vispārinājums
Apert sindroms ir ģenētisks traucējums, kas ir atbildīgs par craniosinostozes formu, ko sauc par brachycephaly, un pirkstu un pirkstu malformāciju, ko sauc par syndactyly.
Apert sindroms, kas novērojams jaundzimušajam ik pēc 68 000-88 000, ir saistīts ar FGFR2 gēna specifisko mutāciju, kuras uzdevums ir regulēt galvaskausa šuves un pirkstu un pirkstu attīstību.
Apert sindroma diagnozei, fiziskai pārbaudei, vēsturei, galvaskausa un pirkstu un pirkstu radioloģiskajam novērtējumam, un visbeidzot, ir nepieciešams ģenētiskais tests.
Pašlaik tie, kas cieš no Apert sindroma, var paļauties tikai uz simptomātisku ārstēšanu, proti, ka tie atvieglo simptomus un izvairās no visnopietnākajām komplikācijām.
Īss pārskats par galvaskausa šuvēm un to saplūšanu
Kraniālās šuves ir šķiedru savienojumi, kas kalpo, lai apvienotu galvaskausa kaulus (ti, frontālos, laikus, parietālos un okcipitālos kaulus).
Normālos apstākļos galvaskausa šūšanas process notiek pēcdzemdību periodā, sākot no 1-2 gadiem, dažiem locītavu elementiem un beidzas ar 20 gadu slieksni citiem. Šis garais un ritmiskais kodolsintēzes process ļauj smadzenēm augt un attīstīties pareizi.
Kas ir Apert sindroms?
Apert sindroms ir viena no svarīgākajām ģenētiskajām slimībām, kas izraisa craniostenozi (vai craniosinostozi ), ti, tā sauktās galvaskausa šuves priekšlaicīgu saplūšanu.
Apertes sindroms tomēr ir pazīstams ne tikai ar tās saistību ar craniostenozi, bet arī ar to, ka tas ir saistīts ar noteiktu sindikāta pakāpi, proti, iedzimtu anomāliju, ko raksturo viena vai vairāku roku vai pirkstu pirkšana. kājām.
Iespēja provocēt craniostenozi un syndactyly vienlaikus padara Apert sindromu par acrocephalosyndactyly piemēru ; medicīnā acrocephalosyndactyly ir ģenētisks stāvoklis, kas apvieno galvaskausa specifiskās anomālijas ("acrocephalus" nozīmē "smailu galvu") līdz viena vai vairāku pirkstu vai pirkstu saplūšanai.
Kādas sekas ir galvaskausa šuvju agrīnai saplūšanai?
Ja, tāpat kā Apert sindroma un citu saistītu slimību gadījumā, galvaskausa šuvju saplūšana notiek pirmsdzemdību, perinatālās (*) vai agrīnās bērnības, enceļu orgānu, piemēram, smadzeņu, smadzeņu un smadzeņu, un orgānu gadījumā. ir jēgas, jo acis izmainās gan izaugsmē, gan formā.
* NB: "perinatālā dzīve" ir periods no 27. grūtniecības nedēļas līdz pirmajām 28 dienām pēc dzimšanas.
Epidemioloģija: cik bieži ir Apert sindroms?
Saskaņā ar statistiku, katrs 65 000 - 88 000 cilvēku būtu piedzimis ar Apert sindromu.
Vai zinājāt, ka ...
Ģenētiskās slimības, kas tāpat kā Apert sindroms izraisa craniosinostozes, ir aptuveni 150.
Starp tiem, papildus Apert sindromam, izceļas svarīgums: Krouzona sindroms, Pfeiffera sindroms un Saethre-Chotzen sindroms .
Cēloņi
Apert sindroms ir saistīts ar specifisku mutāciju FGFR2 gēnā, kas atrodas 10. hromosomā .
