Ja šūnu mitozē pakļauj tādām vielām kā kolhicīns, ko sauc par mitozi, vai antimitotisku vai joprojām statmocinētisku, centromēru migrācijas mehānisms kausē ir bloķēts un hromosomas paliek metafāzes stadijā. Ar atbilstošām metodēm ir iespējams noteikt, fotografēt un paplašināt hromosomas, sakārtot tās sērijā, kas pasūtīta saskaņā ar skaidri definētiem klasifikācijas kritērijiem (centrometra un izmēra relatīvais stāvoklis). Tādējādi katrai šūnai tiek iegūta kariogramma; vidējā vērtība (lai izvairītos no atsevišķām kļūdām) ir individuālais kariotips.
Visvieglāk konstatējamās hromosomu aberācijas ir tromijas, monosomijas vai nullisomijas. Tie atbilst attiecīgi trīs, tikai viena vai viena konkrēta tipa hromosomu klātbūtnei. Tikai viena vai trīs hromosomu klātbūtne var būt saderīga ar neatkarīgu dzīvi, kaut arī ar bieži vien ļoti nopietnām morfoloģiskām un vielmaiņas izmaiņām, mainot normālu devas līdzsvaru un gēnu mijiedarbību; nullisomija ir uzskatāma par nāvējošu, jo nav iespējams kompensēt visu hromosomu pārī esošo gēnu trūkumu.
Klasisks trisomijas gadījums ir "2-tromsija" vai Dauna sindroms, kas pazīstams kā "mongolisms".
Monosomijas gadījums notiek, kā mēs redzēsim, Turnera sindromā, kurā ir tikai viens gonosoms (X).
Aberāciju var izšķirt ar translokāciju no tā, kas nav mioķiska ne-disjunkcija. Cēlonis, sekas, iedzimta transmisija un līdz ar to eugēniskā prognoze ir atšķirīgas, tāpat kā citoloģiskais pētījums.
CITOPLASMATISKAIS AUGSTS
Visa līdzšinējā ģenētiskā apstrāde ir balstīta uz kodolenerģijas DNS uzvedības, tās pārraides, attiecību ar citoplazmas un ārējo vidi izpēti.
Lai gan kodola loma iedzimtībā ir absolūti ievērojama, pastāv arī iedzimtas transmisijas parādības, kas dažādos veidos ir saistītas ar citoplazmu. Piemēram, citoplazmas organellām ar savu ģenētisko nepārtrauktību (mitohondriji, plastīdi, centrioli) var parādīties pārmantotas pārraides parādības, kas ir atdalītas no kodolieroču, kaut arī ar sarežģītu mijiedarbību. Arī rezerves materiāla saturs, ko mātes organisms piegādā embrijam tās sākotnējai attīstībai, var noteikt citoplazmas mantojuma parādības. Kopumā var teikt, ka iedzimta mantojuma izpausme ir atkarīga no mijiedarbības ar citoplazmatiskiem un ekstracelulāriem vides faktoriem.
Rediģējis: Lorenzo Boscariol
