vispārinājums
Turnera sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas skar tikai sievietes. Vairumā gadījumu pacientu DNS analīze liecina par X hromosomas neesamību; tāpēc dzimuma hromosomu normālas kopijas vietā, kas raksturo sieviešu dzimumu, daudzām sievietēm ar Turnera sindromu ir viena X hromosoma.
Diemžēl Tērnera sindromam nav specifiskas ārstēšanas; tomēr ir pieejamas ārstēšanas metodes, kas ir noderīgas noteiktu traucējumu ierobežošanai un pacientu dzīves kvalitātes uzlabošanai.
Saprast: cilvēka hromosomas
Katra cilvēka šūna parasti satur 23 hromosomu pāri. Šo hromosomu pāris ir seksuāls, tas ir, tas nosaka indivīda dzimumu; pārējie 22 pāri sastāv no autosomu hromosomām. Tāpēc kopumā cilvēka genomam ir 46 hromosomas.
Gēnu izmaiņas
Katrs hromosomu pāris satur dažus gēnus .
Ja hromosomā notiek mutācija, gēns var būt bojāts. Tādējādi šis bojāts gēns izpaužas kā bojāts proteīns.
Ja hromosomu skaits mainās, to sauc par aneuploīdu . Šādos gadījumos, nevis divi, hromosomas var būt trīs (trisomija) vai tikai viena (monosomija).
Seksu hromosomas
Seksuālās hromosomas ir būtiskas, lai noteiktu personas dzimumu, vīriešu vai sieviešu dzimumu. Viņas ķermeņa šūnās ir divas tā sauktās X hromosomas kopijas; cilvēkam, gluži pretēji, ir X hromosoma un Y hromosoma.
Kas attiecas uz autosomālajām hromosomām, arī no vecākiem tiek pārmantotas seksuālās krīzes: kopiju dod tēvs, otrs - māte.
Pastāv vairākas ģenētiskas patoloģijas, ko izraisa nenormālas dzimuma hromosomas. Tie parāda izmaiņas hromosomu struktūrā vai izmaiņas hromosomu skaitā.
Kas ir Turnera sindroms?
Turnera sindroms ir ģenētiska slimība, kas ietekmē tikai sieviešu dzimumu . Patiesībā izmaiņas attiecas tikai uz vienu no abām dzimuma hromosomām X; konkrēti, šī hromosoma nav vai daļēji pabeigta. Ģenētiskā pārveidošana var ietekmēt visas ķermeņa šūnas vai tikai to daļu. Šajā gadījumā mēs runājam par genomu 45, X.
Sievietes ar Turnera sindromu galvenokārt norāda:
- Anomālijas olnīcu līmenī (sieviešu dzimumdziedzerus), ko identificē ar medicīnisko terminu gonādāla disgēnēze .
- Īpašas somatiskas rakstzīmes.
epidēmioloģija
Turnera sindroms nav saderīgs ar dzīvi, un vairumā gadījumu nāve iestājas grūtniecības laikā. Tomēr dažas grūtniecības joprojām ir beigušās. Medicīniskā statistika liecina, ka katru 2000/2500 dzimušo sieviešu ietekmē Turnera sindroms.
Cēloņi
Kā jau minēts, pilnīga vai daļēja viena no abām X hromosomām organisma šūnās nav izraisījusi Turnera sindromu. Šajā brīdī interesants jautājums ir: " Kas nosaka X hromosomas zudumu un kad tas notiek? "
patoģenēzes
Vispieņemamākā atbilde ir šāda. Šķiet, ka apaugļotās olas mitozes procesā rodas kļūda . Mitoze ir šūnas sadalīšana divās meitas šūnās. Kļūda ir viena no abiem dzimumkromatīdiem, tas ir, dzimuma hromosomām, kas nav dubultā versija, atdalīšana (vai ne-disjunkcija ). Tas nozīmē, ka vienai meitas šūnai būs trīs dzimuma hromosomas (47, XXX vai 47, XYY), un otrai meitas šūnai būs tikai viena X hromosoma (45, X). Šūnas ar trim hromosomām neizdzīvo; otrādi, tikai ar vienu hromosomu turpina sadalīties, saglabājot ģenētisko defektu.
