vispārinājums
Retas slimības ir slimības, kuras, kā var secināt no termina "reti", ietekmē nelielu cilvēku skaitu.
Eiropā (tātad arī Itālijā) slimība tiek definēta kā reta, ja tā skar 1 no 2000 indivīdiem, tā ir novājinoša un tam ir hroniskas vai letālas sekas pacientam.
Pašlaik ārsti ir identificējuši 7 000–8 000 reto slimību; tomēr šis skaitlis ir paredzēts augt.
Gandrīz 8000 reto slimību sarakstā ietilpst galvenokārt ģenētiskās slimības un, otrkārt, infekcijas, alerģijas, deģeneratīvas slimības un audzēji.
Dažas zināmas retas slimības ir nepilnīga osteogenesis, Ehlers-Danlos sindroms, Duchenne muskuļu distrofija, bakas, amyotrophic laterālā skleroze un Morgellons sindroms.
Kas ir retas slimības?
Retas slimības ir visas slimības, kas skar nelielu iedzīvotāju daļu .
Tādēļ ar izteicienu "retā slimība" ārsti norāda, ka slimība nav ļoti izplatīta, no kuras cieš tikai daži cilvēki visā pasaulē.
Reto slimību definīcija pasaulē
Pašlaik nav vienotas definīcijas, kas pieņemta visā pasaulē, lai aprakstītu retās slimības. Dažas definīcijas patiesībā ņem vērā tikai to cilvēku skaitu, kuri cieš no retām slimībām; citas definīcijas, no otras puses, papildus skarto personu skaitam uzskata arī citus faktorus, piemēram, stāvokļa smagumu (ja tā ir hroniska, ja tā ir novājinoša utt.) vai atbilstošu ārstēšanu.
Eiropas valstīm (tātad arī Itālijai) reto slimību definīcija norāda, ka:
- Retas slimības ir visas tās novājinošās slimības, kas ir potenciāli letālas vai hroniskas, un kas skar mazāk nekā 1 no 2 000 cilvēkiem.
Zinātkāre: reto slimību definīcija citās pasaules daļās
- Japānā visi nosacījumi, kas skar 1 no 2500 cilvēkiem, tiek saukti par retām slimībām.
- Amerikas Savienotajās Valstīs visas slimības, kas skar 1 no 1500 cilvēkiem, izmanto reto slimību formulējumu.
Reto slimību definīcija medicīnas jomā
Medicīnas literatūrā reti sastopamās slimības ir aprakstītas kā slimības, kuru izplatība ir no 1 gadījuma uz 1000 cilvēkiem, kurus uzskata par vienu gadījumu uz 100 000 cilvēku.
Izplatība nozīmē: gadījumu skaits, kas sastopami konkrētā populācijā.
funkcijas
- Retāk sastopamo slimību sarakstu veido 80% ģenētisko slimību, bet atlikušajiem 20% - tādi apstākļi kā infekcijas, alerģijas, deģeneratīvas slimības (piemēram, neirodeģeneratīvas slimības) un proliferatīvas slimības, kas ir labāk pazīstamas. līdzīgi audzēji ;
Tādēļ retās slimības galvenokārt ir patoloģijas, kas rodas viena vai vairāku gēnu mutācijas rezultātā;
- Līdz šim zināmo reto slimību skaits svārstās no 7000 līdz 8000 ; tomēr jānorāda, ka šis skaitlis turpina pieaugt, jo ārstiem ir arvien efektīvākas diagnostikas metodes, lai atpazītu vēl nezināmus apstākļus;
- Parasti retas slimības ir novājinoši apstākļi ar hroniskām / pastāvīgām vai letālām sekām ;
- Tā kā adekvātu ārstēšanas pieejamība ir dažu pacientu interesēs, medicīnas zinātnes aprindas velta maz laika un maz ekonomisko resursu, lai meklētu jaunas ārstēšanas metodes pret retām slimībām, kas zināmas līdz šim.
