Saistītie raksti: Retinoblastoma
definīcija
Retinoblastoma ir ļaundabīgs acu audzējs, kas attīstās no tīklenes šūnām. Tas var notikt jebkurā vecumā, bet sākums ir biežāks bērnībā, pirms 5 gadu vecuma. Audzēja sākums ir saistīts ar specifisku ģenētisku anomāliju, kas izraisa tīklenes šūnu strauju augšanu un kontroli. Retinoblastomas bāzē, jo īpaši, ir mutācijas dezaktivācija abos audzēja supresora gēna RB1 alēļos, kas atrodas 13.q14 hromosomā.
Pārveidoto RB1 gēnu var pārmantot no vecākiem (iedzimta forma) vai attīstīties nejauši (sporādiska retinoblastoma) bērna attīstībā dzemdē.
Sporadiskās formas var rasties nejaušās ģenētiskās kļūdas dēļ. Tomēr ir zināms, ka retinoblastomas pamatā esošās ģenētiskās novirzes var pārnest arī no vecākiem uz bērniem ar dominējošu autosomālo mantojumu. Tas nozīmē, ka, ja vecāks ir mutācijas (dominējošā) gēna nesējs, katram bērnam ir 50% iespēja to pārmantot un 50% - normāla ģenētiskā grima (recesīvie gēni). Parasti retinoblastoma ir vienpusēja, bet tā var rasties abās acīs (divpusējā).
Visbiežāk sastopamie simptomi un pazīmes *
- Acu nogurums
- Halo ap gaismu
- Mainīts krāsu redzējums
- anoreksija
- oxeye
- Nakts aklums
- konjunktivīts
- Kustamas virsbūves
- Acu sāpes
- photopsias
- hypopyon
- leukocoria
- Galvassāpes
- Acis ir apsārtušas
- Nepareizas acis
- Paaugstināts intraokulārais spiediens
- Vizuālā lauka sašaurināšana
- Samazināta redze
- scotomas
- Dubultā redze
- Neskaidra redze
- vemšana
Papildu norādes
Visbiežāk sastopamā retinoblastomas pazīme ir skolēna nenormāls aspekts, kas rada pelēcīgi baltu refleksu, kad to skar gaismas staru kūlis (leucocoria vai amaurotiskā kaķa reflekss). Citas pazīmes un simptomi ir strabisms, samazināta redze, acu iekaisums un attīstības aizkavēšanās. Retāk pacientiem ir redzes izmaiņas. Citos gadījumos ir iespējams atrast neovaskulāru glaukomu, kas pēc kāda laika var izraisīt acs ābola (buftalmo) palielināšanos.
Audzējs ir īpaši agresīvs: retinoblastoma var vēl vairāk iebrukt acī un / vai izplatīties limfmezglos, kaulos, smadzenēs vai kaulu smadzenēs. Ja audzējs ietver orbitālās masas klātbūtni, var rasties tādi simptomi kā galvassāpes, apetītes zudums vai vemšana.
Diagnozi nosaka, pārbaudot pamatu ar netiešo oftalmoskopiju (retinoblastoma parādās tīklenē kā viens vai vairāki pelēkbalti reljefi). Attēlveidošanas metodes (orbitālā ultraskaņa, datorizētā tomogrāfija un magnētiskā rezonanse) tiek izmantotas, lai apstiprinātu diagnozi un noteiktu audzēja stadiju.
Aptuveni 90% bērnu ar retinoblastomu var ārstēt, ja diagnoze ir agrīna un ārstēšana sākas, pirms audzējs var izplatīties ārpus skartās acs. Nelielu divpusēju audzēju ārstēšana var ietvert fotokagulāciju, krioterapiju un staru terapiju ar ārēju apstarošanu vai brachiterapiju (radioaktīvās plāksnes ievietošana acs sienā pie audzēja). Tomēr, ja audzēji ir lielāki, var norādīt acs ābola enukleāciju. Dažkārt sistēmisko ķīmijterapiju izmanto, lai samazinātu audzēja apjomu vai ārstētu audzējus, kas izplatījušies ārpus acs.
