vispārinājums
Meliofibroze ir kaulu smadzeņu slimība. Īpaši pārsteidzoši ir hemopoētiskās cilmes šūnas, ko izmanto sarkano asins šūnu, balto asins šūnu un trombocītu ražošanai.
Mūsdienās ir daudzas terapijas iespējas mielofibrozei. Lai gan ir iespējams aizstāt bojāto kaulu smadzeņu, pateicoties transplantātam no donora, parasti ir vēlams izvēlēties mazāk invazīvu terapeitisku iejaukšanos, kuras mērķis ir mazināt visu simptomātiku.
Īss norādījums uz kaulu smadzenēm
Kaulu smadzenes ir mīkstie audi, kas atrodami daudzos cilvēka ķermeņa kaulos. Uzskata par īstu orgānu, un tas galvenokārt nodarbojas ar asins šūnu (sarkano asins šūnu, balto asins šūnu un trombocītu) ražošanu. Tās darbībai ir jābūt nemainīgai dzīves gaitā, jo asins šūnas periodiski jāaizstāj ar jauniem elementiem.
BLOOD CELL PRODUCTION
Hematopoēze (vai hematopoēze ), ti, eritrocītu (sarkano asins šūnu), leikocītu (balto asinsķermenīšu) un trombocītu ražošana, sākas no tā sauktām hematopoētiskām (vai hematopoētiskām ) cilmes šūnām . Tās ir nekas cits, kā ļoti apdāvinātas cilmes šūnas, kas spēj pastāvīgi replikēties un saskarties ar dažādiem likteņiem.
- Sarkanās asins šūnas : tās pārnēsā skābekli ķermeņa audos un orgānos.
- Baltās asins šūnas : tās ir imūnsistēmas daļa un aizsargā organismu no patogēniem un no tā, kas var jums kaitēt.
- Trombocīti : tie ir viens no galvenajiem koagulācijas dalībniekiem.
Kas ir mielofibroze?
Termins myelofibrosis attiecas uz nopietnu un sarežģītu kaulu smadzeņu slimību, kas maina asinsrades procesu. Faktiski asins šūnu skaits asinīs ir atšķirīgs no normālās.
Attēls: hematopoēze, sākot no totipotenta cilmes šūnām. No tiem iegūst dažāda veida cilmes šūnas, tostarp hematopoētiskās. Hematopoētiskās cilmes šūnas ir tādas, ka tās pastāvīgi atkārtojas un izvēlas kļūt par sarkanām asins šūnām, baltām asins šūnām vai trombocītiem . No vietnes: www.liceotorricelli.it
Tas viss noved pie šķiedru audu veidošanās, kas parasti rada kaulu smadzenes. Ar šo audu nomaiņu vēl vairāk samazina kaulu smadzeņu ražošanas jaudu, tātad sarkano asins šūnu, balto asins šūnu un trombocītu skaitu.
Vai tas ir zīmogs?
Mielofibroze ir reti sastopams asins audzējs, kas pieder tā sauktajiem hroniskajiem mieloproliferatīvajiem audzējiem (ko sauc par hroniskām mieloproliferatīvām slimībām); šai grupai pieder arī policitēmijas vera (galvenokārt raksturīga patoloģiska sarkano asins šūnu skaita palielināšanās) un būtiska trombocitēmija (galvenokārt raksturīga patoloģiska trombocītu skaita palielināšanās).
epidēmioloģija
Meliofibroze ir diezgan reti sastopama patoloģija, tomēr tā precīzā sastopamība nav zināma. Tas var ietekmēt jebkura vecuma indivīdus, lai gan ir lielāka iespēja saslimt no 50-60 gadu vecuma.
Tas ir biežāk sastopams starp baltajiem un Ashkenazi ebrejiem.
Cēloņi
Precīzs iemesls, kas ir atbildīgs par mielofibrozi, vēl nav pilnībā noskaidrots. Tagad ir skaidrs, ka gēns, kas pazīstams kā JAK2, ir iesaistīts asinsrades cilmes šūnu DNS. Kad parādās šī mutācija, tā tiek pārnesta uz visām meitas šūnām, jo īpaši uz sarkanajām asins šūnām, mainot to funkcijas.
Veselu un efektīvu hematopoētisko šūnu trūkums kaulu smadzenēs izraisa šķiedru audu veidošanos, kam nav nekādas produktīvas aktivitātes.