Ģenētika: mozaīkisms
Mitozes brīdis, kurā rodas disjunkcijas kļūda, ietekmē sievietes ar Turnera sindromu ģenētisko (genotipu) aspektu. Faktiski, ja kļūda notiek apaugļotās olas agrīnā stadijā, jums būs:
- Pilnīgi genotips 45, X. Tas nozīmē, ka visām ķermeņa šūnām ir tikai viena X hromosoma, un mēs runājam par X monosomiju un tas novērots 60% gadījumu.
No otras puses, ja kļūda ir vēlākā posmā, kad apaugļotā ola jau ir sākusi šūnu dalīšanu, tai būs:
- Daļēji genotips 45, X. Tas nozīmē, ka tikai daļa organisma šūnu satur X hromosomu; atlikušā šūnu daļa ir veselīga (46, XX).
Šo stāvokli sauc par ģenētisko mozaīkismu (mozaīka ir figurāla mākslinieciska kompozīcija, kas sastāv no daudziem maziem gabaliem, katrs no tiem atšķiras).
46, XX šūnu daļēja klātbūtne nosaka tās pašas somatiskās un olnīcu anomālijas, kas konstatētas pilnas monosomijas gadījumā X. Citiem vārdiem sakot, abi genotipi ir vienlīdz kaitīgi.
Mozaīka ir sarežģīta
Ir daudz sieviešu, kurām ir vēl sarežģītāks genotips. Uz šūnām 45, X un 46, XX pievieno citus, kam ir:
- Viena no divām X hromosomām ir nepilnīga.
vai
- Y hromosomas daļa, neatkarīga vai saistīta ar citām hromosomām.
Simptomi
Lai uzzinātu vairāk: Simptomi Turnera sindroms
Tērnera sindromam ir dažādi simptomi un klīniskās pazīmes. Būtisks faktors ir pacienta vecums; Patiesībā daži traucējumi ir raksturīgi pirmsdzemdībām un agrīnai bērnībai, citiem pusaudžiem un citiem pieaugušajiem.
Pirmsdzemdību vecums un agrā bērnība
Visizplatītākais simptoms pirmsdzemdību vecumā un pirmajos dzīves gados ir limfedēma . Lymphedema sastāv no limfas stagnācijas dažās ķermeņa daļās, gan orgānos, gan audos; šī stagnācija izraisa lokālu pietūkumu .
Pirmsdzemdību vecumā lymphedema ietekmē kaklu. Ir runāts par cistisko higromi . Bērnībā lymphedema attiecas arī uz rokām un kājām (potītēm).
Pusaudža vecums un briedums
No agrīnās bērnības līdz briedumam pacientiem rodas raksturīgas Turnera sindroma pazīmes un simptomi. Pastāvošās anomālijas un traucējumi ir īss augums un nenobriedušās, rudimentārās olnīcas.
- Īss augums ir pazīme, jo pacienti kopš bērnības sākuma ir daudz mazāki nekā viņu vienaudži.
- Nenobriedušas olnīcas izraisa nepietiekamu estrogēnu sekrēciju, kas padara normālu pubertātes attīstību un iespējamo grūtniecību neiespējamu.
Citas tipiskas pazīmes, kas konstatētas vairumam pacientu, ir sejas, kakla, krūšu un ādas izskats.
Nākamajā tabulā redzama apzīmējuma atrašanās vieta, anomālijas padziļināta analīze un relatīvais biežums starp indivīdiem, kurus skārusi virpotāja sindroms.
| Zīmes / simptoma atrašanās vieta | Anomālijas: padziļināta analīze | frekvence |
| Auksoloģija (attīstības vecuma pētījums) |
| 100% |
| Acu aparāti |
| 20-39% |
| Dzirdes aparāti |
| 49-59% |
| seja |
| 60-79% |
| Integumentāra sistēma (āda un papildinājumi) |
| 60-79% |
| kakls |
| 60-79% |
| krūškurvis |
| 60-79% |
| skelets |
| 40-59% |
| Sirds un asinsvadu sistēma |
| 40-50% |
| Urīnceļu sistēma |
| 40-59% |
| Reproduktīvā sistēma |
| 80-100% |
| intelekts |
| <10% |
Komplikācijas pieaugušajiem
Gadu gaitā Turnera sindroms var izraisīt virkni sarežģījumu, kas izriet no iepriekš minēto zīmju attīstības. Dažreiz tie ir nenovēršami apstākļi.
