām nav zināmi, bet pētījumi ir parādījuši, ka šī hromosimo anomālija palielinās līdz sievietes vecumam. Tomēr sakarā ar augstāku dzimstību gados jaunākām sievietēm 80% bērnu ar Dauna sindromu ir dzimuši sievietēm līdz 35 gadu vecumam.
Pašlaik nav zinātnisku pētījumu, kas liecinātu, ka Dauna sindromu var izraisīt konkrēti vides faktori vai vecāku darbība pirms grūtniecības perioda vai tās laikā.
21. daļu, kas izraisa Dauna sindromu, daļēju vai kopējo papildu kopiju var iegūt gan no mātes, gan no tēva. Aptuveni tikai 5% gadījumu ir saistīti ar tēvu.
Varbūtība, ka bērns būs uz leju
Dauna sindroms parādās visu rasu un sociālo grupu cilvēkiem, lai gan vecāka gadagājuma sievietes biežāk dzemdē bērnu ar šo slimību. Piemēram, 35 gadus vecai sievietei ir aptuveni viena iespēja 350 bērnus ar Dauna sindromu, bet šis risks pakāpeniski palielinās līdz apmēram 1 no 100 līdz 40 gadu vecumam. 45 gadu vecumā saslimstība ir aptuveni 1 no 30.
Tā kā daudzi pāri pārņem iespēju kļūt par nobriedušiem vecākiem, palielinās risks saslimt ar Dauna sindromu. Tāpēc ģenētiskā konsultācija vecākiem kļūst arvien svarīgāka. Neskatoties uz visu, ārsti ne vienmēr ir pilnībā informēti par to, kā konsultēt savus pacientus par Dauna sindroma sastopamību, diagnozes progresu un skarto bērnu aprūpes un ārstēšanas protokoliem.
Zemāk mēs sniedzam vienkāršu aprēķinu formu, lai aprēķinātu teorētisko risku piedzimst bērnam ar Dauna sindromu saistībā ar mātes vecumu.
Visi trīs Dauna sindroma veidi ir ģenētiskie apstākļi (kas saistīti ar gēniem), bet tikai 1% no visiem slimības gadījumiem ir iedzimta sastāvdaļa. Konkrēti, mēs esam redzējuši, ka mantojums nav cēloņsakarība 21 trisomijā no ne-disjunkcijas un mozaīkas. Turpretī viena trešdaļa Down Down sindroma translokācijas gadījumu ir iedzimta sastāvdaļa. Šajā ziņā mātes vecums, šķiet, nav saistīts ar pārcelšanās risku.
diagnoze
Pirmsdzemdību diagnoze
Ir divu veidu testi, kurus var veikt pirms bērna piedzimšanas: skrīninga testi un Dauna sindroma diagnostikas testi. Pirmsdzemdību skrīnings pāris apzinās, ka ir iespēja, ka auglis cieš no Dauna sindroma. Jāatzīmē, ka lielākā daļa no šiem testiem nodrošina tikai varbūtību. No otras puses, diagnostikas testi var sniegt galīgu diagnozi ar gandrīz 100% precizitāti.
Lielākā daļa skrīninga testu ietver asins analīzi, kam pievieno ultraskaņu. Asins analīzi kopā ar mātes vecumu izmanto, lai novērtētu iespējamību, ka bērnam ir Dauna sindroms. Parasti tam seko sīki izstrādāts ultraskaņas signāls, lai pārbaudītu "marķierus" (morfoloģiskās īpašības, kas saskaņā ar dažu pētnieku domām varētu būt saistītas ar Dauna sindromu). Pašreizējās tehnoloģijas ļauj pirmsdzemdību skrīningam izcelt augļa hromosomu materiālu, kas cirkulē mātes asinīs. Šie testi nav invazīvi, bet nodrošina augstu precizitāti, pat ja tie ne vienmēr spēj diagnosticēt slimību.
Procedūras, kas pieejamas pirmsdzemdību diagnozei Dauna sindroma gadījumā, ir koriona villus paraugu ņemšana un amniocentēze. Šīs procedūras, kas ir invazīvas, var izraisīt abortu (tas notiek aptuveni 1% gadījumu vai mazāk atkarībā no operatora prasmes), bet tie ir 100% precīzi Dauna sindroma diagnostikā. Amniocentēze parasti tiek veikta grūtniecības otrajā trimestrī pēc 15 grūtniecības nedēļām, bet koriona villus pārbaudi var veikt jau pirmajā trimestrī no 9 līdz 11 nedēļām.
Dauna sindroms parasti dzimšanas brīdī tiek identificēts ar dažu fizisku īpašību klātbūtni, piemēram, zemu muskuļu tonusu, vienu dziļo vagu, kas iet caur plaukstu, un slīpumu pret otru acīm. Tā kā šīs pazīmes var būt arī bērniem bez Dauna sindroma, tiek veikta hromosomu analīze, ko sauc par kariotipu, lai apstiprinātu vai noraidītu diagnozi. Lai iegūtu kariotipu, jāizņem asins paraugs, no kura tiks pārbaudītas bērna šūnas. Speciāli instrumenti tiek izmantoti, lai fotografētu hromosomas un sagrupētu tos pēc lieluma, skaita un formas. Kad kariotips ir iegūts, ārsti var diagnosticēt Dauna sindromu.
Ietekme uz sabiedrību
Personas, kuras skar Dauna sindroms, arvien vairāk tiek integrētas organizētā sabiedrībā un kopienās, piemēram, skolā, veselības aprūpē, darbā un sociālajā un atpūtas pasākumos.
Dauna sindromu raksturo kognitīvi kavējumi, kas var būt viegli vai smagi, lai gan vairumam cilvēku ir viegli vai vidēji kognitīvi kavējumi. Pateicoties medicīnas tehnoloģiju attīstībai, šodien Dauna sindroma indivīdu vidējais dzīves ilgums ir kļuvis garāks nekā agrāk, patiesībā 80% slimības skarto personu var dzīvot līdz 60 gadu vecumam, un daudzi dzīvo ilgāk.
