talasēmiju

Talasēmijas definīcija

Talasēmija ir ģenētiski pārnēsājama asins slimība, kurā organisms sintezē patoloģisku hemoglobīna formu.

Kā zināms, lielākā daļa hemoglobīna ir olbaltumvielas, kas ir sarkanās asins šūnās, kas ir būtiskas skābekļa pārvadāšanai asinīs. Pacientiem, kas slimo ar talasēmiju, mutācijas hemoglobīna forma izraisa pakāpenisku, bet neizbēgamu sarkano asins šūnu iznīcināšanu līdz pat anēmijai.

No medicīniskās statistikas var secināt, ka talasēmija galvenokārt skar Tuvo Austrumu valstu, Āfrikas valstu un visu to, kas dzīvo purvainās vietas, iedzīvotājus (nejauši, talasēmiju sauc arī par Vidusjūras anēmiju ).

Klasifikācija un cēloņi

Atkarībā no bojātās olbaltumvielu apakšvienības (kas veido hemoglobīnu) var izšķirt divas talasēmijas formas; pirms analīzes turpināsim soli atpakaļ, lai noskaidrotu dažus ļoti svarīgus jēdzienus.

Hemoglobīns ir pārvadātājs par excellence, ko izmanto, lai pārvadātu skābekli asinīs; tas sastāv no diviem proteīniem, kas pazīstami kā alfa-globulīns un beta-globulīns.

Talasēmija rodas, ja viens vai vairāki gēni, kas kontrolē viena vai abu šo proteīnu ražošanu, ir bojāti (mutēti).

Talasēmiju izraisa olbaltumvielu, kas veido hemoglobīnu, DNS mutācija: šīs izmaiņas būtiski ietekmē fizioloģisko hemoglobīna sintēzi un, iznīcinot eritrocītus, izraisa anēmiju.

Talasēmijas klasifikācija jāveic, pamatojoties uz diviem svarīgiem faktoriem:

• No vecākiem pārmantoto mutēto gēnu skaits
• Iesaistītā proteīna veids (alfa vai beta hemoglobīns)

Alfa talasēmija

Talasēmijas "alfa" formā - kurā var izmainīt hemoglobīna 4 "alfa" globālās apakšvienības (16. hromosomas līmenī) - ir iesaistīts viens vai vairāki bojāti gēni; katrs globulārā apakšvienība ir skaidri kodēta ar gēnu, tāpēc var būt iesaistīti 4 gēni.

Talasēmijas smagums ir atkarīgs gan no iesaistīto gēnu skaita, gan no tā veida. Ja mainās tikai viens gēns, visticamāk, skartais pacients nesūdzas par ievērojamiem simptomiem, pat ja tas var pārnest šo slimību bērniem. Mēs runājam nevis alfa-talasēmijas nepilngadīgo vietā, ja mutācijā ir iesaistīti divi gēni; šajā gadījumā simptomi būs klāt, bet gan vieglāki.

Vispārējais simptomu attēls kļūst nopietnāks, ja ir iesaistīti trīs vai četri gēni: pirmajā gadījumā mēs runājam par " hemoglobīna H slimību " (ar vidēji smagiem vai smagiem simptomiem). Kad ir iesaistīti visi četri gēni, slimību sauc par alfa-talasēmiju : līdzīgās situācijās jaundzimušais mirst neilgi pirms dzimšanas vai tūlīt pēc tam.

Beta talasēmija

Talasēmijas beta forma, kā to var uzminēt, notiek, kad tiek mainīti beta ķēžu sastāvā iesaistītie gēni (11. hromosomas līmenī): šajā gadījumā var ietekmēt tikai divus gēnus. Ja tiek mainīts tikai viens gēns, to sauc par beta-talasēmijas nepilngadīgo, kurā pacients nesūdzas par attiecīgiem simptomiem. Līdzīgi kā alfa variants, abu hemoglobīna beta ķēžu veidojošo gēnu iesaistīšana izraisa beta-talasēmijas lielo (vai Cooley anēmiju ), kas atspoguļo smagus un smagus simptomus; tomēr šajā gadījumā simptomi parasti sākas pāris gadus pēc dzimšanas.

Skatieties video

X Skatiet videoklipu vietnē YouTube

Simptomi

Lai uzzinātu vairāk: Simptomi Talasēmija

Talasēmija ir ļoti nopietna iedzimta slimība, tāpēc daži no tā variantiem, piemēram, alfa talasēmija, var izraisīt bērna nāvi dzemdību laikā vai tūlīt pēc piedzimšanas. Tomēr jaundzimušie ar beta talasēmiju var izdzīvot un attīstīt pirmos simptomus pēc pāris gadu vecuma (smagas anēmijas).

Ja tiek mainīts tikai viens gēns gan alfa formā, gan beta talasēmijas formā, pacienti nesūdzas par būtiskiem simptomiem; tikai ar mikroskopisku analīzi no pacienta ņemta asins parauga var novērot anomāliju eritrocītu formā un struktūrā, kas ir daudz mazāki nekā parasti.

