Ehlers Danlos sindroms A.Griguolo

vispārinājums

Ehlera sindroms Danlos ir 13 saistaudu ģenētisko slimību grupas, kas galvenokārt izraisa ādas, locītavu un asinsvadu problēmas, medicīnisko nosaukumu.

12 gēni noteikti ir iesaistīti dažādu Ehlers Danlos sindroma variantu sākumā, kuru uzdevums normālos apstākļos ir radīt funkcionālu kolagēnu.

No Ehlers Danlos sindroma nav iespējams izārstēt; tomēr tie, kas cieš no šīs nepatīkamās slimības, var rēķināties ar dažādām simptomātiskām procedūrām, kas ļauj diezgan efektīvi kontrolēt galvenos traucējumus.

Saites audu īsa pārskatīšana

No saistaudiem, kas izriet no mesenhīma, ir cilvēka ķermeņa īpašais audums, kas nodrošina strukturālu un vielmaiņas atbalstu citiem audiem.

Saites audos ietilpst šūnas (ieskaitot fibroblastus, makrofāgu, mīksto šūnu, plazmas šūnu, leikocītu, adipocītu, kondrocītu, osteocītu uc) un mainīgas konsistences vielu, kas atrodas starp minētajām šūnām, ko sauc par ekstracelulāru matricu .

Savienojošais audums pieder pie tādiem audiem kā: saistaudu audi, gļotādas audi, taukaudi, skrimšļu audi, kaulu audi, asinis, limfas un dermas.

Kas ir Ehlers Danlos sindroms?

Ehlera sindroms Danlos ir nosaukums, kas apvieno 13 īpašas saistaudu ģenētiskās slimības, kas galvenokārt ietekmē ādu, locītavas un asinsvadus.

Svarīga piezīme pirms lasīšanas

Lai gan ir pareizāk runāt par Ehlers Danlos sindromiem, vienreizējā versija "Ehlers Danlos sindroms" ir visizplatītākais veids, kā atsaukties uz iepriekšminētajām 13 slimībām.

Ehlers Danlos sindroms pazīstams arī kā EDS, kas ir Ehlers-Danlos sindroma angļu akronīms.

13 slimības: kas tās ir?

13 slimības, par kurām ziņots sadaļā "Ehlers Danlos sindroms", ir:

• EDS hipermobilais tips;
• Klasiskais EDS tips;
• Asinsvadu EDS;
• EDS ar kyphoscoliosis;
• Artrocalasic EDS;
• EDS ar dermatosparassi;
• Līdzīga tipa EDS ar klasiku;
• Spondilohiro-displastiskā tipa EDS;
• EDS ar muskuļu kontraktūru;
• EDS ar miopātiju;
• EDS ar periodontītu;
• Sirds un vārstuļu EDS.

Šī klasifikācija ir ļoti jauna (tā aizsākās 2017. gadā) un patiesībā ir rezultāts vecās Ehlers Danlos sindroma (1997. gads) klasifikācijas pārskatīšanai, kurā bija iekļautas tikai 6 no šīm slimībām.

epidēmioloģija

Saskaņā ar ticamākajām aplēsēm viens no 5 000 indivīdiem būtu dzimis ar Ehlers Danlos sindromu.

Pētījumi par 13 Ehlers Danlos sindroma veidu izplatību vispārējā populācijā liecina, ka:

• Ēriks Danlos sindroms un klasiskais Ehlers Danlos sindroms ir viens gadījums ik pēc 5 000-20 000 un viens gadījums ik pēc 20 000-40 000 - divi visbiežāk sastopamie patoloģiskie varianti;
• Ehlers Danlos sindromi, kas atšķiras no iepriekš minētajiem, ir uzskatāmi par ļoti retām slimībām, kas skar ļoti maz cilvēku visā pasaulē (piemēram, visā pasaulē ir Ehlers Danlos sindroms ar dermatosparassi, saskaņā ar jaunākajām ziņām tikai 10).

Cēloņi

Ehlers Danlos sindroms ir saistīts ar mutāciju - ti, nenormālu pārmaiņu - vienā vai vairākos no šādiem 12 dažādiem gēniem : COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, TNXB, ADAMTS2, PLOD1, B4GALT7, DSE, D4ST1 un CHST14.

