Saistītie raksti: Neirofibromatoze
definīcija
Neirofibromatoze ir ģenētisko slimību grupa, kas saistīta ar audzēju veidošanos perifēro nervu (neirofibromu un schwannomas) gaitā.
Neirofibromatoze atšķiras ar divām galvenajām formām:
- 1. tipa neirofibromatoze (NF1): ir visbiežāk sastopamā forma, ko raksturo neirocutāna iesaistīšanās un iespējamās ortopēdiskās, onkoloģiskās un iekšējās komplikācijas. Gēns, kas ir atbildīgs par 1. tipa neirofibromatozi, atrodas 17q11.2. Hromosomā.
- 2. tipa neirofibromatoze (NF2): tā ir atbildīga par aptuveni 10% gadījumu un parasti notiek ar iedzimtu divpusēju akustisku neirinomu; aberācijas, kas ir atbildīgas par slimību, ir saistītas ar hromosomu 22q11.
Apmēram 30-50% gadījumu mutācijas vai dzēšanas, kas ir atbildīgas par neirofibromatozi, skartajā indivīdā rodas sporādiski (tāpēc tās nav sastopamas citos radiniekos). Savukārt pārējā pacientu daļā slimība tiek pārsūtīta autosomāli dominējošā veidā.
Visbiežāk sastopamie simptomi un pazīmes *
- Tinīts
- Tinīts
- ataksija
- Kaulu Callus
- sirdsklauves
- krampji
- Epilepsijas krīzes
- Mācīšanās grūtības
- dizartrija
- diskalkulija
- Ādas krāsas izmaiņas
- disgrāfija
- Sāpes vēderā
- Sāpīgas kājas
- hidrocefālija
- hipertonija
- Dzirdes zudums
- hipoestēzija
- vasaras raibumi
- macrocephaly
- macules
- Galvassāpes
- nistagms
- mezgliņš
- Ragveida necaurredzamība
- Pievienotas ausis
- Otalgia
- Kustību koordinācijas zudums
- Līdzsvara zudums
- Nieze
- Samazināta redze
- Garīgā atpalicība
- skolioze
- miegainums
- reibonis
- Dubultā redze
Papildu norādes
1. tipa neirofibromatoze
1. tipa neirofibromatozi raksturo daudzu kafijas piena plankumu (sešu vai vairāk) parādīšanās uz ādas pirms trīs gadu vecuma. Pēc tam, dažādās ķermeņa daļās, parādās neirofibromas, tas ir, perifēro nervu apvalka audzēji, kas parādās kā ādas, zemādas vai plexiform bojājumi .
Nopietns 1. tipa neirofibromatozes gadījums: pacients ar lielu skaitu neirofibromu. 2p2play / Shutterstock.com - skatiet citus neirofibromatozes fotoattēlus
Turklāt ādas krokās var rasties vasaras raibumi (jo īpaši, asinīs, cirksnī un kaklā). Slimības evolūcija ir ļoti mainīga: dažos gadījumos parādās nopietnas izpausmes, piemēram, smadzeņu audzēji, redzes nerva glioma (gliomas šūnu audzējs), Lisch mezgliņi (varavīksnenes bojājumi), specifiski skeleta defekti (ieskaitot dysplāzijas no pacientiem). ilgi kauli un skolioze), epilepsija un virsnieru feohromocitoma. Citiem pacientiem var novērot mācīšanās kavēšanos un uzvedības traucējumus.
2. tipa neirofibromatoze
2. tipa neirofibromatoze parasti ir smagāka, jo pastāv pastāvīgi audzēji, kas ietekmē akustisko nervu (neirinomas) un divpusējās schwannomas (Schwann šūnu labdabīgi audzēji). Tie var izraisīt tinītu, kurlumu, reiboni, ataksiju un citus neiroloģiskus traucējumus. Turklāt var rasties smadzeņu vai muguras smadzeņu audzēji (piemēram, meningiomas un astrocitomas). Turklāt daudziem pacientiem rodas kataraktas (kristāliska dūmainība) vai tīklenes tīklenes hamartomas.
Diagnoze un ārstēšana
Neirofibromatozes diagnoze pamatā ir klīniskā un ģimenes vēsture. Ģimenēs, kurām ir risks, ir iespējams veikt pirmsdzemdību diagnozi, izmantojot amniocentēzi vai villocentēzi.
Attiecībā uz ārstēšanu nav specifisku un izšķirošu pieeju. Tāpēc mēs cenšamies iejaukties, lai kontrolētu simptomus. Audzēji var ķirurģiski noņemt un pārvaldīt ar staru terapiju un ķīmijterapiju.
