definīcija
Creutzfeldt-Jakob slimība ir cilvēka sūkļveida encefalopātijas veids, kas izraisa strauju progresējošu un letālu demenci.
Patoloģija ir atkarīga no tā, vai uzkrājas slikti salocīta un agregēta konkrēta proteīna forma, proti, PrP (prionu proteīns).
PrP parasti atrodams plazmas membrānas ārējā virsmā, jo īpaši neironiem, un ir neveiksmīga īpašība, ka to var pārveidot par ļoti anomālu izoformu. Šī izmainītā konformācija ir ne tikai izturīga pret proteolīzi un mēdz viegli uzkrāties, bet arī pierāda infekcijas spējas, jo tā pārveido normāli salocītās PrP molekulas tādā pašā pārveidotā formā. Šī īpašība rada apburto loku, kas izraisa PrP patoloģisko formu izplatīšanos un ļauj izplatīties no vienas šūnas uz otru smadzenēs.
Modificētie proteīni (prioni) noved pie progresējošiem neironu zudumiem un slimības laikā izraisa olbaltumvielu agregātu veidošanos (amorfus nogulsnes un amiloidu plankumus) un smadzeņu audu mikrovakuolāciju, kas iegūst sūkļveida struktūru.
Vairums gadījumu ir sporādiski; tas nozīmē, ka Creutzfeldt-Jakob slimība pirmo reizi parādās pacientam, parasti 40 gadu vecumā (vidēji skar 60 gadus vecus bērnus) vēl nepazīstamu iemeslu dēļ.
Savukārt 5-15% gadījumu ir ģimenes izcelsme. Patiešām, Creutzfeldt-Jakob slimību var iegūt ar autosomālu dominējošu transmisiju, izmantojot mutāciju gēnā, kas kodē prionu proteīnu (PRNP). Ģimenes formā sākuma vecums ir agrāks un klīniskais kurss ir garāks.
Ir arī iatrogēna Creutzfeldt-Jakob slimības forma, kas saistīta ar nejaušu saskari ar piesārņotu bioloģisko materiālu. Iatrogēnā forma var parādīties pēc īpašām medicīniskām-ķirurģiskām procedūrām, pēc radzenes vai dural transplantācijas, kas iegūta no cadavers, piesārņoto neiroķirurģisko instrumentu izmantošanu un stereotaksisko intracerebrālo elektrodu izmantošanu. Vēl viens atzīts iatrogēnais cēlonis ir augšanas hormona preparāts, kas pagatavots no cilvēka hipofīzes, kas tagad ir atlaists, pateicoties rekombinantās tehnoloģijas ieviešanai.
Cilvēks var arī saslimt ar slimību, patērējot neapstrādātas vai nepietiekami apstrādātas dzīvnieku daļas, kas ir inficētas ar Creutzfeldt-Jakob slimības variantu, kas pazīstams kā liellopu sūkļveida encefalopātija (vai trakumsērgas slimība ).
Visbiežāk sastopamie simptomi un pazīmes *
- afāzija
- agnozija
- halucinācijas
- apraxia
- astēnija
- ataksija
- Muskuļu atrofija un paralīze
- Muskuļu atrofija
- krampji
- Koreja
- demence
- depresija
- Grūtības koncentrēšana
- Valodas grūtības
- dizartrija
- disfāgija
- Laika un telpiskā dezorientācija
- Garastāvokļa traucējumi
- bezmiegs
- Hipokinēzija
- mioklonuss
- nistagms
- Atmiņas zudums
- Kustību koordinācijas zudums
- Līdzsvara zudums
- miegainums
- Mulsinošs stāvoklis
- trīce
- reibonis
- Dubultā redze
- Neskaidra redze
Papildu norādes
Demence, ataksija un mioklonuss ir raksturīgākie Creutzfeldt-Jakob slimības simptomi.
Pēc ilga, asimptomātiska inkubācijas perioda slimība rada reiboni, neskaidru redzējumu vai diplopiju, kas dienas gaitā strauji pasliktinās. Sākumā parādās atmiņas zudums, uzvedības izmaiņas, aizkaitināmība, depresija, nogurums un miega traucējumi.
Creutzfeldt-Jakob slimības starpposmos, apātija, apjukums, valodas traucējumi, posturālais stīvums, līdzsvara disfunkcija un koordinācija (ataksija). Myoclonus reflekss, ko izraisa troksnis vai citi jutekļi, attīstās pirmajos 6 mēnešos un paliek līdz progresīvai Creutzfeldt-Jakob slimībai. Citi CNS trūkumi izpaužas kā krampji, redzes agnozija, halucinācijas un dažādi kustību traucējumi (piemēram, hipokinezija, distoniskas pozas, horeo-atetoziskās kustības un trīce).
Nāve parasti notiek 1 vai 2 gadu laikā, jo rodas komplikācijas, piemēram, pneimonija ab ingestis.
Creutzfeldt-Jakob slimības diagnoze var būt sarežģīta. Smadzeņu magnētiskās rezonanses attēlveidošana var liecināt par bazālo gangliju un garozas novirzēm, kā arī smadzeņu atrofiju. Cerebrospinālā šķidruma analīze parasti ir normāla, bet raksturīgais 14-3-3 proteīns bieži tiek identificēts. Elektroencefalogramma ir netipiska, un tai var būt raksturīgi trifasu virsotnes.
Pašlaik nav pieejama efektīva ārstēšana, lai ārstētu Creutzfeldt-Jakob slimību.