Indivīdā mutācijas pret šiem gēniem var būt iedzimtas - tas ir, viena vai abu vecāku pārnēsātājs - vai iegūtas pilnīgi spontāni embrija attīstības laikā - tas ir, pēc tam, kad spermas ir apaugušas olu un sākās embriogenesis.

ziņkāre

Saskaņā ar jaunākajiem ģenētiskajiem pētījumiem, kas vēl jāapstiprina, Ehlers Danlos sindroma parādīšanās būtu atkarīga no vēl 7 dažādiem gēniem, papildus iepriekš minētajam 12.

Kādas ir 12 EDS saistīto gēnu normālās funkcijas? Kas notiek, ja tie ir mainījušies?

Prēmija: gēnu klātbūtne cilvēka hromosomās ir DNS sekvences, kuru uzdevums ir radīt būtiskus proteīnus dzīvībai nepieciešamajos bioloģiskajos procesos, tostarp šūnu augšanu un replikāciju.

Kad tie ir veseli (tas ir, bez mutācijām), 12 gēni, kas saistīti ar Ehlers Danlos sindromu, ražo fermentus un šķiedru olbaltumvielas, kas ir būtiski pareizai kolagēna ražošanai, apstrādei un galīgajai strukturēšanai. Kolagēns, kas atrodas ekstracelulārajā matricā, ir vissvarīgākais proteīns ar dažādu cilvēka ķermeņa saistaudu strukturālo funkciju.

Tā vietā, kad tie ir mutācijas nesēji, 12 Ehenes Danlos sindroma saistītie gēni zaudē spēju radīt iepriekš minētos fermentus vai šķiedru olbaltumvielas, un tas ietver slikti funkcionējoša kolagēna galīgo sastāvu, kas nav pietiekami efektīvs tās strukturālajā darbībā; ādas, kaulu, locītavu, asinsvadu utt. saistaudu vājināšanās no vispārēji bojāta kolagēna klātbūtnes (ti, visā ķermenī)

Zemāk redzamajā tabulā ir norādītas 12 Ehenes Danlos sindroma piesaistīto gēnu precīzās funkcijas, kā arī lielākai daļai no tām norādīti patoloģiskie tipi (kad, protams, tie ir mainīti).

Vai iedzimta forma vai ne-iedzimta forma ir izplatītāka?

Ir grūti noteikt, vai Ehlers Danlos sindroms biežāk ir iedzimts vai embrionālās attīstības laikā iegūtās mutācijas rezultāts. Daudzās attiecīgās slimības tipoloģijas un dažādās iesaistīto gēnu atšķirīgās tendences spontānām mutāciju parādībām kavē secinājumus par šo aspektu.

Ehlers Danlos sindroma mantojums

Ja Ehlers Danlos sindroma pārnešana notiek ar vecāku līdzekļiem, iedzimtība atšķiras no autosomālās dominējošās līdz autosomālai recesīvai atkarībā no aplūkotā patoloģiskā tipa.

Starp Ehlers Danlos sindromiem, kas ir salīdzināmi ar autosomālu dominējošu slimību, ir: hipermobilais tips, klasiskais veids, asinsvadu tips, artrokalātiskais veids un periodontīta veids; starp Ehlers Danlos sindromiem, kas ir salīdzināmi ar autosomālo recesīvo slimību, tie ietver: klasiskā tipa, tipu ar dermatosparassu, tipu ar kyphoscoliosis, spondilohiro-displastisko tipu, sirds un vārstuļa tipu un muskuļu tipu. contractural.

No šiem sarakstiem saglabājas tikai miopātiskais veids, kas joprojām neskaidru iemeslu dēļ var darboties gan kā autosomāla dominējošā slimība, gan kā autosomāla recesīva slimība.

Lai saprastu īsi ...

• Katrs cilvēka gēns atrodas divos eksemplāros, ko sauc par alēļiem, vienu no mātes izcelsmes un paternālas izcelsmes.
• Mantota slimība ir autosomāla dominējoša, ja ir tikai viena gēna kopijas mutācija, kas to izraisa.
• Iedzimta slimība ir autosomāla recesīva, kad ir jārada abu gēnu kopiju mutācijas, kas to izraisa.