Galvenās bažas ir novirzes aortā un sirdī . Faktiski pastāv risks, ka cilvēka asinsrites sistēmas galvenās artērijas, kā arī aortas vārsta, kas no tricuspīda kļūst par divpusēju, defekts var kļūt plīsums.
Tālāk ir norādītas komplikācijas un saistītie apraksti.
| komplikācija | padziļināšana |
| Sirdsdarbības traucējumi |
|
| Asinsrites sistēmas problēmas |
|
| Nieru anomālijas |
|
| Acu problēmas |
|
| Dzirdes problēmas |
|
| Osteoporoze |
|
| Saistītās slimības |
|
diagnoze
Dažas pirmsdzemdību vai agrīnās bērnības pazīmes, piemēram, limfedēma, kakla locījumi un īss augums (salīdzinot ar vienaudžiem), rada aizdomas par Turnera sindromu. Tomēr, lai noteiktu diagnozi, ir jāizmanto ģenētiskais tests, kas pazīstams kā kariotips .
kariotips
Tas sastāv no pacienta asins paraugā esošo hromosomu analīzes. Tērnera sindroma gadījumā paraugu var iegūt:
- Dzemdes šķidruma izņemšana no bērna dzemdē.
- Asins paraugu ņemšana zīdaiņiem.
Ja viena no abām X hromosomām nav sastopama vai tā ir nepilnīga, tiek apstiprināta diagnoze, kas balstīta uz tipiskām Turnera sindroma pazīmēm.
Citi noderīgi testi
Turnera sindroms, kā mēs redzējām, izraisa daudzas pazīmes un komplikācijas. Lai izvairītos no neatgriezeniskas deģenerācijas, tās laika gaitā ir rūpīgi jāuzrauga. Tādēļ, lai uzlabotu pacienta dzīves kvalitāti, ieteicams veikt periodiskus klīniskos testus un pārbaudes.
Zemāk ir tabula, kurā parādīts tests un kāpēc tas ir ieteicams.
| pārbaude | Kāpēc? |
| Asins analīzes | Lai pārbaudītu katru gadu:
|
| Dzirdes novērtējums | Lai pārbaudītu katru gadu:
|
| Acu eksāmens | Lai pārbaudītu katru gadu:
|
| Kardioloģiskā izmeklēšana | Veic periodiski:
|
| Nieru izmeklēšana | ultraskaņas:
|
| Skeleta augšanas novērtējums |
|
| Svara kontrole un fiziskās nodarbības |
|
| Zobu pārbaude |
|
terapija
Tā kā Turnera sindroma cēlonis ir ģenētisks defekts, kas raksturīgs no dzimšanas, nav izārstēt. Tomēr daļu no slimībām var apturēt, izmantojot hormonālu farmakoloģisku ārstēšanu, kas apvienota ar fizioterapiju . Turklāt psiholoģisko aspektu nevajadzētu novērtēt par zemu: pacienti ar Turnera sindromu faktiski nevar pieņemt sterilitātes, īsa auguma uc apstākļus. tādēļ ir jāatbalsta un jāpalīdz.
Hormonāla ārstēšana
Tā pamatā ir:
- Augšanas hormons (GH).
- Seksu hormoni.
- Estrogēnu.
- Progesterons.
Augšanas hormons ( GH ). To sāk ievadīt jau pirmajā vai otrajā dzīves gadā. Protams, mērķis ir veicināt pacientu izaugsmi. Terapija ir diezgan veiksmīga. Agrāk pieejamā GH bija ierobežota un tās lietošana radīja riskus: patiesībā tā tika iegūta no līķu hipofīzes, kas varētu būt infekcijas patoloģijas nesēji. Kopš 1980. gadu vidus, izmantojot biotehnoloģiju, ir izmantota laboratorijā sintezēta GH, un tāpēc tiem nav iepriekš minēto infekcijas risku.
Ārstēšana ar augšanas hormonu jāveic katru dienu un ilgst aptuveni 14 gadus, vecums, kad sieviete noslēdz auguma augstumu.