Papildus anēmijai pacientiem ar talasēmiju var rasties viens vai vairāki šādi simptomi: nogurums, garastāvokļa izmaiņas (aizkaitināmība), augšanas deficīts, sejas kaulu deformācija, dzelte, elpas trūkums un tumšs urīns.

Smaguma gadījumā simptoms, ko rada talasēmijas slimnieks, var deformēties, radot reālas kaulu deformācijas, īpaši uz sejas un galvaskausa; talasēmija var veicināt kaulu smadzeņu patoloģisku paplašināšanos, gan pasliktinot kaulu masu, gan ievērojami palielinot kaulu lūzumu risku.

Viena no talasēmijas komplikācijām ir iespējamā dzelzs uzkrāšanās (hemohromatoze), kas ir gan pašas slimības, gan atkārtotas asins pārliešanas izpausme, kas nepieciešama pacientam.

Talasēmija bieži ir splenomegālijas cēlonis, tas ir, pārspīlēts liesas tilpuma pieaugums: bieži vien šis patoloģiskais klīniskais stāvoklis prasa splenektomiju, orgāna ķirurģisko noņemšanu. Kā zināms, liesa ir svarīgs orgāns, kas tiek izmantots balto asins šūnu un antivielu sintēzei, papildus infekcijas kontrolei: tās noņemšana acīmredzami veicina aizsardzības funkcijas samazināšanu pret baktēriju un vīrusu apvainojumiem, padarot subjektu jutīgāku pret infekcijām. . Tomēr jāatzīmē, ka talasēmija arī palielina infekciju saslimšanas risku: liesas izdalīšanās gadījumā talasēmijas kontekstā infekcijas izredzes pārmērīgi palielinās.

diagnoze

Ja tēvs un / vai māte ir skārusi talasēmiju, slimības pārnešanas iespējamība pēcnācējiem ir ļoti augsta. Mēs esam analizējuši, ka ne visas talasēmijas formas sākas ar precīzu simptomātiku dzimšanas brīdī: līdzīgās situācijās, ja ir aizdomas par talasēmiju, pacientam ir iespējams veikt virkni specifisku testu un pārbaužu, kuru mērķis ir diagnosticēt (piemēram, hemoglobīna A2 noteikšana, kas ir augsts veseliem cilvēkiem, kuriem ir beta-talasēmijas gēni).

Starp fiziskajām pārbaudēm liesas medicīniskā palpācija reizēm var noteikt talasēmiju: splenomegālija, kā iepriekš minēts, ir pirmais brīdinājuma signāls Vidusjūras anēmijai. Asins analīzes ir precīzākas un precīzākas: talasēmijas asins paraugā sarkanās asins šūnas, skatoties zem mikroskopa, šķiet mazas un tām ir nenormāla forma. Atkal, rūpīgs asins skaits pacientam, kas cieš no talasēmijas, atklāj smagu anēmiju: šis tests ir noderīgs asins dzelzs skaitam, lai veiktu DNS analīzi slimības diagnostiskai novērtēšanai un novērtētu iespējamo mutāciju. 'hemoglobīns.

Tā vietā hemoglobīna elektroforēze atklāj skābekļa transportēšanas proteīnu patoloģisko formu.

Dažus talasēmijas variantus nevar diagnosticēt ar elektroforēzi: šajā gadījumā pacients tiks pakļauts "mutācijas analīzes" testam, kas ir noderīgs talasēmijas noteikšanai un noskaidrošanai.

Zāles un ārstēšana

Skatīt arī: Zāles talasēmijas ārstēšanai

Tā kā tā ir ģenētiski pārnēsājama slimība, ir saprotams, ka šobrīd nav nevienas zāles, kas spēj atjaunot slimību; tomēr simptomus var kontrolēt, uzlabojot pacienta dzīves kvalitāti. Izārstēšanās izvēle, nevis cita atkarīga no talasēmijas veida un simptomu smaguma.

Vieglas talasēmijas variantā (kurā, piemēram, tiek mainīts tikai viens gēns) nav nepieciešamas nekādas zāles, jo pacients sūdzas par simptomiem. Šādos apstākļos ir ieteicams regulāri veikt vajadzīgās pārbaudes; reizēm ir noderīgi gadījuma asins pārliešana (jo īpaši operācijas un dzemdību gadījumā).

Simptomātiskām formām - vidēji smagām vai nopietnām - terapeitiskā pieeja ir atšķirīga un var būt nepieciešama bieža asins pārliešana vai, visnopietnākajos gadījumos, cilmes šūnu transplantācija.

1. Asins pārliešana: pat šī terapeitiskā pieeja var radīt nopietnas komplikācijas, jo biežas transfūzijas var veicināt patoloģisku dzelzs uzkrāšanos asinīs (hemochromatosis), kam nepieciešama īpaša ārstēšana, lai likvidētu dzelzs uzglabāšanu, kas pazīstama kā terapija helātu (ar tādām zālēm kā Deferasirox un Deferipron). Plašāka informācija: izlasiet rakstu par zālēm hemohromatozes ārstēšanai.
2. Kaulu smadzeņu transplantācija: rezervēta visnopietnākajiem gadījumiem, kad talasēmija rada smagas disfunkcijas organismā.