Vairumā gadījumu iepriekš minētā mutācija tiek iegūta pilnīgi spontāni un bez precīziem iemesliem embriju attīstības laikā - tas ir, pēc tam, kad sperma ir apaugļojusi olu un embriogenēzi; retāk tas ir iedzimts - tas ir, viens vai abi vecāki.
ziņkāre
Iegūtā mutācija, kas izraisa Apert sindromu, ir " de novo mutācijas " piemērs, tas ir, "jauna mutācija, kurai pilnīgi nav iedzimta rakstura".
Kas izraisa ar Apert sindromu saistītā gēna mutāciju?
Prēmija: gēnu klātbūtne cilvēka hromosomās ir DNS sekvences, kuru uzdevums ir radīt dzīvībai nepieciešamos bioloģiskos procesos būtiskus proteīnus, tostarp šūnu augšanu un replikāciju.
Ja tā ir brīva no mutācijām (tādēļ veselā persona), FGFR2 gēns, kas saistīts ar Apert sindromu, pareizos daudzumos rada receptoru proteīnu, ko sauc par fibroblastu augšanas faktora receptoru 2, kas ir būtisks, lai atzīmētu galvaskausa šūšanas laiku. un kontrolēt pirkstu un pirkstu atdalīšanu (citiem vārdiem sakot, tas norāda, kad piemērots laiks ir galvaskausa šuvju saplūšanai un regulē pirkstu un pirkstu veidošanos).
Tā vietā, kad tā izpaužas mutācijā, kas novērota Apert sindroma klātbūtnē, FGFR2 gēns ir hiperaktīvs un rada iepriekšminēto receptoru proteīnu tādos masīvos daudzumos, ka laiks, kas saistīts ar galvaskausa šuvju saplūšanu, tiek mainīts (tas ir ātrāks) un atdalīšanas procesi. pirksti un pirksti nav pareizi.
Kas ir visvairāk apdraudēts?
Saistībā ar iegūtajiem Apert sindroma gadījumiem FGFR2 gēna mutāciju izraisošie faktori pēc koncepcijas pagaidām nav bijuši pilnīgi skaidri.
Pētījumi par šo aspektu joprojām turpinās.
Apert sindroms ir autosomāla dominējošā slimība
Lai saprastu ...
Katrs cilvēka gēns atrodas divos eksemplāros, ko sauc par alēļiem, vienu no mātes izcelsmes un paternālas izcelsmes.
Apert sindromam ir visas autosomālās dominējošās slimības pazīmes .
Ģenētiska slimība ir autosomāla dominējoša, ja tikai viena gēna kopijas mutācija, kas to izraisa, ir pietiekama, lai izpaustos.
Simptomi un komplikācijas
Kā norādīts sākumā, Apert sindroms ir saistīts ar divām klīniskām pazīmēm: craniostenoze (vai craniosinostoze) un syndactyly.
craniostenosis
Ir dažādi craniosinostozes veidi; lai atšķirtu dažādus veidus, ir vai ir galvaskausa šuves, kas pakļautas priekšlaicīgai saplūšanai.
Apert sindroma gadījumā parasti sastopamo craniostenozes veidu sauc par brachycephaly . Zināms arī kā koronālo craniosinostozi, brachycefālija ir galvaskausa anomālija, ko izraisa koronālo šuvju agrīna saplūšana, ti, galvaskausa šuves, kas stiepjas starp frontālo kaulu un parietālo kaulu (ieteicams iepazīties ar galvaskausa šuvju skaitli).
Brachycephaly parādība ir šāda:
- Nespēja paplašināt galvaskausu uz priekšu un atpakaļ, kas savukārt noved pie smadzeņu neparastas augšanas sānu un augšupvērstā virzienā;
- Augstas un redzamas pieres un plakana muguras daļa no galvaskausa. Apert sindroma indivīda galvas vispārējais izskats ir vertikāls galvas gals;
- Vairāk vai mazāk izteikts intrakraniālā spiediena pieaugums (ti, spiediens, ko smadzenes iedarbojas pret galvaskausa kauliem). Īpaši ja smaga, intrakraniālā spiediena palielināšanās var izraisīt tādus simptomus kā:
- Noturīgas galvassāpes;
- Redzes problēmas;
- vemšana;
- aizkaitināmība;
- Dzirdes problēmas;
- Elpošanas problēmas;
- Garīgās stāvokļa izmaiņas;
- Papilledema.