Simptomi un komplikācijas

Funkcionālā kolagēna trūkuma dēļ Ehlers Danlos sindroma simptomi un pazīmes atšķiras atkarībā no aplūkotā patoloģiskā tipa, lai gan - jānorāda - daži no tiem (piemēram, locītavu problēmas un ādas izmaiņas) notiek gandrīz variantu kopums.

Hypermobile tips

"Ehlers Danlos" sindroma hipermobilais veids ir saistīts ar:

• Locītavu hipermobilitāte, kas ietekmē lielas un mazas locītavas (ceļgala, potītes, plecu, elkoņa, pirkstu un kāju pirksti uc). Artikulārā hipermobilitāte ir svarīgs faktors, kas veicina izkropļojumu un locītavu dislokācijas parādību;
• Gluda, mīksta, samtaina un sasmalcināta āda;
• Hroniskas sāpes muskuļos un kaulos.

Galvenās komplikācijas rodas no locītavu hipermobilitātes; patiesībā tas var izraisīt plašu locītavu bojājumu un no tā izrietošu invaliditāti .

Klasiskais tips

Klasiskā tipa Ehlers Danlos sindroms izraisa:

• Ļoti elastīga āda ( ādas hiperextenability ), gluda, trausla, viegli sasitāma un slikti dziedināta;
• Locītavu hipermobilitāte lielās un mazās locītavās;
• Prognozēšana uz hematomām, jo ​​īpaši spiedienam pakļautos anatomiskos punktos (piemēram, elkoņiem);
• Hipotonija.

Galvenās komplikācijas ir locītavu bojājumi (locītavu hipermobilitātes sekas) un dziļas rētas ādas noviržu dēļ.

Asinsvadu tips

Ehlers Danlos sindroms ir atbildīgs par:

• Ļoti plāna, caurspīdīga, trausla un viegli sasitusi āda;
• Asinsvadu un orgānu, piemēram, dzemdes un zarnu, trauslums;
• Īss augums, lielas acis, tievs deguns, ausis, kam nav lobes, un smalki mati;
• Locītavu hipermobilitāte, kas attiecas tikai uz maziem locītavām (piemēram, pirkstiem un pirkstiem);
• Acrogērija (priekšlaicīga roku un kāju novecošana);
• Mīkstuma un muskuļu problēmas;
• Agrīnās varikozas vēnas;
• Zirgu kājas;
• Guma recesija;
• Samazināts tauku saturs zem ādas.

Tipiskas komplikācijas ir: svarīgāko asinsvadu un tādu orgānu kā zarnu plīsums (atkarībā no šo orgānu ārkārtējās trausluma), tendence ciest no pneimotoraksas un atkārtots muskuļu un cīpslu bojājums.

Ierakstiet ar kyphoscoliosis

Ehlers Danlos sindroms ar kyphoscoliosis parasti ir saistīts ar: hipotoniju dzimšanas brīdī, aizkavētu motoru attīstību, progresējošu skoliozi kombinācijā ar kyphosis ( kyphoscoliosis ) un acu sklēras trauslumu; turklāt taisnā skaitā pacientu tas var būt saistīts arī ar artēriju trauslumu, zilumu uzliesmojumu, osteopēniju, radzenes anomālijām, neparasti gariem un plāniem pirkstiem (arachnodactyly), neparasti garām ekstremitātēm, pektus excavatum un karcinētu krūtīm.

Artrocalasic

Arthralkas tipa Ehlers Danlos sindroms ir saistīts ar: smagu locītavu hipermobilitāti, gūžas iedzimtu dislokāciju, trauslu un elastīgu ādu, ādas noslieci uz zilumiem, hipotoniju, kyphoscoliosis un vieglu osteopēniju.

Ierakstiet ar dermatosparassi

Ehlers Danlos sindroms ar dermatosparāzi ir iemesls: trausla āda, tieksme uz zilumiem un slikta dziedināšana, mainīts ādas dziedināšanas process, āda (īpaši uz sejas), atkārtoti trūces, trausla radzenes sindroms, agrīna progresējoša keratoglobusa un zilā sklēra.

