definīcija
Starp vielmaiņas traucējumiem hiperammonēmiju raksturo pārspīlēts amonjaka pārpalikums asinīs: mēs runājam par ļoti nopietnu klīnisko stāvokli, kas var novest pacientu uz encefalopātiju un nāvi īsā laikā.
Cēloņi
Ir divu veidu hiperammonēmija:
- Primārā hiperammonēmija: ģenētisko metabolisko mutāciju ekspresija, kurā kompleksā urīnvielas ciklā iesaistītie fermenti nespēj pienācīgi pildīt savas funkcijas
- Sekundārā hiperammonēmija: arī šajā gadījumā metaboliskā mutācija var būt ģenētiska. Iedzimta kļūda, kas ietekmē starpprodukta metabolismu, var būt samazināta fermentu aktivitāte, kas neietilpst urīnvielas ciklā, bet tomēr ir iesaistīta nozīmīgās vielmaiņas reakcijās (piemēram, taukskābju oksidācijas defekti). Sekundārā hiperamonēmija var izraisīt arī aknu mazspēju, cirozi, hepatītu, akūtas vīrusu infekcijas, toksīnu uzņemšanu, aknu slimības, nopietnas reakcijas uz zālēm (piemēram, tuberkulozes ārstēšanai).
- Nenoteiktā hipotēze: zāles leikēmijas ārstēšanai var veicināt sekundāro hiperammonēmijas stāvokli.
Simptomi
Hiperammonēmijas simptomātiku, acīmredzami smagu, raksturo vielmaiņas encefalopātija, kas bieži saistīta ar elpošanas alkalozi, aknu darbības maiņa, uzbudinājums, apjukums, dezorientācija, miegainība. Bieži vien slimība drīz vien deg uz koma un krampjiem.
Parasti amonjaka līmenis asinīs ir robežās no 21 līdz 50 µmol / l (15 - 60 µg / 100 ml).
Informācija par hiperammonēmiju - zāles hiperammonēmijas ārstēšanai nav paredzētas, lai aizstātu tiešu saikni starp veselības aprūpes speciālistu un pacientu. Vienmēr konsultējieties ar savu ārstu un / vai speciālistu, pirms lietojat hiperammonēmiju.
narkotikas
Hiperammonēmija ir klīniska ārkārtas situācija visos aspektos: pacients ir nekavējoties jāsamazina un jāsaņem slimnīcā, jo ar slimību saistītie simptomi var izraisīt nogulsnēšanos un izraisīt neatgriezeniskus bojājumus līdz nāvei. Lai izvairītos no neatgriezeniskiem nervu sistēmas bojājumiem, nekavējoties jānovērš amonjaka pārpalikums.
Glikozes un lipīdu ievadīšana šķiet diezgan noderīga terapeitiska iespēja, lai samazinātu amonjaka sintēzi ar endogēno proteīnu metabolismu; šī paša iemesla dēļ dažreiz ieteicams lietot arī arginīnu. Dažiem pacientiem ar hiperammonēmiju, intravenoza terapija ar nātrija benzoātu un nātrija fenilacetātu garantē labāku rezultātu.
Atpakaļ, lai saprastu ... atcerēsimies īsi, ka amonjaks, kas satur slāpekli, ir produkts, kas iegūts no olbaltumvielu katabolisma; pirms izvadīšanas ar urīnu, amonjaka parasti caur nierēm tiek pārveidota par urīnvielu, viela, kas ir mazāk toksiska nekā iepriekšējā.
Tomēr dialīze ir visefektīvākā terapeitiskā iespēja, lai novērstu amonjaka pārpalikumu; pakārtoti, ir iespējams pakļaut pacientam hemofiltrāciju, īpaši, ja to lieto jaundzimušajiem, kas cieš no hiperammonēmijas.
Farmakoloģisko ārstēšanu vienmēr papildina svarīga uztura modulācija, kas ietver proteīnu uzņemšanas pilnīgu pārtraukšanu; tomēr uzsvērt, ka tas ir pats organisms, kas atsakās no pārtikas hiperammonēmijas (pašaizsardzības) kontekstā.