GENE JAK2 UN MYELOFIBROSIS
JAK2 gēnam ir būtiska loma šūnu, īpaši asins cilmes šūnu, augšanā un dalīšanā. Tas izskaidro, kāpēc tās darbības traucējumiem ir dramatiska ietekme uz asinsradi.
Saiknes atklāšana starp JAK2 gēnu un mielofibrozi ir diezgan nesen un vēl joprojām ir dažādi. Saskaņā ar pētnieku apkopotajiem datiem aptuveni pusei pacientu ir JAK2 mutācija; šī mutācija padara JAK2 gēnu pastāvīgi aktīvu un maina mutāciju un blakus esošo šūnu attiecības.
NB: ģenētiskā mutācija ir stabila DNS izmaiņas vai modifikācija, lai organisms varētu attīstīties slimībām.
MYELOFIBROSIS VEIDLAPAS
Ir divi mielofibrozes veidi: primārā un sekundārā.
- Primārā mielofibroze ir forma, kas rodas iepriekš minētās JAK2 ģenētiskās mutācijas dēļ.
- No otras puses, sekundārā mielofibroze ir komplikācija, kas rodas pēc citiem patoloģiskiem stāvokļiem, piemēram, būtiskas trombocitēmijas un policitēmijas veras .
RISKA FAKTORI
Lai gan precīzas mielofibrozes cēloņi joprojām ir neskaidri, no otras puses, riska faktori ir noteikti noteikti.
- Uzlabots vecums . Ir taisnība, ka mielofibroze var rasties jebkurā vecumā, taču ir vienlīdz taisnība, ka visvairāk skartie cilvēki ir cilvēki vecumā no 50 līdz 60 gadiem.
- Daži asins traucējumi . Slimības, piemēram, trombocitēmija un policitēmija, var izraisīt dažādas komplikācijas, ieskaitot mielofibrozi.
- Atsevišķu preparātu / ķīmisko vielu iedarbība . Saskaroties ar rūpnieciskiem produktiem, piemēram, toluolu un benzolu, ilgstoši var rasties mielofibroze.
- Radiācijas iedarbība . Bumbas un atomu / kodolkatastrofu izdzīvojušās personas var ļoti attīstīt vēzi, tostarp mielofibrozi. Turklāt no 1920. līdz 1950. gadam radioaktīvo kontrastvielu, kas pazīstams kā torotrasto, lietošana diagnostikas medicīnā izraisīja vairāku cilvēku saslimšanu.
Simptomi un komplikācijas
Lai uzzinātu vairāk: Myelofibrosis simptomi
Meliofibrozei ir ļoti lēns gaiss, ar simptomiem, kas - no gandrīz nemanāmiem, sākumā - kļūst acīmredzami un ļoti novājinoši progresējošā stadijā.
Pakāpeniska kaulu smadzeņu nespēja izraisīt anēmiju (sarkano asins šūnu trūkumu), dažkārt leikopēniju (balto asinsķermenīšu trūkumu) un trombocitopēniju (trombocītu trūkumu), kā arī virkni pazīmju, kas tieši saistītas ar šiem patoloģiskajiem apstākļiem, proti:
- Nogurums un vājums
- Elpas trūkums
- Paplašināta liesa (splenomegālija)
- Palielinātas aknas (hepatomegālija)
- Ādas mīkstums
- Viegli sākas hematomas un asiņošana
- Nakts svīšana
- drudzis
- Atkārtotas infekcijas
- Kaulu sāpes
NB: leikopēnija un trombocitopēnija ir retāk nekā anēmija (kas vienmēr ir klāt) un parādās slimības vēlākā stadijā.
VAIRUMTIRDZNIECĪBA MILZA VAI SPLENOMEGĀLIJA
Splenomegālija (vai paplašināta liesa ) ir viena no galvenajām mielofibrozes pazīmēm (kas skar apmēram 90% pacientu), tāpēc tās izveidošana ir pelnījusi īpašu uzmanību.
Splenomegālijas raksturīgās izpausmes ir sāpes un apakšstilba pilnības sajūta ķermeņa kreisajā pusē. Šīs sajūtas ir īpaši izteiktas, kad kuņģis, zarnas un urīnpūslis ir pilni.
KĀ PIEŅEMTIES UZ DOKTORA?