- Intelektuālās attīstības trūkumi, kas nozīmē samazināt intelektuālo spēju ( zems IQ ). Samazināta intelekta spēja ir ļoti atšķirīga no pacienta uz pacientu, un tā ir atkarīga no malformācijas smaguma, ko izraisa galvaskausa šuvju priekšlaicīga saplūšana;
- Sejas anomālijas, tostarp:
- Plakana vai ieliekta seja (sejas centrālo kaulu augšanas trūkuma dēļ);
- Spēcīgas, izvirzītas un plaši atvērtas acis; seklas acu rozetes un neparasti izvietotas acis (acu ligzdu hipertelorisms);
- Knābja deguns;
- Nepietiekami attīstīts žoklis kopā ar prognozēšanu;
- Pārpildīti zobi (nepietiekami attīstīta žokļa dēļ);
- Ausis zemākā augstumā nekā norma.
Syndactyly
Apert sindroma nesēji, sintaktiski tiek novēroti rokās, gandrīz vienmēr, un kājās, retāk nekā rokās.
Syndactyly tipiskās iezīmes indivīda rokās ar Apert sindromu ir 4:
- Īss īkšķis ar radiālu novirzi (tas ir, anomāli orientēts uz rādiju, vienu no diviem apakšdelma kauliem);
- Sarežģīti sindaktiski starp rādītājpirkstu, vidējo pirkstu un zvana pirkstu. Ar sarežģītu sindikātu, ārsti nozīmē nenormālu pirkstu saplūšanu, kas ietekmē ne tikai mīkstos audus (ādu), bet arī kaulu audus (phalanges);
- Sinfalangismo . Tas ir medicīniskais termins, kas norāda uz pirkstu pirkstu savstarpējo savienojumu anomālu saplūšanu (starpkultūru locītavas ir locītavu elementi, kas atrodas starp fanksiju un fanixu);
- Vienkārši sindactyly starp ceturto un piekto pirkstu (ti, starp gredzenu pirkstu un mazo pirkstu). Ar vienkāršu syndactyly eksperti norāda uz nenormālu pirkstu pirkstu saplūšanu, kas ietekmē tikai mīkstos audus (ādu).
SYNDACTYLOUS PĀRRAUDZĪBA ATTIECĪBĀ UZ ATVĒRTO SYNDROME: 3 TIPI
Pamatojoties uz īkšķa anomālijas smagumu (pirms četrām pazīmēm), Apert sindroma priekšmeta speciālisti izceļ 3 smagākas pakāpes syndactylia veidus:
- I tips (vismazāk nopietns) sakrīt ar minimālu īkšķa anomāliju, kas paliek pilnīgi neatkarīga no indeksa.
Citas anomālijas: indeksa, vidējā un gredzena pirkstu apvieno, izmantojot kompleksu sindaktisku un klātbūtni sinfalangismu, kas atbild par distālo starpfangangālo savienojumu; starp gredzenveida pirkstu un mazu pirkstu ir vienkārša un nepilnīga sindaktika (nepilnīgs sindikāts nozīmē, ka saplūšana starp diviem pirkstiem ir daļēja).
Cita informācija: tas ir visizplatītākais veids.
- II tipam (starpposma smagumam) ir raksturīga izteiktāka īkšķa novirze, salīdzinot ar iepriekšējo gadījumu, un sindaktiski princips starp to pašu īkšķi un rādītājpirkstu (starp īkšķi un rādītājpirkstu ir nepilnīgs sindikāts).
Citas anomālijas: indekss, vidējais un gredzens ir kompleksa sindaktikas galvenie elementi, kas apvienoti ar distālo sinfalangismu; starp gredzenveida pirkstu un mazo pirkstu ir vienkāršs un nepilnīgs sindikāts.
Cita informācija: tas ir otrais izplatītākais veids.
- III tipu (visnopietnāko) raksturo īkšķis, kas apvienots indeksā, ne tikai mīkstajos audos, bet arī kaulu audos.