Tas ir galvenais iemesls, kāpēc tie, kas cieš no retas slimības, diez vai var rēķināties ar terapiju, kurai ir citi mērķi, nevis tikai simptomu „vadība”;
- Ja retās slimības nav zinātnisko pētījumu priekšmets un ja tām nav atbilstošas ārstēšanas, eksperti definē iepriekš minētos nosacījumus ar terminu " reti sastopamas slimības" .
Slimību sauc par nenosakāmu, ja reti sastopama, kad tā nerada īpašas zinātniskas intereses un, visbeidzot, tad, ja skartajiem pacientiem nav atbilstošas ārstēšanas.
epidēmioloģija
Saskaņā ar jaunākajām aplēsēm pasaulē cilvēki, kas slimo ar retu slimību, būtu vairāk nekā 300 miljoni, un 70–75% gadījumu tie būtu pediatrijas priekšmeti (citiem vārdiem sakot, viņi būtu bērni).
Itālijā aplēses par to cilvēku skaitu, kas slimo ar retām slimībām, runā par 1-2 miljoniem skarto personu, savukārt tie, kas attiecas uz bērnu skaitu, kuri ziņo par bērnu skaitu, ziņo, ka pēdējais pārstāv aptuveni 70% no visiem slimniekiem. reta slimība.
Vai zinājāt, ka ...
Statistika rāda, ka katram 17 indivīdiem ir tāds, ka noteiktā tās pastāvēšanas posmā attīstīsies slimība, kas ir iekļauta reto slimību sarakstā.
Saistībā ar iedzīvotāju skaitu Eiropā viens klīniskais gadījums uz 17 cilvēkiem atbilst 7% no kopējā iedzīvotāju skaita.
Interesanti dati un cita statistika par retajām slimībām
- Amerikas Savienotajās Valstīs aptuveni 30 miljoni cilvēku cieš no retas slimības; ASV 30 miljoni cilvēku atbilst 10% no kopējā iedzīvotāju skaita;
- Tāpat kā Amerikas Savienotajās Valstīs, pat Eiropā reti sastopamās slimības ir aptuveni 30 miljoni;
- Piektajā dzīves gadā mirst 30% bērnu ar retu slimību;
- Retās slimības pirmajā dzīves gadā izraisa 35% nāves gadījumu;
- Saskaņā ar Kakkis EveryLife fondu 95% reto slimību nav vienas zāles, ko apstiprinājusi FDA (ASV valdības aģentūra pārtikas un zāļu regulēšanai);
- Apmēram 50% no zināmajām retajām slimībām nav pamata, kas būtu vērsts uz piemērotu ārstēšanu.
Cēloņi
Reto slimību cēloņi ir šādi:
- Ģenētiskās mutācijas . Ģenētiskā mutācija ir stabila pārmaiņa raksturīgajā DNS secībā, kas veido noteiktu gēnu.
Ģenētiskās mutācijas ir vairums reto slimību.
Ģenētisko slimību, ģenētiskās mutācijas izraisīto reto slimību piemēri ir iedzimti apstākļi, ti, kopš dzimšanas;
- Hromosomu izmaiņas . Hromosomu izmaiņas ir stabila anomālija, kas ietekmē noteiktu hromosomu; atrodas šūnu kodolā, hromosomas ir īpašās struktūras, kurās visa DNS ir sadalīta.
Tā kā hromosomas satur vairākus gēnus, hromosomu izmaiņas izraisa izmaiņas vairāku gēnu secībā.
Tāpat kā reti sastopamas slimības, ko izraisa ģenētiskā mutācija, pat retās slimības, ko izraisa hromosomu izmaiņas, ir iedzimts stāvoklis, kas pieder pie lielās ģenētisko patoloģiju kategorijas.
- Infekcijas aģenti . Infekcijas līdzekļi, kas izraisa retas slimības, ir baktērijas, vīrusi, sēnītes un parazīti.
Retas slimības infekcijas ierosinātāja darbības dēļ ir retu infekciju piemēri.