Sākumā mielofibroze ir asimptomātiska, tāpēc ir grūti aizdomām.
Tomēr, tiklīdz parādās iepriekš minētie simptomi, ir ieteicams konsultēties ar savu ārstu detalizētu izmeklējumu veikšanai.
Sarežģījumi
Komplikācijas, kas var rasties pacientiem ar mielofibrozi, ir atšķirīgas; tie lielā mērā ir atkarīgi no kaulu smadzeņu ražošanas jaudas samazināšanās un tikai mazākā mērā uz splenomegāliju.
- Portāla hipertensija . Tas ir spiediena pieaugums portāla vēnu līmenī; vēnu, kas savieno liesu un aknas. Tas notiek sakarā ar asins stagnāciju liesā. Palīdz padarīt splenomegāliju sliktāku.
- Sāpes . Paplašinātā liesa izraisa pastāvīgas sāpes.
- Extramedullārā hematopoēze . Šis process arvien vairāk pastiprinās un ietver citus orgānus, piemēram, plaušas, limfmezglus un muguras smadzenes. Patiesībā pat šie orgāni saņem asinsrades cilmes šūnas un cieš līdzīgus bojājumus, kas novēroti aknām un liesai.
- Bieža asiņošana . Kaulu smadzenes fibrozes dēļ vairs nerada funkcionālus trombocītus, kas ir būtiski asins recēšanas procesā. Turklāt liesā un aknās ir saglabātas asins šūnas.
- Sāpes kaulos un locītavās . Šķiedru aizstājēju audi "sacietē" kaulu smadzenes un atgādina iekaisuma procesā iesaistītās šūnas. Tas rada pagarinātu sāpīgu sajūtu gan kauliem, gan locītavām.
- Gotta . Uzlabotā mielofibroze var izraisīt palielinātu urīnskābes veidošanos, kas šādos apstākļos var nogulsnēties, uzkrāties locītavās un izraisīt sāpes.
- Akūta leikēmija . Dažiem indivīdiem var attīstīties mieloīdu leikēmija, kas ir kaulu smadzeņu ļaundabīgs audzējs.
diagnoze
Lai pārliecinātos par mielofibrozes diagnozi, būtiska ir fiziska pārbaude, pilnīga asins analīze un kaulu smadzeņu biopsija . Turklāt, lai izprastu cēloņus un / vai identificētu jebkādas komplikācijas, ir iespējams veikt arī ģenētisko testu un dažus radioloģiskos testus .
FIZISKĀ PĀRBAUDE
Fiziskās pārbaudes laikā ārsts lūdz pacientu aprakstīt viņu simptomus. Tad viņš vispirms apmeklē to, mērot asinsspiediena līmeni un limfmezglu un vēdera tilpumu. Ja liesa un aknas ir pietūkušas, tās var identificēt arī ar palpāciju.
KRAU ANALĪZE
Pēc asins parauga, kas ņemts no pacienta, tiek veikts tā dēvētais asins šūnu skaits . Personai ar mielofibrozi ir zems sarkano asins šūnu skaits (tātad anēmija) un neparasti balto asins šūnu un trombocītu līmenis.
KAZU MAROKA BIOPSIJA
Attēls: kaulu smadzeņu ekstrakcija biopsijai. No vietnes: www.macmillan.org.uk
Tas sastāv no kaulu smadzeņu savākšanas un analīzes laboratorijā. Tā ir izvēles izvēle, ja vēlaties apstiprināt aizdomas par mielofibrozi, kas parādījās iepriekšējos eksāmenos.
Paraugu iegūst no čūlas kaula (no gūžas), izmantojot šļirci un pēc vietējās anestēzijas.
Procedūra ilgst 15-20 minūtes, un pacients var sajust nelielas sāpes dienās pēc ekstrakcijas.
ĢENĒTISKIE TESTI UN RADIOLOĢIJA
Ģenētiskie testi ir noderīgi, ja ārsts aizdomās par primāro mielofibrozi, ko atbalsta JAK2 ģenētiskā mutācija.
Radioloģijas eksāmeni, piemēram, kodolmagnētiskā rezonanse un rentgenstari, sniedz papildu informāciju par pacienta patoloģisko stāvokli.
ārstēšana
Lai ārstētu mielofibrozi, ir jārīkojas saknes un jāaizstāj neefektīva kaulu smadzeņu transplantācija.