Citas anomālijas: visi pirksti ir sapludināti kopā, tā, ka tos gandrīz nav iespējams atpazīt; ir tikai viens nags; ja starp pirmajiem četriem pirkstiem ir sarežģīts, starp gredzenveida pirkstu un mazo pirkstu tas ir (tāpat kā pārējiem) vienkāršs un nepilnīgs.
Cita informācija: tas ir rarest.
Citi iespējamie Apert sindroma simptomi un pazīmes
Dažos gadījumos papildus ar craniostenozi un syndactyly saistītai Apert sindroms ir saistīts ar: polidaktiski (ti, papildu pirkstu klātbūtni rokās vai kājās), dzirdes zudumu, atkārtotām ausu infekcijām un paranasālas sinusa, hiperhidroze, taukaina āda, smaga pinnes, uzacu matu trūkums, kakla skriemeļu saplūšana, obstruktīva miega apnojas sindroms un / vai aukslējas.
Sarežģījumi
Apert sindroma komplikācijas pirmām kārtām ir nopietnas sekas, kas craniosinostozei var būt uz smadzeņu attīstību un intelektuālajām spējām, kā arī ar rokām pakļauto roku funkcionālajām spējām.
Kad ir iespējams pamanīt Apert sindromu?
Kopumā dzemdē ir acīmredzamas galvaskausa un digitālās anomālijas, kas radušās Apert sindroma dēļ, tāpēc diagnoze un ārstēšanas plānošana ir tūlītēja.
diagnoze
Parasti izmeklēšanas gaita, kas noved pie Apert sindroma diagnozes, sākas ar fizisko pārbaudi un anamnēzi ; tāpēc tā turpinās ar virkni radioloģisko izmeklējumu pie galvas (rentgenstaru pie galvas, CT pie galvas un / vai magnētisko rezonanci pie galvas) un rokas un galu galā; visbeidzot, tas beidzas ar ģenētisko testu .
Fiziskā pārbaude un medicīniskā vēsture
Fiziskā pārbaude un anamnēze būtībā ir rūpīga pacienta simptomu izpēte.
Apert sindroma kontekstā ārsts noskaidro craniostenozi un syndactyly, kā arī to precīzos raksturlielumus šajos diagnostikas brīžos.
Roku un kāju galvas un pirkstu radioloģiskie izmeklējumi
Apert sindroma kontekstā:
- Rentgena galvas testi ir nepieciešami, lai ārsts apstiprinātu koronālo šuvju agrīno saplūšanu (koronālo craniostenozi vai brachycephaly); turklāt tie ļauj novērtēt galvas smadzeņu un smadzeņu anomāliju smagumu.
- No otras puses, radioloģiskie izmeklējumi uz pirkstiem un pirkstiem nav fundamentāli svarīgi, lai apstiprinātu sindikātu (šim nolūkam ir pietiekama vizuālā pārbaude), bet gan detalizēti jāzina starpnozaru fūziju konotācijas (klātbūtnes veids, līmenis). apvienošanās utt.).
Ģenētiskais tests
DNS analīzes mērķis ir noteikt kritisko gēnu mutācijas.
Apert sindroma kontekstā tas ir apstiprinošs diagnostikas tests, jo tas rada gaismu par attiecīgo ģenētisko slimību raksturīgo FGFR2 mutāciju.
terapija
Pašlaik nav iespējams izārstēt mutāciju, kas ir atbildīga par Apert sindromu; tomēr tie, kas ir šīs retās ģenētiskās slimības nesēji, joprojām var uzlabot savu stāvokli, jo viņiem ir vairākas simptomātiskas ārstēšanas metodes, proti, terapijas, kuru mērķis ir mazināt simptomus, atlikt neizbēgamās komplikācijas un, visbeidzot, novērst tos, kurus iespējams izvairīties.
Vai zinājāt, ka ...
Lai varētu atgūties no tādas slimības kā Apert sindroms, ir nepieciešams novērst ģenētisko mutāciju embrionālajā fāzē, lai galvaskausa un pirkstu un pirkstu augšana būtu pienācīga.
