Saistītie raksti: Amyotrophic lateral sclerosis
definīcija
Amyotrophic laterālā skleroze (ALS) ir neirodeģeneratīva slimība, kas ietekmē motoru neironus (nervu šūnas, kas pieļauj skeleta muskuļu kustības). Šī deģenerācija ir saistīta ar muskuļu atrofiju un ķermeņa progresējošu paralīzi ar dramatiskām sekām pacientam.
Slimība parasti sākas pēc 50 gadu vecuma un var ietekmēt abu dzimumu indivīdus.
Dinamika, ar kuru motoriskie neironi sāk zaudēt savu funkcionalitāti, joprojām ir neskaidri. Tomēr tiek uzskatīts, ka amyotrofiskajai laterālajai sklerozei var būt daudzfaktoru izcelsme. Starp veicinošajiem faktoriem būtu ģenētiskā nosliece, noteiktu neironu augšanas faktoru trūkums un toksisku vielu (tostarp pesticīdu un smago metālu) iedarbība.
Vairumā gadījumu amyotrophic laterālā skleroze ir sporādiska, bet 5-10% pacientu ir pazīstami ar šo slimību. Daļa no šiem pacientiem ir SOD1 gēna mutācijas (kas kodē superoksīda dismutāzi-1) un TARDBP gēnu (kas kodē proteīnu TDP-43, ti, TAR DNS saistošo proteīnu 43).
Visbiežāk sastopamie simptomi un pazīmes *
- astēnija
- ataksija
- Muskuļu atrofija un paralīze
- Muskuļu atrofija
- Muskuļu krampji
- Valodas grūtības
- dizartrija
- disfāgija
- Disfonija
- Urīnpūšļa disfunkcija
- aizdusa
- Muskuļu sakārtošana
- Elpas trūkums
- Kājas noguris, smagas kājas
- hiperrefleksiju
- hypomimia
- vājums
- Muskuļu hipotrofija
- Kustību koordinācijas zudums
- Līdzsvara zudums
- Svara zudums
- aizsmakums
- Šarnīra stīvums
- Intensīva siekalošanās
- Nosmakšanas sajūta
- Muskuļu spazmas
- Deguna balss
Papildu norādes
Amyotrophic laterālo sklerozi raksturo progresējoša smadzeņu un muguras smadzeņu motoru neironu deģenerācija. Sākumā šis process ietver vājumu un muskuļu spēka zudumu. Simptomi ir asimetriski, nejauši lokalizēti, bet rokas parasti ir pirmās, ko ietekmē patoloģiskais process.
Pēc tam vājums progresē uz apakšdelmiem, pleciem un apakšējām ekstremitātēm. Pacientiem ir kustības stingrība, spastiskums, fascikulācijas (neparedzētas muskuļu kontrakcijas, kas redzamas zem ādas) un sāpīgi krampji. Turklāt var rasties osteotendīna hiperrefleksija un plantāra reflekss (Babinski zīme: tā vietā, lai pirkstus pagarinātu, izstieptu).
Laika gaitā ALS izraisa muskuļu atrofiju un paralīzi, kas ietekmē kustību un staigāšanu. Citi amyotrofiskā laterālā sklerozes simptomi ir svara zudums, disfonija, grūtības runāt un norīt, kā arī tendence noslāpēt ar šķidrumiem. Lodīšu ALS gadījumā galvaskausa nervu motoru neironu iesaistīšana rada arī grūtības kontrolēt sejas izteiksmes un lingvālās kustības. Savukārt neirodeģeneratīvais process neietekmē kognitīvās spējas.
Ja ir iesaistīti elpošanas muskuļi, sēkšana var rasties pēc nelielām pūlēm un grūtībām klepus, bet to paralīze pakāpeniski izraisa elpošanas mazspēju. Pēdējais gadījums ir galvenais ALS slimnieku nāves cēlonis, kas parasti notiek 3-10 gadu laikā.
Amyotrophic laterālās sklerozes diagnozi formulē, rūpīgi klīniski pārbaudot pieredzējušu neirologu un veicot instrumentālus testus, piemēram, elektromogrāfiju un magnētisko rezonansi.
Joprojām nav specifiskas terapijas, kas varētu palēnināt ALS neirodeģeneratīvo procesu. Tādēļ, lai ierobežotu slimības ietekmi, ārstēšana galvenokārt ir simptomātiska un atbalstoša. Progresīvos posmos var izmantot atbalstītu ventilāciju un perkutānu endoskopisko gastrostomiju (PEG). Pašlaik riluzols ir vienīgais medikaments, kas efektīvi pagarina pacientu izdzīvošanu par aptuveni 3–6 mēnešiem.