Ierakstiet līdzīgu klasikai

Ehlers Danlos sindroms, kas ir līdzīgs klasiskajam tipam, ir līdzīgs simptomam kā klasiskā Ehlers Danlos sindroms.

Spondil-cheiro-displastiskais veids

Ehlers Danloss spondiloiddysplastiskā sindroms ir saistīts ar: īsu augumu, muskuļu hipotoniju un ekstremitāšu locīšanu.

Muskuļu kontrakcijas veids

Ehlers Danlos muskuļu kontrakcijas tipa sindroms ir atbildīgs par: zirgu pēdām, galvaskausa anomālijām, ādas hiperextenētspēju, zilumu vieglumu, ādas trauslumu, bojātu rētu veidošanos, neparastu palmu grumbu palielināšanos un vairākiem iedzimtiem līkumu līgumiem.

Ierakstiet ar miopātiju

Ehlers Danlos sindroms ar miopātiju parasti ir saistīts ar: iedzimtu muskuļu hipotoniju, galvenajām locītavu problēmām (piemēram, elkoņa, ceļgala un gūžas) un distālo locītavu hipermobilitāti (piemēram, potītes, pirkstiem, pirkstiem utt.).

Ierakstiet ar periodontītu

Ehlers Danlos sindroms ar periodontītu izraisa smagu, progresējošu un agrīnu periodontītu (vai periodontītu ) un smaganu problēmas.

Sirds un vārstuļa tips

Ehlers Danlos sindroms parasti ir saistīts ar: progresīvām sirds un vārstuļu problēmām, locītavu hipermobilitāti mazās locītavās un ādas izmaiņām (piemēram, ādas hiperextenability, trausla āda, nosliece uz zilumiem un patoloģisku dzīšanas procesu).

diagnoze

Parasti ārsti izmanto informāciju no: lai veiktu Ehlers Danlos sindroma diagnozi

• Objektīva pārbaude, ti, pacienta simptomu un pazīmju medicīniskā novērošana;
• Anamnēze, tas ir, simptomātikas kritiskais pētījums, izmantojot specifiskus jautājumus, kopā ar pacienta ģimenes vēstures izpēti;
• Ģenētiskais tests, ti, DNS analīze, kuras mērķis ir noteikt kritisko gēnu mutācijas. Pacienta ģenētiskā profila novērtējums vienmēr ir pēdējais solis diagnostikas procesā, jo tas ir apstiprinājuma tests, gan tad, ja fiziskā pārbaude, gan medicīniskā vēsture ir pietiekami izsmeļoša un (a fortiori), kad fiziskā pārbaude un medicīniskā vēsture bija slikta.

Ģenētiskais tests: apstiprinājuma tests, bet ne tikai

Ģenētiskais tests ir svarīgs ne tikai tāpēc, ka tas atspoguļo diagnostikas apstiprinājuma testu, bet arī tāpēc, ka, atklājot precīzu mutācijas gēnu, tas ar absolūtu pārliecību ļauj definēt klātbūtnes Ehlers Danlos sindroma veidu. Līdz ģenētiskajam testam patiešām, visi secinājumi par notiekošo Ehlera Danlos sindroma variantu balstījās tikai uz simptomātikas novērošanu.

terapija

Šobrīd Ehlers Danlos sindroms ir neārstējams (tādā nozīmē, ka no tā nav iespējams atveseļoties), un vienīgā ārstēšana, kas pieejama tiem, kas valkā to, ir simptomātiska, ti, tā mērķis ir mazināt simptomus un novērst smagākās komplikācijas.

Vai zinājāt, ka ...

Lai varētu atgūties no tādas slimības kā Ehlers Danlos sindroms, būtu nepieciešams novērst ģenētisko mutāciju vai atcelt tās iedarbību tā, lai kolagēns būtu normāls un funkcionāls.

Simptomātiska terapija: ko tas veido?