Iespējama blakusparādība ir saistīta ar GH izraisītu hiperglikēmiju . Faktiski pacienti ar Turnera sindromu ir pakļauti cukura diabētam.
| GH ārstēšanas raksturojums | apraksts |
| deva | Reizi dienā līdz statiskās izaugsmes beigām (14 gadi); Lietošanas veids:
|
| Blakusparādības | Hiperglikēmija. |
| rezultāts | Diskrēta. Jo ātrāk terapija sākas, jo lielāks ir auguma defekts. |
| vēsture | Līdz astoņdesmito gadu sākumam tika izmantota GH, kas iegūta no līķiem. Pēc tam tikai biosintētiska GH. |
Seksu hormoni . Dzimumhormonu lietošana ir būtiska, lai nodrošinātu pacientu pubertātes attīstību . Patiesībā šie hormoni patoloģijas dēļ netiek ražoti nenobriedušās olnīcas. Ārstēšanas sākumam jāsakrīt ar pubertātes sākumu. Jebkurā gadījumā tas nedrīkst sākties pēc 13 dzīves gadiem. Lietošanas veids var būt gan perorāls, gan transkutāns (izmantojot apmetumu). Estrogēns ir saistīts ar ārstēšanu ar progesteronu, kas nepieciešams, lai izraisītu un regulētu menstruālo ciklu.
Turklāt estrogēniem ir nozīmīga ietekme, lai ierobežotu osteoporozi jaunām sievietēm ar Turnera sindromu.
| Estrogēnu ārstēšanas īpašības | apraksts |
| Kāpēc? | Lai novērstu nepietiekamu nenobriedušu olnīcu funkciju. |
| mērķis | Veicināt pubertātes attīstību:
|
| deva | Ārstēšanas sākumam jāsakrīt ar pubertātes attīstības sākumu (12-13 gadi). Tas parasti ilgst visu mūžu. Ir divi iespējamie administrēšanas veidi:
|
| Citas sekas | Ierobežojiet osteoporozi. |
| Asociācijas ar citām zālēm | Progesterons. |
| Progesterona terapijas raksturojums | apraksts |
| mērķis | Inducējiet un regulējiet menstruālo ciklu. |
Fizioterapijas ārstēšana
Tas sastāv no elastīgām zeķēm. Tos lieto, lai ierobežotu limfedēmas izraisītu apakšējo ekstremitāšu (potīšu) pietūkumu.
Psiholoģiskā ārstēšana
Sievietēm ar Turnera sindromu ir zems pašvērtējums. Faktiski viņi cieš no depresijas, jo trūkst:
- Normāla reproduktīvā sistēma.
- Sekundārās seksuālās rakstzīmes.
- Sterilitāte.
- Normāla seksuālā dzīve.
- Īss augums un fiziskas anomālijas.
Tādēļ ir lietderīgi, ka ārsts un tie, kas dzīvo kopā ar pacientiem, pievērš maksimālu uzmanību to patoloģiju, kas viņus skar. Lai uzlabotu pacientu dzīves kvalitāti un pārvarētu mazvērtības kompleksu, tie ir svarīgi:
- Apliecinājums, ka pareizas hormonālas terapijas rezultātā ir iespējams mazināt visnopietnākos traucējumus.
- Psiholoģiskais atbalsts.
- Salīdzinājums ar citām (vecākām) sievietēm ar Turnera sindromu.
Šajā gadījumā zāles, piemēram:
- anksiolītiķus
- Antidepresanti.
Seksuālā izglītība
Pacienti, kas var dzemdēt bērnu, ir reti. Tās jāinformē par grūtniecības bīstamību (piemēram, sirds stresu) un jāinformē par pieejamām kontracepcijas metodēm.
Tiem, kuriem nevar būt bērni, ir iespējama pavairošana . Arī šajā gadījumā tie ir jāinformē par blakusparādībām.
Atbalsta un mācīšanās grūtības
Jau sen ir domāts, ka sievietēm ar Turnera sindromu bija grūtības ar zemāku IQ. Tas nav taisnība, izņemot retus gadījumus. Intelektuālās spējas parasti ir normālas. Tāpēc skolas gados skolēnu atbalsts gandrīz nekad nav nepieciešams.
prognoze
Šodien pacientu dzīves kvalitāte ir ievērojami uzlabojusies. Pateicoties mūsdienu hormonālajām terapijām un agrīnai diagnostikai, var uzlabot slimības izraisītos fiziskos trūkumus. Svarīgas ir arī periodiskas analīzes un to vieglums. Tas faktiski ļauj pakāpeniski pārraudzīt Turnera sindroma attīstību un novērst visnopietnākās komplikācijas.