- Alerģiskas reakcijas . Retas slimības, ko izraisa alerģiska reakcija, ir retu alerģiju piemēri.
- Degeneratīvie procesi . Degeneratīvos procesos mēs esam liecinieki, ka kāds orgāns vai audi zaudē normālu anatomiju / histoloģiju.
Retas slimības, ko izraisa kāda orgāna vai audu deģenerācija, ir retu deģeneratīvu slimību piemēri.
- Proliferatīvie neoplastiskie procesi . Neoplastiskie proliferācijas procesi ir notikumi, kuros ir pārmērīga un nekontrolēta noteiktu audu vai orgānu šūnu augšana.
Retas slimības, ko izraisa nekontrolēta noteiktas šūnu līnijas izplatīšanās, ir retu audzēju piemēri.
Simptomi
Kopumā reti sastopamās slimības ir apstākļi, kam raksturīgs plašs simptomu un pazīmju klāsts, kas bieži izraisa tā paša slimības nesējus, kam dažkārt ir ļoti atšķirīgi traucējumi.
Dažas retas slimības ir patoloģijas, kas parādās pēc dzimšanas un pirmajos dzīves gados; citas retas slimības tomēr parādās tikai pieaugušo vecumā. Retas slimības parādīšanās veids būtībā ir atkarīgs no cēloņiem.
Svarīgi piemēri
Dažas no pazīstamākajām retajām slimībām ir: Ehlers-Danlos sindroms, progērija, Morgellona sindroms, bakas, Duchenne muskuļu distrofija, lūzums, hemofilija, lepra (vai Hansenas slimība), fibrodisplāzija progresējoša osifikācija, nepilnīga osteogeneze, mēles audzējs, neirofibromatoze, leģioneloze, Angelmana sindroms, 13. trisomija (vai Patau sindroms), alerģisks angioīts (vai eozinofīlā granulomatoze ar poliangioītu) un amyotrophic laterālā skleroze (vai SLA).
Nepilnīga Osteogenesis
Nepilnīga osteogeneze ir retas slimības piemērs ģenētiskas mutācijas dēļ.
Nepilnīga osteogenesis ir medicīnisks termins, kas norāda uz tādu ģenētisko slimību grupu, kas ir atbildīgas par noteiktu kaulu trauslumu un izteiktu lūzuma tendenci.
Lai izraisītu nepilnīgas osteogeneses stāvokli, ir mutācijas pret gēniem, kas kontrolē kolagēna (kaulu veselībai būtiskas olbaltumvielas) vai citu proteīnu ražošanu, kas ir būtiski, lai garantētu spēka un rezistences pret cilvēka skeleta aparātu.
Slimību grupa zem virsraksta "nepilnīga osteogeneze" ietver nopietnākus apstākļus nekā citi.
Neliela osteogeneze ir iekļauta reto slimību sarakstā, jo tā ietekmē jaunu dzimstību ik pēc 15 000 līdz 20 000.
Alerģisks angioīts
Alerģisks angioīts ir retas slimības piemērs alerģiskas reakcijas dēļ.
Alerģisks angioneits ir maza vai vidēja izmēra kuģu vaskulīts, kas galvenokārt ietekmē elpošanas ceļu (īpaši plaušas) un sākas līdzīgi kā alerģija (slimības sākumposmā pacientam ir astmas un astmas epizodes). alerģisks rinīts).
Alerģiskajam angionītam var būt letālas sekas; patiesībā visattīstītākajos posmos tas var attiekties uz kuģiem, kas piegādā sirdi un apdraud veselību.
Alerģiskais angioīts ir iekļauts reto slimību sarakstā, jo uz 100 000 cilvēku cieš no 1 līdz 9 cilvēkiem.
Mēles audzējs
Mēles vēzis ir retas slimības piemērs, ko izraisa neparasta neoplastiska proliferācijas process.
Mēles vēzis ir neoplastiska proliferācijas procesa rezultāts, kas sākas vienā no šūnām, kas veido mēles audus.