Ārkārtas terapija hiperammonēmijas ārstēšanai:
- Pilnīga olbaltumvielu uzņemšanas atcelšana
- Uzturiet pietiekamu kaloriju daudzumu, kas spēj kavēt endogēnu katabolismu
- Intravenoza narkotiku infūzija, kas ir noderīga, lai aktivizētu alternatīvus slāpekļa likvidēšanas veidus
- L-arginīna hidrohlorīds (piemēram, bioarginīns): intravenozi, jāievada zāles 600 mg / kg devā 1 stundas laikā, kam seko 2-4 mmol / kg 24 stundu laikā, sadalot slodzi 4 devās.
- Nātrija benzoāts (piem., Nātrija benzoāts TN): intravenozi, jāievada zāles ar sākotnējo devu 250 mg / kg; turpināt terapiju ar 250 mg / kg dienā, vienādi sadalot 4 devās.
- Nātrija fenilbutirāts (piem., Ammonaps): pieejams tablešu vai granulu veidā, zāles ir paredzētas pacientu, kas cieš no hiperammonēmijas, ārstēšanai vai jebkurā gadījumā ar urīnvielas cikla traucējumiem. Zāles netiek lietotas monoterapijā: patiesībā ieteicams ievērot visas ārsta norādes, kas, visticamāk, ieteiks lietot šīs zāles kopā ar citiem, kā arī personalizētu diētu ar ļoti zemu proteīna saturu. Deva jānosaka ārstam atbilstoši amonjaka vērtībām asinīs. Granulas ir paredzētas jaundzimušajiem, kas cieš no hiperammonēmijas un nespēj norīt tabletes.
- Avārijas dialīze (iepriekš aprakstītās zāļu terapijas neveiksmes gadījumā): norādīts, lai paātrinātu uzkrāto amonjaka izvadīšanu.
Alternatīvas zāles hiperammonēmijas ārstēšanai
- Carglumīnskābe (piemēram, Carbaglu): ikdienas slodze jāsadala vienādās daļās divās devās un kopā ir aptuveni 100 mg. Sākt terapiju ar devu 100-250 mg / kg, kas jālieto iekšķīgi, tieši pirms divām galvenajām ēdienreizēm. Ieteicams ievērot šo terapeitisko shēmu kopā ar citām terapijām hiperammonēmijas ārstēšanai. Precīza deva jānosaka, pamatojoties uz amonjaka koncentrāciju plazmā. Uzturošā deva parasti ir mazāka par 100 mg dienā, kas jālieto divās devās 24 stundu laikā pirms ēšanas. Konsultējieties ar ārstu.
Uzturošā terapija (recidīvu profilakse) : uzturošā terapija pēc hiperammonēmijas epizodēm balstās gan uz uztura korekciju, gan uz profilaktisko ārstēšanu:
- Hiperammonēmijas izredzes pēc pirmās epizodes ir ļoti augstas; tādēļ ir ieteicams rūpīgi ievērot visus ārsta norādījumus, tostarp pilnībā ievērot pielāgotos diētas noteikumus. Ieteicams ievērot diētu ar zemu proteīna saturu; specifiskā proteīnu dienas deva ir atkarīga no stāvokļa smaguma un pacienta vecuma. Piemēram, jaundzimušajiem, kas dziedināti pirmajā hiperammonēmijas epizodē, ieteicams pēc iespējas ierobežot hipoproteīna uzņemšanu. Neizmantotās olbaltumvielas jāaizstāj ar uztura produktiem, kas sagatavoti ar neaizvietojamām aminoskābēm, kas saistītas ar mikroelementiem un vitamīniem.
- Uztura korekcija, lai novērstu hiperammonēmijas recidīvu, ne vienmēr ir pietiekama; Pacientiem, kuriem agrāk ir bijusi hiperammonēmija, faktiski jālieto citas zāles, piemēram, nātrija benzoāts, arginīns un fenilbutirāts (iepriekš analizēts ārkārtas ārstēšanai). Deva jānosaka ārstam un jāpielāgo katram pacientam; tomēr lielākā daļa slimnieku ar hiperammonēmiju anamnēzē tiek ārstēti ar nātrija benzoāta, fenilbutirāta un arginīna 250 mg / kg dienā.