Ehlers Danlos sindroma ārstēšanai paredzēto simptomātisko ārstēšanu saraksts ietver:

• Sāpju zāles;
• Hipotensīvās zāles;
• Fizioterapija;
• Darba terapija;
• Ortopēdisko instrumentu izmantošana;
• Apvienotā ķirurģija;
• Asinsvadu ķirurģija.

ANTIDOLORIFICĒTĀS NARKOTIKAS

Pretsāpju līdzekļi palīdz mazināt sāpes, kas saistītas ar locītavu, muskuļu vai skeleta problēmām, kas atkarībā no Ehlers Danlos sindroma veida var būt vairāk vai mazāk klāt.

Viens no pretsāpju līdzekļiem, ko visvairāk lieto Ehlers Danlos sindroma, naproksēna (NPL), ibuprofēna (cits NPL), paracetamola un opioīdu pretsāpju līdzekļu klātbūtne (kas paredzēti visnepieciešamākajiem gadījumiem) ir pelnījusi pieminēšanu.

HIPOTENĪVĀS NARKOTIKAS

Hipotensīvās zāles - zāles, ko lieto asinsspiediena mazināšanai - lieto, lai aizsargātu trauslo asinsvadus tiem, kas ir Ehlers Danlos sindroms. Faktiski zems asinsspiediens nozīmē, ka asinsritē ir mazāk spēcīga ietekme uz asinsvadu sienām (no otras puses, augsts spiediens ir pretējs efekts).

FISIOTERAPIA

Fizioterapija tiem, kas cieš no Ehlera Danlos sindroma, sastāv no vingrinājumiem, kuru mērķis ir stiprināt muskuļus un uzlabot locītavu stabilitāti. Stingrāki muskuļi un stabilāki savienojumi faktiski samazina izkropļojumu un locītavu dislokācijas risku.

DARBA TERAPIJA

Profesionālā terapija tiem, kas cieš no Ehlers Danlos sindroma, ietver:

• Iekšzemes vides pielāgošana atbilstoši tās fiziskajām vajadzībām;
• Mācības par to, kā vislabāk izmantot un saglabāt locītavas, kuras visvairāk apdraud komplikācijas;
• Iekļaušana sociālā kontekstā, lai atvieglotu izpratni par hronisku pacientu.

ORTHOPEDISKIE INSTRUMENTI

Ortopēdiskie instrumenti kalpo, lai aizsargātu locītavas no vissmagākajām sekām, ko Ehlers Danlos sindroms var radīt uz tiem.

Starp visbiežāk lietotajiem ortopēdiskajiem instrumentiem Ehlers Danlos sindroma klātbūtnē ir ratiņkrēsls, ceļa locītava un potītes lencīte.

IZSTRĀDĀTA ĶIRURIJA

Ietverot tādus pasākumus kā locītavu atslāņošanās, artroplastika, kapsulorafafija un ievainoto cīpslu nomaiņa ar protēzi, pacientiem, kam ir Ehlers Danlos sindroms, tiek izmantota locītavu operācija, lai novērstu dažas nopietnas locītavu komplikācijas vai izārstētu dažas nopietnas problēmas, kas ietekmē pēdējās (piemēram, nepanesamas sāpes, plaši bojājumi, smaga nestabilitāte utt.).

VASKULĀRA ĶIRURĢIJA

Ehlers Danlos sindroma klātbūtnē asinsvadu ķirurģija ir indicēta, ja pastāv reāls risks asinsvadu komplikācijai vai ja ir nopietni asinsvadu bojājumi.

prognoze

Prognoze tiem, kas cieš no Ehlers Danlos sindroma, atšķiras atkarībā no klātbūtnes patoloģiskā tipa. Faktiski daži Ehlers Danlos sindroma veidi ir nopietnāki un bīstamāki nekā citi (piemēram, asinsvadu tips ir viens no nopietnākajiem).

Tomēr jāuzsver arī tas, ka nezināmu iemeslu dēļ simptomu smagums var ievērojami atšķirties pacientiem ar tādu pašu Ehlers Danlos sindromu (daži pacienti ir labāki nekā citi); tas padara katru diskursu ar prognozi sarežģītāku, nekā tas bija sākumā.

profilakse

Ehlers Danlos sindroms ir neiespējams nosacījums, lai novērstu .