Tomēr šai terapijai ir liels risks pacientam, tāpēc ļoti bieži tiek izmantotas alternatīvas, diezgan efektīvas ārstēšanas metodes, kuru mērķis ir mazināt un mazināt mielofibrozes galvenos simptomus. Terapeitiskais piedāvājums, kam ir iepriekš minētie mērķi, ir plašs, un viena ārstēšana, nevis cita, ir atkarīga no mielofibrozes veida un no slimības stāvokļa smaguma.
ASIMOMĀTISKAIS IESPĒJAS POSMS
Sākotnējā mielofibroze ir asinatatīva, tāpēc diagnoze ir nejauša un parasti notiek pēc kopējas ikdienas asins analīzes. Šādās situācijās pacients nedrīkst ārstēties; vienīgā piesardzība ir veikt periodiskas pārbaudes, lai uzraudzītu slimības progresu.
TREAT ANEMIA
Sarkano asins šūnu trūkums ir viens no galvenajiem un vājākajiem simptomiem. Lai mazinātu anēmiju, lietojiet:
- Periodiskas asins pārliešanas .
- Androgēnu terapija . Vīriešu hormoni veicina sarkano asins šūnu veidošanos. Tomēr tās lietošana ir atkarīga no mielofibrozes cēloņiem un nav brīva no blakusparādībām (aknu bojājumi un sieviešu maskulizācija).
- Eritropoēzes stimulatori: stimulē sarkano asins šūnu veidošanos; piemēram, eritropoetīns ir hormons, ko parasti ražo nieres, kas stimulē eritrocītu veidošanos kaulu smadzenēs.
- Talidomīds . Saistīts ar citām zālēm, piemēram, lenalidomīdu, tas palielina eritrocītu skaitu un samazina splenomegāliju.
TREAT VAIRUMTIRDZNIECĪBAS MILZA. ĶEMOTERAPIJA UN RADIOTERAPIJA
Splenomegāliju var ārstēt dažādos veidos atkarībā no situācijas smaguma.
Ja tas nav nopietns, pacients var veikt ķīmijterapiju . Šī ir pretvēža terapija, kas iznīcina liesas neefektīvās asins šūnas.
Ja splenomegālija ir smaga un ķīmijterapija nav devusi rezultātu, šķīdums ir liesas ķirurģiska noņemšana .
Visbeidzot, ja noņemšanas iejaukšanās nebija iespējama (veselības problēmu dēļ, kas saistītas ar pacientu), tiek izmantota cita pretvēža terapija, staru terapija . Tāpat kā ķīmijterapija, tā darbojas arī, samazinot neefektīvo asins šūnu skaitu.
| Blakusparādības | |
ķīmijterapija | Balto asins šūnu iznīcināšana; toksiska iedarbība uz sirdi |
Ķirurģiskās operācijas | Viegli infekcijas; vēnu tromboze |
radioterapija | Augstas enerģijas starojuma iedarbība; nogurums; ādas kairinājums |
ĢENES JAK 2 INHIBITORS
JAK2 kaitīgais gēnu inhibitors ir nesen atklāts un nesen apstiprināts medikaments, ko sauc par ruxolitinibu . Šāda veida ārstēšana tiek veikta primārās mielofibrozes gadījumos, kuriem konstatēta JAK2 ģenētiskā mutācija.
BONE MARROW TRANSPLANTĀCIJA
Ar kaulu smadzeņu transplantāciju mēs domājam hematopoētisko cilmes šūnu allogēnu transplantāciju (ti, no saderīga donora).
Tā ir diezgan invazīva un bezriska terapeitiska procedūra, lai tā tiktu piemērota tikai tad, ja tas ir absolūti nepieciešams.
prognoze
Prognoze, kas saistīta ar mielofibrozi, atšķiras atkarībā no pacienta.
Tas ir pozitīvs tiem, kas diskrēti reaģē uz aprūpi. Tā vietā tas ir negatīvs tiem, kas diemžēl nesaņem ievērojamu terapeitisku labumu.
Tomēr abos gadījumos dzīves kvalitāte tiek negatīvi ietekmēta, ņemot vērā, ka indivīdam ar mielofibrozi regulāri jāpārbauda narkotikas un jākontrolē viņu veselības stāvoklis ar periodiskām pārbaudēm.