Simptomātiska terapija: ko tas veido?
Katras simptomātiskas terapijas pamatā, kas pieņemta Apert sindroma klātbūtnē, ir:
- Brachycephaly ķirurģiska ārstēšana un tās sekas nobriedušākā vecumā, t
- Syndactyly ķirurģiska ārstēšana .
Tāpēc, atkarībā no pacienta simptomātikas, atbildīgais ārsts varēja papildināt iepriekšminēto ārstēšanu:
- Terapeitiskais plāns, kas dažkārt pat ir invazīvs pret obstruktīvu apnojas sindromu;
- Terapeitiskais plāns pret paranasālo sinusa infekciju atkārtošanos;
- Ķirurģiskas ārstēšanas plāns, kas paredzēts, lai novērstu ausu infekcijas (ja tās ir atkārtotas, ja tās nav atkārtotas, bet sporādiskas, pietiek ar antibiotiku terapiju);
- Ķirurģiskas ārstēšanas plāns, lai atrisinātu iespējamās anomālijas, piemēram, aukslēju, kakla skriemeļu saplūšanu utt.
BRACHICEPHALIA ĶĪMISKĀ APRŪPE
Apert sindroma nesējs, brachycefhaly ķirurģiska ārstēšana ietver:
- Pirmā iejaukšanās jaunā vecumā (dzīves gadā), kuras mērķis ir atdalīt sēnīšu koronālos šuvumus agrāk, nekā gaidīts . Ja šī iejaukšanās ir veiksmīga, smadzenēm ir piemērota vieta izaugsmei, un pastāv mazāks intelektuālo problēmu risks.
- Otra iejaukšanās no 4 līdz 12 gadiem, kuras mērķis bija dot sejai normālu izskatu, kas (kā lasītājs atcerēsies) ir plakana, ja ne pat ieliekta.
Attiecīgā darbība ietver dažu sejas kaulu griešanu un to pārkārtošanu atbilstoši struktūrai, kas vismaz daļēji atspoguļo normālo stāvokli.
- Trešā iespējamā iejaukšanās bērnības gados ar mērķi novērst vai vismaz samazināt Baltkrievijas okulāru .
SYNDRILAS APSTRĀDES ĶĪMISKĀ APRŪPE
Syndactyly ķirurģiska ārstēšana mainās atkarībā no starpnozaru kodolsintēzes īpašībām (tāpēc tas ir atkarīgs no tipa).
Tas nozīmē, ka indivīdam ar Apert sindromu derīga iejaukšanās var nebūt vienlīdz derīga citai personai ar tādu pašu ģenētisko slimību (tikai tad, ja sindactyla veids ir vienāds).
Kad šis pamataspekts ir noskaidrots, katra esošā ķirurģiskās pieejas veids ir tāds pats un sastāv no pirkstu apvienošanas kopā, lai garantētu rokām noteiktu funkcionalitāti.
Kopumā syndactyla ārstēšana ietver divus posmus:
- 1 solis: "atbrīvojot" pirmo starpdimensiju telpu (atstarpi starp īkšķi un indeksu) un ceturto starpdimensiju telpu (atstarpi starp gredzena pirkstu un mazu pirkstu);
- 2 solis: "atbrīvojot" otro un trešo starpdimensiju telpu (atstarpi starp indeksu un vidū un atstarpi starp vidējo un gredzenu).
prognoze
Bez atbilstošas craniostenozes ārstēšanas Apert sindroms, protams, ir negatīva prognoze, pacientam attīstot pat smagas intelektuālas problēmas; ar atbilstošu iejaukšanās praksi, no otras puses, attiecīgā ģenētiskā slimība var baudīt labdabīgu prognozi, protams, ne negatīvu, un pacientam ir normāls vai gandrīz normāls IQ.
Vai zinājāt, ka ...
Katrs 10 bērni ar Apert sindromu, kas aug ģimenē, 4 no viņiem izveido normālu IQ.
profilakse
Apert sindroms ir neiespējams nosacījums, lai novērstu .
