Smadzeņu ataksija: definīcija
Smadzeņu ataksijas ir neviendabīga slimību grupa, kas identificē precīzus smadzeņu sindromus: smadzeņu formas, tāpat kā visas ataksijas, veido neirodeģeneratīvus traucējumus, kas ir atbildīgi ne tikai par apakšējo un augšējo ekstremitāšu progresējošo motorisko nekoordinēšanu, bet arī uz nejaušām acu viļņu kustībām. traucējumi) un grūtības formulēt vārdu (disartrija). Smadzeņu ataksijas ir ģenētiski pārraidītas autosomāli dominējošā, autosomāli recesīvā vai X saistītā veidā; tos klasificē pēc mutācijas gēna, skartās hromosomu lokusa vai, atkal, pamatojoties uz ataksiskā sindroma ģenētiskās pārraides veidu.
biežums
Medicīniskā statistika sniedz interesantus datus par smadzeņu ataksijas sastopamību. Atšķirot dominējošās pārraides formas no recesīvajām, pēdējās šķiet daudz biežākas; patiesībā autosomāli dominējošais smadzeņu ataksija skar 0, 8-3, 5 pacientus uz 100 000 veseliem indivīdiem, savukārt autosomālo recesīvo smadzeņu ataksija notiek aptuveni 7 gadījumos uz 100 000. Vēl viena atšķirība starp abām ģenētiskās transmisijas formām ir slimības sākums: autosomāli dominējošās formas mēdz parādīties vēlu, aptuveni 30-50 vai pat 60 gadus. Smadzeņu ataksijas ar autosomālo recesīvo transmisiju drīzāk sākas apmēram 20 gadu vecumā.
Simptomi
Slimība sākas ar kājām un posturāliem deficītiem un ar grūtībām koordinēt locītavu kustības; pēc tam smadzeņu ataksija attīstās negatīvā nozīmē, izraisot nopietnus acu bojājumus, piemēram, optisko atrofiju, nistagmu, skolēnu anomālijas, pigmentozi retinītu (tā sākas ar samazinātu redzamību un pēc tam rada nakts aklumu smaguma formās) un oftalmopēdija (acs ābola muskulatūras paralīze). Citi nozīmīgi simptomi ir: smadzeņu hipoplazija, hiporefleksija, astma, emfizēma, muskuļu spastiskums, diabēts, runas traucējumi un uzvedības traucējumi. [ņemts no www.atassia.it/]
Tomēr šie simptomi ne vienmēr parādās visiem pacientiem ar smadzeņu ataksiju; dažos gadījumos acu bojājumi nav sastopami, citos gadījumos deģeneratīvie bojājumi ir saistīti tikai ar smadzenēm, citos gadījumos bojājumi var ietekmēt tīkleni, redzes nervu, bazālo gangliju, smadzenīti utt. Dažreiz simptomu attēlu var sajaukt ar Friedreich ataksiju; šī iemesla dēļ diagnozei jābūt pareizai un uzmanīgai.
Cēloņi
Smadzeņu ataksijas transmisijas cēloņi ir ģenētikā un gēnu mutācijā:
- Paplašināto alēļu nestabilitāte, kas izraisa agras smadzeņu ataksijas rašanos;
- Atkārtota nukleotīdu tripletu neparasta paplašināšanās (īpaši veidlapām ar autosomāli dominējošu pārraidi);
- Mutācija pret apratassīnu vai frataxīnu.
Ir novērota arī saistība starp smadzeņu ataksiju un E vitamīna deficītu. Dažas smadzeņu ataksijas formas ir saistītas arī ar hipogonadotropo hipogonadismu, celiakiju, smadzeņu iekaisuma un asinsvadu bojājumiem.
Diagnoze un ārstēšana
Neiroloģiskā izmeklēšana noteikti ir visefektīvākā diagnostikas iespēja smadzeņu ataksijas simptomu noteikšanai; neiroloģiskajam testam jāpievieno arī smadzeņu MRI. Lai noskaidrotu iedzimto formu, ieteicams veikt arī asins analīzes. Molekulārie testi ir noderīgi mutācijas gēna atpazīšanai.
Diemžēl, lai gan zinātniskie pētījumi ir veikuši lielus panākumus molekulārajā jomā, terapija, kuras mērķis ir cerebellāro ataksiju apkarošana, vēl nav identificēta. Tomēr ir paliatīvās terapijas, kas spēj mazināt simptomus: fizioterapija faktiski palīdz mazināt sāpes un uzlabot ataksiskā pacienta dzīves kvalitāti [no www.telethon.it]