Pašlaik nav skaidrs, vai mēles vēzis ir atkarīgs no konkrēta iemesla; tomēr ārsti un zinātnieki uzskata, ka tādiem faktoriem kā tabakas patēriņš, alkohola lietošana, slikta mutes dobuma higiēna un nepārtraukta dūmu, putekļu un toksisku vielu iedarbība ir izšķiroša nozīme attiecīgās slimības sākumā. .
Mēles vēzis ir stāvoklis, kura prognoze ir atkarīga no vismaz trim faktoriem: diagnozes savlaicīgums, neoplastiskās masas atrašanās vieta un vispārējais pacienta veselības stāvoklis.
Mēles vēzis ir iekļauts reto slimību sarakstā, jo Eiropā tas ik gadu sastāda 8-10 gadījumus uz 100 000 cilvēku.
bakas
Bakas ir piemērs retai slimībai, ko izraisa infekcijas izraisītājs.
Bakas ir ļoti lipīga un ļoti letāla infekcijas slimība, kuras rezultāts ir Variola major vīrusa darbība .
Bakas izraisa raksturīgu vezikulāro pustulāro izsitumu (vai izsitumus), ko papildina nopietna vispārējās veselības pasliktināšanās.
Bakas ir iekļautas reto slimību sarakstā, jo tagad tā jau vairākus gadu desmitus ir izskausta infekcija. Pēdējais pazīstamo baku gadījums faktiski aizsākās 1977. gadā.
SLA
Amyotrofiska laterālā skleroze ir retas slimības piemērs, kas saistīts ar deģeneratīvu procesu, kas ietekmē cilvēka ķermeni vai audu.
Pazīstams ne tikai kā ALS, bet arī kā Gehrigas slimība vai motoru neironu slimība, amyotrophic laterālā skleroze ir neirodeģeneratīva slimība, ko raksturo centrālās nervu sistēmas motoru neironu progresējoša pasliktināšanās.
Tā kā tādas fakultātes kā elpošana, rīšana, staigāšana, runāšana, priekšmetu turēšana utt. Ir atkarīgas no centrālās nervu sistēmas motoneuroniem, ALS ir ļoti novājinošs stāvoklis tiem, kas cieš no tā; patiesībā tas liek tiem, kas skāra stūres krēslu, ieelpot, izmantojot mehānisko ventilāciju, lai barotu sevi caur cauruli utt.
Amyotrophic laterālā skleroze ir ļoti nopietna slimība, kas vienmēr ir bijusi letāla laika posmā no 3 līdz 5 gadiem.
Neskatoties uz daudziem zinātniskiem pētījumiem par šo tēmu, precīzas amyotrofas laterālās sklerozes cēloņi nav zināmi.
ALS ir viena no tā sauktajām retajām slimībām, jo tā ik gadu skar 1-2 cilvēkus.
Trīsomija 13
Trisoms 13 ir retas slimības piemērs, ko izraisa hromosomu izmaiņas.
Trisoms 13 ir ģenētiskā mantojuma (un līdz ar to arī DNS) anomālija, ko raksturo 13 hromosomu kopiju klātbūtne šūnu līmenī (NB: ja nav anomāliju, cilvēka hromosomas tiek organizētas pa pāriem). Tādēļ indivīdiem, kas cieš no 13 trisomijas, hromosomu kopa ir 47 hromosomas, nevis 46 (22 pāriem no seksuālām hromosomām un pāris dzimuma hromosomas).
Pašlaik cēlonis, kas var mainīt 13. hromosomas kopiju skaitu, nav zināms; vienīgā noteiktība ir tāda, ka hromosomu izmaiņas var notikt gan pirms, gan pēc tikšanās starp olu šūnu un spermatozoīdu.
Trisoms 13 ir ļoti nopietna reta slimība, kas parasti nosaka skartās personas nāvi pat pirms dzimšanas vai pirmajās 7 dienās pēc dzimšanas.
Trisomy 13 ir viena no retajām slimībām, jo tā ietekmē jaunu dzimšanu ik pēc 8 000-12 000.
