definīcija
Termins "talasēmija" attiecas uz nopietnu ģenētisku slimību, kurā organisms sintezē patoloģisku hemoglobīna formu, kas atbild par sarkano asins šūnu pakāpenisku iznīcināšanu. Smaga talasēmija ( galvenais variants) var būt letāla auglim (nāve stāsta pirms dzimšanas vai tūlīt pēc tam), bet mazākā forma mēdz izteikt simptomus lēnāk (pēc 2 gadiem pēc dzimšanas).
Cēloņi
Talasēmija ir ģenētiskas anomālijas rezultāts: hemoglobīns sastāv no divām olbaltumvielām - alfa-globulīna un beta globulīna, kas sastāv attiecīgi no 4 un 2 globulārajām apakšvienībām. Katru globulāro apakšvienību kodē gēns, tādēļ viena vai vairāku gēnu mutācija rada kaitējumu, tātad defektīva hemoglobīna sintēze.
Simptomi
Galvenais talasēmijas variants izraisa tūlītēju kaitējumu, izraisot augļa bojāeju pirms piegādes vai tūlīt pēc tam. Nelielo formu raksturo ļoti izteikta anēmijas forma, kam pievienots nogurums, garastāvokļa izmaiņas (aizkaitināmība), augšanas deficīts, sejas kaulu deformācija, dzelte, elpas trūkums un tumšs urīns.
- Komplikācijas: palielināts kaulu lūzumu un infekciju risks, kaulu deformācijas, hemohromatoze, kaulu masas trauslums, splenomegālija
Informācija par talasēmiju - zāles talasēmijas ārstēšanai nav paredzētas, lai aizstātu tiešo saikni starp veselības aprūpes speciālistu un pacientu. Vienmēr konsultējieties ar savu ārstu un / vai speciālistu pirms Talasēmijas - Talasēmijas ārstēšanas zāļu lietošanas.
narkotikas
Pašlaik talasēmijas ārstēšanai nav efektīvas zāles vai alternatīvas terapijas, ņemot vērā to, ka mēs runājam par ģenētiski pārnesto slimību; tomēr pētnieki koncentrējas uz talasēmijas slimnieku dzīves kvalitātes uzlabošanu, cenšoties pēc iespējas mazināt simptomus un palēnināt slimības neizbēgamo progresēšanu.
Tomēr jāuzsver, ka daži skartie pacienti nesūdzas par simptomiem: veseliem un veseliem nesējiem novērots tikai viena gēna mutācija, kas bieži vien nav pietiekama, lai izraisītu precīzu talasēmijas simptomātiku. Tomēr šiem pacientiem jāveic periodiskas medicīniskās pārbaudes, lai nekavējoties iejauktos, ja slimība gadu gaitā rada traucējumus; lai gan talasēmijas nepilngadīgo pacientu farmakoloģiskā ārstēšana parasti nav nepieciešama, dažos gadījumos asins pārliešana var būt noderīga, piemēram, dzemdības un operācijas.
Tomēr atcerieties, ka veselīgs nesējs var pārnest šo slimību pēcnācējiem.
Dažādiem diskursiem ir jārisina vidēja vai smaga talasēmijas forma, tāpēc tie, kuros ģenētiskā mutācija ietver vairāk gēnu; asins pārliešana ir visstingrākā terapeitiskā pieeja, lai atceltu, kaut arī īslaicīgi, talasēmijas simptomus. Tomēr šis līdzeklis nav bez blakusparādībām: biežas asins pārliešanas var izraisīt pacienta dzelzs uzkrāšanos asinīs līdz hemochromatozei. Šādas sekas prasa tūlītēju terapeitisku iejaukšanos, lai novērstu dzelzs uzglabāšanu.
Ja talasēmija ir atbildīga par nopietnu organisma disfunkciju, visefektīvākā alternatīvā terapeitiskā stratēģija izrādās kaulu smadzeņu transplantācija.
THALASSEMIA APSTRĀDEI NAV MEDICĪNA: šādu medicīnisko līdzekļu un terapeitisko stratēģiju mērķis ir samazināt simptomus un uzlabot pacienta dzīves kvalitāti.
Medikamenti hemohromatozes ārstēšanai : dzelzs uzkrāšanās asinīs ir viena no tiešākajām sekām, kas izriet no biežas asins pārliešanas, kas ir talasēmijas pacienta vajadzības. Lai tiktu galā ar hemochromatozi, ārsts parasti ierosina terapiju ar helātu veidojošiem medikamentiem, kas spēj izdalīt asinīs uzkrāto dzelzi un novērst to ar urinēšanu. Turpmāk norādītas aktīvās sastāvdaļas, ko visvairāk izmanto terapijā, un farmakoloģiskās specialitātes, kas pieejamas tirgū.
- Desferrioksamīns (piem., Desferal): zāles, ko izvēlas dzelzs uzkrāšanās ārstēšanai talasēmijas kontekstā.
- Deferasirokss (piem., Exjade): zāles nav pieejamas Itālijā
- Deferiprons (piem., Ferriprox): jālieto, ja ir alerģija / nepanesība pret desferrioksamīnu.
Par devu: izlasiet rakstu par zālēm hemohromatozes ārstēšanai
Lai papildinātu C vitamīnu, ieteicams lietot helātu terapiju (piemēram, Redoxon, Cebion, Cimille, Univit, C Tard, Agruvit, Univit, Duo C): dzelzs uzkrāšanās asinīs faktiski rada askorbīnskābes deficītu. Tā kā minerālvielai ir tendence oksidēt C vitamīnu. Saskaņā ar to, šķiet, ka C vitamīna papildināšana pacientiem, kas cieš no hemochromatozes talasēmijas kontekstā, ir būtiski, lai palielinātu un veicinātu uzkrāto dzelzi.
Askorbīnskābes terapija jāsāk vienu mēnesi pēc helātu terapijas uzsākšanas.
Devas: bērniem līdz 10 gadu vecumam, kas cieš no talasēmijas un hemochromatozes. lietojiet 50 mg zāļu dienā. Talasēmijas pieaugušajiem dubultojiet zāļu dienas devu.
Zāles splenomegālijas ārstēšanai : liesas palielināšanās ir simptoms, kas ir kopīgs daudziem talasēmijas pacientiem. Viens no uzticamākajiem risinājumiem šīs problēmas atrisināšanai ir liesas noņemšana (splenektomija), kas vienmēr ir saistīta ar vakcināciju pirms un pēc iejaukšanās.
Plašāka informācija: izlasiet rakstu par zālēm, kas paredzētas splenomegālijas ārstēšanai
Novatoriskas zāles un cerības par talasēmijas ārstēšanu
Zinātne mobilizē milzīgus soļus pret talasēmijas ārstēšanu (vai terapijas mēģinājumu). Daži pētnieki ir apņēmušies runāt par "gamma gēna farmakoloģisko indukciju", kas sastāv no HbF (augļa hemoglobīna) stimulēšanas ar citotoksisku narkotiku (5-azatidīnu, piemēram, Vidaza). Pirmā acu uzmetiena hipotēze, kas drīz atklāj sakāvi, ko rada vielas augstā kancerogēna jauda.
Lai aizstātu šo spēcīgo narkotiku, hipotēze bija vēl viena molekula, hidroksiurīnviela ar zemāku toksicitāti nekā iepriekšējā: pārbaudīta cilvēkiem, šī narkotika, šķiet, var samazināt, lai gan mēreni, talasēmisko krīžu biežumu.
